Apa sampeyan ngalami benjolan ing cedhak sendi? Ayo padha ngrembug babagan Tumoral Calcinosis!

Apa sampeyan sok rumangsa ana benjolan utawa titik atos ing sangisore kulit cedhak sendhi kaya sikut, pundhak, utawa dhengkul? Bisa uga ora lara nalika dipencet, nanging bisa uga rada gedhe. Lumrah yen rumangsa rada wedi nalika ndeleng kaya iki. Nanging ora kabeh benjolan iki minangka kanker sing mbebayani. Dina iki kita bakal ngrembug babagan kondisi sing nuduhake gejala kasebut, nanging dudu kanker, lan rada langka nanging penting kanggo dingerteni. Yaiku 'Tumoral Calcinosis' .

Apa kuwi Kalsinosis Tumor?

Gampangane, kalsinosis tumoral iku kondisi genetik . Iki kedadeyan nalika tingkat zat kimia sing diarani fosfat ing getihmu dhuwur banget. Fosfat iku partikel utawa ion sing diisi listrik, sing ngandhut mineral fosfor. Dadi, ing wong sing duwe kalsinosis tumoral, fosfor lan kalsium nglumpuk ing awak, nyebabake benjolan kawangun ing sangisore kulit, utamane ing sekitar sendi.

Fosfor lan kalsium penting banget kanggo awak supaya bisa mbangun untu lan balung sing sehat lan kuwat. Nanging nalika wis kakehan, pertumbuhan non-kanker (jinak), yaiku ora mbebayani, nanging katon kaya tumor, wiwit kawangun ing jaringan. Iki sing diarani kalsinosis tumoral.

Apa ana jeneng liya kanggo iki?

Ya, jeneng medis lengkap kanggo kondisi iki yaiku 'Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis' (HFTC) . Jeneng sing rada dawa, ta? Sawetara dokter uga nyebutake 'penyakit Teutschlaender'. Kuwi kanggo ngelingi Otto Teutschlaender, dokter Jerman sing nyinaoni penyakit iki wiwit taun 1930-an nganti 1950-an.

Apa tegese jeneng medis sing dawa iki?

Apa jeneng iki kudu dipecah dadi pirang-pirang bagean lan dimangerteni? Kuwi bakal luwih gampang.

• Hiperfosfatemia: Iki tegese tingkat fosfat ing getih dhuwur.
• Familial: Iki tegese iki minangka kondisi sing ditularake ing kulawarga lan turun temurun.
• Tumoral: Tembung iki digunakake amarga tuwuhan kaya tumor iki katon kaya tumor kanker.
• Kalsinosis: Iki tegese kalsium disimpen ing jaringan otot lan sistem muskuloskeletal sampeyan.

Apa kowe saiki ngerti tegese jeneng dawa kuwi?

Kepriye persise pengaruh Tumoral Calcinosis marang awak?

Benjolan iki, sing diarani tumoral calcinosis , asring kawangun ing sangisore kulit, cedhak sendi . Benjolan iki bisa tuwuh ing luwih saka siji sendi, nanging uga bisa tuwuh ing pirang-pirang sendi. Lokasi sing paling umum yaiku:

• Sendi pinggul
• Siku
• Pundhak
• Ngisor
• Sendi pergelangan tangan
• Gegandhèngan karo sumsum tulang belakang
• Wilayah rahang

Sepira umume kondisi iki?

Para ahli medis durung yakin persis pira wong sing duwe kalsinosis tumoral iki. Amarga iki minangka kondisi sing langka banget , mula paling umum ditemokake ing wong keturunan Afrika lan Timur Tengah. Iki bisa mengaruhi pria lan wanita.

Apa jinis-jinis utama Tumoral Calcinosis?

Jinis sing paling umum yaiku Hiperfosfatemik Familial Tumoral Calcinosis, sing wis dirembug sadurunge. Kajaba iku, ana jinis langka liyane:

• Sindrom hiperfosfatemia-hiperostosis (HHS): Iki minangka kondisi sing nyebabake tuwuhing balung sing berlebihan lan perkembangan lesi balung non-kanker.
• Kalsinosis tumoral normofosfatemik: Jinis iki asring katon ing wong sing gagal ginjel. Iki bisa nyebabake kondisi sing diarani hiperparatiroidisme, yaiku kelenjar paratiroid sing terlalu aktif.

Apa sing nyebabake Kalsinosis Tumor?

Tumor kalsinosis iku kelainan metabolisme sing diturunake . Kira-kira sapratelo wong sing duwe kondisi iki duwe owah-owahan, utawa mutasi, ing gen FGF23. Gen FGF23 mbantu sel balung nggawe protein sing diarani faktor pertumbuhan fibroblast (FGF) 23. Sawetara wong uga duwe kondisi kasebut amarga owah-owahan ing gen GALNT3 lan KL. Gen-gen iki ngontrol produksi FGF23. Wong sing duwe tumor kalsinosis nomofosfatemik duwe mutasi ing gen SAMD9.

Lumrahé, protein 'FGF23' ngandhani ginjel kita pira fosfat sing kudu diserep maneh saka getih. Nanging nalika ana mutasi genetik, proses iki dadi ora beres. Banjur ginjel nyerep maneh fosfat luwih akeh tinimbang sing kudune. Lumrahé, ginjel ngetokake fosfat sing berlebihan ing urin. Nanging ing kalsinosis tumoral, fosfat iki kaiket karo kalsium lan mbentuk tumor ing jaringan lunak.

Sapa sing duwe risiko ngalami kondisi iki?

Kalsinosis tumor iku penyakit autosomal resesif . Iki rada angel dingerteni, nanging kanthi prasaja, supaya sampeyan bisa kena penyakit iki, sampeyan kudu nurunake mutasi gen saka wong tuwa sampeyan. Wong tuwa sampeyan bisa uga dadi pembawa mutasi kasebut, nanging bisa uga ora duwe penyakit kasebut.

Yen wong tuwane loro-lorone minangka pembawa penyakit, saben anak duwe kemungkinan ing ngisor iki:

• Ana 1 saka 4 kemungkinan ora duwe gen sing mutasi (ora ana risiko kena penyakit kasebut).
• Ana 1 saka 4 kemungkinan ngalami kalsinosis tumoral.
• Ana kemungkinan 1 saka 2 dadi pembawa penyakit sing ora kena penyakit kasebut.

Apa gejala-gejala Tumor Kalsinosis?

Kondisi iki nyebabake benjolan kanthi ukuran sing beda-beda kawangun cedhak siji utawa luwih sendhi. Benjolan iki asring katon ing bocah cilik utawa remaja . Nanging, uga bisa tuwuh ing bayi lan wong diwasa sing luwih tuwa. Kadhangkala, mung sawetara benjolan sing tuwuh sajrone urip. Utawa, akeh benjolan bisa tuwuh kabeh bebarengan.

Sampeyan bisa uga duwe gejala kaya iki:

• Kesulitan obah utawa mbengkongake sendi sing kena pengaruh kanthi bener.
• Benjolan atos lan ora lara (sawetara benjolan bisa uga rada lara nalika didemek).
• Nyeri muskuloskeletal.

Kepiye carane diagnosis Tumoral Calcinosis?

Dokter ortopedi yaiku dokter sing spesialis ing masalah balung lan sendi. Dheweke bakal mriksa sampeyan lan takon babagan gejala sampeyan. Dheweke banjur bisa nindakake siji utawa luwih saka sinar-X ing ngisor iki kanggo nggoleki tumor kasebut lan masalah balung liyane:

• Pemeriksaan sinar-X `(Sinar-X)`
• Pemindaian CT
• Pemindaian MRI `(MRI)`

Apa kondisi liyane sing nuduhake gejala sing padha karo Tumoral Calcinosis?

Iki penting banget. Amarga penting banget kanggo entuk diagnosis sing bener . Alesane yaiku ana kondisi liyane sing nuduhake gejala sing padha, nanging luwih serius. Sawetara kondisi kasebut yaiku:

• Tumor jaringan lunak jinak lan tumor jaringan lunak ganas
• Mionekrosis kalsifikasi (tumor deposit kalsium ing otot sikil)
• Tendonitis kalsifikasi (endapan kalsium karo tendonitis)
• Calcinosis circumscripta (endapan kalsium ing kulit lan jaringan tangan lan sikil)
• Kalsinosis gagal ginjal kronis (endapan kalsium ing wong sing lagi dialisis)
• Calcinosis universalis (endapan uyah kalsium ing kulit, jaringan, tendon, lan otot)
• Penyakit jaringan ikat
• Asam urat
• Myositis ossificans (otot malih dadi balung)
• Osteosarcoma lan sarkoma (kanker balung)
• Kondromatosis sinovial (nodul tulang rawan ing sendi)

Deloken? Sanajan gejalane padha, panyebabe bisa beda banget. Mula penting kanggo ngerteni apa sing kedadeyan.

Apa wae perawatan non-bedah sing ditindakake?

Dokter sampeyan bisa uga nyuda jumlah fosfat ing getih sampeyan.Obat-obatan sing ngiket fosfat bisa uga diwènèhaké resep. Nalika obat-obatan sing ngiket fosfat iki digabungake karo obat sing diarani asetazolamid (umume digunakake kanggo epilepsi lan glaukoma), obat-obatan kasebut bisa ngalangi kemampuan awak kanggo nyerep fosfor. Sampeyan uga kudu mangan panganan sing kurang fosfor .

Apa sing diarani diet rendah fosfor?

Yen sampeyan duwe kalsinosis tumoral, dhokter sampeyan bisa uga nyaranake diet rendah fosfor. Fosfor sacara alami ditemokake ing daging, iwak, lan produk susu. Fosfor uga ditambahake ing sawetara panganan liyane minangka pengawet utawa penyedap rasa.

Coba kurangi panganan lan ombenan sing akeh fosfor, kayata:

• Bir, cola, es teh lan ombenan coklat.
• Varietas coklat lan karamel.
• Panganan susu (susu, keju, es krim, yogurt non-Yunani, sup krim).
• Panganan laut kaya ta tiram lan sarden, sarta organ njero kaya ta ati sapi lan pitik.
• Daging olahan (hot dog, daging nedha awan, bacon, sosis).
• Produk digawe saka dedak oat.

Luwih becik rembugan karo dokter utawa ahli nutrisi babagan iki kanggo informasi luwih lengkap.

Apa wae perawatan bedhah sing ditindakake?

Sampeyan bisa uga butuh operasi kanggo mbusak tumor sing kegedhen kanggo bisa berfungsi kanthi bener. Nanging, tumor kasebut luwih cenderung tuwuh maneh . Dokter sampeyan uga bisa njupuk conto jaringan sing wis diangkat lan nindakake biopsi kanggo ngonfirmasi diagnosis.

Apa wae komplikasi sing bisa kedadeyan saka Tumoral Calcinosis?

Arang banget, kondisi iki bisa mengaruhi pembuluh getih utawa otak, sing nambah risiko masalah kesehatan serius kaya serangan jantung lan stroke.

Kajaba iku, kondisi iki uga bisa nyebabake ing ngisor iki:

• Kalsifikasi kornea utawa garis-garis angioid (garis-garis abang) ing kornea mripat.
• Masalah untu.
• Pertumbuhan balung sing berlebihan (hiperostosis).
• Peradangan ing balung dawa (diafisis) ing sikil utawa lengen.

Apa Tumoral Calcinosis bisa dicegah?

Yen sampeyan lan pasangan sampeyan loro-lorone duwe mutasi gen sing nyebabake kalsinosis tumoral, sampeyan bisa ngobrol karo konselor genetik babagan cara kanggo nyuda risiko anak sampeyan nurunake mutasi kasebut. Sawetara wong milih prosedur sing diarani Diagnosis Genetik Preimplantasi (PGD) . Iki kalebu ngenali embrio sing ora duwe mutasi kasebut. Dokter sampeyan banjur nggunakake prosedur sing diarani Fertilisasi In Vitro (IVF) kanggo nransfer embrio sing sehat menyang sistem reproduksi wanita. Kanthi prosedur iki, anak sampeyan ora bakal nurunake mutasi gen sing nyebabake penyakit kasebut.

Kepriye prospek kanggo wong sing kena Tumoral Calcinosis?

Umume wong sing nandhang tumoral calcinosis urip kanthi aktif lan kebak . Kondisi iki arang nyebabake masalah kesehatan sing serius. Nanging, sampeyan kudu rutin periksa menyang dokter kanggo mriksa kambuh.

Kapan aku kudu periksa menyang dokter?

Temokake dhokter yen sampeyan ngalami gejala iki:

• Rentang gerak sing mudhun ing sendi.
• Nyeri sendi, nyeri balung, utawa nyeri otot.
• Munculé tumor utawa benjolan ing sangisoré kulit.

Apa sing kudu tak takoni karo dhokterku?

Sampeyan bisa takon dhokter pitakonan kaya iki:

• Yèn aku kena kanker tumor, kenapa kok isa kena kanker kalsinosis?
• Apa perawatan sing paling apik kanggo aku?
• Apa aku butuh operasi?
• Panganan apa waé sing kudune tak kurangi?
• Apa aku kudu kuwatir babagan komplikasi?
• Apa anggota kulawargaku liyane kudu nglakoni tes genetik?

Apa Kalsinosis Tumor Apa Iku Kanker?

Senajan ana tembung "tumoral" ing jenenge, tumor sing berkembang amarga kalsinosis tumoral sejatine ora kanker . Ora ana risiko tumor kasebut dadi ganas. Dadi aja kuwatir.

Pancen bener yen tumor ing sangisore kulit amarga kalsinosis tumoral bisa rada ora nyaman lan medeni. Nanging kanggo umume wong, tumor kasebut ora nyebabake masalah gedhe. Obat-obatan bisa nyuda tingkat fosfor ing getih. Dokter sampeyan uga bisa menehi saran supaya sampeyan nemoni ahli nutrisi kanggo mbantu sampeyan mangan diet rendah fosfor. Yen sampeyan ngrasakake nyeri ing sendi, balung, utawa otot sing mbatesi mobilitas sampeyan, kandhani dhokter sampeyan. Sanajan tumor bisa diilangi nganggo operasi, elinga yen tumor kasebut bisa kambuh maneh.

Pesen sing Kudu Digawa Mulih (Bab-bab sing Kudu Dieling-eling)

Oke, ayo padha ngringkes poin-poin paling penting sing wis dirembug dina iki babagan Tumoral Calcinosis:

• Iki minangka kondisi langka lan turun temurun. Kadar fosfat ing getih sing tambah akeh nyebabake fosfat kasebut gabung karo kalsium kanggo mbentuk benjolan cedhak sendi.
• Tumor-tumor iki dudu kanker .
• Iki asring ora lara, nanging bisa ngganggu gerakan sendi.
• Perawatan kalebu obat penurun fosfat, diet rendah fosfor, lan, yen perlu, operasi.
• Yen sampeyan ndeleng benjolan kaya iki, aja panik lan goleka saran medis. Diagnosis sing bener iku penting banget.
• Akeh wong sing urip normal lan aktif kanthi kondisi iki.

Dadi, yen sampeyan utawa wong sing sampeyan kenal ngalami gejala kasebut, luwih becik golek saran saka dokter.

Kalsinosis tumor, kista sendi, fosfat, kalsium , penyakit genetik, nodul kulit, penyakit balung