Apa kulawargamu duwé riwayat kolesterol dhuwur? Ayo padha ngrembug babagan iki (Hiperkolesterolemia Familial Heterozigot - HeFH)

Sampeyan mesthi wis tau krungu yen sampeyan kudu njaga kolesterol kanggo nglindhungi awake dhewe saka penyakit jantung. Nanging kadhangkala, ora preduli sepira sampeyan ngontrol diet lan olahraga, tingkat kolesterol sampeyan ora mudhun. Mungkin ana wong ing kulawarga sampeyan sing tau kena serangan jantung nalika isih enom. Iki bisa uga amarga kondisi genetik sing ditularake ing kulawarga. Kuwi kondisi sing lagi dirembug dina iki, Hiperkolesterolemia Familial Heterozigot, utawa HeFH . Yen dokter ngandhani yen sampeyan kena iki, penting kanggo njaluk perawatan sanalika bisa.

Apa sejatine HeFH kuwi?

HeFH dudu penyakit sing ditularake saka njaba , kaya pilek. Iki minangka kondisi sing disebabake dening mutasi genetik sing diwarisake saka ibu utawa bapak. Sederhanane, mutasi genetik iki nyuda kemampuan awak kanggo mbusak kolesterol mbebayani saka getih.

Coba pikirake, kolesterol iku mlaku liwat pembuluh getih ing awak kita. Ana rong jinis utama.

Ing kasus HeFH, sampeyan nurunake gen saka salah sawijining wong tuwa sing ngganggu proses ngilangi kolesterol ala (LDL) . Yen sampeyan duwe gen iki, anak sampeyan duwe kemungkinan 50% kanggo kena.

Sampeyan bisa uga wis tau krungu babagan kondisi liyane sing jenenge padha, yaiku Hiperkolesterolemia Familial Homozigot (HoFH). Iki disebabake dening gen cacat sing diturunake saka wong tuwane. HoFH minangka kondisi sing luwih parah tinimbang HeFH, nanging luwih arang.

Apa gejala-gejalane iki?

Yen ora diobati, HeFH bisa nyebabake kadar kolesterol LDL lan kolesterol total dadi dhuwur banget. Kolesterol LDL ekstra iki bisa numpuk ing dinding pembuluh getih, kaya rereget sing nyumbat pipa, nyempitake saluran kanggo getih mili. Kita nyebut iki "aterosklerosis" utawa "pengerasan arteri."

Nalika iki kedadeyan, jantung kudu kerja luwih keras tinimbang biasane kanggo mompa getih ing sakubenging awak. Suwe-suwe, jantung bisa rusak lan ngalami penyakit jantung. Salah sawijining gejala utama saka kondisi iki yaiku nyeri dada, sing dikenal minangka angina. Yen ora diobati, iki bisa nyebabake serangan jantung utawa stroke.

Gejala sing mbutuhake perhatian cepet

Yen sampeyan ngalami gejala ing ngisor iki, langsung menyang Unit Gawat Darurat (UGD) rumah sakit.

• Gejala serangan jantung:
• Dada sesek, kaku, utawa nyeri
• Nyeri punggung ndhuwur utawa gulu
• Rasa lara nyebar mudhun ing lengen
• Mual utawa muntah
• Kesulitan ambegan
• Gejala stroke:
• Kesulitan ngomong
• Rasa mati rasa ing lengen utawa sikil
• Kendur ing salah siji sisih rai
• Kehilangan keseimbangan awak

Fitur-fitur njaba awak

Kolesterol sing dhuwur kadhangkala bisa nyebabake gejala ing lumahing awak.

Kepriye carane ngerti yen sampeyan kena penyakit iki?

Ana sawetara tes prasaja sing bisa mbantu sampeyan utawa anak sampeyan ngerti apa dheweke duwe HeFH. Sing paling penting yaiku cepet-cepet didiagnosis lan diobati. Sanajan bocah cilik ora duwe risiko kena penyakit jantung, tingkat kolesterol sing dhuwur iki ndadekake dheweke duwe risiko luwih dhuwur kena penyakit jantung ing mangsa ngarep.

Yen sampeyan utawa salah sawijining anggota kulawarga sampeyan duwe salah siji saka ing ngisor iki, priksa manawa sampeyan wis periksa menyang dokter lan rembugan babagan iki.

• Kadar kolesterol LDL sing dhuwur sing ora mudhun sanajan wis ngontrol diet (luwih saka 190 mg/dL ing wong diwasa, luwih saka 160 mg/dL ing bocah ing ngisor umur 16 taun).
• Ndhuweni kolesterol dhuwur ing kulawarga.
• Duwe serangan jantung utawa penyakit jantung sadurunge umur 60 taun ing sedulur lanang utawa sadurunge umur 70 taun ing sedulur wadon.
• Anane benjolan kulit kaya xanthomas sing kasebut ing ndhuwur.
• Lara dhadha.

Dokter panjenengan bakal nindakake pemeriksaan fisik kanggo mriksa gejala kasebut. Kajaba iku, tes getih bakal ngukur tingkat kolesterol panjenengan. Ing HeFH, tingkat kolesterol LDL biasane luwih dhuwur tinimbang 200 mg/dL lan tingkat kolesterol total luwih dhuwur tinimbang 300 mg/dL.

Ing sawetara kasus, tes stres kanggo mriksa fungsi jantung utawa tes genetik khusus kanggo mriksa owah-owahan genetik uga bisa disaranake.

Kepriye cara nambani?

Tujuan utama ngobati HeFH yaiku kanggo nyuda tingkat kolesterol "ala" LDL lan nglindhungi sampeyan saka penyakit jantung. Iki mbutuhake kombinasi owah-owahan gaya urip lan obat-obatan.

Owah-owahan gaya urip

• Pola mangan sehat: Aja mangan panganan sing akeh lemak jenuh lan trans (daging sapi, babi, lenga klapa, kuning telur, susu skim). Nanging, tambahake sayuran, woh-wohan, kacang-kacangan, kacang-kacangan, iwak, lan unggas tanpa lemak ing pola manganmu.
• Olahraga: Lakoni apa wae sing bisa nggawe jantungmu deg-degan, kaya mlaku, nglangi, utawa numpak sepeda, paling ora 4 dina seminggu suwene paling ora 30 menit.
• Kontrol bobot awak: Yen sampeyan kabotan, kurangi bobot awak liwat diet lan olahraga.
• Aja ngrokok: Ngrokok minangka faktor risiko penyakit jantung, mula yen sampeyan duwe kebiasaan kasebut, langsung mandheg.

Perawatan obat

Dokter sampeyan asring bakal menehi resep obat kelas sing diarani statin . Obat iki kerjane kanthi nyegah awak nggawe kolesterol. Amarga tingkat kolesterol ing HeFH dhuwur banget, sampeyan bisa uga kudu ngombe obat kasebut kanthi dosis sing dhuwur.

Yen statin wae ora cukup kanggo ngontrol tingkat kasebut, dhokter bakal menehi resep obat liyane.

• Inhibitor PCSK9: Iki minangka obat sing diwenehake minangka injeksi. Obat iki mbantu ati mbusak kolesterol LDL.
• Ezetimibe: Obat iki kerjane kanthi nyuda panyerepan kolesterol awak saka panganan sing dipangan.

Kadhangkala perlu nggunakake loro utawa telu obat kasebut bebarengan.

Perawatan liyane

Nalika tingkat kolesterol wis kakehan banget kanggo dikontrol nganggo obat lan owah-owahan gaya urip, sampeyan bisa uga ditawani perawatan sing diarani LDL apheresis . Iki padha karo dialisis, ing ngendi getih sampeyan dilewati liwat mesin sing nyaring kolesterol LDL sing ala banjur dilebokake maneh menyang awak sampeyan.