האם לקטנטן שלכם יש את התסמינים האלה? בואו נדבר על תסמונת בלאו.

האם לקטנטנים שלכם יש לעתים קרובות פריחות? או שאתם אומרים שהמפרקים כואבים לו? האם העיניים שלו לפעמים מאדימות והראייה שלו נראית מעט מטושטשת? למרות שאחד או שניים מהדברים האלה עשויים להתרחש, לפעמים כולם יכולים להתרחש יחד. היום נדבר על מצב רפואי נדיר אך חשוב מאוד שכדאי להיות מודעים אליו. זהו תסמונת בלאו .

מהי תסמונת בלאו?

במילים פשוטות, תסמונת בלאו היא מחלה דלקתית נדירה הפוגעת בעור, במפרקים ובעיניים של ילדכם. 'דלקת' פירושה נפיחות ואדמומיות בתוך הגוף. הסיבה העיקרית למצב זה היא מוטציה גנטית שהילד נולד איתה . לעתים קרובות, תסמינים כמו פריחות בעור, כאבי מפרקים או דלקת פרקים מתחילים לפני שהילד בן 5. זה יכול גם לגרום למצב הנקרא דלקת ענבית, המשפיעה על הראייה.

מה פירוש השם "תסמונת בלאו"?

כשאתם שומעים את השם הזה, אתם אולי תוהים מה זה. בואו נסתכל על המשמעות של שתי המילים האלה:

• בלאו: זהו למעשה שמו של רופא. בשנת 1985, ד"ר אדוארד בלאו, רופא ילדים לשעבר בוויסקונסין, פרסם מאמר מחקר על תסמונת זו. הוא תיאר משפחה שסבלה מהמחלה במשך ארבעה דורות.
• תסמונת: ברפואה, תסמונת היא מצב שבו מספר תסמינים קשורים מתאחדים ומשפיעים על חלקים שונים בגוף. כלומר, שילוב של תסמינים ולא מחלה אחת.

מהם התסמינים של תסמונת בלאו?

תסמינים של תסמונת בלאו מתחילים בדרך כלל בינקות . לרוב, תסמינים אלה הופכים לבולטים עד גיל 5. הם משפיעים בעיקר על עורו, מפרקיו ועיניו של ילדכם.

תסמיני עור

הסימן הראשון לתסמונת בלאו הוא מצב עור הנקרא דלקת עור גרנולומטוטית. זוהי פריחה המופיעה על העור. היא מופיעה בדרך כלל על הזרועות, הרגליים או אזורים אחרים בגוף, כגון החזה והבטן, במהלך השנה הראשונה לחייו של ילד . סוג זה של דלקת עור יכול לגרום לתסמינים כגון:

• גושים או גושים קשים שניתן לחוש מתחת לעורו של ילדכם . אלה נקראים גרנולומות.
• העור הופך כמו אלמוג .
• שלפוחיות אדומות, צהובות או חומות על השכבה העליונה של עור הילד, האפידרמיס.מופיעות בליטות.

תסמינים במפרקים

תסמונת בלאו עלולה לגרום לדלקת ברירית המפרקים של ילדכם, הנקראת הסינוביום. ילדכם עלול לפתח דלקת פרקים באזורים כמו ידיים, פרקי ידיים, רגליים וקרסוליים בין הגילאים שנתיים לארבע. תסמיני דלקת פרקים כוללים:

• כאבי מפרקים .
• כאבי שרירים-שלד , במיוחד בגידים.
• נפיחות או נוקשות במפרקים .

דמיינו לעצמכם אם הקטן שלכם בוכה כשהוא מתעורר בבוקר, לא מסוגל להזיז את גפיו, או אם הוא מתלונן כל הזמן שהמפרקים שלו כואבים כשהוא הולך לשחק, אתם צריכים להיות מודאגים בקשר לזה.

תסמיני עיניים

כ-80% מהילדים המאובחנים עם תסמונת בלאו מפתחים מחלת עיניים הנקראת דלקת ענבית (uveitis). דלקת ענבית היא דלקת של השכבה האמצעית של העין, הנקראת הענביה (uvea). היא יכולה להשפיע על הרשתית ועל עצבי הראייה של הילד. ילד יכול לסבול מדלקת ענבית בשתי העיניים , והיא יכולה גם לגרום לאובדן ראייה . תסמינים של דלקת ענבית כוללים:

• ראייה ירודה.
• אתה רואה נקודות שחורות קטנות ( צפות בעיניים) נעות מול העיניים.
• אתה מרגיש כאב או לחץ בעיניים .
• אדמומיות של העיניים .
• רגישות לאור , כלומר קשה לראות אור.
• נפיחות בעיניים .

כיצד תסמונת בלאו משפיעה על חלקים אחרים בגוף?

למרות שזה נדיר מאוד, ילדכם עם תסמונת בלאו עלול לפתח מצבים דלקתיים שעלולים לסכן חיים באיברים אלה:

• כלי דם
• מוֹחַ
• לֵב
• כָּבֵד
• בלוטות הלימפה (מערכת הלימפה)
• טְחוֹל

מהם הסיבוכים האפשריים של תסמונת בלאו?

המצב הדלקתי הנגרם על ידי תסמונת בלאו יכול להוביל לסיבוכים כגון:

• קטרקט, גלאוקומה, בצקת מקולרית ציסטואידית, היפרדות רשתית ואובדן ראייה מוחלט.
• קושי בתנועה וכיפוף קבוע של המפרק הפגוע.
• מחלת כליות ואי ספיקת כליות .
• דלקת בלב.
• טחול מוגדל.
• נוירופתיה - בעיות עצבים.
• יתר לחץ דם ריאתי - לחץ דם גבוה בריאות.
• וסקוליטיס - דלקת של כלי הדם.

מה גורם לתסמונת בלאו?

הסיבה העיקרית לתסמונת בלאו היא מוטציה בגן NOD2 . אצל רוב האנשים הבריאים, גן NOD2 זה מייצר חלבון בשם NOD2. חלבון זה מסייע למערכת החיסון שלנו להילחם בחיידקים ובזיהומים. עם זאת, אם לילדכם יש תסמונת בלאו, חלבון NOD2 זה הופך לפעיל יתר על המידה . זה משנה את אופן פעולתה של מערכת החיסון, וגורם לדלקת חמורה המשפיעה על עיניו, עורו ומפרקיו של הילד.

מי נמצא בסיכון לפתח תסמונת בלאו?

אם לאחד ההורים יש תסמונת בלאו (או מוטציה גנטית שגורמת לה), לילד יש סיכוי של 50% לרשת את הגן המשתנה ולפתח את התסמונת . הילד חייב לרשת אחד מהגנים המשתנים כדי לפתח את המחלה. משמעות הדבר היא שמדובר במצב גנטי השייך לקבוצה הנקראת הפרעות אוטוזומליות דומיננטיות. לעיתים, ילד יכול לרשת את המוטציה הגנטית הזו ולא לפתח תסמונת בלאו. עם זאת, לילד יש סיכוי של 50% להעביר את הגן המשתנה לילדיו בעתיד.

אילו סוגי רופאים מאבחנים ומטפלים בתסמונת בלאו?

בהתאם לתסמינים של ילדכם, ייתכן שהוא או היא יזדקקו לטיפול מצוות מומחים, כולל:

• ראומטולוג (רופא המתמחה במחלות מפרקים) לטיפול בדלקת פרקים ובעיות הקשורות למפרקים .
• רופא עור (מומחה עור) למחלות עור .
• רופא עיניים (מומחה עיניים) לבעיות ראייה .

כיצד רופאים מאבחנים תסמונת בלאו?

בדיקות לאבחון תסמונת בלאו משתנות בהתאם לתסמינים של ילדכם. בדיקה גנטית (בדיקת דם) עשויה להיעשות כדי לזהות את המוטציה בגן NOD2 הגורמת לתסמונת בלאו. ילדכם עשוי לעבור גם אחת או יותר מהבדיקות הבאות:

• בדיקת עינייםזה עשוי לכלול בדיקות כגון טומוגרפיה קוהרנטית אופטית (OCT) ובדיקת שדה ראייה.
• בדיקות הדמיה : סריקת MRI, סריקת CT, אולטרסאונד או צילומי רנטגן לבדיקת מפרקים ואיברים אחרים בהתאם לתסמינים.
• ביופסיה של עור : לקיחת פיסה קטנה של עור לבדיקה.

האם בדיקות טרום לידתיות יכולות לאתר תסמונת בלאו?

בדיקות טרום לידתיות כגון דגימת סיסי כוריוני או בדיקת מי שפיר אינן בודקות באופן ספציפי את המוטציה בגן NOD2.

מהם שמות נוספים לתסמונת בלאו?

רופא ילדכם עשוי גם לקרוא לתסמונת בלאו באחד מהשמות הבאים:

• דלקת מפרקים גרנולומטוטית בילדים
• גרנולומטוזיס עובלי ארתרוקוטני
• גרנולומטוזיס משפחתית
• גרנולומטוזיס מערכתית לנוער משפחתית
• דלקת מפרקים גרנולומטוטית, דרמטיטיס ודלקת ענביה

עד כמה נדירה תסמונת בלאו?

תסמונת בלאו היא מחלה נדירה מאוד . ברחבי העולם, היא משפיעה על פחות מאחד מכל מיליון ילדים .

כיצד רופאים מטפלים בתסמונת בלאו?

הצוות הרפואי של ילדכם ינסה לטפל במצבים שונים כדי להפחית תסמינים ולמנוע התפרצויות של המחלה. אפשרויות הטיפול משתנות בהתאם למצב ולחומרתו. הן עשויות לכלול:

• מדכאי חיסון : תרופות כגון קורטיקוסטרואידים, מתוטרקסט ומעכבי גורם נמק הגידול (TNF).
• תרופות נוגדות דלקת : תרופות כמו תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות (NSAIDs).
• תרופות עיניים ו/או ניתוח עיניים לקטרקט וגלאוקומה .
• טיפולי פיזיותרפיה וריפוי בעיסוק .

מה צופן העתיד של אדם עם תסמונת בלאו?

למרות שאין תרופה ספציפית לתסמונת בלאו, טיפול יכול לשלוט בתסמינים ולתת לילדכם איכות חיים טובה בבגרות.זה יכול לעזור. האופן שבו מצב זה משפיע על כל אחד שונה. מחקר אחד מצא כי 40% מהילדים עם תסמונת בלאו סבלו מתסמינים קלים והיו מסוגלים להיות פעילים כמו ילדים אחרים בגילם. עם זאת, כ-10% מהילדים מפתחים תסמינים חמורים. אם תסמונת בלאו משפיעה על איברים מרכזיים בגוף, היא יכולה לקצר את תוחלת החיים של האדם .

האם ניתן למנוע תסמונת בלאו?

אם לך או לבן/בת זוגך יש את המוטציה הגנטית הגורמת לתסמונת בלאו, מומלץ לפנות ליועץ גנטי לפני הבאת ילדים לעולם. מומחה זה יכול לדון איתך על הסיכון שצאצאיך העתידיים יירשו את הגן NOD2 המותנה.

מתי עליי לפנות לרופא?

פנו לרופא מיד אם לילדכם יש אחת מהתופעות הבאות:

• אם אתם מתקשים להחזיק דברים, לכופף את המפרקים או לנוע .
• אם יש כאב חזק .
• אם יש לך בעיות ראייה .

מה עליי לשאול את הרופא שלי?

אתה יכול לשאול את הרופא שלך שאלות כמו אלה:

• מה גורם לילד שלי לפתח תסמונת בלאו?
• אילו תרופות וטיפולים יכולים לעזור לילד שלי?
• האם אני ובעלי/אשתי צריכים לעבור בדיקה גנטית?
• האם עליי לשים לב לסימנים של סיבוכים?

מה ההבדל בין תסמונת בלאו לסרקואידוזיס מוקדמת?

תסמונת בלאו וסרקואידוזיס מוקדמת הן למעשה אותה מחלה , עם אותם תסמינים. עם זאת, ילדים עם תסמונת בלאו יורשים את השינוי הגנטי שגורם למחלה. לילדים עם סרקואידוזיס מוקדמת אין היסטוריה משפחתית של תסמונת בלאו. משמעות הדבר היא שגן NOD2 משתנה או עובר מוטציה באופן ספורדי , ללא סיבה נראית לעין. זה נקרא מוטציה גנטית דה נובו.

לבסוף, דברים שכדאי לזכור

טיפול בילד עם מצב כרוני כמו תסמונת בלאו יכול להיות מאתגר. אם יש לכם תסמונת בלאו, ייתכן שתוכלו להשתמש בניסיונכם האישי כדי לתמוך טוב יותר בילדכם. תוכלו גם להשתמש בניסיונכם כדי לעזור לילדכם לחיות עם מצב זה לכל החיים. הדבר החשוב ביותר הוא לפנות לטיפול אצל מומחה שמכיר את דלקת הפרקים, דלקת הענביה ומצבי עור הקשורים לתסמונת בלאו. הם יכולים לעזור לילדכם לנהל את התסמינים שלו ולעזור לו לחוות את הילדות הטובה ביותר האפשרית. אם אתם מבחינים בתסמינים כלשהם, אל תתעלמו מהם. פנו לרופא מיד.תסמונת בלאו, רפואת ילדים, מחלות עור, דלקת פרקים, דלקת ענביה, מחלות גנטיות, גן NOD2