გსმენიათ აპლაზიის შესახებ? მოდით, ამაზე ვისაუბროთ!

გსმენიათ ოდესმე მდგომარეობის შესახებ, როდესაც ჩვენი სხეულის ზოგიერთი ნაწილი, როგორიცაა კიდურები და ორგანოები, სათანადოდ არ იზრდება ან სრულად არ ვითარდება? ექიმები ამას აპლაზიას უწოდებენ. ამ სახელის გაგონებისას შეიძლება ცოტა შეგეშინდეთ. მაგრამ არ ინერვიულოთ, ამაზე მარტივად და გასაგებად ვისაუბრებთ. შემდეგ კი უკეთ გაიგებთ ამის შესახებ.

რა არის ზუსტად (აპლაზია)?

მარტივად რომ ვთქვათ, აპლაზია არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც სხეულის რომელიმე ნაწილი, იქნება ეს ქსოვილი, ორგანო თუ სხეულის სხვა ნაწილი, არ ვითარდება ან არ ფუნქციონირებს სწორად. უმეტეს შემთხვევაში, ეს მდგომარეობები არსებობს დაბადებამდე ან მის შემდეგ, სანამ ბავშვი ჯერ კიდევ საშვილოსნოშია. ზოგჯერ, როდესაც ექიმი ამოწმებს ნაყოფს ან ახალშობილს, მან შეიძლება შეამჩნიოს, რომ ნაწილი, მაგალითად, ხელი ან ფეხი, აკლია ან სათანადოდ არ არის ჩამოყალიბებული. თუმცა, ზოგიერთი აპლაზიის მდგომარეობა, განსაკუთრებით ისეთი, რომელიც მოიცავს შინაგან ქსოვილებს, როგორიცაა ძვლის ტვინი, შეიძლება დიაგნოზირებული იყოს ბავშვობაში ან თუნდაც ზრდასრულ ასაკში.

მნიშვნელოვანია, რომ აპლაზია არ არის ერთიანი დაავადება. ეს არის ტერმინი, რომელსაც ექიმები იყენებენ ნებისმიერი მდგომარეობის აღსაწერად, რომლის დროსაც სხეულის ნაწილი სრულად არ არის ჩამოყალიბებული.

რით განსხვავდება (აპლაზია) (აგენეზისგან), (ჰიპოპლაზიისგან) და (დისპლაზიისგან)?

ეს სიტყვები შეიძლება ცოტა დამაბნეველი იყოს, რადგან მათ ერთი და იგივე მნიშვნელობა აქვთ. თუმცა, არსებობს გარკვეული მცირე განსხვავებები. ვნახოთ, რას წარმოადგენენ ისინი.

• (აგენეზი): ეს არის შემთხვევა, როდესაც სხეულის რომელიმე ნაწილი საერთოდ არ ვითარდება . ზოგიერთი სამედიცინო ტერმინით (აპლაზია) ნიშნავს ორგანოს რაიმე ძირითადი, განუვითარებელი სტრუქტურის არსებობას. თუმცა (აგენეზის) დროს ამ ორგანოს არცერთი ნაწილი არ არის განვითარებული. მაგალითად, თუ თირკმელი საერთოდ არ ვითარდება, ამას (თირკმლის აგენეზია) ეწოდება.

• ჰიპოპლაზია: ეს არის, როდესაც სხეულის რომელიმე ნაწილი განუვითარებელია . ანუ ის არსებობს, მაგრამ პატარა ან არასრულია. ზოგჯერ, აპლაზია განიხილება, როგორც მდგომარეობა აგენეზიასა (არარსებობა) და ჰიპოპლაზიას (განუვითარებლობა) შორის.

• დისპლაზია: ეს არის ორგანოს ან სხეულის ნაწილის პათოლოგიური, დეფორმირებული ზრდა . აპლაზიისგან განსხვავებით, დისპლაზია ყოველთვის არ არის გამოწვეული ადრეული განვითარების პრობლემით (ანუ, ნაწილი იწყებს ზრდას და შემდეგ ჩერდება). დისპლაზია, როგორც წესი, უჯრედების ან ქსოვილების პათოლოგიური ზრდაა. მაგალითად, კიბოს ადრეულ სტადიაზე ხდება უჯრედებში პათოლოგიური ცვლილებები („დისპლაზია“), რომლებიც მოგვიანებით კიბოდ ვითარდება.

თუ ამ ტერმინებში დარწმუნებული არ ხართ, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს, რომ აგიხსნათ ისინი . ეს დაგეხმარებათ უკეთ გაიგოთ თქვენი ან თქვენი შვილის შესაძლო მდგომარეობა.

რა არის აპლაზიის ძირითადი ტიპები?

აპლაზიის ყველა ტიპი არ არის გავრცელებული. თუმცა, არსებობს აპლაზიის რამდენიმე ტიპი, რომელთა შესახებაც ყველაზე ხშირად გვსმენია ან რომელთა შესახებაც უფრო ცნობილია. ესენია სისხლის წითელი უჯრედები, კანი, ძვლები და ჩანასახოვანი უჯრედები (ანუ სპერმატოზოიდები და კვერცხუჯრედები). აპლაზიამ ასევე შეიძლება გავლენა მოახდინოს სხვა ორგანოებზე, როგორიცაა ფილტვები და მხედველობის ნერვი.

მოდით ვისაუბროთ სუფთა წითელი უჯრედების აპლაზიაზე (PRCA)

ამ მდგომარეობაში, თქვენი სისხლის წითელი უჯრედები („სისხლის წითელი უჯრედები“) სათანადოდ არ ვითარდება. ჩვეულებრივ, ჩვენი ძვლის ტვინი („ძვლის ტვინი“) დაახლოებით ყოველ 120 დღეში ერთხელ წარმოქმნის ახალ სისხლის წითელ უჯრედებს. ამ დროის განმავლობაში, სისხლის წითელი უჯრედები მათი საწყისი სტადიიდან, „ერითრობლასტიდან“, სრულად განვითარებულ სისხლის წითელ უჯრედად ვითარდებიან.

თუ გაქვთ PRCA , თქვენი ძვლის ტვინი შეიძლება ძალიან ცოტა ან საერთოდ არ გამოიმუშავებდეს ერითრობლასტებს. ეს იწვევს ორგანიზმის მიერ საჭირო სისხლის წითელი უჯრედების დაკარგვას, რაც იწვევს ანემიას. ამას ეწოდება „სუფთა“, რადგან ის მხოლოდ სისხლის წითელ უჯრედებზე მოქმედებს. სხვა სისხლის უჯრედები - სისხლის თეთრი უჯრედები და თრომბოციტები - ნორმალურად წარმოიქმნება. თუმცა, თუ სისხლის სამივე ტიპის უჯრედი სწორად არ წარმოიქმნება, მას აპლასტიური ანემია ეწოდება.

PRCA შეიძლება გამოვლინდეს დაბადებისას (თანდაყოლილი PRCA) ან განვითარდეს სიცოცხლის განმავლობაში. PRCA-ს თანდაყოლილ ტიპს დაიმონდ-ბლექფანის ანემია ეწოდება.

რა არის Aplasia Cutis Congenita?

ეს მაშინ ხდება, როდესაც ახალშობილის კანი, განსაკუთრებით თავის კანი, განუვითარებელია ან ზოგიერთ ადგილას საერთოდ არ არის განვითარებული. ზოგჯერ, კანის ქვეშ არსებული ქსოვილები და ძვლები სრულად არ ვითარდება. კანი ასევე შეიძლება არ იყოს ბავშვის სხეულის ზოგიერთ ნაწილში, ხელებსა და ფეხებზე.

(Aplasia Cutis Congenita) შეიძლება გამოვლინდეს თავის კანზე ნაწიბურის სახით, რომლის ქვეშ თმა არ არის. ან განუვითარებელი კანი შეიძლება თხელი, უბეწვო მემბრანის სახით გამოიყურებოდეს.

როგორც სახელიდან ჩანს („კონგენიტა“), ეს თანდაყოლილი დაავადებაა, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის დაბადებიდან არსებობს.

მოდით გავეცნოთ რადიალურ აპლაზიას

ეს მაშინ ხდება, როდესაც წინამხრის ორი ძვლიდან ერთ-ერთი, სხივის ძვალი, ვერ ვითარდება. წინამხარში ორი გრძელი ძვალია: სხივის ძვალი და იდაყვის ძვალი. იდაყვის ძვალი იდაყვიდან მაჯამდეა გადაჭიმული, იმ მხარეს, სადაც ნეკა თითი მდებარეობს. სხივის ძვალი იდაყვიდან მაჯამდეა გადაჭიმული, იმ მხარეს, სადაც ცერა თითი მდებარეობს. სხივის აპლაზიის მქონე ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს დეფორმირებული, მოხრილი ხელი. ცერა თითი შეიძლება არ არსებობდეს ან ნორმალურზე მოკლე იყოს.

(რადიალური აპლაზია)სხივისებრი სხივის დეფიციტი მდგომარეობის ერთ-ერთი სახეობაა. ეს არის სხივისებრი ძვლის განვითარების პრობლემა. სხივისებრი სხივის დეფიციტი შეიძლება იყოს მსუბუქიდან მძიმემდე. ზოგჯერ სხივისებრი ძვალი ყალიბდება, მაგრამ ის ნორმალურზე მოკლეა. სხვა შემთხვევებში, სხივისებრი ძვალი საერთოდ არ ვითარდება.

რა არის მხოლოდ სერტოლის უჯრედების აპლაზია ანუ ჩანასახოვანი უჯრედების სინდრომი?

ეს მაშინ ხდება, როდესაც ადამიანი კარგავს სათესლე ჯირკვლებში არსებულ ჩანასახოვან უჯრედებს („ჩანასახოვან უჯრედებს“). ჩანასახოვანი უჯრედები რეპროდუქციული უჯრედებია. მამაკაცებში სწორედ ჩანასახოვანი უჯრედები გარდაიქმნება სპერმატოზოიდებად („სპერმატოზოიდები“). როდესაც ჩანასახოვანი უჯრედები იკარგება, სპერმატოზოიდები ვეღარ წარმოიქმნება. ეს ნიშნავს, რომ ჩანასახოვანი უჯრედების აპლაზიის მქონე ადამიანებს არ შეუძლიათ შვილების ყოლა („უნაყოფობა“).

ჩანასახოვანი უჯრედების აპლაზიას ასევე მხოლოდ სერტოლის უჯრედების სინდრომს უწოდებენ. ეს იმიტომ ხდება, რომ მიუხედავად იმისა, რომ ჩანასახოვანი უჯრედები არ არსებობს, სერტოლის უჯრედები მაინც არსებობს რეპროდუქციულ სისტემაში. ჩვეულებრივ, სერტოლის უჯრედები ეხმარებიან ჩანასახოვან უჯრედებს სპერმატოზოიდებად განვითარებაში. თუმცა, როდესაც ჩანასახოვანი უჯრედები არ არსებობს, სერტოლის უჯრედები არანაირ როლს არ ასრულებენ სპერმის წარმოებაში.

ასევე განვიხილოთ ფილტვის აპლაზია.

ფილტვის აპლაზია არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც ადამიანი იბადება ძლიერ განუვითარებელი ფილტვით. ეს არ არის ერთი მდგომარეობა და შეიძლება მრავალი ფორმით გამოვლინდეს. ის შეიძლება მერყეობდეს ფილტვების სრული განვითარების არარსებობიდან (ფილტვის აგენეზი) მცირე განუვითარებლობამდე (ფილტვის ჰიპოპლაზია).

ფილტვის აპლაზია სადღაც ფილტვის აგენეზიასა და ფილტვის ჰიპოპლაზიას შორისაა. აპლაზიის დროს ვითარდება ფილტვის რუდიმენტული სტრუქტურა, მაგრამ მას არ შეუძლია სრულად ფუნქციონირებადი ფილტვის ფუნქციის შესრულება.

ხშირად, ერთი ფილტვი ან აკლია, ან განუვითარებელია, მეორე კი ნორმალურია.

რა არის თიმუსის აპლაზია?

თიმუსის ჯირკვალი არის ჯირკვალი, რომელიც გამოიმუშავებს სისხლის თეთრი უჯრედების ტიპს, რომელსაც T-უჯრედები ეწოდება. T-უჯრედები ეხმარებიან თქვენს ორგანიზმს ინფექციებთან ბრძოლაში. თიმუსის აპლაზიის დროს თიმუსის ჯირკვალი არ ვითარდება. როდესაც თქვენ თიმუსის ჯირკვლის გარეშე იბადებით, ინფექციების განვითარების უფრო მაღალი ალბათობა გაქვთ.

თიმუსის ჯირკვლის არარსებობა დი-ჯორჯის სინდრომის სახელით ცნობილი მდგომარეობის ერთ-ერთი სიმპტომია. დი-ჯორჯის სინდრომმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს ორგანიზმის რამდენიმე სისტემაზე. მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს თქვენს იმუნურ სისტემასა და გულის ფუნქციაზე და ასევე შეიძლება გამოიწვიოს განვითარების შეფერხება ბავშვობაში.

ასევე, გავეცნოთ მხედველობის ნერვის აპლაზიას.

(მხედველობის ნერვის აპლაზია)ეს არის ერთი ან ორივე თვალის არსებითი ნაწილების, მათ შორის მხედველობის ნერვის, დაკარგვა დაბადებისას. მხედველობის ნერვი სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვან როლს ასრულებს მხედველობაში. სწორედ ის საშუალებას აძლევს თქვენს თვალებს დაუკავშირდნენ თქვენს ტვინს და დაამუშაონ ვიზუალური ინფორმაცია. მხედველობის ნერვის წყალობით, როდესაც თქვენი თვალები ხედავს ფორმებსა და ფერებს, თქვენს ტვინს შეუძლია ეს ინფორმაცია გარდაქმნას ვიზუალურ გამოსახულებად, რომლის გაგებაც შეუძლია.

მხედველობის ნერვის აპლაზიამ შეიძლება გამოიწვიოს თვალის სხვადასხვა ხარისხის პრობლემები, რაც დამოკიდებულია თქვენი მდგომარეობის სიმძიმეზე. აპლაზია, მდგომარეობა, რომელიც ორივე თვალს აზიანებს, ასევე შეიძლება გამოიწვიოს ტვინის განვითარების პრობლემები.

რამდენად ხშირია აპლაზია?

აპლაზია ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. ყველაზე გავრცელებული ტიპებია „(რადიალური აპლაზია)“ და „სუფთა წითელი უჯრედების აპლაზიის“ (PRCA) შეძენილი ფორმა. „(რადიალური აპლაზია)“ 30 000 ახალშობილიდან დაახლოებით 1-ს აწუხებს. „(რადიალური სხივის დეფიციტი)“ (რომელიც ასევე მოიცავს „(რადიალურ აპლაზიას)“) ხელის ყველაზე გავრცელებული თანდაყოლილი დაავადებაა. (PRCA)-ს თანდაყოლილი ფორმა ასევე იშვიათია, დაახლოებით 5-დან 7 შემთხვევამდე სიხშირით მილიონ დაბადებულზე. შეძენილი ფორმა ოდნავ უფრო ხშირია, მაგრამ ზუსტად არ ვიცით რამდენი შემთხვევაა.

რა არის აპლაზიის გამომწვევი მიზეზები?

აპლაზიის მრავალი სახეობა გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციებით, რომლებიც მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიიღება. თქვენი გენები შეიცავს ინსტრუქციებს, რომლებიც განსაზღვრავს, თუ რა ფიზიკური მახასიათებლები გექნებათ. მაგალითად, ეს ინსტრუქციები განსაზღვრავს, თუ სად და როგორ განვითარდება ორგანო. თქვენ გენებს იღებთ როგორც დედისგან, ასევე მამისგან. თუ გენს აქვს მუტაცია, ანუ დეფექტი, შეიძლება განვითარდეს ისეთი პრობლემები, როგორიცაა აპლაზია.

იშვიათად, აპლაზია შეიძლება დროთა განმავლობაში განვითარდეს. მაგალითად, შეძენილი PRCA გამოწვეულია სხვა მიზეზებითა და მდგომარეობებით, მათ შორის ინფექციებით, აუტოიმუნური დაავადებებით და კიბოს ზოგიერთი სახეობით.

ზოგიერთ შემთხვევაში, ექიმები და მეცნიერები ვერ პოულობენ აპლაზიის მიზეზს. აპლაზიის ასეთ ტიპებს იდიოპათიურს უწოდებენ.

როგორ ამოვიცნოთ (აპლაზია)?

აპლაზიის ზოგიერთი ტიპის აღმოჩენა ორსულობის დროს შესაძლებელია ტესტების, მაგალითად, ულტრაბგერითი სკანირების მეშვეობით. აპლაზიის სხვა ტიპები გარედან არ ჩანს და მხოლოდ დაბადებისას ვლინდება.

თუ მდგომარეობა მძიმე არ არის, ან თუ ის სისხლსა და ძვლის ტვინს მოიცავს, სიმპტომები შესაძლოა სიცოცხლის გვიანდელ პერიოდამდე არ გამოვლინდეს. აპლაზიის ტიპის მიხედვით, თქვენი მდგომარეობის დიაგნოსტიკისთვის შეიძლება დაგჭირდეთ სხვადასხვა ვიზუალიზაციის პროცედურების, სისხლის ანალიზების და გენეტიკური ტესტირების ჩატარება.

რა მკურნალობა არსებობს (აპლაზიის) დროს?

მკურნალობის ვარიანტები თქვენი მდგომარეობის მიხედვით განსხვავდება. შესაძლოა ჩატარდეს ქირურგიული ჩარევა განუვითარებელი კიდურის ან ხელის ფუნქციის გასაუმჯობესებლად. PRCA-ს მძიმე შემთხვევებში შესაძლოა საჭირო გახდეს სისხლის გადასხმა. თქვენი მდგომარეობიდან გამომდინარე, სიმპტომების კონტროლის ან აპლაზიით გამოწვეული გართულებების თავიდან ასაცილებლად შეიძლება დაინიშნოს მედიკამენტები.

აპლაზიის ზოგიერთი ტიპი, როგორიცაა ჩანასახოვანი უჯრედების აპლაზია, მკურნალობას არ ექვემდებარება.

შეიძლება აპლაზიის განკურნება?

თქვენი მდგომარეობის გაუმჯობესება დამოკიდებულია აპლაზიის ტიპსა და მის გამომწვევ ფაქტორებზე. მაგალითად, შეძენილი სუფთა ერითროციტული აპლაზია (PRCA) შეიძლება განიკურნოს იმის მიხედვით, თუ რა უშლის ხელს თქვენს ორგანიზმს სისხლის წითელი უჯრედების წარმოქმნაში. სისხლის წითელი უჯრედების წარმოების შემაფერხებელი ძირითადი დაავადების მკურნალობამ ზოგჯერ შეიძლება გააუმჯობესოს აპლაზია.

აპლაზია თანდაყოლილი დაავადებაა, რომლის შექცევადი მკურნალობა შეუძლებელია, რაც იმას ნიშნავს, რომ მისი სრულად განკურნება შეუძლებელია. ასეთ შემთხვევებში, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ქირურგიული ჩარევა, მედიკამენტები ან სპეციფიკური მკურნალობა. ამან შეიძლება ხელი შეუწყოს ხელი ხელის, ფეხის ან კიდურის ფუნქციის გაუმჯობესებას ან სიმპტომების კონტროლს.

სიტყვა „(აპლაზია)“ შეიძლება ბევრ სხვადასხვა რამეს ნიშნავდეს. ეს ბევრ ფაქტორზეა დამოკიდებული, მათ შორის სხეულის რომელ ნაწილზე მოქმედებს, რა სიმპტომები გაქვთ და რამდენად მსუბუქი ან მძიმეა მდგომარეობა. ნუ აგერიებთ ეს ტერმინები. თუ თქვენი ან თქვენი შვილის მდგომარეობა აღწერილია სხვა ტერმინით, როგორიცაა „(აპლაზია)“, „(აგენეზია)“ ან მსგავსი რამ, ჰკითხეთ ექიმს, რას ნიშნავს ეს ტერმინები და რას უნდა ელოდოთ დროთა განმავლობაში. იკითხეთ, არის თუ არა ხელმისაწვდომი მკურნალობის მეთოდები და საჭიროა თუ არა ისინი. თუ ასეა, განიხილეთ, რა ტიპის მკურნალობა შეიძლება დაგეხმაროთ. იკითხეთ, როგორ მოქმედებს (ან არ მოქმედებს) ეს განვითარების პრობლემები თქვენს ყოველდღიურ ცხოვრებაზე.

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გვახსოვდეს

კარგი, იმედი მაქვს, რომ ჩვენი საუბრის (აპლაზია) საფუძველზე რაიმე წარმოდგენა შეგექმნათ. მოკლედ:

• აპლაზია ნიშნავს, რომ სხეულის რომელიმე ნაწილი სათანადოდ არ არის განვითარებული.
• ეს ერთი და იგივე დაავადება არ არის, ის შეიძლება სხვადასხვა ფორმით და სხვადასხვა ხარისხით გამოვლინდეს.
• აპლაზიის ზოგიერთი ტიპი თანდაყოლილია, ზოგი კი სიცოცხლის განმავლობაში ვითარდება.
• მიზეზები მრავალფეროვანია; გენეტიკური მიზეზები, ინფექციები, სხვა დაავადებები და ზოგჯერ მიზეზის პოვნა შეუძლებელია.
• მკურნალობა დამოკიდებულია აპლაზიის ტიპსა და სიმძიმეზე. ზოგიერთ შემთხვევაში სიმპტომების კონტროლისა და ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად შეიძლება საჭირო გახდეს ქირურგიული ჩარევა, მედიკამენტები ან სხვა სპეციფიკური მკურნალობა .
• მიუხედავად იმისა, რომ თანდაყოლილი აპლაზიის სრულად განკურნება შეუძლებელია, სათანადო მართვისა და მხარდაჭერის შემთხვევაში, შესაძლებელია ძირითადად ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრება.
• ყველაზე მნიშვნელოვანია ექიმთან ვიზიტი და სწორი რჩევისა და ინფორმაციის მიღება, თუ თქვენ ან თქვენს შვილს ამ მდგომარეობასთან დაკავშირებით რაიმე ეჭვი გაქვთ.ნუ ჩავარდებით პანიკაში, დასვით კითხვები და კარგად გაიაზრეთ სიტუაცია.

ვიმედოვნებთ, რომ ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო აღმოჩნდა!

აპლაზია , სხეულის ნაწილების ზრდის არარსებობა, თანდაყოლილი დეფექტები, სუფთა ერითროციტების აპლაზია, კანის კონგენტიტული აპლაზია, რადიალური აპლაზია, ჩანასახოვანი უჯრედების აპლაზია