あなたはhATTRアミロイドーシスですか？医師の診察を受ける際に、これらのことを知っておきましょう。

hATTRアミロイドーシスという稀な遺伝性疾患だと分かった時、あなたはとても不安になるかもしれません。実際、これは非常に稀な病気で、世界中でわずか5万人しか罹患していません。この病気について聞いた時に、不安や戸惑いを感じるのは当然です。簡単に言うと、この病気は体内のTTRと呼ばれる遺伝子の突然変異によって引き起こされます。その結果、アミロイドと呼ばれる異常なタンパク質が、心臓、腎臓、神経系、消化器系などの臓器に沈着します。そして、これらの臓器は正常に機能しなくなります。初めて医師の診察を受ける際には、医師から多くの質問をされるでしょう。事前に準備しておくことが非常に重要です。そうすることで、あなたと医師はあなたにとって最適な治療法を選択することができます。

医者に行く前に、どんな準備をしますか？

医師の診察を受ける前に、これらの点に注意しておくと良いでしょう。

家族の病歴を正確に把握しておく

hATTRアミロイドーシスは遺伝性疾患です。医学的には「常染色体優性」疾患に分類されます。つまり、両親のどちらかがこの疾患の原因となる遺伝子変異を持っている場合、50%の確率で遺伝します。両親、兄弟姉妹、または子供がこの疾患と診断されている場合は、たとえ症状がなくても遺伝子検査を受けることが非常に重要です。

これまでに実施したすべてのテストレポートを持ってきてください。

以前にTTR遺伝子変異を調べる遺伝子検査を受けたことがある場合は、医師にその旨を伝えてください。また、検査結果でTTR遺伝子変異が確認された場合、医師は追加の検査を勧めるでしょう。これは、hATTR病が心臓、肝臓、腎臓などの他の臓器にも影響を及ぼす可能性があるためです。最近、心臓検査（心エコー検査）や血液検査を受けた場合は、それらの検査結果をすべて持参してください。

服用している薬のリストを持参してください。

医師はあなたが服用しているすべての薬について知りたいと思うでしょう。これには、医師から処方された薬だけでなく、市販の鎮痛剤、ビタミン剤、サプリメントなども含まれます。

医師があなたに尋ねる可能性のある質問

質問への回答を準備しておくことで、医師はあなたにとって最適な治療法を判断するのに役立ちます。また、あなた自身も疑問に思うことを質問する時間を持つことができます。

医師があなたに尋ねる可能性のある質問の概要を以下に示します。

医師は治療方法についても説明します。

医師はあなたの症状を確認した後、治療の選択肢についてあなたと話し合います。

もう薬は飲みましたか？

現在、hATTRの進行を抑制し、その進行を遅らせるために承認されている薬剤がいくつかあります。例としては、エプロンテルセン（ワイヌア）、イノテルセン（テグセディ）、パチシラン（オンパトロ）、ブトリシラン（アムブトラ）、タファミジス（ビンダマックス）、タファミジスメグルミン（ビンダケル）などがあります。これらの薬剤を以前に使用したことがあるかどうか、効果があったかどうか、副作用があったかどうかなどを医師に伝えることが重要です。

肝臓移植についてどう思いますか？

数十年にわたり、hATTRの最良の治療法は肝移植でした。しかし、肝移植には合併症、特に心臓合併症のリスクが高いという問題があります。最新の研究では、肝移植と同等の効果を持つ可能性のある新薬がいくつか示されています。そのため、肝移植手術やその他の治療法のメリットとデメリットについて、医師と相談することをお勧めします。

臨床試験に参加してみませんか？

医師たちは常にhATTR患者のより良い治療法を模索しています。その方法の一つが臨床試験です。現在承認されている薬剤はすべて、この方法で試験されています。これは、一般の人々が利用できるようになる前に新しい治療法を体験できる絶好の機会です。しかし、いくつかのリスクも伴います。この点についても医師に相談してください。