האם אי פעם חוויתם תחושת צריבה בלתי נסבלת או שלפוחיות בעור כשיצאתם לשמש? או שאי פעם חוויתם כאב בטן חמור עם בחילות והקאות ללא סיבה נראית לעין? תסמינים אלה שונים ממחלות נפוצות. ייתכן שמאחורי זה עומדת מחלה נדירה מאוד שאנשים רבים אפילו לא שמעו עליה. זוהי מחלה כזו הנקראת פורפיריה . אל תיבהלו כשאתם שומעים את השם הזה. היום נדבר על זה בפשטות רבה ובצורה שתוכלו להבין.
במילים פשוטות, מהי פורפיריה?
כדי להבין זאת, בואו נחשוב תחילה על מפעל קטן בגופנו. ישנו חלבון חשוב מאוד שנותן לתאי הדם האדומים שלנו את צבעם האדום ונושא חמצן מהריאות לשאר הגוף. הוא נקרא 'הם'. ההם הזה מיוצר בגופנו בסדרה של שלבים, כמו פס הרכבה. בדיוק כמו הרכבת מכונית. בכל שלב פועלים חלבונים מיוחדים הנקראים אנזימים .
עכשיו דמיינו, מה קורה אם שלב אחד בשרשרת הייצור נתקע, או אם עובד אחד (אנזים) לא עובד כראוי? השלב הבא לא יכול להתבצע, וחומרי הגלם מצטברים, נכון? באופן דומה, כאשר מתרחש פגם בשלב בייצור ההם, הכימיקלים המיוצרים בשלב הקודם, הנקראים 'פורפירינים' ו'קודמי פורפירין', מתחילים להצטבר בגוף. הצטברות של כימיקלים אלה בגוף היא שגורמת לתסמיני פורפיריה. אלה יכולים לפגוע במערכת העצבים או בעור.
זוהי לעיתים קרובות מחלה גנטית שעוברת במשפחות. אבל אל דאגה, זה נדיר מאוד. וכיום ישנם טיפולים טובים לטיפול בכך.
מהם הסוגים העיקריים של פורפיריה?
ניתן לחלק את פורפיריה לשתי קטגוריות עיקריות, בהתבסס על אופן הופעת התסמינים. הבנת סיווג זה תעזור לכם להבין טוב יותר את המחלה.
| סוּג | מושפע בעיקר | תסמינים נפוצים |
|---|---|---|
| פורפיריה חריפה | למערכת העצבים | התכווצויות קשות בבטן מדי פעם, בחילות, הקאות, כאבים בחזה, קצב לב מוגבר, בלבול נפשי, התקפים. |
| פורפיריה עורית | לעור | רגישות לאור שמש, שלפוחיות על עור שנחשף לשמש (ידיים, פנים, צוואר), גירוד קל של העור ושינויים בצבע העור. |
ישנם מספר תת-סוגים נוספים תחת שני הסוגים העיקריים הללו. לדוגמה, הסוג הנקרא "פורפיריה לסירוגין חריפה (AIP)", הנכלל בקטגוריה של פורפיריה חריפה, והסוג הנקרא "פורפיריה קוטנית טרדה (PCT)", הנכלל בקטגוריה של פורפיריה עורית, פחות נפוצים.
מהם הגורמים הגורמים להופעת התסמינים?
למרות שפורפיריה היא גנטית, התסמינים לא תמיד מופיעים. ישנם דברים מסוימים שיכולים לעורר תסמינים, או "התקף". אלה נקראים "טריגרים". הימנעות מאלה היא הדרך הטובה ביותר להתמודד עם המחלה.
- תרופות מסוימות: חלק משככי הכאבים , גלולות למניעת הריון, תרופות הרדמה וחלק מהתרופות להתקפים עלולות לגרום לכך. אם יש לך פורפיריה, עליך להתייעץ עם רופא לפני נטילת תרופות כלשהן.
- אלכוהול ועישון : שתייה מופרזת ועישון, במיוחד בו זמנית, הם גורמים עיקריים.
- דיאטה וצום: דברים כמו דיאטות דלות פחמימות , דיאטות קפדניות לירידה במשקל וצום יכולים לעורר תסמינים.
- לחץ נפשי ופיזי: דברים כמו עבודה יתר, לחץ נפשי וניתוח יכולים להשפיע על זה.
- זיהומים: תסמינים יכולים להופיע עקב הלחץ המופעל על הגוף על ידי כל מחלה או זיהום אחרים.
- אור שמש: אור שמש הוא הגורם העיקרי לאנשים עם פורפיריה עורית.
מתי כדאי לפנות לרופא? כיצד מתבצעת האבחון?
מכיוון שמחלה זו נדירה והתסמינים דומים למחלות נפוצות אחרות, לעיתים אבחון המחלה יכול לקחת זמן מה. חשוב לפנות לרופא אם אתם חווים אחד מהתסמינים הבאים, במיוחד אם הם מופיעים לעתים קרובות.
בפורפיריה חריפה
אם אתם חווים כאבי בטן עזים יחד עם תסמינים כגון בחילות, הקאות, עצירות, קצב לב מוגבר, לחץ דם גבוה, חולשת שרירים, בלבול או התקפים, חשוב מאוד לפנות מיד לבית חולים, במיוחד לחדר מיון, מכיוון שמצב זה עלול לפעמים להיות מסכן חיים.
בפורפיריה עורית
אם עורך מפתח בקלות שלפוחיות, פצעים, דלקות, אדמומיות או שריטות לאחר חשיפה לשמש, פנה לרופא עור.
תהליך אבחון:
1. בדיקה רפואית: ראשית, הרופא יבדוק אותך, וישאל אותך בקפידה לגבי התסמינים שלך וההיסטוריה הרפואית המשפחתית.
2. בדיקות מעבדה: אם יש חשד לפורפיריה, ייבדקו דגימות שתן, דם ואולי גם צואה לרמות פורפירינים. במקרים חמורים, השתן עשוי להפוך לצבע אדום כהה או סגול.
3. בדיקות גנטיות: אם המחלה מאושרת על ידי בדיקות מעבדה, ניתן לבצע בדיקות גנטיות כדי לגלות את המוטציה הגנטית הספציפית שגרמה לה.
מהן אפשרויות הטיפול?
טיפולים בפורפיריה משתנים בהתאם לסוג המחלה ולחומרת התסמינים. למרות שאין תרופה, ניתן לשלוט בתסמינים ולנהל חיים נורמליים.
טיפול בפורפיריה חריפה
כאשר התסמינים מחמירים (התקף חריף), נדרשים אשפוז וטיפול.
- מתן תמיסת מלח (נוזלים תוך ורידיים): איזון המלחים והמים בגוף.
- הזרקת heme: שליטה במחסור בהme בגוף והפחתת כמות הפורפירין המצטברת.
- מתן גלוקוז: מתן סוכרים כמו דקסטרוז דרך הווריד או דרך הפה מאותת לכבד להפחית את ייצור הפורפירין.
- טיפולים נוספים: משככי כאבים לכאבים עזים, ותרופות לבחילות והקאות.
- תרופות חדשות יותר כמו ג'יבוסיראן (Givlaari): לאנשים הסובלים מתסמינים תכופים, תרופה זו ניתנת מדי חודש כדי להפחית את תדירותם וחומרתם.
טיפול בפורפיריה עורית
- הגנה מפני השמש:זה הדבר הכי חשוב. חיוני ללבוש שרוולים ארוכים, כובעים, ולמרוח קרם הגנה עם רמת הגנה גבוהה, כגון SPF 50+.
- פלבוטומיה: ניתוח זה כרוך בהסרת כמות קטנה של דם (בערך יחידה אחת) מהגוף כל כמה שבועות. זה עוזר להפחית את כמות הברזל העודף בגוף ומסייע בהסרת פורפירינים שהצטברו בכבד.
- תרופות: מינונים נמוכים של תרופות כגון כלורוקין או הידרוקסיכלורוקין יכולים להאיץ את סילוק הפורפירינים מהכבד.
הדבר החשוב ביותר הוא להישאר בקשר עם הרופא שלך ולפעול בדיוק לפי הוראותיו. אם הרופאים שלך יודעים שיש לך פורפיריה, זה יעזור לך מאוד לתת את הטיפול הנכון במקרה חירום.
מסר לקחת הביתה
- פורפיריה היא קבוצה של מחלות נדירות הנגרמות מפגם גנטי הקשור לייצור ההם בגוף.
- ישנם שני סוגים עיקריים: הסוג החריף, המשפיע על מערכת העצבים, והסוג העורי, המשפיע על העור.
- זיהוי והימנעות מגורמים גורמים שיכולים לעורר תסמינים חיוניים לניהול המחלה. אלכוהול, עישון, תרופות מסוימות וצום הם גורמים עיקריים.
- פנו לטיפול רפואי מיידי אם אתם חווים תסמינים חמורים כגון כאבי בטן עזים והקאות. פנו לרופא עור אם אתם סובלים משלפוחיות עור ורגישות לאור שמש.
- למרות שמדובר במצב לכל החיים, ניתן לטפל בו היטב ולנהל חיים נורמליים בעזרת הטיפול הנכון ושינויים באורח החיים. יש להקפיד תמיד על הוראות הרופא.
👩🏽⚕️ שאלות נוספות (שאלות נפוצות)
💬 איזה סוג של מחלה היא פורפיריה?
פורפיריה היא מחלה גנטית (תורשתית) שבה מצטברים כימיקלים שונים בגוף עקב חוסר ייצור תקין של החלק בגופנו הנקרא 'הם' הדרוש ליצירת דם.
💬 מהם התסמינים של פורפיריה?
ישנם שני סוגים של זה. האחד הוא כאבי בטן עזים, הקאות וסחרחורת. הסוג השני הוא כוויות שמש, הגורמות לעור להפוך לאדום ולשלפוחיות.
💬 האם ניתן לרפא מחלה זו לחלוטין?
למרבה הצער, זוהי מחלה גנטית ולא ניתן לרפא אותה לחלוטין. עם זאת, על ידי הימנעות מחשיפה לשמש ונטילת תרופות שנקבעו על ידי הרופא, ניתן לשלוט במידה רבה בתסמינים ולחיות חיים נורמליים.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך