Apa sendimu mlengkung kakehan? Apa kulitmu melar? Ayo padha ngrembug babagan Sindrom Ehlers-Danlos (EDS)!

Apa sampeyan tau rumangsa yen sendi sampeyan luwih fleksibel tinimbang liyane? Mungkin sampeyan bisa mbengkongake driji kanthi cara sing ora biasa, utawa kulit sampeyan krasa luwih elastis tinimbang biasane. Sanajan iki katon kaya perkara normal, kadhangkala bisa disebabake dening kondisi genetik sing diarani Sindrom Ehlers-Danlos (EDS). Aja kuwatir, iki minangka perkara sing durung nate dirungokake dening akeh wong, mula dina iki kita bakal ngrembug babagan iki kanthi cara sing prasaja sing bisa sampeyan ngerteni.

Gampangane, apa kuwi Sindrom Ehlers-Danlos (EDS)?

Bayangna awak kita kaya bangunan sing digawe saka bata. Bata-bata iki (yaiku, organ awak, balung, lan kulit) diiket dadi siji nganggo adukan. Semono uga, 'aduan' sing nyepetake bagean-bagean awak lan njaga supaya tetep kuwat diarani jaringan ikat . Iki ditemokake ing endi-endi ing balung, balung rawan, kulit, lan pembuluh getih.

Sindrom Ehlers-Danlos (EDS) iku kelainan genetik sing nyebabake jaringan ikat dadi ringkih. Penyebab utama yaiku kekurangan kolagen, protein sing penting kanggo kekuatan jaringan ikat. Iki kaya campuran adukan sing kurang semen. Iki nyebabake sendi kendur, kulit kenyal banget, gampang memar, lan kadhangkala malah pembuluh getih lan organ internal dadi ringkih.

Iki minangka penyakit genetik sing ditularake saka kulawarga. Nanging, durung ana obat khusus kanggo iki. Nanging sing paling apik yaiku bisa ngontrol lan ngatur gejala kasebut lan urip normal.

Apa jinis-jinis utama EDS?

EDS dijenengi saka rong dokter sing pisanan njlentrehake. Saiki ana 13 jinis utama. Sanajan saben jinis rada beda, kabeh padha duwe panyebab sing padha: sendi lan struktur kulit sing ringkih. Ayo dideleng jinis sing paling umum.

Apa gejala umum EDS?

Gejalane bisa beda-beda gumantung saka jinis EDS sing sampeyan alami, nanging iki minangka gejala umum sing dialami dening umume wong.

• Sendhi sing kelenturan banget: Contone, sampeyan bisa nggulung jempol lan nggosok ing mburi tangan, utawa mbengkongake dhengkul. Sawetara wong nyebut iki 'sendi ganda'.
• Kulit sing melar: Kulitmu bisa ditarik adoh saka awakmu, lan nalika dilepas, bakal bali menyang panggonane. Uga bisa alus banget, kaya beludru.
• Kulit rapuh: Kulit dadi biru lan memar sanajan kena benturan cilik. Yen sampeyan tatu, butuh wektu luwih suwe kanggo mari. Bekas luka gampang kawangun.

Iki uga umum:

• Masalah untu (cabutan untu, gusi getihen)
• Nyeri sendi
• Rasane kesel banget sanajan wis turu kepenak
• Kesulitan konsentrasi
• Sakit sirah
• Sikil rata
• Kelemahan otot, utamane ing cuaca adhem
• Kesulitan ngontrol urin
• Pusing
• Masalah sistem pencernaan, kayata kembung

Yen bocah-bocah duwe EDS, katrampilan motorik kayata mlaku lan lungguh bisa kena pengaruh.Iki bisa uga ditundha lan sampeyan bisa uga ora duwe dhuwur sing cocog karo umur sampeyan.

Kepiye carane diagnosa penyakit kasebut?

Nalika sampeyan nglaporake gejala kaya iki, dhokter sampeyan bakal mriksa sampeyan kanthi teliti.

• Dheweke bakal weruh sepira adoh sampeyan bisa mbengkongake dhengkul, sikut, lan driji sikil.
• Dheweke bakal mriksa sepira kulitmu wis ketarik lan apa ana bekas luka utawa memar.
• Takon apa ana ing kulawargamu sing ngalami gejala kasebut.

Umume, jinis kaya hEDS bisa diidentifikasi mung nganggo pemeriksaan fisik iki. Nanging, kadhangkala tes luwih lanjut dibutuhake kanggo ngonfirmasi diagnosis lan nemtokake jinis sing tepat.

• Tes genetik: Sampel getih bisa dijupuk kanggo ndeleng apa ana mutasi gen sing nyebabake EDS.
• Ekokardiogram: Tes gelombang swara kanggo mriksa masalah karo jantung lan pembuluh getih.
• CT scan utawa MRI scan: Scan iki mbantu ndeleng kahanan balung mburi utawa organ internal.
• Biopsi kulit: Sepotong kulit cilik dijupuk lan ditliti ing mikroskop kanggo mriksa kelainan ing kolagen.

Perawatan lan manajemen

Sawise sampeyan nemtokake jinis EDS sing sampeyan alami, sampeyan bisa rembugan karo dokter babagan carane ngatur gejala kasebut. Sampeyan uga bisa uga kudu nemoni spesialis liyane.

• Dokter ortopedi
• Dokter kulit
• Dokter reumatologi

Punika sawetara cara perawatan utama:

• Terapi fisik: Iki penting banget kanggo nguatake otot lan nyegah kaku sendi. Olahraga sing entheng kaya mlaku lan nglangi iku apik.
• Terapi okupasi: Sampeyan bisa sinau babagan teknik lan piranti kanggo nggampangake tugas saben dina. Sampeyan bakal nampa saran babagan carane nyuda stres ing sendi sampeyan.
• Piranti bantu: Sampeyan bisa uga butuh penyangga kanggo nyegah obahing sendi utawa kursi roda kanggo mbantu sampeyan mlaku-mlaku.
• Obat penghilang rasa sakit: Kanggo nyeri sendhi, sampeyan bisa ngombe obat penghilang rasa sakit biasa utawa, yen perlu, obat sing luwih kuat sing diresepake dening dokter.
• Operasi: Operasi digunakake kanggo ndandani sendi sing kerep kena pengaruh lan ora bisa dikontrol nganggo perawatan liyane. Nanging, amarga wong sing duwe EDS asring ngalami penyembuhan tatu sing telat, iki dianggep minangka pilihan pungkasan.

Prekara sing kudu digatekake nalika urip karo EDS

Urip karo EDS tegese sampeyan kudu ngrawat awak kanthi luwih ekstra. Bab-bab iki bisa mbantu sampeyan ngindhari kacilakan.

• Aja olahraga sing abot:Aja olahraga kontak fisik lan olahraga sing menehi tekanan akeh ing sendhi, kayata mlaku.
• Aja ngangkat beban: Ngangkat beban nambah risiko sendi keseleo lan ciloko.
• Jaga kulitmu: Gunakake sabun sing lembut. Olesake tabir surya saben dina. Gunakake bantalan pelindung ing area kaya dhengkul lan sikut.
• Jaga untumu: Gunakna sikat untu sing wulune alus.
• Kesehatan mental: Urip karo kondisi jangka panjang kaya iki bisa nguras tenaga emosional. Ngobrol karo konselor utawa gabung karo grup dhukungan karo wong sing padha pikirane bisa dadi pitulungan gedhe.

Yen sampeyan lagi mikir arep miwiti kulawarga, sampeyan bisa ngobrol karo konselor genetik kanggo mangerteni risiko nularake penyakit iki menyang anak-anak sampeyan.