האם אתם מודעים לפוליפוזיס הקשור ל-MUTYH (MAP)? בואו נדבר על זה!

האם שמעתם פעם על השם הזה "(MUTYH-Associated Polyposis)"? כנראה שלא. זוהי מחלה תורשתית נדירה, אך בעלת פוטנציאל חשיבות רבה. בגלל זה, גידולים קטנים, הנקראים "(פוליפים)," יכולים להתפתח בחלקים מסוימים בגוף. לכן חשוב להיות מודעים לכך.

מהי פוליפוזיס הקשורה לגן MUTYH (MAP)?

במילים פשוטות, "(MUTYH-Associated Polyposis)" או "(MAP)" הוא מצב שעובר בירושה דרך הגנים שלנו מדור לדור. מה שקורה במקרה זה הוא שנוצרים בגופנו גידולי רקמה קטנים ולא רצויים הנקראים "(פוליפים)", במיוחד במעי הגס ובפי הטבעת. "(פוליפים)" אלה אינם סרטניים. עם זאת, אם חלק מהם לא מוסרים, יש להם סיכוי גבוה יותר להפוך לסרטניים עם הזמן. "(פוליפים)" אלה יכולים להתפתח לא רק במעי הגס, אלא לפעמים גם במעי הדק ובקיבה.

האם מצב MAP זה כרוך בסיכון לסרטן?

כן, בהחלט. אם יש לך (MAP), הסיכון שלך לפתח סרטן המעי הגס גבוה משמעותית מאשר מישהו שאין לו את המצב. רק תחשוב, כמחצית מהאנשים עם (MAP) כבר חולים בסרטן המעי הגס כשהם מאובחנים כחולי (MAP)! לרוב, סוגי סרטן אלה מתרחשים בין הגילאים 40 ל-60. אבל לפעמים הם יכולים להופיע מוקדם יותר. לא רק זאת, אתה עלול להיות גם בסיכון לפתח סרטן התריסריון וסוגים אחרים של סרטן מחוץ למערכת העיכול (מערכת העיכול).

מהי תוחלת החיים של אדם עם MAP?

אל תפחדו לשמוע את זה. רוב האנשים עם `(MAP)` יכולים לחיות חיים נורמליים, אבל יש תנאי אחד. כלומר, להתחיל בדיקות סרטן מוקדם ולבצע אותן באופן קבוע . הדבר החשוב ביותר הוא למצוא ולהסיר את ה`(פוליפים)` האלה לפני שהם הופכים לסרטן. רק אז נוכל להישאר בריאים.

מהם התסמינים של פוליפוזיס הקשור לגן MUTYH (MAP)?

הנה הבעיה. בדרך כלל לא רואים או מרגישים תסמינים של MAP. גם אם יש לכם פוליפים במערכת העיכול, הם לרוב לא גורמים לתסמינים כלשהם. לכן, נוכחות פוליפים לבדה אינה סימן אמין לכך שיש לכם MAP. מכיוון ש:

• למרות שלאנשים רבים יש פוליפים, ייתכן שאין להם MAP.
• מצבים גנטיים אחרים, כגון פוליפוזיס אדנומטוטי משפחתי (FAP), יכולים גם הם לגרום לפוליפים במעי הגס. רק בדיקות גנטיות יכולות לקבוע בוודאות אם יש לך FAP, MAP או מצב גנטי אחר.
• לפעמים, אפילו כאשר הם מאובחנים עם MAP, ייתכן שחלק מהאנשים לא יהיו בעלי פוליפים.

מה הסיבה למצב MAP הזה?

MAP נגרם על ידי מוטציה בגן MUTYH שלנו (הידוע גם בשם MYH). הוא עובר בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי . משמעות הדבר היא שכדי לפתח את המצב, עליך לרשת את המוטציה משני ההורים. אם אתה יורש את המוטציה רק ​​מאחד ההורים שלך, לא תפתח MAP. עם זאת, אתה נשא של MAP. להיות נשא פירושו שאם ההורה הביולוגי השני שלך הוא גם נשא, אתה יכול להעביר אותו לילדך.

