あなたのお子さんは遺伝性の代謝疾患をお持ちですか？（遺伝性代謝疾患）これについて簡単に説明しましょう。

新生児に何らかの症状が見られると、親御さんは非常に不安になることがあります。赤ちゃんが食欲不振だったり、体重が増えなかったり、突然普段と違う行動をとったりする場合などです。こうした症状の原因は、「遺伝性代謝疾患」と呼ばれるもので、聞き慣れない病気かもしれません。しかし、この名前を聞いても怖がらないでください。少し複雑なテーマではありますが、分かりやすく説明していきましょう。

簡単に言うと、この代謝とは何でしょうか？

私たちの体を大きな工場だと考えてみてください。私たちが食べたり飲んだりするもの（炭水化物、タンパク質、脂肪）は、この工場の原材料です。これらの原材料を使って、体に必要なエネルギーを作り出し、不要なものを老​​廃物として排出し、新しいものを作り出す複雑な化学プロセスを、私たちは代謝と呼んでいます。

この工場には、物事が円滑に進むように働く「労働者」がいます。私たちはこれらの労働者を酵素と呼んでいます。それぞれの酵素には、特定の役割しかありません。ある酵素は糖を分解し、別の酵素はタンパク質を分解し、また別の酵素は毒素を除去します。

「先天性代謝異常」とは、体内の代謝に関わる「働き手」（酵素）の1つが正常に機能していない、あるいは生まれつきその働き手を持っていない状態を指します。これは、その酵素を作るために必要な遺伝子の「設計図」に欠陥があるためです。

これらの病気の原因は何ですか？

これらの病気の多くは遺伝的要因によって引き起こされます。簡単に言うと、子供がそのような病気を発症するには、欠陥遺伝子を2つ受け継ぐ必要があります。1つは母親から、もう1つは父親から受け継ぐ必要があります。

ほとんどの場合、両親ともにこの欠陥遺伝子の「保因者」です。つまり、両親は体内に欠陥遺伝子と正常な遺伝子の両方を持っています。正常な遺伝子のおかげで、両親は症状を発症しません。

しかし、子供が母親と父親の両方から同じ欠陥遺伝子を受け継いだ場合、子供の体内では必要な酵素が生成されません。その結果、病気が発症します。これは誰のせいでもなく、遺伝によるものです。

どのような種類の病気がありますか？

こうした病気は数百種類にも及び、それぞれに特有の症状があります。ここでは、よく話題に上るいくつかの種類を見ていきましょう。

この病気の症状は何ですか？

症状は人によって大きく異なります。どの酵素が欠乏しているか、どの代謝プロセスが阻害されているかによって症状は変わります。生後数週間以内に症状が現れる病気もあれば、発症までに数年かかる病気もあります。

以下に、よく見られる症状をいくつか挙げます。

• 倦怠感と眠気：子供は常に疲れていて、元気がない。
• 拒食症：食事や牛乳を飲むことに興味がない。
• 腹痛と嘔吐：頻繁な嘔吐。
• 体重減少または体重増加の欠如：体重増加は年齢に見合わない。
• 黄疸：目や皮膚が黄色くなる。
• 発達遅延：笑顔を見せる、首を支える、歩くといった動作が、他の子供よりも遅れて現れる。
• 発作：発作に似た症状が現れます。
• 尿、汗、または呼気からの異臭。

この病気はどのように診断され、治療されるのですか？

病気の診断

先進国の中には、新生児スクリーニングを実施し、生まれたばかりの赤ちゃん全員を対象に様々な疾患の検査を行っているところもあります。スリランカの一部の病院でも、同様の疾患のスクリーニング検査を実施しています。

症状が現れた後、医師がこの病気を疑った場合、患者に特別な血液検査とDNA検査を受けるよう指示します。これらは、病気を正確に確定診断する唯一の方法です。

治療方法

これらの疾患の原因となる遺伝子欠陥を完全に治癒できる技術はまだ開発されていません。しかし、病状を管理し、子どもが正常な生活を送れるようにするための治療法は数多く存在します。

治療には主に3つの目標があります。

• 体が消化できない食品を制限する：例えば、PKU（フェニルケトン尿症）の子供には、タンパク質が豊富な食品を制限する特別な食事が与えられる。
• 酵素補充療法：一部の疾患では、体内の機能を回復させるために、酵素をワクチンとして投与します。
• 体から毒素を取り除く：特別な薬剤や方法を用いて、体内に蓄積された有害な化学物質を除去する。

この症状を持つ子供や大人は、この分野を専門とする病院で治療を受けるのが最善です。医師の指示を厳守することが非常に重要です。