あなたやお子さんは、小さな切り傷でも出血しやすいですか？血友病Aについてお話しましょう。

体に小さな傷ができたときや、歯を抜いたときに、出血が止まらないことがありますか？あるいは、どこにもぶつけていないのに、体に青いあざができることがありますか？特に、お子さんがハイハイや歩き始めた頃に、体中にあざができているのを見かけますか？もしこのようなことが起こる場合、原因は血友病という病気かもしれません。この名前を聞いても怖がらないでください。適切な治療を受ければ、普通に充実した生活を送ることができます。今日は、この病気について分かりやすくお話ししましょう。

簡単に言うと、血友病Aとは何ですか？

簡単に言うと、血友病Aとは、血液が正常に凝固しない病気です。通常、怪我をすると、出血を止めるために血液が凝固します。これは、血液中に含まれる特殊なタンパク質によって促進されます。これらのタンパク質は「凝固因子」と呼ばれています。

血友病Aの患者は、凝固因子である第VIII因子を十分に産生しません。この疾患の重症度は、第VIII因子タンパク質の減少度によって決まります。したがって、この疾患は3つの部分に分けられます。

• 軽度の血友病：第VIII因子が一定程度存在する。
• 中等度の血友病：第VIII因子レベルが著しく低い。
• 重症血友病：第VIII因子レベルが非常に低いか、または欠如している。

ほとんどの場合、これは家族内で遺伝する疾患です。しかし、約3分の1のケースでは、家族に発症者がいないにもかかわらず、新たに発症することがあります。

血友病の原因は何ですか？

これは遺伝子によって受け継がれるものです。考えてみてください、私たちの体のあらゆる特徴は遺伝子によって決定されます。女性は2本のX染色体（XX）を持ち、男性は1本のX染色体と1本のY染色体（XY）を持っています。

血友病に関連する遺伝子欠陥は、 X染色体上に存在する。

つまり、母親がこの欠陥遺伝子の「保因者」である場合、通常は症状が現れません。なぜなら、母親のもう一方の健康なX染色体が、必要な第VIII因子タンパク質を生成するからです。しかし、息子がこの欠陥のあるX染色体を受け継いだ場合、その息子は血友病を発症します。男の子はX染色体を1本しか持っていないからです。このため、血友病は女の子よりも男の子に多く見られます。

血友病の症状は何ですか？

症状は、病状が軽度、中等度、重度のいずれであるかによって異なります。

脳出血の兆候

重度の血友病患者は、たとえ軽微な頭部への衝撃でも脳内出血を起こす可能性があります。これは深刻な緊急事態です。頭部外傷を負い、以下の症状のいずれかが現れた場合は、直ちに医師に連絡するか、最寄りの救急外来（ETU）を受診してください。

• 持続する激しい頭痛
• 嘔吐
• 頻繁な眠気や過度の疲労
• 突然の脱力感または歩行困難
• 複視
• 発作

病気の診断方法は？

ご家族に血友病の方がいる場合、妊娠中に赤ちゃんの血友病検査を受けることができます。ただし、これらの検査にはいくつかのリスクが伴うため、医師と相談してください。

乳幼児の重症血友病は、通常生後1年以内に診断されます。お子さんが寝返りやハイハイを始め、体に盛り上がったあざができ始めたら、医師に相談してください。

医師は次のような質問をするかもしれません。

• これらのあざや出血はどのようにして起こったのですか？
• 出血はどれくらい続いていますか？
• 子供が服用できる薬はありますか？
• ご家族の中に血液凝固障害のある方はいらっしゃいますか？

その後、診断を確定するためにいくつかの血液検査が行われます。場合によっては、血液専門医を紹介されることもあります。

どのように治療されますか？

治療方法は、病気の重症度、年齢、そして個々のニーズによって異なります。治療の主な目的は、体内で不足している第VIII因子タンパク質を補充することです。これは因子補充療法と呼ばれます。この治療法は病気を完全に治すものではありませんが、出血をコントロールし、日常生活を送るのに役立ちます。

治療法には2種類あります。

• 予防療法：出血が起こるのを待つのではなく、定期的に第VIII因子を注射して出血を予防する治療法。これは特に重症血友病患者にとって重要である。
• オンデマンド療法：出血が起こった時のみ治療を受ける。

第VIII因子ワクチンには2種類あります。

1.遺伝子組み換え型第VIII因子：遺伝子工学を用いて実験室で製造される因子。現在最も一般的に使用されている。

2.血漿由来第VIII因子：ヒト血漿から得られる因子。

軽度から中等度の血友病Aの患者は、デスモプレシン（DDAVP）と呼ばれる薬剤を使用することもできます。この薬剤は、貯蔵されている第VIII因子を血液中に放出することで効果を発揮します。

さらに、血栓の分解を防ぐトラネキサム酸などの経口薬は、抜歯などの際にも使用されます。

あなたはどのように日常生活をやりくりしていますか？

血友病を抱えて生活する場合、安全面についてより一層意識する必要がある。

• 積極的に体を動かしましょう。運動は筋肉を強化します。強い筋肉は関節をしっかりと保護してくれます。ただし、ラグビーやボクシングのような接触スポーツは避けましょう。水泳、ウォーキング、サイクリング（ヘルメット着用）は良い選択肢です。自分に合った運動については、医師に相談してください。
• お子様を守る：小さなお子様がいる場合は、遊ぶ際に膝パッド、肘パッド、ヘルメットを着用させてください。また、ご自宅の家具の角が鋭利な部分から身を守りましょう。
• 歯の健康：口腔衛生を良好に保ちましょう。毎日歯を磨いてください。そうすることで、抜歯や大掛かりな歯科治療の必要性を減らすことができます。歯科医を受診する前に、必ず血友病であることを伝えてください。
• 服用してはいけない薬：アスピリンやNSAID（イブプロフェン、ジクロフェナクなど）といった鎮痛剤は、血液凝固をさらに阻害する可能性があります。医師に相談せずに薬を服用しないでください。