בואו נלמד עוד על טרשת נפוצה. אל תפחדו, בואו נדבר!

לפעמים בחיינו, אנו שומעים על מחלות בלתי נתפסות וקצת מוזרות, נכון? ובכן, מחלה שרבים לא שמעו עליה, אך חשוב מאוד להכיר, היא טרשת נפוצה (TSC) , או פשוט טרשת נפוצה . מה שקורה בתופעה זו הוא שגידולים לא סרטניים, או גידולים, מתפתחים בחלקים שונים של הגוף, במיוחד במקומות כמו המוח, העור, הכליות, הלב והריאות. זוהי מחלה גנטית. אבל אל דאגה, נדבר על הכל בצורה ברורה ופשוטה.

מהי בעצם טרשת טוברוסית?

במילים פשוטות, טרשת נפוצה (TSC) היא מחלה גנטית נדירה. היא עלולה לגרום להיווצרות גידולים לא סרטניים בחלקים שונים של הגוף, כגון המוח, העור, הכליות, הלב, העיניים והריאות. חשוב לזכור שגידולים אלה אינם סרטן . משמעות הדבר היא שהם אינם גידולים מסוכנים המתפשטים מחלק אחד של הגוף לאחר. עם זאת, גידולים אלה עלולים לגרום לבעיות בריאותיות שונות, בהתאם למקום התרחשותם ולגודלם.

יש אנשים שאינם מושפעים ממצב זה בצורה כה חמורה. הם יכולים לחיות חיים נורמליים. אך עבור חלק, המחלה יכולה להיות חמורה יותר ולהוביל לסיבוכים שונים. מחלה זו מתפתחת בהדרגה. חלק מהתסמינים עשויים להתחיל בגיל צעיר, אך אחרים עשויים להופיע לאחר שנים. לכן, אדם הסובל ממצב זה זקוק לייעוץ ומעקב רפואי לכל החיים.

מי הכי מושפע ממצב זה? עד כמה זה נפוץ?

טרשת נפוצה (TSC) היא מצב המופיע כבר בלידה . כמחצית מהילדים מאובחנים כחולים בו עד גיל 7 חודשים. עם זאת, לעיתים התסמינים אינם כה ברורים, וייתכן שלא יאבחנו אותו במשך שנים. גם אם המצב מאובחן בילדות, תסמינים חדשים עשויים להופיע כשהם הופכים למבוגרים.

מצב זה יכול להשפיע על כל אחד, ללא קשר למגדר, גזע או קבוצה אתנית. משמעות הדבר היא שאין קבוצה ספציפית הרגישה לו.

תארו לעצמכם כמה זה נדיר. טרשת נפוצה (TSC) היא למעשה מחלה נדירה מאוד . יש רק כ-50,000 איש בארצות הברית עם המחלה הזו. ברחבי העולם, יש כמיליון. אז אתם יכולים לתאר לעצמכם כמה נדיר המצב הזה.

כיצד משפיעה טרשת נפוצה (TSC) על הגוף?

ההשפעה העיקרית של טרשת נפוצה (TSC) היא שתאים בגוף גדלים יחד לגושים קטנים (גידולים). זה קורה לרוב במוח . בנוסף, ייתכן שתחוו גם שינויים בעור, במיוחד בגיל צעיר מאוד. למעשה, שינויים אלה בעור הם לעתים קרובות הסימן הראשון לכך שמישהו חולה במחלה.

לא רק זאת, אלא שגם טרשת נפוצה (TSC) יכולה להשפיע על הלב והכליות. שכיח היווצרות סוגים שונים של גושים באיברים אלה. פחות שכיח היווצרות גושים במקומות אחרים.

מהם התסמינים? כיצד הם באים לידי ביטוי?

התסמינים של טרשת נפוצה (TSC) יכולים להשתנות מאוד בהתאם לאיבר או לחלק הגוף הפגוע. ניתן לחלק את התסמינים לשלוש קבוצות עיקריות:

• תסמינים הקשורים למוח
• תסמינים הקשורים לעור
• שינויים פנימיים אחרים בגוף

בואו נבחן כעת כל אחד מאלה בנפרד.

