בואו נדבר על המצב הנדיר שנקרא ליסנספליה (מוח חלק).

כאמא או כאב, התקווה הגדולה ביותר שלך היא ילד בריא. אבל לפעמים, עם הדברים שאנחנו שומעים ורואים, במיוחד כשאנחנו שומעים על מחלות נדירות שמשפיעות על ילדים, אנחנו מרגישים מאוד מפוחדים. אבל מה שחשוב יותר מלהיות מפוחדים הוא שתהיה לנו הבנה נכונה ופשוטה של ​​הדברים האלה. היום, אנחנו הולכים לדבר על מחלה נדירה אחת כזו, אבל כזו שכדאי להיות מודעים לה כהורים . זוהי ליסנספליה.

במילים פשוטות, מהי ליסנספליה?

ליסנצפליה היא מצב נדיר המתרחש במהלך ההריון , כאשר תינוק גדל ברחם, כאשר מוחו של התינוק מתפתח. בדרך כלל, ככל שמוחו של תינוק בריא מתפתח, הוא מפתח קפלים וקמטוטים רבים על פניו. חשבו על זה כמו אריזת דף נייר גדול לתוך קופסה קטנה. קפלים אלה הם המאפשרים למוח לבצע את עבודתו המורכבת כראוי.

אבל במקרה של ליסנספליה, קמטים אלה אינם נוצרים כראוי בין השבוע ה-9 ל-12 להריון. כתוצאה מכך, פני השטח של המוח לרוב מקבלים מראה חלק . פירוש המילה "ליסנספליה" הוא פשוטו כמשמעו "מוח חלק".

מצב זה אינו משפיע על כל הילדים באותו אופן. בעוד שחלק מהילדים מתפתחים בקצב כמעט נורמלי, אחרים עשויים שלא לגדול מעבר לרמה של תינוק בן 5 חודשים. למרות שאין תרופה למצב זה, טיפול תומך יכול לסייע בשליטה בתסמינים ולהקל על חייו של הילד. בעוד שמצב זה יכול להיות מסכן חיים עבור חלק מהילדים, חלק מהילדים שורדים עד בגרות.

האם ישנם סוגים שונים של מצב זה?

כן, ניתן לראות זאת בשתי דרכים עיקריות.

1. ליסנצפליה מבודדת: במקרה זה, לילד יש רק ליסנצפליה. אין קשר לשום מצב רפואי אחר.

2. קשור לתסמונות אחרות: לעיתים זה יכול להתרחש כחלק מתסמונת גנטית אחרת.

בואו נבחן כמה מהתסמונות העיקריות בטבלה שלהלן.

מהם הגורמים לליסנצפליה?

זהו מצב נדיר מאוד, המופיע בכאחד מכל 100,000 לידות.

חוקרים מצאו שהסיבה העיקרית לכך היא פגם בכמה גנים . אך חשוב להבין כאן שרוב הפגמים הגנטיים הללו אינם עוברים בתורשה מהורים לילדים . משמעות הדבר היא שאף אחד במשפחה לא חלה במחלה זו בעבר. ייתכן שאלו שינויים המתרחשים באופן אקראי במבנה הגנטי של הילד.

לעיתים, לילדים עם מצב זה אין אף אחד מהגנים שזוהו עד כה. משמעות הדבר היא שהמצב עשוי להיגרם מסיבות גנטיות אחרות שחוקרים טרם זיהו, או מסיבות לא ידועות אחרות.

בנוסף, מספר מחקרים מראים כי:

• זיהומים מסוימים המתרחשים אצל האם במהלך ההריון (זיהומים ברחם).
• תינוק ברחם עובר שבץ מוחי .

דברים כאלה גם יכולים לגרום לזה.

מהם התסמינים שיכולים להיות של מצב זה?

חומרת הליסנספליה והתסמינים שלה משתנים מאוד מילד לילד.

עקב התפתחות מוחית לקויה, תסמין עיקרי שניתן לראות בלידה או זמן קצר לאחר מכן הוא ראש קטן באופן חריג (מיקרוצפליה) .

תכונות נוספות כוללות:

• קושי בבליעה
• התכווצויות שרירים
• אתגרים נפשיים ופיזיים חמורים ועיכובים התפתחותיים.

חלק מהילדים עלולים לעולם לא להיות מסוגלים לשבת, לעמוד, ללכת או להתהפך. שריריהם עלולים להיחלש. ייתכן גם שיש להם ידיים, אצבעות או בהונות מעוותות.

דברים שאתם צריכים לדעת על התקפים

כ-8 מתוך 10 ילדים הסובלים ממצב זה מפתחים סוג מיוחד של התקף הנקרא עוויתות תינוקות . זהו מצב מסוכן מאוד.

כאשר התקף זה מתרחש, הוא לא נראה כמו התקף גדול ומגרגר כמו שאנחנו בדרך כלל חושבים עליו. במקום זאת, התינוק פשוט יכול להתפתל, להתפתל כאילו יש לו כאב בטן, או אפילו להיראות מפוחד . חלק מההורים עשויים לטעות ולחשוב שזה כאבי בטן או ריפלוקס.

בנוסף, כ-9 מתוך 10 ילדים עם ליסנספליה עלולים לפתח אפילפסיה , מצב המאופיין בהתקפים ממושכים, במהלך שנת החיים הראשונה.

כיצד לאבחן מחלה זו?

רופאים משתמשים בעיקר בסריקות מוח כדי לאבחן מחלה זו.

• סריקת CT
• סריקת MRI

סריקות אלו מראות בבירור את האופי החלק של פני השטח של המוח.

לאחר אישור האבחון, לעיתים מבוצעות בדיקות גנטיות כדי לנסות ולגלות איזה פגם גנטי גרם לו.

איך הטיפול והניהול?

כפי שציינו קודם לכן, אין תרופה למצב זה. אך ניתן לשלוט בתסמינים של ילדכם, להקל ככל האפשר על חיי היומיום ולתת לילדכם איכות חיים טובה. רופאים והורים עובדים יחד כדי להתמקד בדברים אלה.

• פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק וקלינאות בדיבור: אלה מסייעים בחיזוק שרירי הילד, לאמן אותו לבצע משימות יומיומיות ולפתח מיומנויות תקשורת.
• תרופות לשליטה בהתאמה:אם הילד חווה התקף, חיוני להמשיך ולתת את התרופות שרשם הרופא כדי לשלוט בהן.
• אביזרי עזר: הילד יכול להשתמש בכיסאות גלגלים או בכיסאות מיוחדים המאפשרים לו לשבת זקוף.
• האכלה: ילדים המתקשים בבליעה עשויים להזדקק להחדרת צינור הזנה דרך האף או הקיבה כדי להעביר מזון ישירות לקיבה.

קשיי נשימה ובליעה, כמו גם התקפים בלתי נשלטים, הם הסיבוכים המסכניים חיים העיקריים אצל ילדים עם מצב זה.