האם אי פעם הרגשתם שאתם או מישהו במשפחתכם מדמם ללא שליטה כשאתם חווים חתך קטן? או שאתם מקבלים כתמים כחולים גדולים על הגוף גם אחרי פציעה קלה? אל תבטלו את הדברים האלה כנורמליים. כי זה יכול להיות סימפטום של מצב שנקרא המופיליה . אל דאגה, נדבר על הכל במילים פשוטות היום.
במילים פשוטות, מהי המופיליה?
המופיליה היא מצב גנטי המשפיע על אופן קרישת הדם שלנו. בדרך כלל, כשאנו נפצעים, הדימום נפסק לאחר זמן מה. הסיבה לכך היא שחלבונים מיוחדים בדם שלנו (הנקראים גורמי קרישה ) פועלים יחד ליצירת קריש דם. עם זאת, לאנשים עם המופיליה חסר אחד מהחלבונים הללו המסייעים לקרישת הדם. זו הסיבה שהדימום לא נפסק בקלות כשאנו נפצעים.
זו אינה מחלה מדבקת. זוהי מחלה גנטית, כלומר היא עוברת מדור לדור .
ישנם שני סוגים עיקריים של המופיליה.
| סוג של המופיליה | תֵאוּר |
|---|---|
| המופיליה A | זהו הסוג הנפוץ ביותר. כ-80% מחולי המופיליה סובלים מסוג זה. הוא נגרם עקב מחסור בחלבון פקטור VIII, הדרוש לקרישת דם. חומרת המחלה תלויה במידה שבה גורם זה מופחת. |
| המופיליה B | זה די נדיר. כ-20% מהחולים שייכים לסוג זה. זה נגרם עקב מחסור בפקטור IX, הדרוש לקרישת דם.זה יכול להיות קל, בינוני או חמור בהתאם לכמות הגורמים. |
בנוסף, קיים סוג נדיר מאוד הנקרא המופיליה C. הוא נגרם עקב מחסור בפקטור XI.
מהם התסמינים של המופיליה?
התסמינים משתנים בהתאם לחומרת המצב. לעיתים דימום יכול להופיע ללא סיבה נראית לעין. ניתן לזהות תסמינים אלה בקלות, במיוחד אצל ילדים צעירים .
תסמינים הנראים אצל ילדים צעירים ותינוקות:
- דימום בראש בלידה: אצל חלק מהתינוקות ייתכן דימום בתוך הראש בלידה.
- נפיחות במפרקים בעת תחילת הליכה: עליכם להיות מודאגים אם מפרקי ילדכם, כמו ברכיים ומרפקים, נפוחים וכחולים ברגע שהוא מתחיל ללכת או לזחול.
- כתמים כחולים גדולים אפילו מחבורה קטנה: אפילו בליטה קטנה יכולה לגרום להופעת כתמים כחולים כהים גדולים על הגוף.
- דימומים תכופים מהאף ודימום מהחניכיים: דימום תכוף מהחניכיים בזמן בקיעת שיניים או בזמן צחצוח שיניים.
- דם בשתן או בצואה.
אדם עם המופיליה קלה עשוי לא להראות תסמינים עד לבגרות. לעיתים, המצב מתגלה כאשר יש דימום מוגזם במהלך הליך קטן, כגון עקירת שן.
כיצד מתרחשת מחלה זו?
זה אולי נראה קצת מסובך, אבל זה פשוט להבנה. המופיליה היא מחלה גנטית . משמעות הדבר היא שהיא נגרמת מפגם בגנים שמקורם באם או באב.
- מאם לבן: הגן הפגום הגורם להמופיליה נמצא על כרומוזום X. בן זכר מקבל כרומוזום X מהאם וכרומוזום Y מהאב. לכן, אם האם נשאית של המחלה, כלומר שיש לה פגם זה באחד מכרומוזומי ה-X שלה, יש סיכוי של 50% שבנה יקבל ממנה את כרומוזום ה-X הפגום. אם זה יקרה, הבן יפתח המופיליה.
- נקבות (בנות) הופכות נשאיות: ילדה מקבלת שני כרומוזומי X (אחד מאמה ואחד מאביה). למרות שהיא מקבלת את כרומוזום ה-X הפגום מאמה, בדרך כלל היא לא מפתחת את המחלה בגלל כרומוזום ה-X הבריא מאביה. עם זאת, הן הופכות נשאיות של המחלה . משמעות הדבר היא שהן יכולות להעביר את המחלה לילדיהן.
- אם לאב יש המופיליה: אב עם המופיליה לעולם לא יעביר את המחלה לבניו מכיוון שבנים יורשים רק את כרומוזום ה-Y מאביהם. עם זאת, מכיוון שכל בנותיו יורשות ממנו את כרומוזום ה-X הפגום, כל בנות אלה יהיו נשאיות של המחלה.