תסמינים הקשורים למוח

תסמינים הקשורים למוח מתרחשים כאשר גידולים או פקעות קורטיקליות (חמרומות) נוצרים במוח עקב טרשת נפוצה (TSC). למרות שגידולים אלה אינם סרטניים, הם עלולים לגרום נזק מוחי ולהפריע לתפקוד המוח. כמה דוגמאות הן:

• אסטרוציטומה של תאי ענק תת-אפנדימליים (SEGA) : אלו הם גידולים הנוצרים על פני המוח, במיוחד על פני החללים הקטנים המלאים בנוזל (חדרים) בתוך המוח. אלה יכולים לפעמים לחסום את זרימת הנוזל השדרתי, ולגרום להצטברות נוזלים בתוך המוח וסביבו. מצב זה נקרא הידרוצפלוס .
• פקעות קורטיקליות (חמרטומות) : אלו הן צבירי תאים לא סרטניים. צבירי תאים אלה נוצרים בתוך המוח, קרוב למקום שבו הם אמורים להיות, אך בצורה כאוטית במקצת. הסיבה לכך היא שנוצרו יותר מדי תאים ואין להם מספיק מקום לגדול.

לעיתים קרובות, טרשת נפוצה (TSC) יכולה לגרום למצבים נוספים, אשר גם להם תסמינים קשורים:

• התקפים : זוהי תופעה שכיחה מאוד.
• עיכובים התפתחותיים ומוגבלויות שכליות : לדוגמה, לילד עשויים להיות עיכובים בדיבור, הליכה וכו'. גם לקויות למידה עלולות להתרחש.
• מצבים הקשורים להתפתחות המוח: מצבים כגון הפרעת ספקטרום האוטיסטי או הפרעת קשב וריכוז (ADHD) .

למרות שהתקפים והפרעות נפשיות שכיחים עם טרשת נפוצה (TSC), לא כל אחד עם המחלה יחווה אותם. ייתכן גם שיהיו התקפים בלבד ללא הפרעות נפשיות.

תסמינים הקשורים לעור

תסמיני עור הם לעתים קרובות הסימן הראשון לטרשת נפוצה (TSC). מומחים אומרים ש-90% מהאנשים הסובלים מהמחלה חווים אחת או יותר מהתופעות הבאות:

• כתמי עלי אפר : אלו הם מלנין בעור.אזורים עם פיגמנטציה נמוכה (הפיגמנט שנותן לעור את צבעו). כתמים אלה נראים כמו עלים אפורים. לפעמים, קשה לראות אותם אצל אנשים בעלי עור בהיר. כתמים אלה זוהרים תחת סוג מיוחד של אור אולטרה סגול (UV) .
• סימני קונפטי : אלה נראים כמו נמשים. עם זאת, בעוד שנמשים רגילים כהים יותר מהעור שמסביב, סימני קונפטי אלה בהירים יותר בצבעם מהעור שמסביב. אלה יכולים להופיע גם בגיל צעיר.
• פיברומות פנים : אלו הן גידולים לא סרטניים הנוצרים על עור הפנים. כאשר הן הופכות לגדולות, או כאשר כמה מהן קרובות זו לזו, הן יכולות להופיע כתצורות גדולות הנקראות "פלאקים". הן עשויות להיות כהות יותר בצבען מהעור שמסביב.
• פיברומות בציפורניים וברגליים : אלו דומות לפיברומות בפנים, אך הן נוצרות סביב או מתחת לציפורניים של האצבעות והבהונות. הן מופיעות בדרך כלל במהלך גיל ההתבגרות ויכולות לגדול לאורך כל החיים.
• כתמי שגרין : אלו הם אזורים של רקמה סיבית הנוצרים מתחת לשכבה החיצונית ביותר של העור (האפידרמיס). הם מופיעים בדרך כלל בגב התחתון. הם דומים לקליפת תפוז או אשכולית.

זכרו, רק לראות את הכתמים או הבליטות האלה על העור שלכם לא בהכרח אומר שיש לכם טרשת נפוצה. חשוב להיבדק על ידי רופא.

שינויים פנימיים אחרים בגוף

הגידולים או הציסטות המופיעים עם טרשת נפוצה (TSC) יכולים להופיע בחלקים רבים אחרים של הגוף. שינויים נוספים עשויים להתרחש גם כן. חלקם הם:

• שינויים בפה : פיברומות (גידולים) מתפתחות בתוך הפה, וחורים בשיניים עקב אובדן אמייל השן. שינויים אלה באמייל השן נראים כמעט אצל כל אדם עם TSC. החניכיים יכולות להיות כואבות ולדמם עקב הגושים. החורים באמייל יכולים גם להוביל לעששת.
• ציסטות בכליות : כאשר אלו מתפתחות בכליות, הן עלולות להפריע לתפקוד הכליות. התסמינים יכולים לכלול כאבים בגב או בצלעות, דם בשתן ואבנים בכליות. לעיתים, עלולות להופיע גם אי ספיקת כליות וסוג של סרטן כליות הנקרא קרצינומה של תאי הכליה .
• גידולים של הרשתית או עצבי הראייה : גידולים אלה עלולים לגרום לבעיות ראייה, אך זה לא שכיח.
• גידולי לב (רבדומיומות לב) : אלו הם החמורים ביותר אצל תינוקות. הסיכון יורד עם הגיל. גידולים גדולים יותר יכולים לחסום את זרימת הדם דרך הלב, אך גם זה לא נדיר.
• גושים בריאות : אם אלה מחמירים, הם עלולים לגרום לקשיי נשימה.

מה גורם לטרשת נפוצה (TSC)?

טרשת נפוצה (TSC) היא מחלה גנטית . משמעות הדבר היא שהיא נגרמת על ידי שינויים (מוטציות) ב-DNA שלנו . תאים רבים בגופנו מתחלקים ומוחלפים בתאים חדשים. תהליך זה נשלט על ידי חלבונים מדכאי גידולים.

חלבונים אלה שולטים בקצב חלוקת התאים ובגודל התאים. דמיינו מה קורה אם החלבונים האלה לא מאוזנים? אז, תאים גדולים מדי, רבים מדי, מתחילים לגדול. כאשר אין להם לאן ללכת, הם גדלים ללא שליטה ויוצרים גידולים. זה מה שקורה בטרשת נפוצה.

האם זה משהו שבא מדור לדור?

המוטציות הגנטיות הגורמות לטרשת נפוצה (TSC) יכולות להופיע בשתי צורות:

• ספורדי : אלו הן שגיאות אקראיות המתרחשות מיד לאחר ההתעברות (כלומר, לאחר שזרע וביצית מתאחדים ליצירת עובר). זה כמו שגיאת הקלדה בספר מודפס. אלו שכיחים יותר ממקרים תורשתיים.
• תורשתי : כשליש מחולי טרשת נפוצה (TSC) יורשים אותה מהורה.

כיצד מאבחנים טרשת נפוצה (TSC)?

מומחים מחלקים את הסימנים והתסמינים של המחלה לשתי קטגוריות עיקריות: מאפיינים עיקריים ומאפיינים משניים . כדי לאבחן באופן סופי עם טרשת נפוצה (TSC), עליך להיות בעל שני מאפיינים עיקריים או יותר. מכיוון שתסמינים יכולים להתפתח עם הזמן, רופא עשוי לסווג את מצבך כ"TSC אפשרי" אם יש לך רק מאפיין עיקרי אחד או שני מאפיינים משניים.

תכונות עיקריות

• לפחות שלושה כתמי עלי אפר (כל כתם צריך להיות ברוחב של לפחות 5 מ"מ).
• לפחות שתי פיברומות בפנים או רובד פיברומה אחד על הפנים/ראש.
• פיברומה של לפחות ציפורן אחת בכף היד או בציפורן הרגליים.
• שיש לפחות כתם שגרין אחד.
• יותר מפגיעה אחת ברשתית.
• נוכחות של גידולי רקמה ספציפיים בתוך המוח או על פני השטח שלו.
• סוג מיוחד של גידול בלב.
• גידול שפיר מסוג מסוים המשפיע על הריאות, הכליות או בלוטות הלימפה.

תכונות משניות

• נגע בעור של קונפטי.
• ארבעה או יותר בורות באמייל השיניים.
• שני גושים או יותר בתוך הפה.
• גושים ברשתית.
• יותר מציסטה אחת בכליות.
• גושים לא סרטניים (גידולים שפירים) באיברים או באזורים אחרים.

בדיקות אבחון

מכיוון שטרשת טוברוסית (TSC) יכולה לגרום למגוון תסמינים ותופעות לוואי, ישנן בדיקות רבות שניתן לבצע. בדיקות אלו ישתנו בהתאם לתסמינים שלך. הרופא שלך יכול להסביר בצורה הטובה ביותר אילו בדיקות אתה זקוק להן ומדוע הן מבוצעות. להלן כמה מהבדיקות הנפוצות ביותר לטרשת טוברוסית (TSC). בדיקה גנטית היא השלב הסופי באישור אבחון TSC ובזיהוי המוטציה הספציפית בגן TSC.

בדיקות לתסמינים הקשורים למוח

אם יש לך תסמינים הקשורים למוח, במיוחד אם יש לך התקפים (או אם ישנן עדויות לכך שאתה עלול לסבול מהתקפים), ייתכן שתצטרך לעבור הדמיה אבחנתית ובדיקות אחרות. סריקות ובדיקות אלה כוללות:

• סריקת CT (טומוגרפיה ממוחשבת - סריקת CT)
• סריקת MRI (הדמיית תהודה מגנטית - סריקת MRI)
• EEG (אלקטרואנצפלוגרם - EEG) (בדיקה זו בודקת את הפעילות החשמלית של המוח)

אם רופא חושד שיש לך מוגבלות שכלית, הוא עשוי להמליץ ​​על מבחנים קוגניטיביים ספציפיים. מבחנים אלה עוזרים לזהות בעיות באופן שבו המוח ותהליכי החשיבה שלך פועלים. אלה כוללים בדרך כלל בעיות או משימות הקשורות לדברים כמו זיכרון, שיפוט וקבלת החלטות.

בדיקות לתסמינים הקשורים לעור

בדיקה גופנית חשובה מאוד באבחון טרשת נפוצה (TSC). רבים מהסימנים והתסמינים של מצב זה ניתן לראות בילדות המוקדמת. ישנן מספר בדיקות שיכולות לעזור לרופא לאשר אם יש לך TSC. הנפוצות ביותר הן:

• בדיקת מנורת ווד : זוהי בדיקה לא פולשנית המשתמשת באור אולטרה סגול כדי לראות אם כתמי עלי אפר זוהרים.
• ביופסיה של עור : נלקחת חתיכה קטנה של עור ונבדקת.

בדיקות לשינויים פנימיים בגוף

בדיקה גנטית היא כלי מרכזי באבחון TSC. בין 75% ל-95% מהחולים סובלים ממוטציה בגנים TSC1 או TSC2. ייתכן שהמחלה קיימת ללא מוטציה ניתנת לזיהוי, אך זה נדיר.

רבים מהשינויים הקשורים ל-TSC מתחילים כאשר אדם מתפתח כעובר ברחם. רופאים יכולים לפעמים לזהות שינויים אלה במהלך טיפול טרום לידתי שגרתי, במיוחד במהלך בדיקות אולטרסאונד , או באמצעות סריקות CT או MRI הנעשות זמן קצר לאחר הלידה.

מהם הטיפולים לטרשת נפוצה (TSC)?

טרשת נפוצה (TSC) אינה ניתנת לריפוי מלא . עם זאת,ניתן לטפל ברוב המקרים. אפשרויות הטיפול תלויות בדרך כלל בסוג התסמינים שיש לך. הטיפולים הנפוצים ביותר הם:

• תרופות : תרופות יכולות לעזור עם רבים מהתסמינים של TSC. תרופות מסוימות יכולות לשלוט בתסמינים הקשורים למוח, כגון התקפים. תרופות אחרות יכולות לטפל בתסמינים הנגרמים על ידי גידולים וגידולים בחלקים שונים של הגוף.
• ניתוח : במקרים מסוימים, ניתוח הכרחי להסרת גידולים שנוצרו בתוך הגוף.
• טיפולי דרמטולוגיה : במסגרת טיפולים אלה מסירים את החלקים הנראים לעין (במלואם או באופן חלקי) של הגידולים על פני העור או מתחתיו.

תרופות

בהתאם לתסמינים שלך, הרופא שלך עשוי לרשום לך גם תרופות אחרות. עם זאת, אלה תלויות לעתים קרובות בגורמים רבים, כגון התסמינים שלך, היסטוריית הבריאות שלך, צרכים אישיים והעדפות.

סוגים שונים של תרופות יכולים לעזור לטפל בתסמינים של TSC. ישנן תרופות שמאטות, עוצרות או מצמצמות את צמיחת הגידולים. תרופה נפוצה נוספת היא תרופה המונעת התקפים. התקפים הם אחד התסמינים הנפוצים והמסוכנים ביותר של TSC.

כִּירוּרגִיָה

הגידולים המתרחשים עם TSC יכולים לפעמים לגרום לבעיות, תלוי במקום בו הם מופיעים. לעיתים, יש צורך בניתוח להסרת גידולים הגורמים לבעיות באיברים או מערכות גוף שונות. הרופא שלך יכול לספר לך עוד על הניתוחים ואפשרויות טיפול אחרות הזמינות לך.

טיפולי דרמטולוגיה

רבים מהתסמינים של TSC גלויים לעין. זה יכול לגרום לך להרגיש חרדה, מבוכה ומבוכה. רופא עור יכול לעזור להפחית או לבטל את השינויים בעור שמגיעים עם TSC. למרות שטיפולים אלה הם בדרך כלל זמניים, הם יכולים לעשות הבדל גדול בבריאות הנפש שלך.

כמה דוגמאות לטיפולים דרמטולוגיים לתסמיני עור הקשורים ל-TSC כוללות:

• קריואבלציה ( הרס רקמות באמצעות קור קיצוני)
• חידוש עור בלייזר (התחדשות עור בלייזר )
• דרמהברזיה או דרמפלנינג (גירוד פני העור)
• כריתה ( ניתוח קל, בדומה להסרת כתם לידה)
• השתלות עור

סיבוכים/תופעות לוואי של הטיפול

תופעות הלוואי או הסיבוכים האפשריים של טיפול ב-TSC משתנים מאוד, במיוחד לאור העובדה שישנם תסמינים ואפשרויות טיפול רבות ושונות. מסיבה זו, הרופא שלך יכול להסביר לך בצורה הטובה ביותר אילו תופעות לוואי או סיבוכים אתה עלול לחוות. הוא או היא יכולים גם לומר לך כמה זמן ייקח להחלים מהטיפול.

האם ניתן להפחית או למנוע את הסיכון לטרשת נפוצה (TSC)?

למעשה, אין דרך למנוע טרשת נפוצה (TSC) . אם מישהו במשפחתך (הורה או אח) סובל מ-TSC, ייעוץ גנטי יכול לעזור לך להבין את הסיכון שילדך ירשת את המצב והאם ישנם צעדים שתוכל לנקוט כדי להפחיתו. מומחים ממליצים לעתים קרובות על ייעוץ זה.

למה ניתן לצפות אם יש לך טרשת נפוצה (TSC)?

אנשים רבים עם TSC זקוקים לבדיקות הדמיה סדירות, במיוחד סריקות MRI, בערך פעם או פעמיים בשנה. זה מתחיל בדרך כלל בילדות המוקדמת ונמשך עד גיל 21 בערך. יש אנשים הזקוקים לסריקות סדירות לאורך כל חייהם, בין אם כדי לבדוק גידולים חדשים ובין אם כדי לנטר גידולים קיימים.

ההשפעות של TSC יכולות להשתנות במידה רבה בהתאם לחומרתה:

• מקרים קלים : אנשים עם מקרים קלים עשויים להזדקק ליטול תרופות או לקבל טיפול באופן קבוע, אך המצב אינו משפיע באופן משמעותי על חייהם. אנשים אלה יכולים בדרך כלל לצפות לחיות את אותה תוחלת חיים כמו אנשים ללא TSC.
• מקרים בינוניים : במקרים בינוניים, התסמינים עלולים לגרום להפרעה מסוימת. עם זאת, בעזרת טיפול וטיפול רפואי קבוע, ניתן לנהל תופעות אלו לעיתים קרובות. אנשים אלו יכולים בדרך כלל לצפות לתוחלת חיים תקינה או קצרה מעט יותר.
• מקרים חמורים : אנשים אלה עלולים לסבול ממוגבלויות שכליות, אפילפסיה קשה או בעיות אחרות. חלקם עשויים להיות חסרי יכולת לחיות באופן עצמאי, או להזדקק לטיפול רפואי מיומן במשך רוב או כל חייהם.

כמה זמן נמשכת טרשת נפוצה (TSC)?

טרשת נפוצה (TSC) היא מצב קבוע לכל החיים .

איך אני דואג לעצמי?

אם הרופא שלך רושם לך תרופות, עליך ליטול אותן בדיוק כפי שנקבע. אין להפסיק ליטול את התרופה מבלי להתייעץ עם הרופא שלך. הפסקת התרופה בפתאומיות עלולה להגביר את הסיכון לחזרה או להחמרת התסמינים.

הדרכים האחרות בהן עליך לטפל בעצמך יכולות להשתנות מאדם לאדם. גורמים רבים משפיעים על כך. הרופא שלך הוא האדם הטוב ביותר לתת לך הנחיות לגבי מה שאתה צריך ויכול לעשות כדי לטפל בעצמך ולנהל את מצבך.

מתי עליי לפנות לרופא?

אם יש לך טרשת נפוצה (TSC), סביר להניח שתצטרך לבקר רופא באופן קבוע לאורך חייך. זה מאפשר לרופא שלך לעקוב אחר מצבך ולצפות בכל שינוי. שני אלה חשובים מאוד כדי למנוע סיבוכים חמורים שעלולים להתרחש עם TSC.

מתי עליי לפנות לחדר מיון (ETU) ?

בהתאם לתסמינים שלך ולמיקום ההתקפים שלך, ישנם כמה סימנים המצביעים על כך שאתה זקוק לטיפול רפואי מיידי. אחד הנפוצים שבהם הוא סטטוס אפילפטיקוס (SE) .

SE הוא מצב חירום רפואי מסכן חיים, כאשר יש לך התקף שנמשך יותר מחמש דקות, או שני התקפים או יותר ברצף ללא זמן להתאושש. SE הוא מצב חירום רפואי מסכן חיים . אם אתה נמצא עם מישהו שחווה התקף וסובל מאחד מהתסמינים הללו, עליך להתקשר מיד ל-911 (או למספר החירום המקומי שלך).

תסמינים אחרים הדורשים טיפול רפואי עשויים להשתנות. הרופא שלך יכול להסביר לך בצורה הטובה ביותר לאילו תסמינים עליך לשים לב ומה תוכל לעשות אם אתה חווה או רואה אותם.

לבסוף, דברים שכדאי לזכור

טרשת נפוצה (TSC), או טרשת נפוצה, היא מצב גנטי נדיר הגורם להתפתחות גידולים לא סרטניים בחלקים שונים של הגוף, במיוחד במוח או בעור.

אל דאגה. עם ההתקדמות ברפואה המודרנית וטכנולוגיית ההדמיה, מצב זה ניתן לעיתים קרובות לניטור ולטפל בו לפי הצורך לאורך החיים. אנשים רבים עם TSC יכולים לחיות חיים ארוכים ובריאים.

אם יש לך שאלות או חששות נוספים בנוגע לכך, הקפד לדבר עם הרופא שלך. הוא זה שיכול לתת לך את העצה המדויקת והטובה ביותר.

טרשת נפוצה, מחלות גנטיות, גידולי מוח, כתמי עור, התקפים , עיכובים התפתחותיים, טיפול