האם את בהריון? בואו נלמד על הבדיקות הגנטיות שאת יכולה לעשות.

האם את אמא לעתיד? או שאת מתכננת להפוך לאישה בקרוב? אז היום נדבר על כמה בדיקות מיוחדות שיעזרו לך ללמוד עוד על בריאותך ושל תינוקך שטרם נולד. אלו מה שאנו מכנים ' בדיקות גנטיות'. רוב הבדיקות הללו אינן חובה, אך המידע שהן מספקות יכול לעזור לך מאוד בתכנון העתיד עבורך ועבור משפחתך.

לפני הריון: בדיקת נשאות גנטית

במילים פשוטות, בואו נבחן תחילה מי הוא "נשא". דמיינו שיש לכם גן למחלה מסוימת בגנים שלכם, אבל אין לכם את המחלה. אז אתם נקראים "נשאים". לכן, בדיקה זו יכולה לומר לכם האם אתם ובן/בת זוגכם נושאים את הגן למחלה מסוימת, ואם כן, מה הסבירות שילדכם יירש את הגן הזה.

למרות שניתן לבצע בדיקה זו לפני או במהלך ההריון, מומלץ ביותר לבצעה לפני ההריון. הרופא שלך ייקח ממך דגימת דם או דגימת רוק כדי לבצע בדיקה זו. ישנם מספר מצבים עיקריים שבדרך כלל נבדקים באמצעות בדיקה זו.

אנשים מקבוצות אתניות מסוימות נוטים יותר להיות נשאים של מחלות מסוימות. לדוגמה, אנשים ממוצא אפריקאי, ים תיכוני ודרום מזרח אסייתי נוטים יותר להיות נשאים של מחלת סיקל סל. לכן, חשוב להכיר את ההיסטוריה המשפחתית שלך.את יכולה להתייעץ עם הרופא שלך ולהחליט אם את צריכה בדיקה כזו.

בדיקות במהלך השליש הראשון (בתוך 3 חודשים) של ההריון

לאחר ההריון, ישנן מספר בדיקות שיכולות לעזור לך לגלות את הסיכונים הבריאותיים של תינוקך. אלה נקראות בדיקות סקר . הן בודקות רק האם את נמצאת ב"סיכון" למחלה מסוימת.

• בדיקת DNA עוברי ללא תאים: באופן מפתיע, הדם שלך מכיל כמויות קטנות של DNA של התינוק שלך. לכן, בסביבות 10 שבועות להריון, ניתן להשתמש בדגימת דם שנלקחת ממך כדי לבדוק את ה-DNA של התינוק שלך כדי לראות אם אתה נמצא בסיכון למצבים מסוימים (למשל, תסמונת דאון, טריזומיה 18, טריזומיה 13).

• סקר רציף וסקר משולב: שתי השיטות הללו משלבות סריקת אולטרסאונד ובדיקת דם לבדיקת תסמונת דאון, טריזומיה 18 ובעיות אחרות שעלולות להשפיע על מוחו וחוט השדרה של התינוק. בדיקות אלו מתחילות בין שבוע 10 ל-13 .

בדיקות שבוצעו בשליש השני (בין 3-6 חודשים)

בשלב זה של ההריון ישנן מספר בדיקות חשובות.

• בדיקת סרום אימהית: זוהי גם בדיקת דם. היא מודדת מספר סוגים של חלבונים בדם שלך כדי לראות אם התינוק שלך נמצא בסיכון לתסמונת דאון , טריזומיה 18, או בעיות במוח ובחוט השדרה. ניתן לבצע זאת בין שבוע 15 ל-21 .

• סריקת אולטרסאונד מפורטת (סריקת אנומליה): סריקה זו, הנערכת בסביבות שבוע 20, מוכרת כנראה לרוב האנשים. היא משתמשת בגלי קול כדי לבחון את איברי התינוק. היא יכולה לזהות מומים מולדים כגון בעיות לב, בעיות בכליות וחך שסוע.

בדיקות אבחון: בדיקת מי שפיר ובדיקת CVS

אם בדיקת סקר מראה שהתינוק נמצא בסיכון, אלו הן הבדיקות שנעשות כדי לאשר זאת ב-100% . אלו מדויקות יותר מבדיקות סקר. אלו נקראות בדיקות אבחון.

בדיקות אלו יכולות לזהות במדויק מצבים גנטיים כמו תסמונת דאון. אך לא כולם מבצעים אותן. מכיוון שלמרות שהן קטנות מאוד, קיים סיכון להפלה באמצעותן. לכן, הרופא ממליץ עליהן רק אם בדיקת סקר מצביעה על סיכון, או אם את רוצה לעבור בדיקה מדויקת יותר.

אם הרופא שלך מספר לך על בדיקה מסוג זה, זה לא אומר שבהחלט יש בעיה עם התינוק שלך. זה רק אומר שעליו לאשר את תוצאות בדיקת סקר קודמת. לכן, שוחח עם הרופא שלך על כך בעיון, הבין את היתרונות והחסרונות, וקבל את ההחלטה המתאימה לך.