ההערכה כיום היא שבין 1% ל-2% מהאוכלוסייה נשאים של `(MAP)`. נשאים נמצאים גם בסיכון מעט מוגבר לפתח סרטן המעי הגס, אך לא גבוה כמו אלו עם `(MAP)`.

כיצד מצב זה (MAP) עובר בתורשה מדור לדור?

נניח ששני ההורים נשאים של `(MAP)`. אם כן, הסיכויים שילדיהם יירשו את המצב הם כדלקמן:

• יש סיכוי של אחד לארבעה (25%) לא לרשת את המוטציה בגן `(MUTYH)`. משמעות הדבר היא שהילד לא יפתח את המחלה, והילד לא יוכל להעביר את המוטציה לילדיו.
• יש סיכוי של שניים לארבעה (50%) להיות נשא. משמעות הדבר היא שהילד לא יפתח (MAP), אך יוכל להעביר את המוטציה הגנטית לילדיו.
• יש סיכוי של אחד לארבעה (25%) ששני ההורים יירשו את המוטציה הזו. אז לילד תהיה בעיה של `(MAP)`. כמו כן, הילד יעביר לפחות מוטציה אחת בגן `(MUTYH)` לילדיו.

כיצד לזהות את המצב (MAP)?

גילוי האם יש לך MAP כרוך בדרך כלל בכמה שלבים. הרופא שלך ישאל אותך תחילה על ההיסטוריה המשפחתית שלך בפירוט. הוא או היא ישאלו אותך על כל סרטן או מצבים בריאותיים אחרים שהיו להוריך, סביך וסבתך ואחיך.

אם הרופא שלך חושד שיש לך בעיה גנטית, הוא או היא עשויים להמליץ ​​על בדיקות גנטיות. בדיקות אלו יכולות לזהות את המוטציה בגן (MUTYH) ומצבים גנטיים אחרים המגבירים את הסיכון לסרטן.

הרופא עשוי להמליץ ​​על בדיקות גנטיות במקרים הבאים:

• אם למישהו במשפחתך יש `(FAP)`, `(MAP)` או מחלות גנטיות אחרות.
• אם במשפחתך יש היסטוריה חזקה של סרטן המעי הגס.
• אם לאחד או יותר מאחיך יש הרבה פוליפים במעי הגס, אך להוריך אין (משמעות הדבר היא שההורים שלך עשויים להיות נשאים).

אם הבדיקה הגנטית שלך מאשרת שיש לך (MAP) או שאתה נשא, הרופא שלך ידבר איתך על הצעדים הבאים בבדיקות סקר לסרטן.חשוב מאוד גם ליידע את שאר בני המשפחה על כך כדי שגם הם יוכלו לעבור בדיקות גנטיות אם ירצו.

כיצד מטפלים ב-MAP?

למען האמת, אין תרופה למצב ה-`(MAP). עם זאת, ישנן בדיקות וטיפולים רבים שיכולים לסייע במניעת סרטן, ואם סרטן אכן מתרחש, לאתר אותו ולטפל בו בשלב מוקדם.

אם יש לך (MAP), ייתכן שתצטרך לעבור בדיקות סקר לסרטן מוקדם יותר ובתדירות גבוהה יותר מהרגיל. אלה כוללים:

• קולונוסקופיה: במהלך קולונוסקופיה, הרופא שלך משתמש בצינור מואר מיוחד עם מצלמה המחוברת אליו כדי לבחון את המעי הגס והרקטום שלך. קולונוסקופיה היא הדרך הטובה ביותר למצוא ולהסיר פוליפים במעי הגס שלך. עליך להתחיל לעבור קולונוסקופיה בסביבות גיל 20, או אם מישהו במשפחתך חלה בסרטן המעי הגס, 10 שנים מוקדם יותר מהגיל בו הוא פיתח את הסרטן (המוקדם מביניהם).
• אנדוסקופיה עליונה: אנדוסקופיה עליונה מאפשרת לרופא לראות ולהסיר פוליפים בקיבה ובחלק העליון של המעי הדק (תריסריון). אם אובחנתם עם פוליפים במעי הגס, עליכם להתחיל בבדיקות אנדוסקופיה עליונה עד גיל 25, או אפילו מוקדם יותר.

האם ניתן למנוע את המצב?

אין דרך למנוע את התרחשות המוטציה בגן `(MUTYH)`. כלומר, זהו משהו שאנו יורשים. עם זאת, קיימות טכניקות רבייה בסיוע שיכולות להפחית את הסיכון שילד עתידי יורש את `(MAP). לדוגמה, ` (אבחון גנטי טרום-השרשה - PGD)`, המשמש עם ` (הפריה חוץ גופית - IVF) , יכול להגדיל את הסיכוי לילד ללא מצב תורשתי זה. בשיטה זו, המצב הגנטי של העובר נבדק לפני שהוא מושתל ברחם.

עם זאת, אם אתן עושות "PGD" באמצעות "הפריה חוץ גופית", זה עולה סכום כסף משמעותי וישנם גורמים פסיכולוגיים רבים שיש לקחת בחשבון. עדיף להיפגש עם אנדוקרינולוג פוריות מוסמך כדי ללמוד עוד על כך.

אם יש לי (MAP), למה עליי לצפות?

אם יש לך `(MAP)`, ייתכן שתצטרך לעבור בדיקות סקר לסרטן מוקדם יותר ובתדירות גבוהה יותר מאחרים. זה נכון. עם זאת, בעזרת טיפול רפואי וניטור נכונים, תוכל לחיות חיים בריאים. לכן, חשוב לבקר את הרופא שלך באופן קבוע ולדון בדרכים הטובות ביותר למנוע סרטן.

איך אני דואג לעצמי כאדם עם (MAP)?

כאשר אתם מגלים שיש לכם סיכון מוגבר לפתח סרטן, הדבר עלול להוביל לבעיות נפשיות כמו חרדה או דיכאון. זה נורמלי. אם יש לכם בעיות נפשיות כאלה, אנא אל תנסו להתמודד איתן לבד. ישנם טיפולים ושיטות תמיכה שונות, החל מטיפול בשיחות ועד תרופות.

אתם יכולים גם לחפש משאבים קהילתיים שיכולים לספק נחמה והכוונה. אתם יכולים גם להצטרף לקבוצות תמיכה בהן תוכלו לדבר עם אחרים. במקומות כאלה, זה יכול להיות מקור כוח גדול כי אתם יכולים לדבר עם אנשים שעברו את אותם דברים כמוכם.

מצב גנטי שמגביר את הסיכון לסרטן יכול להיות מלחיץ מאוד. אבל אתם לא לבד. צוות המטפלים שלכם כאן כדי לעזור לכם. שיטות סקר סרטן מתקדמות של ימינו יכולות להפחית משמעותית את הסיכון לפתח סרטן ולעזור לכם לאתר אותו מוקדם.

לבסוף, דברים שכדאי לזכור

אוקיי, אז עכשיו יש לכם הבנה טובה יותר של מה שדיברנו עליו (פוליפוזיס הקשור ל-MUTYH - MAP). הנה כמה דברים חשובים שכדאי לזכור:

• MAP היא מחלה גנטית שעוברת בתורשה. היא גורמת להיווצרות פוליפים במעיים ומגבירה את הסיכון לסרטן המעי הגס.
• זה לא גורם לתסמינים משמעותיים. לכן, אם יש היסטוריה משפחתית של סרטן, חשוב לעבור בדיקות גנטיות בהמלצת רופא.
• אם אובחנתם כחולי MAP, אל תיבהלו. על ידי ביצוע בדיקות כמו קולונוסקופיה ואנדוסקופיה עליונה בזמן הנכון, ניתן למנוע או לאתר סרטן בשלב מוקדם.
• בריאות הנפש חשובה מאוד גם כן. אם אתם זקוקים לכך, אל תהססו לקבל עזרה.
• הישארו בקשר עם הצוות הרפואי שלכם ודאגו לבריאותכם.

אנו מקווים שמידע זה יהיה שימושי עבורך. אנו מאחלים לך ולמשפחתך בריאות טובה!

פוליפים הקשורים ל- MUTYH, MAP, פוליפים, מחלות גנטיות, סרטן המעי הגס, קולונוסקופיה, בדיקות גנטיות