新生児が家にやってくる日は、とても幸せな日です。母親にとって最大の喜びは、赤ちゃんに母乳を与えることです。母乳は赤ちゃんにとって最高の食べ物であることは周知の事実です。母乳には赤ちゃんに必要な栄養素がすべて含まれているだけでなく、病気から赤ちゃんを守る抗体など、多くのものが含まれています。しかし、想像してみてください。母乳を与えた後、数日のうちに赤ちゃんがミルクを飲めなくなり、嘔吐を繰り返し、顔色が黄色くなり、そして死んでしまうとしたら。このような光景を目にしたら、どんな母親も父親も非常に怖がるでしょう。時には、その原因は、多くの人が聞いたこともないような稀な病気であることもあります。今日は、そのような病気の一つであるガラクトース血症についてお話しします。
簡単に言うと、ガラクトース血症とは何ですか？
簡単に言うと、ガラクトース血症は、体内の代謝プロセスに関連するまれな先天性疾患です。この疾患を持つ赤ちゃんは、ミルクに含まれる糖の一種であるガラクトースをエネルギーに変換することができないため、消化することができません。
さて、ガラクトースとは一体何なのか、疑問に思われるかもしれません。私たちが飲むミルク、つまり母乳や粉ミルクには、ラクトースと呼ばれる糖が含まれています。このラクトースという分子は、グルコースとガラクトースという2種類の単糖から構成されています。健康な赤ちゃんの体内では、酵素がこのラクトースを分解し、ガラクトース部分をエネルギーに変換します。
しかし、ガラクトース血症の赤ちゃんの場合、ガラクトースをエネルギーに変換する酵素が正常に機能しないか、全く生成されません。まるで工場の機械が故障したようなものです。その結果、消化されなかったガラクトースが赤ちゃんの血液中に蓄積されます。このように蓄積されたガラクトースは、新生児にとって非常に有害です。治療せずに放置すると、赤ちゃんの命を脅かす可能性さえあります。
この病気の原因は何ですか？
ガラクトース血症は遺伝性疾患です。つまり、遺伝子を通して赤ちゃんに受け継がれます。赤ちゃんがこの病気を発症するには、母親と父親の両方から欠陥遺伝子を受け継ぐ必要があります。
片方の親だけが欠陥遺伝子を持っている場合、その人は保因者と呼ばれます。保因者は通常、症状を示しません。しかし、両親が保因者である場合、子供がその病気を発症する可能性があります。
ガラクトース血症には主に3つの種類があります。
| 疾患の種類（タイプ） | 説明 |
|---|---|
| I型 - 古典的ガラクトース血症 | これは最も一般的で重症なタイプで、3万～6万人に1人の割合で子供に発症する。 |
| II型 - ガラクトキナーゼ欠損症 | このタイプとタイプIIIは非常にまれで、典型的なタイプよりも症状が少ない。 |
| III型 - ガラクトースエピメラーゼ欠損症 | これも非常にまれなタイプであり、症状の重症度は人によって異なる。 |
あなたのお子さんにもこれらの症状が見られますか？
古典的ガラクトース血症（I型）の赤ちゃんは、出生時は全く健康に見えます。症状は、母乳または乳糖を含む粉ミルクを飲み始めてから数日後に現れ始めます。
これらの症状には十分注意してください。症状に気づいたらすぐに医師の診察を受けることで、赤ちゃんの命を救える可能性があります。
初期段階で見られる症状
- 牛乳を飲むのを嫌がり、自分から頼まない。
- 牛乳を飲んだ後、または飲んだ直後に嘔吐が続く。
- 皮膚や白目が黄色くなる（黄疸） 。
- 下痢。
- 乳児の発育不全および成長不良。
- 赤ちゃんはいつも眠そうで、元気がない。
治療せずに放置した場合の長期的な影響
この病気が早期に診断・治療されない場合、血液中に蓄積したガラクトースが赤ちゃんの体内の様々な臓器に損傷を与え始める。
- 白内障
- 重篤な感染症が頻繁に発生する。
- 肝臓の損傷および肝臓の腫大。
- 腎臓の損傷。
- 脳の発達に損傷が生じ、学習障害などの発達障害を引き起こす。
- 一部の子供は、歩行や手を使うといった運動能力に問題を抱えている場合があります。
- 女児の場合、卵巣機能不全は思春期以降に起こることがある。その結果、多くの場合、妊娠する能力を失う。
これはどのように診断され、治療されるのですか？
幸いなことに、この病気を検出できる検査法があります。一部の国では、新生児全員が病院でいくつかの希少疾患の検査を受けています。これは、赤ちゃんのかかとから採取した少量の血液サンプル（かかと穿刺検査）を用いて行われます。
赤ちゃんに上記のような症状が見られる場合、医師はそれを疑い、確認のために特別な血液検査や尿検査を指示するでしょう。
病気が確定した場合、どのような治療が行われますか？
ガラクトース血症の主な治療法は、赤ちゃんの食事から乳糖とガラクトースを完全に除去することです。
- つまり、赤ちゃんに母乳を与えることはできません。通常の粉ミルクを与えることもできません。
- その代わりに、医師が推奨する特別な大豆ベースのミルクを与えるべきです。
- 赤ちゃんが少し大きくなったら、牛乳や乳製品（ヨーグルト、チーズ、バターなど）を食事に加えることはできません。
- 果物、野菜、お菓子の中には少量のガラクトースが含まれているものもあるため、どの食品が安全なのかを正確に知るには、医師や栄養士に相談することをお勧めします。
- 食事から牛乳が完全に排除されるため、医師は赤ちゃんに必要なカルシウム、ビタミンD、ビタミンKを栄養補助食品の形で与えることを推奨しています。
この食事療法は生涯続けなければならないことを覚えておいてください。しかし、病気が早期に診断され、食事療法が適切に管理されれば、子供は正常で健康な生活を送ることができます。
ドゥアルテガラクトース血症 (DG) およびその他のタイプ
デュアルテ型ガラクトース血症（DG）は、古典的ガラクトース血症よりも軽度で、重症度が低い疾患です。この疾患を持つ赤ちゃんはガラクトースの消化に多少困難を抱えますが、厳格な食事療法は必ずしも必要ではありません。母乳育児を続けられる赤ちゃんもいます。ただし、最終的な判断は医師が行うべきです。
II型およびIII型の乳児は、典型的な型の乳児に比べて問題が少ない。しかし、白内障、腎臓や肝臓の疾患などを発症するリスクは依然として存在する。
要点
- ガラクトース血症は、牛乳に含まれる糖であるガラクトースを消化できないという、まれではあるが深刻な遺伝性疾患である。
- 新生児が母乳育児を始めて数日経っても嘔吐、黄疸、体重増加不良などの症状が続く場合は、緊急事態です。すぐに医師の診察を受けてください。
- この病気を早期に診断し、ガラクトースを含まない食事（特に大豆粉）を提供することで、子供は正常で健康な生活を送る機会を得ることができます。
- 赤ちゃんの食事を勝手に変更しないでください。必ず医師の指示に従ってください。
- 適切な医療監督と親の献身的なサポートがあれば、ガラクトース血症の子供も他の子供たちと同じように幸せな生活を送ることができます。
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