האם יש לך גושים בכל הגוף? בואו נדבר על טרשת נפוצה (TSC)

ייתכן שפחדתם כשפתאום שמתם לב לכמה נקודות בהירות על גופו של הקטן שלכם. או שאולי דאגתם מסימפטום כמו התקף שהופיע ללא סיבה. לפעמים אלה יכולים להיות תסמינים של מצב פחות שכיח הנקרא טרשת נפוצה (TSC). קודם כל, אל תיבהלו. ברגע שתבינו זאת היטב, תוכלו לחיות בהצלחה עם המצב הזה. בואו נדבר על הכל במונחים פשוטים.

במילים פשוטות, מהו קומפלקס טרשת נפוצה (TSC)?

חשבו על זה ככה: התאים בגופנו הם כמו פועלים בעבודה. הם מתחלקים וגדלים כשהם צריכים, ואז מפסיקים להתחלק כשהם מסיימים. אבל אצל מישהו עם TSC, יש פגם קטן בתהליך ששולט בחלוקות התאים הללו. אז, במקום לעצור במקום שבו הם אמורים, התאים ממשיכים להתחלק.

כאשר תאים מתחלקים באופן בלתי נשלט בצורה זו, נוצרים גידולים בחלקים שונים של הגוף, למשל, במוח, בכליות , בלב , בריאות , בעור ובעיניים. הדבר החשוב ביותר שעליכם לדעת כאן הוא שגידולים אלה אינם סרטן . אך הם יכולים לגרום לבעיות שונות בהתאם למקום בו הם נוצרים. כמיליון עד שני מיליון איש ברחבי העולם חיים עם מצב זה. החדשות הטובות הן שיש כיום טיפולים טובים לשליטה בתסמינים אלה ולהקטנת הגידולים.

מהו הגורם הספציפי ל-TSC?

הסיבה העיקרית לכך היא שינוי (מוטציה) בגנים שלנו . זה יכול לקרות בשתי דרכים.

1. שינוי גנטי אקראי: עבור רוב האנשים, כשני שלישים, TSC אינו עובר בתורשה. הוא יכול להיגרם על ידי שינוי אקראי בגנים כאשר תאי האם והאב מתאחדים ליצירת תינוק, או כאשר התינוק מתפתח כעובר.

2. תורשה מהורים: כשליש מהאנשים יורשים את המחלה מהוריהם. אם לאחד ההורים יש TSC, לילדו יש סיכוי של 50% לפתח את המחלה.

מהם התסמינים? האם הם זהים לכולם?

לא. התסמינים של TSC משתנים מאוד מאדם לאדם. ותסמינים אלה יכולים להשתנות עם הזמן. יש אנשים שמתחילים להראות תסמינים כמעט מיד לאחר הלידה. אצל אחרים, הם עשויים להופיע מאוחר יותר בחיים. התסמינים תלויים במיקום, בגודל ובמספר הגידולים.

כדי להקל על ההבנה, בואו נראה כיצד זה משפיע על חלקים שונים בגוף.

כיצד הרופא מאבחן את המחלה הזו בדיוק?

מכיוון שהתסמינים של מחלה זו כה מגוונים, לעיתים אבחון המחלה יכול להיות מעט מסובך. הרופא שלך ידבר איתך תחילה בקפידה וישאל אותך על הפרטים. לדוגמה:

• מה היה ההבדל הראשון ששמת לב אליו? מתי זה התחיל?
• האם אתה או ילדך חוויתם אי פעם התקף ? מה קורה כשיש לכם התקף כזה? כמה זמן זה כבר עבר?
• באיזו תדירות אתה חווה כאבי ראש?
• האם למישהו אחר במשפחה יש התקפים או TSC?

לאחר מכן, הרופא יבדוק את עורך ועיניך ויפנה אותך למספר בדיקות נוספות במידת הצורך.

• סריקת CT : סדרת צילומי רנטגן משמשת לצילום תמונות מפורטות של פנים הגוף. זה יכול לעזור למצוא גידולים.
• סריקת MRI : בדיקה זו יכולה לייצר תמונות ברורות ומפורטות יותר מאשר סריקת CT. היא יכולה אפילו לבחון את זרימת הנוזלים במוח ובחוט השדרה. לעיתים מוזרק צבע מיוחד כדי להפוך את התמונות לברורות יותר.
• אקו לב: זוהי בדיקת אולטרסאונד של הלב. היא יכולה לבדוק גידולים ושינויים אחרים בלב.
• בדיקות גנים: בדיקה זו, הנעשית באמצעות דגימת דם, יכולה לאשר באופן סופי האם יש לך TSC.

מהן אפשרויות הטיפול?

הטיפול תלוי בתסמינים שלך ובמיקום הגידולים. המטרה העיקרית של הרופאים היא לשלוט בתסמינים שלך ולעזור לך לחיות חיים נוחים.

• לכליות: תרופות (כגון 'אוורולימוס') ניתנות כדי לחסום את אספקת הדם לגידולי הכליה או כדי להקטין אותם. לעיתים ייתכן שיהיה צורך להסיר את הגידולים בניתוח. במקרים חמורים, ייתכן שיהיה צורך בדיאליזה או בהשתלת כליה.
• למוח: ניתן להקטין חלק מהגידולים במוח באמצעות תרופות. ישנן תרופות מיוחדות לשליטה בהתקפים. חלק מהגידולים מוסרים בניתוח. כאשר התקפים של ילד מטופלים מוקדם, זה יכול לעזור מאוד להתפתחות המוח שלו וליכולת הלמידה שלו.
• לריאות: חלק מהאנשים עם בעיות ריאה מקבלים תרופות המשפיעות על מערכת החיסון, כגון סירולימוס.
• לעור: ניתן להחליק גבשושיות ופגמים בעור באמצעות טיפולים כמו לייזר (דרמבריזיה) לפני שהם יגדלו.

דברים שכדאי לדעת כשחיים עם TSC

לחיות עם מצב כרוני כזה יכול להיות מאתגר נפשית, אך אם מטפלים בו כראוי, ניתן לחיות חיים מוצלחים.

• שמרו על עצמכם: שימו לב היטב לשינויים בגוף. ספרו לרופא מיד על כל תסמין חדש. קחו את התרופות שלכם בזמן ואל תחמיצו את התורים שלכם אצל הרופא.
• היו מוכנים למצב חירום: שוחחו עם הרופא שלכם כדי להבהיר מה לעשות במקרה חירום ומתי לפנות ליחידה לטיפול נמרץ (ETU) .
• תנו לילדכם להיות ילד: אם לילדכם יש TSC, אל תשכחו שהוא עדיין ילד. צרו סביבה שבה הוא יכול לשחק, ללמוד ולהיות מאושר.
• תמיכה ממשפחה וחברים: שוחחו עם המשפחה והחברים הקרובים שלכם על המצב הזה. שאלו אותם כיצד הם יכולים לעזור לכם.
• בריאות הנפש: זה נורמלי להרגיש לחוצים ועצבים לפעמים. אם אתם מרגישים כך, אל תהססו לפנות לעזרה מיועץ.

למרות שעדיין אין תרופה מלאה ל-TSC, עם טיפול וניהול נאותים, רוב האנשים הסובלים מהמצב יכולים לחיות חיים נורמליים, פעילים ועצמאיים.