הדבר הבסיסי ביותר שקורה בגופנו הוא שהמזון שאנו אוכלים נותן לנו אנרגיה. זה כמו למלא דלק במכונית. כאן, הגוף שלנו מקבל אנרגיה מסוכר (גלוקוז). כל התהליך הזה נשלט על ידי הורמון שנקרא
אינסולין . אינסולין זה הוא שמורה לסוכר בדם להישלח לתאים הזקוקים לאנרגיה. זה כמו לפתוח את דלתות התאים ולתת לסוכר להיכנס. עם זאת, בגופו של אדם עם תסמונת רבסון-מנדנהול, תהליך זה אינו מתרחש כראוי. כלומר, גופו אינו יכול להשתמש באינסולין כראוי. זהו מצב נדיר מאוד, מאוד.
אז מהי בעצם התסמונת הזו?
כאשר אינסולין אינו יכול לבצע את עבודתו כראוי, הוא משפיע ישירות על גדילתו של הילד. דמיינו, ההשפעה של זה מתחילה עוד לפני שהילד נולד, כלומר, כשהוא עדיין ברחם אמו. תינוקות עם מצב זה הם בדרך כלל קטנים בגודלם. גם לאחר הלידה,
עלייתם במשקל וצמיחת גופם מתרחשות באיטיות רבה. מבחינה רפואית, תסמונת רבסון-מנדנהול היא מחלה השייכת לקבוצה גדולה הנקראת תסמונות עמידות חמורות לאינסולין. תסמונת דונהיו ותסמונת עמידות לאינסולין מסוג A הן שתי מחלות נוספות השייכות לקבוצה זו.
מה הסיבה למצב הזה?
במילים פשוטות, זוהי מחלה גנטית. כלומר,
היא עוברת בתורשה מההורים לילד . זה נגרם על ידי תקלה בגן הנקרא 'INSR' בגופנו. עכשיו בואו נראה איך זה קורה. בכל תא בגופנו, ישנם שני עותקים של כל גן. אחד מהאם ואחד מהאב. כדי שהילד יפתח תסמונת רבסון-מנדנהול, שני העותקים של הגן 'INSR' שהילד מקבל חייבים להיות בעלי הפגם האמור. אם רק עותק אחד מכיל את הפגם, המחלה לא תתפתח. במילים אחרות, כדי שילד יפתח מחלה זו, גם לאם וגם לאב חייבים להיות עותק אחד של הגן הפגום הזה ועותק אחד של הגן הבריא. לאחר מכן, הילד חייב לקבל את שני העותקים הפגומים משניהם במקרה. זו הסיבה שזה כל כך נדיר, כי זה בדרך כלל לא קורה שלוש פעמים מתוך ארבע.
מהם התסמינים של מצב זה?
תסמינים מתחילים להופיע בדרך כלל
במהלך השנה הראשונה לחייו של ילד. כמו כן, חומרת התסמינים הללו יכולה להשתנות מאדם לאדם. בואו נבחן את התסמינים העיקריים שניתן לראות.
| איבר/מערכת גוף | תכונות גלויות |
|---|
| ראש ופנים | עור מחוספס, רווח רחב בין העיניים, חריצים עמוקים על הלשון, אוזניים, שפתיים ולסת גדולות מהממוצע. |
| ציפורניים | עבה יותר מהרגיל. |
| עוֹר | עור יבש. התכהות ועיבוי של אזורים מסוימים בעור (במיוחד בקפלים כמו בתי השחי והצוואר). תופעה זו ידועה רפואית בשם acanthosis nigricans . אזורים אלה עשויים להרגיש קטיפתיים למגע. |
| שיניים | להיות גדול מהרגיל, צפוף או בקיעת שיניים מוקדמת. |
| איברים פנימיים | הכליות, הלב ואיברי המין (פין אצל בנים, נרתיק אצל בנות) גדולים מהרגיל. |
| מאפיינים נפוצים נוספים | צמיחת שיער מוגזמת על הגוף, צמיחה איטית לפני ואחרי לידה, נפיחות בבטן, מעט מאוד שומן מתחת לעור וחולשת שרירים. |
מחלות נוספות שעלולות להופיע עקב כך
בנוסף לתסמינים בסיסיים אלה, תסמונת זו יכולה לגרום גם למצבים חמורים אחרים.
