Apa kuwi Penyakit Huntington? Ayo padha ngrembug bab iki kanthi prasaja.

Kita ora mung nurunake penampilan lan bakat saka wong tuwa, nanging kadhangkala kita uga bisa nurunake penyakit. Penyakit Huntington minangka kondisi serius sing mengaruhi sel saraf ing otak lan diturunake saka generasi menyang generasi . Sampeyan bisa uga rumangsa wedi nalika krungu jeneng iki, nanging penting banget kanggo ngerti. Dadi dina iki, ayo ngrembug babagan iki kanthi cara sing prasaja lan gampang dingerteni.

Apa sejatine Penyakit Huntington iku?

Gampangane, penyakit Huntington iku penyakit genetik sing diturunake saka generasi menyang generasi. Penyakit iki nyebabake sel saraf ing otak mati kanthi bertahap. Suwe-suwe, iki bisa nyebabake owah-owahan ing katrampilan motorik, kognisi, lan malah suasana ati. Iki bisa nambah risiko ngalami masalah kesehatan mental kaya depresi lan kuatir.

Senajan penyakit iki bisa diwiwiti ing umur pira wae, gejalane paling asring katon antarane umur 30 lan 40 taun. Nanging, yen penyakit iki diwiwiti ing bocah cilik, utawa sadurunge umur 20 taun, diarani penyakit Huntington remaja (JHD).

Lumrah yen rumangsa kewalahan nalika ngerti babagan penyakit kaya ngene iki. Nanging, njaluk bantuan saka pekerja sosial, konselor, utawa klompok dhukungan wong sing urip karo penyakit iki bisa dadi pitulungan gedhe kanggo ngatasi kahanan iki. Kanthi bantuan tim profesional medis multidisiplin, sanajan wong sing kena penyakit Huntington bisa urip kanthi mandiri nganti pirang-pirang taun.

Apa sing nyebabake penyakit iki?

Alesan utama iki yaiku cacat genetik. Bayangna yen sakumpulan pandhuan kanggo saben fungsi ing awak kita, kaya resep, wis ditulis ing gen kita. Kita kabeh duwe gen sing nyebabake penyakit Huntington (gen HD). Nanging ing sawetara kulawarga, salinan gen iki sing cacat lan bermutasi diturunake saka wong tuwa menyang anak.

Yen ibu utawa bapakmu kena penyakit iki, kowe duwe kemungkinan 50% kanggo nurunake gen sing cacat lan kena penyakit kasebut. Tegese kowe bisa kena utawa ora. Iku kaya mbalikke koin.

Penting kanggo ngerti sawetara perkara liyane babagan iki:

• Gen sing cacat iki bisa diwarisake dening pria lan wanita.
• Yen sampeyan ora nurunake gen sing cacat, sampeyan ora bakal kena penyakit Huntington, lan sampeyan ora bakal nularake penyakit kasebut menyang anak-anak sampeyan.
• Penyakit iki ora bakal nular saka generasi ke generasi . Tegese, ora ana cara bocah bisa kena penyakit iki yen mbah kakunge sing kena nanging ora bapakne.

Yen sampeyan utawa salah sawijining anggota kulawarga sampeyan lagi nimbang tes genetik kanggo ndeleng apa sampeyan duwe kondisi iki, penting kanggo ketemu karo konselor genetik sadurunge. Dheweke bisa mbantu sampeyan mangerteni implikasi saka asil tes lan mbantu sampeyan nyiapake.

Apa gejala-gejala penyakit iki?

Gejala penyakit Huntington bisa dipérang dadi telung kategori utama: katrampilan motorik, fungsi kognitif, lan owah-owahan prilaku. Akèh wong sing nandhang penyakit iki ngalami gejala ing kabèh telung wilayah kasebut. Gejala kasebut biasane katon gumantung saka stadium penyakit kasebut.

Gejala penyakit Huntington (JHD) ing bocah cilik

Yen bocah utawa wong enom kena penyakit iki, penyakit iki bisa saya parah. Ana sawetara gejala sing jelas sing bisa dideleng:

• Kaku lan kangelan mlaku
• Kesulitan konsentrasi
• Bolos sekolah dadakan
• Tremor
• Kejang

Kepiye carane diagnosa penyakit kasebut?

Saya cepet penyakit iki didiagnosis, saya suwe sampeyan bisa njaga kualitas urip. Yen sampeyan duwe gejala, dhokter bakal takon babagan riwayat medis kulawarga lan nindakake pemeriksaan fisik. Kajaba iku, dheweke bakal nindakake sawetara tes sing ana gandhengane karo sistem saraf.

• Refleks
• Kekuwatan otot
• Keseimbangan awak
• Pandangan lan pangrungon
• Memori lan kemampuan mikir

Sing paling penting, cara paling apik kanggo ngonfirmasi penyakit kasebut kanthi pasti yaiku liwat tes genetik . Iki bisa menehi katrangan kanthi pasti apa sampeyan duwe gen HD sing cacat ing awak apa ora.

Kepriye carane nambani lan ngatur?

Senajan penyakit iki ora ana tambane, ana akeh perawatan sing bisa mbantu ngontrol gejala lan nggampangake urip. Ana unen-unen ing antarane para dokter sing ujar, "Kita bisa uga ora nambah umur ing uripmu, nanging kita bisa nambah umur ing taun-taunmu." Iku bener. Sing paling penting yaiku duwe spesialis saka macem-macem bidang sing kerja bareng kanggo nambani sampeyan.

Obat-obatan

Dokter bisa uga menehi resep macem-macem obat kanggo ngontrol gejala kasebut.

• Kanggo ngontrol gerakan: Kelas obat sing diarani 'inhibitor VMAT2' (kayata Deutetrabenazine, Tetrabenazine) digunakake kanggo nyuda gerakan sing ora bisa dikendhaleni kayata 'Chorea'.
• Kanggo masalah mental:Antidepresan lan penstabil suasana ati diwènèhaké kanggo nambani kondisi kaya déprési lan kuatir.

Terapi

Iki minangka bagean penting banget saka manajemen penyakit.

• Terapi fisik: Mbantu nyuda tiba kanthi ningkatake gaya mlaku lan keseimbangan.
• Terapi okupasi: Mulangake teknik lan peralatan sing dibutuhake kanggo nerusake aktivitas saben dina (sandhangan, mangan).
• Terapi wicara: Mbantu ngatasi kangelan wicara lan ngulu.

Owah-owahan nutrisi lan gaya urip

Pasien Huntington luwih cenderung mudhun bobote. Iki amarga awak ngobong luwih akeh kalori amarga gerakan normal lan kangelan ngulu panganan. Mulane, penting banget kanggo mangan panganan sing berkalori tinggi, bergizi, lan gampang dicerna, kaya sing disaranake dening ahli diet .

Saliyané iku, olahraga, ngetutaké pola makan Mediterania, ngindhari alkohol, turu sing cukup, lan ngurangi stres uga migunani banget kanggo ngatur penyakit iki.