לעיתים, ילד יכול לפתח את המחלה באמצעות מוטציה ספונטנית, גם אם לאף אחד במשפחה אין המופיליה.
כיצד לאבחן את המחלה? (אבחון)
מצב זה מאובחן בדרך כלל זמן קצר לאחר הלידה. ניתן לאבחן אותו על ידי בחינת היסטוריה משפחתית, או אם לתינוק יש דימום חריג. ניתן אפילו לבדוק אותו על ידי לקיחת דגימת דם מחבל הטבור לאחר לידתו.
אם אתם או ילדכם חווים תסמינים אלה, פנו מיד לרופא. הרופא ישאל תחילה אם מישהו במשפחתכם סובל ממצב זה. לאחר מכן הוא יבצע מספר בדיקות דם.
- בדיקות קרישת דם: אלו בודקות את מהירות ויעילות קרישת הדם.
- בדיקת גורמים: אם מתגלה בעיה, בדיקה זו יכולה לקבוע בדיוק איזה סוג של המופיליה יש לך (A או B) וכמה היא חמורה.
| חומרת המחלה | רמות גורם הקרישה בהשוואה לרמות תקינות |
|---|---|
| מָתוּן | 5% עד 40% |
| לְמַתֵן | 1% עד 5% |
| חָמוּר | פחות מ-1% |
מהם הטיפולים?
אין מה לפחד, ישנם טיפולים יעילים מאוד להמופיליה כיום. המטרה העיקרית היא להחזיר את גורם קרישת הדם שחסר בגוף.
- טיפול בטיפול בגורמי קרישה: זהו הטיפול העיקרי. פקטור VIII ניתן דרך הווריד עבור המופיליה A ופקטור IX ניתן דרך הווריד עבור המופיליה B. ניתן לעשות זאת בבית החולים, או שתוכלו לקבל הכשרה לעשות זאת בבית.
- טיפול הורמונלי:דסמופרסין היא תרופה הניתנת לטיפול בהמופיליה A קלה. היא פועלת על ידי גירוי הגוף לשחרור פקטור VIII. היא זמינה כזריקה או כתרסיס לאף.
- נוגדי קרישה: תרופות אלו פועלות על ידי מניעת התמוססות מהירה מדי של קריש דם. הן משמשות במצבים כמו עקירות שיניים.
- פיזיותרפיה: דימום תכוף במפרקים עלול לגרום להם לאבד את ניידותם. פיזיותרפיה יכולה לסייע בשיקום תפקודם של מפרקים אלה.
סיבוכים שעלולים להתרחש עקב המופיליה
אם לא מקבלים טיפול מתאים, עלולים להתרחש סיבוכים, במיוחד במקרים חמורים של המופיליה.
- נזק למפרקים: דימום תכוף למפרקים כמו ברכיים, מרפקים וקרסוליים עלול לגרום להם להיות מעוותים לצמיתות, כואבים וקשים לתנועה.
- דימום למוח: זהו הסיבוך המסוכן ביותר. דימום למוח יכול להתרחש כתוצאה מפגיעת ראש או, במקרים חמורים מסוימים, ללא סיבה נראית לעין. זה יכול לגרום לנכות קבועה או אפילו למוות. אם יש לך פגיעת ראש חמורה, פנה מיד למחלקת חירום של בית חולים.
- קשיי נשימה: אם יש דימום באזור הגרון, נפיחות עלולה לגרום לקשיי נשימה.
ניתן למנוע רבים מהסיבוכים הללו באמצעות טיפול נכון ובזמן. לכן, חשוב מאוד לפעול בדיוק לפי הוראות הרופא.
אם את מתכננת להביא ילד לעולם ויש לך היסטוריה משפחתית של המופיליה, את יכולה לקבל ייעוץ גנטי. זה יכול לעזור לך לגלות אם את נשאית ומה הסיכון שלך לילדך. אפשר גם לבחור עובר בריא ולהשתיל אותו ברחם שלך באמצעות שיטות כמו הפריה חוץ גופית.
מסר לקחת הביתה
- המופיליה היא מחלה גנטית המשפיעה על תהליך קרישת הדם ועוברת מדור לדור. זוהי אינה מחלה מדבקת.
- אם אתם חווים תסמינים כגון דימום מוגזם מפציעה קלה, חבורות תכופות או נפיחות במפרקים , פנו מיד לייעוץ רפואי .
- כיום, קיימים טיפולים יעילים מאוד למחלה זו. בעזרת טיפול נכון, ניתן לחיות חיים נורמליים.
- אם חוויתם מכה קשה בראש, חיוני לפנות מיד ליחידה לטיפול דחוף (ETU) של בית חולים.
- אם יש היסטוריה של המופיליה במשפחה, מומלץ לפנות לייעוץ גנטי לפני תכנון הבאת ילדים לעולם.
💬 Comments (0)
עדיין לא פורסמו תגובות. הוסף את תגובתך כאן בפעם הראשונה.
הוסף את ההערה שלך