- ציסטות בשחלות של בנות.
- סוכרת . לעיתים מצב זה יכול להוביל למצב מסכן חיים הנקרא קטואצידוזיס .
- בעיות בכליות .
כיצד מתבצע האבחון?
אחד האתגרים באבחון מצב זה הוא הבדלו ממצבים דומים אחרים (כגון תסמונת דונהיו).
רופא ילדכם יבצע בדיקה גופנית יסודית, ישאל על תסמיני ילדכם ועל ההיסטוריה הרפואית המשפחתית, וסביר להניח שיורה על מספר בדיקות דם כדי לבדוק
את רמות הסוכר והאינסולין בדם של ילדכם. זוהי הדרך היחידה לבצע אבחנה מדויקת.
כיצד מטפלים בזה?
טיפול בתסמונת רבסון-מנדנהול דורש בדרך כלל את עזרתו של צוות גדול, הכולל מגוון מומחים, מנתחים ורופאי שיניים. ייעוץ יכול להיות חשוב מאוד גם למשפחות כדי להתמודד עם הלחץ והרגשות הנלווים ללידת ילד עם מצב נדיר זה.
נכון לעכשיו, אין תרופה קבועה למצב זה. הטיפול מכוון לשליטה וניהול התסמינים.
הטיפול הוא לעיתים קרובות ספציפי לכל תסמין. לדוגמה, ניתוח להסרת ציסטות בשחלות, טיפול שיניים לבעיות שיניים וכו'. במקרים מסוימים, רופאים רושמים מינונים גבוהים של אינסולין או תרופות אחרות המעודדות את השימוש באינסולין, אך לרוב אלו אינן יעילות בטווח הארוך.
טיפולים חדשים בחקירה
מומחים ממשיכים לחקור אפשרויות טיפול טובות יותר לרמות סוכר גבוהות בדם (היפרגליקמיה) הקשורות לעמידות חמורה לאינסולין. למרות שטיפולים אלה הראו תוצאות מבטיחות, יש צורך במחקר נוסף.
- ביגואנידים: אלו הם סוגים של תרופות המפחיתות את ייצור הסוכר בגוף ומגבירות את ניצול האינסולין .
- לפטין: נמצא כי חלבון זה מסייע בשליטה על רמות הסוכר והאינסולין בדם.
- rhIGF-I (גורם גדילה דמוי אינסולין רקומביננטי I): חלבון זה משמש לטיפול בקיטואידוזיס, מצב הנגרם מעמידות חמורה לאינסולין .
מסר לקחת הביתה
- תסמונת רבסון-מנדנהול היא מצב גנטי נדיר מאוד שבו הגוף אינו יכול להשתמש באינסולין כראוי.
- זה נגרם על ידי גן פגום (הגן `INSR`) שהילד יורש משני ההורים.
- התסמינים מתחילים בילדות ומשפיעים על גדילת הגוף , מראה הפנים , העור, השיניים והאיברים הפנימיים.
- אין תרופה קבועה למחלה זו, והטיפול מכוון לניהול התסמינים. הדבר דורש תמיכה של צוות רופאים מומחים.
- אם ילדכם מראה אחד מהתסמינים הללו, חשוב מאוד לפנות מיד לרופא מוסמך לקבלת ייעוץ.
תסמונת רבסון-מנדנהול, עמידות לאינסולין, מחלות גנטיות, מחלות ילדים, אקנתוזיס ניגריקנס, קטואצידוזיס, סוכרת
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך