Apa panjenengan rada kuwatir karo perkembangane putri panjenengan? Biyen dheweke kerep mlayu-mlayu, dolanan, lan ngobrol akeh, nanging dumadakan dheweke katon alon? Lumrah yen ibu utawa bapak rumangsa wedi lan kuwatir nalika ndeleng kaya ngene iki. Dina iki kita bakal ngrembug babagan salah sawijining kondisi kasebut. Iki diarani Sindrom Rett. Iki minangka kondisi langka sing umume mengaruhi bocah-bocah wadon. Aja kuwatir, ayo dirembug kabeh kanthi cetha lan prasaja.
Apa sejatine panyebab sindrom Rett?
Gampangane, sindrom Rett iku kondisi sing disebabake dening masalah genetik. Saben sel ing awak kita nduweni sing diarani kromosom. Bocah wadon nduweni rong kromosom X (XX). Owah-owahan, utawa mutasi, ing gen sing diarani MECP2 ing kromosom X iki minangka panyebab utama sindrom Rett.
Para ilmuwan percaya yèn gen MECP2 nduwèni peran penting banget ing perkembangan otak. Nalika ana cacat ing gen iki, gen iki langsung mengaruhi perkembangan otak bocah. Kuwi sing mengaruhi bab-bab kaya ngomong, mlaku, lan nggunakaké anggota awak.
Sing penting yaiku sanajan sindrom Rett minangka kondisi genetik, biasane ora diturunake saka wong tuwa menyang anak. Iki minangka mutasi sing kedadeyan kanthi acak ing sel anak. Iki tegese anak bisa ngalami sanajan ora ana wong ing kulawarga sampeyan sing duwe. Dadi aja nyalahke awake dhewe utawa pasangan sampeyan kanggo iki.
Tes genetik bisa ditindakake kanggo ngonfirmasi kondisi iki. Biasane iki ditindakake nganggo sampel getih. Dokter sampeyan bakal ngrujuk sampeyan kanggo tes iki yen perlu.
Apa bedane sindrom Rett lan autisme?
Amarga sawetara gejala kasebut padha, loro kondisi iki kadhangkala bisa bingung. Ing loro kasus kasebut, bocah kasebut ngalami kesulitan ing interaksi sosial lan komunikasi. Nanging, ana bedane sing jelas.
| Ciri khas | Sindrom Rett | Autisme (Gangguan Spektrum Autisme) |
|---|---|---|
| Dampak | Iku biasane mung mengaruhi bocah-bocah wadon. | Iki paling umum katon ing antarane bocah lanang. |
| Tuwuhing sirah | Tuwuhing sirah saya alon suwe-suwe (mikrosefali). | Biasane, ora ana efek ing tuwuhing sirah. |
| Panggunaan tangan | Fungsi tangan sing wis disinaoni ilang. Gerakan sing bola-bali kayata nggosok tangan lan ngumbah tangan bakal ditampilake. | Ora ana kelangan panggunaan tangan. Bisa uga ana prilaku liyane sing bola-bali. |
| Hubungan sosial | Lumrahé, wong-wong kuwi luwih seneng karo wong liya. Wong-wong kuwi seneng diwènèhi katresnan lan kasih sayang. | Ana bocah sing luwih seneng dolanan tinimbang wong liya lan luwih seneng ngadohi masyarakat. |
| Masalah ambegan | Pola sing ora teratur kayata ambegan cepet lan nahan ambegan bisa uga katon. | Masalah pernapasan jinis iki ora umum ditemokake. |
Kepiye kahanan iki mengaruhi bocah lanang?
Iki arang banget kedadeyan. Amarga bocah lanang mung duwe siji kromosom X (XY), yen gen MECP2 ing kromosom X kasebut rusak, efek kasebut parah banget. Umume, bocah lanang kasebut mati nalika lair utawa ora suwe sawise.
Apa gejala-gejala sindrom Rett?
Gejala-gejala iki bisa beda-beda saka bocah siji menyang bocah liyane. Biasane katon ing 6-18 sasi pisanan urip bocah.Gejala-gejala iki wiwit katon nalika pubertas. Sanajan bocah kasebut wiwitane katon berkembang kanthi normal, owah-owahan bisa kedadeyan kanthi bertahap utawa dadakan.
Iki sawetara gejala utama:
- Tuwuhing alon: Otak bayi ora berkembang kanthi bener, sing nyebabake ukuran sirah cilik. Dokter nyebut iki mikrosefali .
- Kelangan fungsi tangan: Bocah sing biyen pinter nyekel dolanan lan nindakake barang nganggo tangane kelangan kemampuan kasebut. Nanging, dheweke terus nindakake gerakan sing padha, kayata nggosok tangane lan ngumbah tangane.
- Kelangan wicara: Bocah sing biyèn bisa ngomong antara umur 1 lan 4 taun dumadakan mandheg ngomong.
- Masalah mlaku lan obah: Masalah otot lan keseimbangan bisa nyebabake mlaku ora normal. Sampeyan malah bisa dadi ora bisa mlaku babar pisan.
- Masalah ambegan: Ambegan cepet terus-terusan ( hiperventilasi ) lan nahan ambegan bisa uga katon.
- Kejang: Akeh bocah sing nandhang sindrom Rett ngalami kejang ing sawijining wektu sajrone urip.
- Gejala liyané: Sampeyan uga bisa ndeleng owah-owahan prilaku kayata skoliosis , gerakan mripat sing ora normal, masalah turu , untu kerongkongan, lan gampang nesu utawa kerep nangis.
Papat tahapan sindrom Rett
Kondisi iki biasane ngalami patang tahapan, nanging ora saben bocah kena pengaruh kanthi cara sing padha.
| Panggung | Wektu | Prekara sing kudu dideleng |
|---|---|---|
| Fase I: Tahap awal | 6 - 18 sasi | Gejala-gejalane ora pati cetha. Kontak mata mudhun, minat marang dolanan mudhun, wektu kanggo ngrayap lan lungguh kasep. |
| Fase II: Penurunan sing cepet | 1 - 4 taun | Katrampilan sing wis disinaoni bocah kasebut (ngomong, nggunakake tangan) cepet ilang. Tuwuhing sirah saya alon, lan gerakan tangan sing ora normal diwiwiti. |
| Tahap III: Dataran Tinggi | Saka umur 2 - 10 taun nganti diwasa | Regresi mandheg. Sanajan ana masalah gerakan, prilaku (nangis, ngamuk) rada apik. Komunikasi lan panggunaan tangan bisa uga rada apik. Epilepsi bisa uga kedadeyan. |
| Tahap IV: Kehilangan mobilitas luwih lanjut | Sawisé 10 taun | Obahe dadi luwih winates. Otot ringkih lan skoliosis saya tambah parah. Nanging epilepsi lan komunikasi bisa uga saya apik. |
Apa wae perawatan kanggo iki?
Sayange, ora ana tamba kanggo sindrom Rett. Nanging, ana akeh perawatan sing bisa mbantu ngontrol gejala lan menehi anak sampeyan kualitas urip sing paling apik. Iki minangka upaya tim. Dokter, terapis fisik, lan terapis wicara sampeyan kabeh melu.
- Obat-obatan: Obat-obatan diwenehake kanggo ngontrol penyakit kaya epilepsi, kejang otot, lan masalah turu. Obat anyar sing diarani trofinetide (Daybue) bubar iki disetujoni, lan bisa ngontrol sawetara gejala. Rembugen karo dokter sampeyan babagan iki.
- Terapi Fisik: Iki mbantu ningkatake gerakan, keseimbangan, lan kemampuan mlaku bocah. Iki uga penting kanggo keselarasan tulang belakang.
- Terapi Okupasi: Iki mbantu ngembangake kemampuan tangan bocah kanggo nindakake tugas saben dina kanthi mandiri, kayata klamben lan mangan.
- Terapi Wicara: Sanajan bocah ora bisa ngomong, dheweke diajari ngekspresikake awake dhewe liwat cara liya, kayata nggunakake mripat lan gambar.
- Nutrisi sing apik: Diet sing seimbang iku penting banget kanggo tuwuhing bocah. Yen anak sampeyan kangelan ngulu, sampeyan kudu takon karo dokter.
Ngrawat bocah sing nandhang sindrom Rett iku tantangan. Nanging elinga, sampeyan ora dhewekan. Ana organisasi lan klompok dhukungan wong tuwa sing bisa menehi dhukungan sing dibutuhake anak sampeyan. Nyambung karo dheweke bisa dadi sumber kekuatan sing apik.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Sindrom Rett minangka kondisi genetik langka sing biasane nyerang bocah wadon.
- Iki dudu perkara sing biasane diturunake saka wong tuwa, iki minangka owah-owahan acak ing gen bocah.
- Ciri utama yaiku ilangé katrampilan sing disinaoni bocah (ngomong, mlaku, nggunakaké tangan) sajrone wektu (regresi).
- Senajan kondisi iki ora bisa mari kabeh, obat-obatan lan macem-macem cara terapi bisa ngontrol gejala lan menehi urip sing apik kanggo bocah kasebut.
- Yen sampeyan duwe uneg-uneg babagan perkembangan anak sampeyan, rembugan karo dokter langsung. Penting kanggo nggawe keputusan sing tepat tanpa panik.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan