Lumrah yen sampeyan rumangsa wedi lan kuwatir nalika krungu tembung sing ora dikenal kaya "Trisomi 18" nalika ngobrol karo dokter babagan bayi sing durung lair. Kondisi apa iki, kenapa bisa kedadeyan, lan apa ana sing salah saka pihakku? Aja kuwatir. Dina iki, ayo padha mangerteni kondisi sing diarani Trisomi 18 kanthi gampang, kaya-kaya kita lagi ngobrol karo kanca.
Apa sejatine Trisomi 18 iku?
Gampangane, trisomi 18 iku kondisi sing disebabake dening masalah karo kromosom sing nggawa informasi genetik ing awak kita. Jeneng liya kanggo iki yaiku sindrom Edwards , kanggo ngurmati dhokter sing pisanan njlentrehake kondisi kasebut.
Bayangna awak kita iki kaya bangunan gedhé. Cetak biru kanggo bangunan iki ana ing buku-buku kaya kromosom. Gen-gen ing njero buku-buku iki minangka pandhuan babagan kepiye saben bagean awak kita, wiwit saka warna rambut nganti cara kerja jantung kita, kudu berkembang.
Lumrahé, bocah sing sehat nampa 23 kromosom saka ibuné lan 23 saka bapakné. Gunggungé ana 46. Iki disusun pasangan. Tegese ana rong salinan kromosom 1, rong salinan kromosom 2, lan saterusé, nganti 23.
Nanging, ing kasus trisomi 18, tinimbang rong salinan kromosom 18 sing normal, salinan ekstra, yaiku telung salinan, ana ing sel bayi. "Tri" tegese telu. Mulané diarani "trisomi 18." Kromosom ekstra iki bisa nyebabake macem-macem kelainan ing perkembangan akeh organ ing awak bayi.
Apa ana jinis trisomi 18?
Ya, umume ana telung jinis:
1. Trisomi Lengkap 18 : Iki jinis sing paling umum. Ing kene, saben sel ing awak bayi duwe kromosom kaping 18 ekstra.
2. Trisomi Parsial 18: Iki arang banget kedadeyan. Tinimbang kromosom ekstra sing lengkap, mung sebagian saka kromosom ekstra 18 sing ana ing sel kasebut. Bagean ekstra iki uga bisa nempel ing kromosom liyane (translokasi).
3. Trisomi Mosaik 18: Iki uga kondisi langka. Ing kene, mung sawetara sel ing awak bayi sing duwe kromosom ekstra. Sel liyane normal. Kaya sel sing beda-beda dicampur dadi siji kaya kothak mosaik.
Sepira umume kondisi iki?
Kelainan kromosom sing paling umum nomer loro yaiku trisomi 18. Sing pertama yaiku sindrom Down sing misuwur, utawa trisomi 21.
Miturut statistik, udakara siji saka 5.000 bayi sing lair bisa uga duwe trisomi 18. Saka jumlah kasebut, sing paling umum dilapurake yaiku bocah wadon. Nanging, nyatane, luwih akeh janin sing kena pengaruh kondisi iki. Nanging, amarga komplikasi sing ana gandhengane karo kondisi iki parah, umume bayi-bayi kasebut ilang ing guwa garba nalika meteng.
Apa gejala-gejala bocah sing kena trisomi 18?
Bayi sing lair kanthi trisomi 18 asring cilik banget lan ringkih . Bayi kasebut bisa duwe sawetara masalah kesehatan sing serius lan owah-owahan fisik. Sawetara kasebut kadhaptar ing tabel ing ngisor iki.
| Bagean awak | Gejala sing katon |
|---|---|
| Sirah lan rai | Sirah sing luwih cilik tinimbang biasane (mikrosefali), rahang cilik (mikrognatia), kuping cendhek, lan langit-langit sumbing. |
| Tangan lan sikil | Tangan dikepel (driji-driji dilipat siji lan sijine), sikil goyang kaya ing ngisor. |
| Jantung | Bolongan ing antarane bilik jantung (cacat septum atrium utawa cacat septum ventrikel). |
| Organ liyane | Cacat paru-paru, ginjel, lan weteng/usus. |
| Kondisi umum | Tuwuhe alon banget.(tuwuhan alon), kangelan mangan, nangis lemes, lan keterlambatan intelektual lan perkembangan sing parah. |
Apa sing nyebabake iki? Sapa sing duwe risiko?
Iki pitakonan sing ditakokake dening akeh wong tuwa. "Apa iki salahku?"
Tulung dimangerteni menawa trisomi 18 ora disebabake dening kesalahan ibu utawa bapak, utawa amarga panganan, ombenan, utawa prilaku. Iki minangka kesalahan pambagian kromosom acak sing kedadeyan nalika endhog utawa sperma kawangun. Ora ana sing bisa ditindakake kanggo nyegah.
