お子さんが頻繁に体調を崩していませんか？もしかしたら、まれなWHIM症候群かもしれません。

お子さんは風邪、咳、耳の感染症、皮膚の感染症によくかかりますか？一つの病気が治ると、次の病気が治るということが起こりますか？通常、私たちは子供の免疫力が少し低く、学校や遊び場で病気にかかっていると考えがちです。しかし、ごくまれに、これはWHIM症候群と呼ばれる特定の遺伝性疾患が原因である可能性があります。あまり話題にはなりませんが、この病気について知っておくことは非常に重要です。

WHIM症候群とは何ですか？

簡単に言うと、WHIM症候群は、体の免疫系に影響を与える非常にまれな遺伝性疾患です。WHIMという名称は、この疾患の主な4つの症状の頭文字から取られています。

• イボ（いぼ）
• 低ガンマグロブリン血症（血液中の抗体レベルが低い状態）
• 感染症（頻繁な感染症）
• 骨髄胞出血（骨髄における白血球の鬱滞）

私たちの体には白血球という大軍がいると想像してみてください。これらの兵士たちの役割は、細菌やウイルスといった病気を引き起こす敵と戦うことです。WHIM症候群の患者の場合、この大軍の中で最も重要な兵士である好中球と呼ばれる白血球が、骨髄という本来の場所に留まってしまいます。そのため、血液中に出て病気と戦うことができません。結果として、体の防御システムが弱まり、病気にかかりやすくなるのです。

WHIM症候群の症状は何ですか？

これらの症状は人によって大きく異なります。軽度の症状で済む人もいれば、命に関わる重篤な感染症を発症する人もいます。これらの症状は通常、小児期に始まりますが、成人になるまで診断されない場合もあります。

特にイボと癌のリスクについて

私たちの周りの多くの人々は、イボの原因となるヒトパピローマウイルス（HPV）に感染する可能性があります。しかし、免疫系が健康な人の場合、このウイルスはほぼ自動的に体内から消失します。ところが、WHIM症候群の人は免疫系が弱いため、このHPVウイルスと戦うことが困難です。そのため、ウイルスは体内に長期間留まり、イボを引き起こし、場合によっては癌のリスクを高めることもあります。

原因は何ですか？これは伝染性がありますか？

WHIM症候群の主な原因は、体内の「CXCR4」と呼ばれる遺伝子の変異です。この遺伝子は、細胞に指示を与えるプログラムのようなものだと考えてください。この遺伝子が変化すると、前述の白血球（好中球）が骨髄から生成されなくなります。

これは遺伝性の疾患であるため、くしゃみや接触によって人から人へ感染することはありません。しかし、親から子へ遺伝する可能性があります。両親のどちらかがこの遺伝子変異を持っている場合、その子が遺伝する確率は50%です。

この病気を正確に診断するにはどうすれば良いですか？

この病気は非常にまれなため、1回の検査だけで診断するのは困難です。医師はあなたとお子さんの症状、感染症にかかる頻度などを詳しく診察し、複数の検査を勧める場合があります。

• 全血球数検査（CBC）：血液中の白血球、特に好中球の減少を調べます。
• 抗体検査（免疫グロブリンG - IgG血液検査）：この検査は、感染症と闘う抗体のレベルが低いかどうかを確認するために行われます。
• 骨髄生検：この検査では、軽度の麻酔下で腰骨から少量の骨髄サンプルを採取し、顕微鏡で検査します。これにより、白血球が骨髄内に捕捉されているかどうか（骨髄カテキシス）を正確に判断できます。
• 遺伝子検査：この検査では、WHIM症候群の原因となる「CXCR4」遺伝子の変異の有無を確認できます。

WHIM症候群の治療法にはどのようなものがありますか？

この病気に対する根本的な治療法はまだありません。しかし、症状をコントロールし、感染症を予防し、日常生活を送るのに役立つ治療法はいくつかあります。

薬の種類

• ゾルレムディ：これは2024年に承認された新薬です。骨髄に滞留している白血球の放出を促進し、感染リスクを約40％低減します。
• G-CSF療法：これは注射による治療です。骨髄を刺激し、白血球の産生を促進します。
• IgG療法：抗体レベルが低い患者に対して、外部から抗体を投与することで免疫システムを強化する治療法。
• 抗生物質：細菌感染症（肺炎、皮膚感染症など）が発生した場合、医師はこれらの薬を処方して症状を抑えます。

イボの治療

イボが頻繁に発生する場合は、皮膚科医を受診して除去してもらうことができます。除去方法にはいくつかあります。

• 凍結手術
• 電気外科手術
• レーザー治療
• 特殊コーティングの種類

WHIM症候群を抱えながら健康的に生活するには？

このような稀な病気を抱えて生活する場合、自分の健康についてより深く考える必要がある。

• バランスの取れた食事：免疫システムを強く保つためには、栄養バランスの取れた食事が非常に重要です。野菜、果物、全粒穀物、魚、鶏肉などを積極的に食事に取り入れましょう。
• 運動：運動は体を強く保ち、免疫力を高めるのに役立ちます。スポーツ、ウォーキング、水泳など、好きな運動を毎日行いましょう。
• 感染症からの保護：
• できる限り混雑した場所は避けてください。
• 石鹸でこまめに手を洗いましょう。
• 医師と相談して、あなたとご家族に必要なワクチンを決めましょう。HPVワクチン、肺炎ワクチン、そして毎年接種するインフルエンザワクチンなどについて具体的に話してください。

かかりつけ医に加えて、免疫学者、血液学者、皮膚科医など、さまざまな専門医の助けが必要になる場合があります。