რა არის ტეი-საქსის დაავადება? მოდით ვისაუბროთ ამაზე?

როდესაც თქვენი პატარას ჯანმრთელობაზე ფიქრობთ, ზოგჯერ ბევრი რამ გახსენდებათ, არა? არსებობს ზოგიერთი დაავადება, რომელიც მათ შესახებ გაგონებისას გარკვეულწილად შიშსა და შფოთვას იწვევს. ერთ-ერთი ასეთი მდგომარეობა, რომელიც ცოტა რთულია, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ყველამ ვიცოდეთ, არის ტეი-საქსის დაავადება . ეს გენეტიკური მდგომარეობაა. დღეს ამაზე მარტივად, თქვენთვის ძალიან გასაგები გზით ვისაუბრებთ.

რა არის ზუსტად ტეი-საქსის დაავადება?

მარტივად რომ ვთქვათ, ტეი-საქსის დაავადება გენეტიკური მდგომარეობაა . ის იწვევს თქვენი ბავშვის ტვინსა და ზურგის ტვინში არსებული ნერვული უჯრედების (ნეირონების) დაზიანებას და თანდათანობით სიკვდილს. წარმოიდგინეთ, რა პრობლემები შეიძლება წარმოიშვას, თუ ეს ნერვული უჯრედები, რომლებიც ჩვენს სხეულში ატარებენ შეტყობინებებს, სათანადოდ არ იმუშავებენ. ამ დაავადების სიმპტომები, როგორიცაა ზრდის ჩამორჩენა და მხედველობისა და სმენის დაქვეითება, ჩვეულებრივ, ბავშვის დაახლოებით 6 თვის ასაკში იწყება. სამწუხარო ის არის, რომ ეს პროგრესირებადი დაავადებაა. ეს ნიშნავს, რომ სიმპტომები დროთა განმავლობაში უარესდება. სამწუხაროდ, ამ დაავადებით დაავადებული ბავშვები ადრეულ ასაკში იღუპებიან. ამჟამად განკურნება არ არსებობს. თუმცა, არსებობს სხვადასხვა მკურნალობა, რომელიც დაგეხმარებათ თქვენს შვილს თავი უკეთ იგრძნოს და უფრო კომფორტულად იცხოვროს.

არსებობს თუ არა ტეი-საქსის დაავადების რამდენიმე სახეობა?

დიახ, ტეი-საქსის დაავადება შეიძლება დაიყოს სამ ძირითად ტიპად. ისინი კლასიფიცირდება სიმპტომების გამოვლენის დროის მიხედვით: 1. კლასიკური ინფანტილური ტეი-საქსი: ეს არის ყველაზე გავრცელებული ტიპი . ბავშვები სიმპტომების გამოვლენას დაახლოებით 6 თვის ასაკში იწყებენ. 2. არასრულწლოვანი ტეი-საქსი: ეს ძალიან იშვიათია . ბავშვებს შეიძლება სიმპტომები 5 წლიდან მოზარდობის ასაკამდე გამოუვლინდეთ. 3. გვიან დაწყებული ტეი-საქსი: ეს ასევე ძალიან იშვიათი ტიპია . სიმპტომები შეიძლება დაიწყოს გვიან მოზარდობაში ან ადრეულ ზრდასრულ ასაკში. ზოგჯერ სიმპტომები შეიძლება 30 წლის შემდეგაც გამოვლინდეს. ამ ტიპმა შეიძლება გავლენა არ მოახდინოს ცხოვრებაზე. ერთი მნიშვნელოვანი ფაქტორია, თუ როგორ გადადის ეს დაავადებები ოჯახებში. მაგალითად, თუ ერთ ბავშვს განუვითარდება ტეი-საქსის ინფანტილური ფორმა, ოჯახის სხვა ბავშვებს არ აქვთ ტეი-საქსის გვიან დაწყების რისკი.

რამდენად გავრცელებულია ტეი-საქსის დაავადება?

კვლევები აჩვენებს, რომ საშუალოდ, 300-დან დაახლოებით ერთი ადამიანი შეიძლება იყოს ტეი-საქსის დაავადების გამომწვევი გენეტიკური ვარიანტის ან მუტაციის მატარებელი. თუმცა, ტეი-საქსის დაავადებით დაბადებული ბავშვების რაოდენობა სინამდვილეში ძალიან დაბალია. ამიტომ, ის იშვიათ დაავადებად ითვლება. ცნობიერების ამაღლებამ, განათლებამ და გენეტიკურმა ტესტირებამ ხელი შეუწყო ამ დაავადების გავრცელების შემცირებას რისკის ჯგუფში.

რა არის ტეი-საქსის დაავადების სიმპტომები?

ტეი-საქსის დაავადების სიმპტომები ბავშვის ასაკის მიხედვით განსხვავდება. დაავადება ბავშვის ზრდასთან ერთად პროგრესირებს. ბავშვებში ერთ-ერთი მთავარი სიმპტომია განვითარების ეტაპების შეუსრულებლობა ან ადრე შეძენილი და გამოცდილი უნარების დავიწყება.

კლასიკური ტეი-საქსის სინდრომის სიმპტომები ბავშვებში

სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება ადრეულ სტადიაზე (დაახლოებით 6 თვე) გამოვლინდეს:

• კუნთების სისუსტე .
• კისრის მობრუნების, ჯდომის ან დაჩოქების გაძნელება.
• ადვილად შეშინდება ხმამაღალი ხმებით.

დაავადების პროგრესირებასთან ერთად (ერთ წლამდე), შეიძლება გამოვლინდეს შემდეგი სიმპტომებიც:

• კუნთების უნებლიე შეკუმშვა, რომელიც კრუნჩხვის შეგრძნებას იწვევს - ჩვენ ამას მიოკლონურ კრუნჩხვებს ვუწოდებთ.
• კრუნჩხვების (კრუნჩხვების) გაჩენა.
• საკვების გადაყლაპვის გაძნელებას დისფაგიასაც უწოდებენ.
• მხედველობის დაკარგვა,.
• სმენის დაკარგვა.
• ექიმები გასინჯვისას თვალში ალუბლისფერ-მოწითალო ლაქას ამჩნევენ.
• ხშირი სასუნთქი გზების ინფექციები .

დაახლოებით 2 წლის ასაკში ბავშვის მდგომარეობა იმდენად მძიმეა, რომ შესაძლოა, რეაგირება აღარ მოახდინოს სხვა ადამიანებზე. ეს ნიშნავს, რომ ტვინის ფუნქციების უმეტესი ნაწილი იკარგება. ბავშვი, როგორც წესი, 2-დან 4 წლამდე ასაკში კვდება. ტეი-საქსის დაავადებით ჩვილ ასაკში სიკვდილის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი ფილტვების ინფექციაა, როგორიცაა პნევმონია .

არასრულწლოვანთა ტეი-საქსის სინდრომის სიმპტომები

5 წლის ასაკის შემდეგ, ბავშვებში, რომლებსაც ბავშვობაში ტეი-საქსის დაავადება დაუდგინდათ, შეიძლება განვითარდეს შემდეგი სიმპტომები:

• კუნთების სისუსტე ან კუნთების კონტროლის დაკარგვა.
• ხშირი ინფექციები.
• მეტყველებისა და ენის სირთულეები (მაგ., სიტყვების გაუგებრობა, გარკვევით საუბრის შეუძლებლობა).
• ადრე ნასწავლი ნივთების დავიწყება.
• ქცევისა და განწყობის ცვლილებები (მაგ., უეცარი გაბრაზება, სევდა).
• მხედველობისა და სმენის დაქვეითება.
• კრუნჩხვების (კრუნჩხვების) გაჩენა.

ეს მდგომარეობა, როგორც წესი, თანდათან პროგრესირებს მოზარდობის ასაკამდე, რომლის დროსაც შეიძლება სიკვდილი გამოიწვიოს.

გვიანი დაწყების ტეი-საქსის სინდრომის სიმპტომები

ტეი-საქსის დაავადების გვიანი დაწყების დიაგნოზის მქონე მოზრდილებმა შეიძლება განიცადონ შემდეგი სიმპტომები:

• კუნთების სისუსტე და კუნთების სპაზმები .
• წონასწორობის დაკარგვა - ასევე ატაქსია - ან სიარულის გაძნელება.
• ყლაპვისა და მეტყველების გაძნელება .
• ფსიქიკური აშლილობების, როგორიცაა ფსიქოზი ან სხვა ფსიქიკური ჯანმრთელობის მდგომარეობების არსებობა.

თუმცა, გვიან დაწყებული ეს ტიპი, როგორც წესი, პირდაპირ გავლენას არ ახდენს ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე.

რა იწვევს ტეი-საქსის დაავადებას?

ტეი-საქსის დაავადების მთავარი მიზეზი HEXA გენის გენეტიკური ცვლილება (მუტაცია) არის. წარმოიდგინეთ, რომ ეს HEXA გენი წიგნის მსგავსია, რომელიც ჩვენს უჯრედებს ინსტრუქციებს აძლევს. ეს წიგნი შეიცავს ინსტრუქციებს ჰექსოზამინიდაზა A- ს სახელით ცნობილი ფერმენტის წარმოებისთვის. ეს ჰექსოზამინიდაზა A ფერმენტი ჩვენს ორგანიზმში ერთგვარი მუშაა . მისი ფუნქციაა ორგანიზმში დაგროვილი ზოგიერთი მავნე, ტოქსიკური ნივთიერების (განსაკუთრებით ცხიმოვანი ნივთიერებების) დაშლა და მოცილება. ახლა, რა მოხდება, თუ ეს ფერმენტი სწორად არ წარმოიქმნება ან თუ ის HEXA გენის დეფექტის გამო სწორად არ მუშაობს? ეს მავნე ცხიმოვანი ნივთიერება უჯრედებში ნაგვის გროვის მსგავსად იწყებს დაგროვებას . ეს იწვევს ტვინისა და ზურგის ტვინის უჯრედების დაზიანებას და საბოლოოდ ეს უჯრედები კვდება. სწორედ ეს არის ტეი-საქსის დაავადების სიმპტომების მიზეზი.

როგორ გადაეცემა ტეი-საქსის დაავადება მემკვიდრეობით? რას ნიშნავს აუტოსომურ-რეცესიული?

ტეი-საქსის დაავადება აუტოსომურ-რეცესიული დაავადებაა. მარტივად რომ ვთქვათ, ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს ტეი-საქსის დაავადების განვითარებისთვის, მან უნდა მემკვიდრეობით მიიღოს HEXA გენის ორი დეფექტური ასლი. ყველას გვაქვს თითოეული გენის ორი ასლი, ერთი დედისგან და ერთი მამისგან. ტეი-საქსის დაავადება მხოლოდ მაშინ ვითარდება, თუ ორივე მშობელი დეფექტური HEXA გენის მატარებელია და ორივე დეფექტურ გენს შვილს გადასცემს. ამ შემთხვევაში, ბავშვის HEXA გენის ორივე ასლი სათანადოდ არ ფუნქციონირებს. ზოგჯერ ექიმები ამ მდგომარეობას ჰექსოზამინიდაზა A-ს დეფიციტს ან hex A-ს დეფიციტს უწოდებენ.

ვინ არის Tay-Sachs-ის მატარებელი?

მატარებელი არის ადამიანი, რომელსაც აქვს HEXA გენის ერთი მოქმედი და ერთი დეფექტური ასლი . ჩვენ ყველანი მემკვიდრეობით ვიღებთ გენის ორ ასლს (ერთს დედის კვერცხუჯრედიდან, მეორეს მამის სპერმიდან). მატარებლებს დაავადება არ უვითარდებათ და არც სიმპტომები აღენიშნებათ.რადგან მათ ორგანიზმს შეუძლია გამოიყენოს ეს ერთი აქტიური გენი საჭირო ფერმენტის წარმოსაქმნელად. ახლა წარმოიდგინეთ, რომ ამ გენის მუტაციის მქონე ორი ადამიანი (ორი მატარებელი) ერთად ეყოლებათ შვილი. მაშინ ამ ბავშვის ამ მდგომარეობის განვითარების შანსები შემდეგია:

• არსებობს 25%-იანი (ოთხიდან ერთი) შანსი, რომ ბავშვი არ დაიმკვიდროს დეფექტური HEXA გენი. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს არც ტეი-საქსის დაავადება განუვითარდება და არც მატარებელი იქნება.
• არსებობს 50%-იანი (ორიდან ერთი) შანსი, რომ ბავშვი ერთ-ერთი მშობლისგან მემკვიდრეობით მიიღებს დეფექტურ გენს. ამ შემთხვევაში ბავშვი იქნება მატარებელი, მაგრამ არ განუვითარდება ტეი-საქსის დაავადება. მატარებლის რანგში მას შეუძლია მომავალში ეს გენი თავის შვილებს გადასცეს.
• არსებობს 25%-იანი (ოთხიდან ერთი) შანსი , რომ ბავშვი ორივე მშობლისგან მემკვიდრეობით მიიღებს დეფექტურ გენს. სწორედ ამ დროს განუვითარდება ბავშვს ტეი-საქსის დაავადება.

ეს მონეტის აგდებას ჰგავს. ეს სამივე ფაქტორი თანაბრად მოქმედებს ყველა ორსულობაზე.

რა არის ტეი-საქსის დაავადების რისკ-ფაქტორები?

ბავშვს ტეი-საქსის დაავადების განვითარების მომატებული რისკი მხოლოდ იმ შემთხვევაში აქვს, თუ მისი ორივე ბიოლოგიური მშობელი გენის მუტაციის მატარებელია . ნებისმიერს შეუძლია იყოს ამ გენის მუტაციის მატარებელი. თუმცა, ეს მდგომარეობა უფრო ხშირია გარკვეულ ეთნიკურ ჯგუფებში. მაგალითად, ფრანგულ-კანადური, აღმოსავლეთ ევროპის ან აშკენაზი ებრაელი წარმოშობის ადამიანები უფრო მეტად არიან მიდრეკილნი ამ გენის მუტაციის მატარებლებისკენ. მათგან დაახლოებით 30-დან ერთი შეიძლება იყოს მატარებელი.

რა გართულებები შეიძლება მოჰყვეს ტეი-საქსის დაავადებას?

ტეი-საქსის დაავადების მქონე ბავშვები ადრეულ ასაკში იღუპებიან . დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობა მცირდება.

როგორ ხდება ტეი-საქსის დაავადების დიაგნოზირება?

ექიმი ტეი-საქსის დაავადების დიაგნოზს სისხლის ანალიზით სვამს. ამ ტესტისთვის ექიმი ბავშვის ქუსლიდან ან ხელის ვენიდან იღებს სისხლის მცირე ნიმუშს. შემდეგ სისხლის ნიმუშს ამოწმებენ ფერმენტ ჰექსოზამინიდაზა A-ს დონეზე. ტეი-საქსის დაავადების მქონე ბავშვებში ჩვილობის ასაკში ეს ცილა ან საერთოდ არ არსებობს, ან მნიშვნელოვნად შემცირებულია. დაავადების სხვა ფორმების მქონე ადამიანებსაც აქვთ ამ ფერმენტის დაბალი დონე. გარდა ამისა, ექიმმა შეიძლება ჩაატაროს თვალის გამოკვლევა ბავშვის თვალებში ალუბლისფერი წითელი ლაქის შესამოწმებლად.

შეიძლება თუ არა ტეი-საქსის დაავადების დიაგნოზი ორსულობის დროს?

დიახ, არსებობს ორი სპეციალური ტესტი, რომელსაც შეუძლია ტეი-საქსის დაავადების გამოვლენა ორსულობის დროს:

• ამნიოცენტეზის ტესტი: ამ ტესტის დროს ექიმი იღებს საშვილოსნოში ბავშვის გარშემო არსებული ამნიონური სითხის მცირე ნიმუშს და ამოწმებს მას.
• ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღების (CVS) ტესტი: ამ ტესტის დროს ექიმი პლაცენტიდან იღებს ქსოვილის მცირე ნაწილს და ათვალიერებს მას.

ორივე ეს ტესტი ფერმენტ ჰექსოზამინიდაზა A-ს აღმოჩენას ისახავს მიზნად. თუ ამ ფერმენტის დონე სატესტო ნიმუშებში ნორმაზე დაბალია, ექიმი დაადგენს, რომ საშვილოსნოში მყოფ ბავშვს ტეი-საქსის დაავადება აქვს. გარდა ამისა, ამ ნიმუშების გამოყენება შესაძლებელია გენეტიკური ტესტის ჩასატარებლად, რათა დადგინდეს, არის თუ არა HEXA გენში მუტაცია, რომელიც დაავადების გამომწვევ მიზეზს წარმოადგენს.

როგორ მკურნალობენ ტეი-საქსის დაავადებას?

ტეი-საქსის დაავადების მკურნალობა ძირითადად დამხმარე მზრუნველობას მოიცავს, რაც ბავშვის სიმპტომების კონტროლს უწყობს ხელს . მაგალითად, ექიმმა შეიძლება დაგინიშნოთ მედიკამენტები კრუნჩხვების დაწყების გასაკონტროლებლად. ასევე მნიშვნელოვანია იმის უზრუნველყოფა, რომ ბავშვი კარგად იკვებებოდეს და ჰიდრატირებული იყოს . სამედიცინო გუნდი უზრუნველყოფს ბავშვის კომფორტს და უმტკივნეულო მდგომარეობას. გარდა ამისა, ექიმები დაგეხმარებიან თქვენ და თქვენს ოჯახს ბავშვის დაკარგვისთვის მომზადებაში. მათ შეიძლება გაგგზავნონ ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტთან ან მწუხარების დამხმარე ჯგუფთან .

გვიანი დაწყების ტეი-საქსის დაავადების მკურნალობა

ტეი-საქსის დაავადების გვიანი დაწყების მქონე მოზრდილებს სიმპტომების სამართავად შემდეგი მკურნალობა აქვთ:

• დამხმარე მოწყობილობების ან ისეთი ნივთების გამოყენება, როგორიცაა ინვალიდის ეტლი, რათა დაგეხმაროთ დამოუკიდებლად მუშაობასა და გადაადგილებაში.
• მედიკამენტების მიღება ფსიქიკური ჯანმრთელობის პრობლემების ან კუნთების სპაზმების სამკურნალოდ.
• მეტყველების თერაპია.

არსებობს თუ არა ტეი-საქსის დაავადების სრული განკურნება?

არა, ამჟამად ტეი-საქსის დაავადების სრული განკურნება არ არსებობს. ეს ყველაზე სამწუხარო სიმართლეა.

შეიძლება თუ არა ტეი-საქსის დაავადების პრევენცია?

ამჟამად ტეი-საქსის დაავადების პრევენციის ცნობილი გზა არ არსებობს . თუმცა, თუ გსურთ იცოდეთ ტეი-საქსის მსგავსი გენეტიკური დაავადებით ბავშვის გაჩენის რისკი, ბავშვის გაჩენის დაგეგმვამდე გაესაუბრეთ ექიმს ჩასახვამდე კონსულტაციისა და გენეტიკური ტესტირების შესახებ . თქვენი ექიმი დაგეხმარებათ მომავალი ორსულობების დაგეგმვაში.

როგორია ტეი-საქსის დაავადების პერსპექტივა?

ტეი-საქსის დაავადება ჩვილებსა და მცირეწლოვან ბავშვებში ფატალურია . თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდი გესაუბრებათ სიცოცხლის ბოლო პერიოდში დახმარებისა და მოვლის შესახებ. ისინი ასევე მისცემენ რჩევებს მშობლებს, მზრუნველებს და ოჯახის წევრებს, თუ როგორ გაუმკლავდნენ ბავშვის დაკარგვას. ბევრი ოჯახი დიდ ნუგეშს პოულობს ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტთან საუბარში ან მწუხარების მხარდაჭერის ჯგუფში დასწრებაში.

რატომ არის ტეი-საქსის დაავადება ფატალური?

ტეი-საქსის დაავადება ფატალურია , რადგან ის აზიანებს და კლავს თქვენი ბავშვის ტვინსა და ზურგის ტვინში არსებულ უჯრედებს.უჯრედები ძალიან მნიშვნელოვან როლს ასრულებენ ჩვენი ორგანიზმის გამართული ფუნქციონირების უზრუნველყოფაში. ტეი-საქსის დაავადების დროს გენეტიკური მუტაცია იწვევს უჯრედების მიერ არასწორი ინსტრუქციების მიღებას. შედეგად, უჯრედები ვერ ასრულებენ თავიანთ ფუნქციას სათანადოდ. საბოლოოდ, ეს უჯრედები, რომლებიც აუცილებელია ბავშვის სიცოცხლისთვის, ნადგურდება. ყველაზე ხშირად, ტეი-საქსის დაავადების მქონე ბავშვები იღუპებიან ფილტვის ინფექციით, რომელსაც პნევმონია ეწოდება . იმის გამო, რომ ბავშვის უჯრედები არ ფუნქციონირებენ სწორად, მათ იმუნურ სისტემას არ შეუძლია ინფექციებთან ბრძოლა და ბავშვის ჯანმრთელობის შენარჩუნება.

რა არის ტეი-საქსის დაავადების მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

ტეი-საქსის დაავადების მქონე ბავშვები ჩვილობის ასაკში ხშირად 5 წლამდე იღუპებიან. ბავშვობაში ტეი-საქსის დაავადების მქონე უფროსი ასაკის ბავშვები და ახალგაზრდები შეიძლება ადრეულ ზრდასრულობამდეც კი გადარჩნენ. გვიან დაწყებული ტეი-საქსის დაავადება პირდაპირ გავლენას არ ახდენს ზრდასრულთა სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე.

შეიძლება თუ არა ტეი-საქსის დაავადების განკურნება?

არა. ბავშვების ტეი-საქსის დაავადებისგან განკურნება შეუძლებელია. მკურნალობა მხოლოდ ბავშვის კომფორტის შესანარჩუნებლად და დაავადების პროგრესირების შესანელებლადაა განკუთვნილი.

როგორ მოვუარო ჩემს შვილს ტეი-საქსის დაავადებით?

ბავშვის მოვლის საუკეთესო გზა მისი სიმპტომების მართვა და მისთვის მაქსიმალური კომფორტის შექმნაა . თქვენი სამედიცინო გუნდი მოგაწვდით რჩევებსა და მკურნალობას შემდეგ საკითხებთან დაკავშირებით:

• სუნთქვა: ტეი-საქსის დაავადების მქონე ბევრ ბავშვს სუნთქვის გაძნელება აღენიშნება. მათ შეიძლება განუვითარდეთ ფილტვების ინფექციები, რადგან მათ აქვთ დიდი რაოდენობით ნერწყვი და ყლაპვის გაძნელება. სხვადასხვა მედიკამენტი, მოწყობილობა ან ბავშვის პოზიციონირება შეიძლება დაეხმაროს მათ სუნთქვაში.
• კვება: ლოგოპედს შეუძლია ასწავლოს თქვენს შვილს, თუ როგორ დაეხმაროს მას ჭამასა და სმაში. ყლაპვის გაძნელების გამო, შესაძლოა, ბავშვს კვების მილი დასჭირდეს.
• კრუნჩხვები: ნევროლოგი დაგეხმარებათ კრუნჩხვების კონტროლის საუკეთესო მკურნალობის გეგმის პოვნაში.
• სენსორული სტიმულაცია: ტეი-საქსის სინდრომის მქონე ბავშვებს აღენიშნებათ სენსორული პრობლემები (ხუთი გრძნობის პრობლემები). მათი გრძნობების სტიმულირება შეგიძლიათ ისეთი საშუალებებით, როგორიცაა მუსიკა, მობილური ტელეფონები, დამამშვიდებელი სურნელები და რბილი ქსოვილები.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

მიმართეთ ექიმს შემდეგ შემთხვევებში:

• თუ ორსულობას გეგმავთ: თუ ორსულობაზე ფიქრობთ და ტეი-საქსის დაავადების თქვენს შვილზე გადაცემის მაღალი რისკი გაქვთ, მიმართეთ ექიმს. რისკი შეიძლება გაიზარდოს, თუ თქვენ ან თქვენს პარტნიორს ოჯახში გაქვთ ტეი-საქსის დაავადების ისტორია, ან თუ ერთ-ერთი ან ორივე თქვენგანი ტეი-საქსის დაავადების მატარებელია. გენეტიკური ტესტირება ხელმისაწვდომია მათთვის, ვისაც ტეი-საქსის დაავადებით ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი აქვს.ეს შეიძლება გაკეთდეს.
• თუ ორსულობის დროს გაქვთ შეშფოთება: თუ ორსულად ხართ და გაწუხებთ თქვენი უშვილო ბავშვის ჯანმრთელობა, მიმართეთ ექიმს.
• თუ თქვენს შვილს სიმპტომები აღენიშნება: თუ ფიქრობთ, რომ თქვენი შვილი განვითარების ეტაპებს დროულად ვერ აღწევს ან ტეი-საქსის სინდრომის სიმპტომებს ავლენს, მიმართეთ ექიმს.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

თუ ტეი-საქსის დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის მაღალი რისკი გაქვთ, ექიმს შემდეგი კითხვები დაუსვით:

• დაინტერესებული ვარ ჩასახვამდე კონსულტაციით , რა უნდა გავაკეთო?
• როგორ შევამცირო ტეი-საქსის დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი?
• რა მოხდება , თუ მე და ჩემი პარტნიორი ორივე მატარებლები ვართ ?
• რა მკურნალობას მირჩევთ ჩემი შვილისთვის?
• როგორ შემიძლია ბავშვის კომფორტულად ხელში აყვანა?
• შეგიძლიათ მირჩიოთ მწუხარების კონსულტირება ან დახმარების ჯგუფი ?

სანდჰოფის დაავადება იგივეა, რაც ტეი-საქსის დაავადება?

დიახ, სენდჰოფის დაავადების სიმპტომები და პროგრესირება ტეი-საქსის დაავადების მსგავსია. ესეც მემკვიდრეობითი მდგომარეობაა. ტეი-საქსის დაავადება დაკავშირებულია ფერმენტთან, რომელსაც ჰექსოზამინიდაზა A ეწოდება. სენდჰოფის დაავადება დაკავშირებულია როგორც ჰექსოზამინიდაზა A-სთან, ასევე კიდევ ერთ ფერმენტთან, რომელსაც ჰექსოზამინიდაზა B ეწოდება.

და ბოლოს, გაითვალისწინეთ ეს.

ტეი-საქსის დაავადება ძალიან რთული და გულდასაწყვეტია. თქვენი განცდები გასაგებია. ამ რთულ პერიოდში, აქ მოცემულია რამდენიმე რამ, რაც შეიძლება დაგეხმაროთ:

• ნუ იტანჯებით მარტო. ამის მარტო გამკლავება რთულია. დახმარება სთხოვეთ ექიმებს, ექთნებს, თქვენს ოჯახის წევრებს და მეგობრებს, რომლებიც მკურნალობენ თქვენს შვილს. თუ თავს გადატვირთულად გრძნობთ, ნუ შეგეშინდებათ კონსულტანტის პოვნა ან დახმარების ჯგუფში გაწევრიანება იმ მშობლებთან, რომლებსაც მსგავსი გამოცდილება აქვთ.
• თქვენს პატარაზე კარგად იზრუნებენ. მაშინაც კი, როდესაც დაავადება გაუარესდება, ექიმები ყველაფერს გააკეთებენ, რათა თქვენი ბავშვი მაქსიმალურად კომფორტულად და უმტკივნეულოდ გრძნობდეს თავს. შეგიძლიათ ენდოთ ამას.

ესეც ძალიან მნიშვნელოვანია: თუ ბავშვის გაჩენაზე კვლავ ფიქრობთ, ბავშვის გაჩენამდე აუცილებლად ჩაიტარეთ გენეტიკური ტესტირება. მიმართეთ კონსულტაციას. შემდეგ ყველაფერი გეცოდინებათ და ოჯახის სახით საუკეთესო გადაწყვეტილებას მიიღებთ.

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია დაგეხმარებათ. თუ დამატებითი ინფორმაცია გჭირდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კითხვის დასმა.