Kita kabeh kerep ngomong babagan kolesterol, lan kita kuwatir, ta? Nanging coba pikirake, apa sampeyan tau krungu babagan penyakit turun temurun ing ngendi tingkat kolesterol ora normal dhuwur wiwit cilik, malah bisa uga nalika isih cilik? Dina iki kita bakal ngomong babagan salah sawijining penyakit sing langka nanging penting banget. Iki diarani Hiperkolesterolemia Familial Homozigot (HoFH). Sanajan jenenge rada rumit, ayo dingerteni kanthi prasaja.
Apa sing diarani Hiperkolesterolemia Familial Homozigot?
Gampangane, iki minangka penyakit genetik sing ndadekake awak angel mbusak kolesterol "ala", yaiku kolesterol LDL (Low-Density Lipoprotein), saka getih kita. Kita kabeh ngerti yen kolesterol minangka zat kaya lilin sing dibutuhake sel kita. Tugas kolesterol LDL yaiku nggawa kolesterol iki menyang sakubenging awak liwat getih.
Nanging nalika tingkat LDL dadi dhuwur banget, kolesterol ekstra iki wiwit numpuk ing pembuluh getih sing nyedhiyakake getih menyang jantung, yaiku arteri. Suwe-suwe, endapan iki bisa mblokir arteri, ngethok getih lan oksigen menyang jantung, lan nambah risiko serangan jantung .
Penyakit iki bawaan lair. Iki tegese sampeyan bisa duwe kolesterol dhuwur wiwit cilik. Iki minangka kondisi serius sing ora bisa diobati lan kudu diobati sajrone urip.
Yen ora diobati, wong lanang sing nandhang kondisi iki bisa kena penyakit jantung nalika umur 40-an lan wong wadon nalika umur 50-an. Mulane, penting banget kanggo ngerti babagan iki lan golek perawatan sing tepat.
Apa alesane iki?
Iki diarani penyakit genetik. Saktemene, sampeyan mung kena penyakit iki yen sampeyan nampa rong salinan gen sing ora bisa digunakake kanthi bener, siji saka ibu lan siji saka bapak .
Lumrahé, ati kita mbusak kolesterol LDL sing berlebihan saka getih. Ati duwé 'reseptor LDL' khusus kanggo iki. Iki kaya magnet sing nyekel kolesterol lan mbusak saka getih. Nanging ing wong sing duwé penyakit iki, amarga gen sing cacat sing diturunake, reseptor iki ora bisa digunakake kanthi bener. Akibaté yaiku tingkat kolesterol mundhak tanpa kendali.
Sampeyan uga bisa uga wis tau krungu babagan Hiperkolesterolemia Familial 'Heterozigot'. Iki kedadeyan nalika gen sing cacat diturunake saka siji wong tuwa. Kondisi iki ora separah 'Homozigot'.
Apa gejala-gejala penyakit iki?
Ana sawetara gejala utama sing bisa digunakake kanggo ngenali penyakit iki. Ayo dideleng ing tabel.
| Ciri khas | Katrangan |
|---|---|
| Kadar kolesterol sing dhuwur banget | Kadar kolesterol total bisa 600 mg/dL utawa luwih dhuwur (kadar kolesterol sehat kurang saka 200). |
| Tumpukan kulit (Xantoma) | Benjolan kuning kaya lilin ing sangisore kulit ing sikut, dhengkul, lan bokong. Iki minangka endapan kolesterol. |
| Endapan ing kelopak mata (Xanthelasmas) | Tumpukan lemak kuning ing kelopak mata. |
| Owah-owahan ing mripat (Arcus cornealis) | Cincin abu-abu utawa putih ing sekitar mripat ireng. |
| Gejala jantung | Gejala kaya ta nyeri dada (angina), sesek napas, lan detak jantung sing cepet bisa kedadeyan nalika isih enom. |
Kepiye carane diagnosa penyakit kasebut?
Yen sampeyan ngalami gejala kasebut, penting banget kanggo nemoni dokter. Dokter bakal nindakake pemeriksaan fisik dhisik lan takon sawetara pitakonan.
- Apa sampeyan weruh ana bintik-bintik kuning ing kulit sampeyan?
- Apa sampeyan lara dada?
- Apa kowe krasa sesek napas?
- Apa wong tuwamu uga duwe kolesterol dhuwur?
Banjur, dhokter sampeyan bakal nindakake tes getih kanggo mriksa tingkat kolesterol sampeyan. Dheweke uga bisa nindakake tes genetik khusus kanggo ndeleng apa sampeyan duwe gen sing rusak sing nyebabake penyakit kasebut. Dhokter sampeyan uga bisa nguji anggota kulawarga cedhak sampeyan.
Cara lan manajemen perawatan
Tujuan utama perawatan yaiku kanggo nyuda tingkat kolesterol LDL lan nyuda risiko penyakit jantung.Sampeyan bakal kerep dirujuk menyang dokter sing spesialis penyakit kolesterol kaya iki (Lipidologist).
Owah-owahan ing gaya urip lan diet
Langkah pisanan yaiku ngetrapake pola makan sing sehat kanggo jantung sing rendah lemak jenuh, kolesterol, lan gula. Uga penting kanggo mandhek ngrokok, mbatesi alkohol, lan olahraga saben dina.
Obat-obatan
Amarga tingkat kolesterol sampeyan dhuwur banget, sampeyan bisa uga diwiwiti ngombe statin dosis dhuwur, sing kerjane kanthi nyegah ati ngasilake kolesterol.
Bebarengan karo iku, obat liya sing nyuda jumlah kolesterol sing diserep saka panganan (kayata Ezetimibe , inhibitor PCSK9 , Lomitapide ) bisa ditambahake.
Perawatan khusus
Yen kolesterol ora bisa dikontrol mung nganggo obat, cara perawatan liyane kudu ditimbang.
- Aferesis: Iki prosedur sing mèmper karo dialisis kanggo pasien ginjel. Sampeyan disambungake menyang mesin ing rumah sakit, getih sampeyan dijupuk saka awak, kolesterol LDL disaring, lan getih sing wis diresiki dibalekake menyang awak sampeyan. Iki minangka perawatan sing mbutuhake pirang-pirang jam lan kudu ditindakake kanthi rutin.
- Transplantasi Ati: Yen ora ana perawatan ing ndhuwur sing sukses, transplantasi ati bisa dadi pilihan pungkasan. Ati sing sehat lan anyar nduweni reseptor LDL, sing bisa mbantu ngontrol kolesterol. Iki minangka operasi sing serius banget, lan pemulihan bisa mbutuhake wektu 6 sasi nganti setaun.
Nalika nglakoni perawatan serius kaya ngene, penting banget kanggo nggoleki dhukungan emosional saka kulawarga lan kanca-kanca. Rembugen kanthi terbuka babagan iki karo dokter sampeyan.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Hiperkolesterolemia Familial Homozigot minangka kondisi genetik sing serius, nanging langka, sing nyebabake tingkat kolesterol sing dhuwur banget.
- Iki amarga dheweke nduweni rong gen sing cacat saka ibu lan bapakne.
- Kanthi ngenali lan miwiti perawatan nalika umur enom, risiko penyakit jantung nalika umur enom bisa dikurangi.
- Perawatan kasebut ditindakake sajrone urip lan bisa uga kalebu obat, diet, olahraga, lan bisa uga perawatan khusus (aferesis).
- Menawa ana wong ing kulawargamu sing tau nandhang penyakit jantung utawa kolesterol dhuwur nalika isih enom, luwih becik sampeyan mriksa kolesterol miturut saran saka dokter.
- Sampeyan ora dhewekan ing lelampahan iki. Kerjasama karo dokter, kulawarga, lan klompok dhukungan kanggo ngatur kondisi iki kanthi sukses.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan