この希少な遺伝性疾患（遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス - hATTR）をご存知ですか？

手足のしびれを感じることがありますか？立ち上がった時に腹痛やめまいを感じますか？これらはごく普通のことのように思えるかもしれませんが、その裏には、多くの人が聞いたこともないような、世代を超えて受け継がれる稀な病気が潜んでいる場合があります。今日は、そのような病気の一つであるhATTRアミロイドーシスについてお話しします。少し複雑なテーマですが、分かりやすく解説していきましょう。

hATTRアミロイドーシスとは何ですか？

簡単に言うと、hATTR（遺伝性トランスサイレチンアミロイドーシス）は、世代から世代へと受け継がれ、時間とともに徐々に悪化していく稀な疾患です。原因は、遺伝子の変異と呼ばれる変化です。

私たちの体内のあらゆる機能が遺伝子によって制御されていると想像してみてください。肝臓にはTTRと呼ばれる遺伝子があります。この遺伝子に突然変異が生じると、そこから生成される「トランスサイレチン」と呼ばれるタンパク質も異常な形状になってしまいます。

これらの変形したタンパク質は凝集して、体内の神経や様々な臓器に「アミロイド」と呼ばれる沈着物を形成します。まるで汚れや錆が水道管を詰まらせるように、これらのアミロイド沈着物は臓器に損傷を与えます。

この疾患は多発性神経障害を引き起こします。多発性神経障害とは、脳から体の他の部分へと伸びる神経が損傷を受ける状態です。重篤な疾患ではありますが、適切な治療を行えば症状をコントロールし、生活を続けることができます。

hATTR病の症状は何ですか？

hATTR病は体内の複数の臓器に影響を与えるため、症状は非常に多様です。これらの症状は他の一般的な疾患の症状と似ている場合があり、診断が難しい場合があります。

これらの症状については、下記の表をご覧ください。

hATTR病はどのように診断されますか？

この病気は稀で、症状も他の病気と似ているため、診断がやや難しい場合があります。しかし、医師はいくつかの点に注目します。

• 家族の病歴：家族の中に心臓発作、心筋肥大、その他の神経疾患の既往歴がある人がいないか確認してください。
• 症状に関する質問：上記に挙げた症状があるかどうかを尋ねます。
• 遺伝子検査：血液サンプルまたは皮膚細胞サンプルを採取し、TTR遺伝子に変異があるかどうかを調べます。これは、この疾患を確定診断する最も確実な方法です。
• 組織生検：腹部の皮下から少量の脂肪を細い針で採取し、顕微鏡で検査してアミロイド沈着の有無を確認します。ご安心ください。これは大掛かりな手術ではなく、短時間で完了します。
• その他の検査：血液検査や尿検査、神経機能検査、心電図検査や心エコー検査など、心臓の機能を調べるための検査も行われる場合があります。

hATTRの治療法にはどのようなものがありますか？

hATTR病の治療には主に2つの目標があります。1つは症状をコントロールすること、もう1つは体内の異常タンパク質の産生と沈着を減少または停止させることです。

症状の治療

• 心臓疾患や体内の体液貯留に対して薬が投与されます。
• 下痢や便秘などの消化器系の問題に対しては、薬が処方されます。
• 神経痛を抑えるために薬が用いられる。

病気の原因を標的とした治療

これらは、病状の経過を変える可能性のある主な治療法です。

• 遺伝子サイレンシング薬：これらの薬剤は、肝臓のTTR遺伝子が誤ったタンパク質を生成するのを阻止することで作用します。イノテルセン、パチシラン、ヴトリシランなどがその例です。これらの薬剤の中には、週1回の注射で投与できるものもあれば、3週間ごとに静脈内投与されるものもあります。
• 遺伝子安定化薬：これらの薬剤は、ミスフォールドしたTTRタンパク質が凝集してアミロイド沈着物を形成するのを防ぐことで作用します。「タファミジス」と「ジフルニサル」はこの分類に属する薬剤です。
• 肝臓移植：異常なタンパク質は肝臓で生成されるため、肝臓移植によって病気の進行を大幅に抑制することができます。しかし、これは大手術であり、病気の初期段階でのみ有効です。

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この病気は体の複数の部位に影響を与えるため、複数の専門医の助けが必要になります。