Nanging, risiko cacat kromosom iki mundhak rada nalika ibune saya tuwa (utamane sawise umur 35 taun). Nanging, ibu saka umur apa wae bisa duwe anak kanthi trisomi 18.
Yen sampeyan wis duwe anak sing kena trisomi 18, risiko ngalami kondisi kasebut ing kehamilan sabanjure yaiku antarane 0,5% lan 1%. Nanging, yen sampeyan utawa pasangan sampeyan duwe owah-owahan genetik (translokasi) sing nyebabake trisomi 18 parsial, sing wis dirembug, risikone bisa uga luwih dhuwur. Penting banget kanggo ngobrol karo dokter babagan iki lan, yen perlu, nemoni konselor genetik.
Apa iki bisa dideteksi nalika meteng?
Ya, pancen bisa. Dokter bakal njupuk sampel getih saka ibune dhisik ( tes skrining ). Sanajan iki ora bisa 100% mesthi, nanging bisa ngerti apa bayi kasebut duwe risiko luwih dhuwur duwe cacat kromosom kayata trisomi 18.
Yen tes iki nuduhake ana risiko, ana tes luwih lanjut kanggo ngonfirmasi kahanan kasebut.
- Sampling Villus Korionik (CVS): Sampel cilik plasenta dijupuk lan dites sajrone minggu-minggu awal kehamilan (minggu 10-13).
- Amniosentesis: Sawise 15 minggu, sampel cairan ketuban sing ngubengi bayi dijupuk lan dites.
Kaloro tes iki bisa ngetung kromosom bayi kanthi akurat lan ngonfirmasi kanthi pasti apa dheweke duwe trisomi 18 utawa ora.
Saliyané iku, pindai ultrasonografi sing ditindakake sawisé 12 minggu uga bisa nuwuhake rasa curiga babagan kondisi iki kanthi ndeleng bab-bab kaya tuwuhing bayi, wujud jantung, lan posisi anggota awak.
Apa ana perawatan? Kepriye masa depan bocah kasebut?
Iki minangka topik sing sensitif banget kanggo dirembug. Durung ana tamba kanggo trisomi 18. Iki amarga iki minangka owah-owahan genetik sing ana ing saben sel awak bayi.
Nanging, ora ana perawatan ora ateges ora ana sing bisa ditindakake kanggo bocah kasebut. Perawatan suportif bisa diwenehake kanggo mesthekake yen bocah kasebut kepenak lan sejahtera sabisa-bisane.
- Operasi kanggo perkara-perkara tartamtu, kaya cacat jantung.
- Nyedhiyakake obat-obatan sing dibutuhake.
- Selang panganan yen ana kesulitan ngombe susu.
- Dhukungan kanggo kangelan ambegan.
Sawetara wong tuwa, tinimbang nambani anake kanthi rasa lara, milih supaya anake tetep nyaman sajrone wektu sing cendhak, kanthi katresnan lan kasih sayang. Iki diarani perawatan kenyamanan . Keputusan iki pribadi banget. Penting kanggo ngrembug kanthi terbuka babagan kabeh pilihan iki karo dokter sampeyan.
Sayange, amarga masalah kesehatan serius sing ana gandhengane karo kondisi iki, akeh bocah sing umure cendhak banget. Kira-kira setengah saka kabeh bayi sing lair mati sajrone minggu pisanan. Kurang saka 10% urip kanggo ngrayakake ulang tahune sing pertama. Malah bayi sing slamet mbutuhake perawatan medis sing terus-terusan.
Ngrawat bocah kaya ngene iki bisa nggawe wong tuwa kesel banget sacara mental lan fisik, mula penting banget kanggo duwe dhukungan kanggo awake dhewe lan kulawarga ing perjalanan iki.
Pesen kanggo Digawa Mulih
- Trisomi 18 iku kondisi genetik sing disebabake amarga duwe salinan kromosom nomer 18 tambahan.
- Iki dudu amarga salah wong tuwane. Iki minangka cacat genetik acak.
- Kondisi iki bisa didiagnosis liwat pindai lan tes getih khusus sajrone meteng.
- Senajan ora ana obat khusus kanggo kondisi iki, ana cara perawatan suportif sing bisa menehi rasa lega marang bocah kasebut.
- Penting banget kanggo wong tuwa sing ngadhepi kahanan iki supaya golek dhukungan psikologis saka dokter, konselor, lan anggota kulawarga liyane. Rembugen kanthi terbuka karo dokter babagan apa wae.
💬 Comments (0)
Durung ana komentar sing dikirim. Tambah komentar sampeyan ing kene kanggo pisanan.
Tambah komentar sampeyan