რა არის ანემიისა და თირკმლის პრობლემების ეს უცნაური ტიპი? (ატიპიური ჰემოლიზური ურემიული სინდრომი - aHUS) მოდით, ვისაუბროთ!

წარმოგიდგენიათ, რა მოხდება, თუ ჩვენივე დამცავი სისტემა, იმუნური სისტემა, დაავადებებისგან დაცვის ნაცვლად, საკუთარ სხეულზე თავდასხმას დაიწყებს? დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ერთ-ერთ სამწუხარო, მაგრამ შედარებით იშვიათ მდგომარეობაზე, სახელწოდებით aHUS, ანუ ატიპიური ჰემოლიზური ურემიული სინდრომი . ეს არის შემთხვევა, როდესაც ჩვენი სისხლძარღვები ზიანდება, წარმოიქმნება მცირე ზომის სისხლის კოლტები და მცირდება სისხლის მიწოდება სასიცოცხლო ორგანოებში, როგორიცაა თირკმელები. ეს მდგომარეობა ხშირად გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციით .

ექიმები, როგორც წესი, aHUS-ის დიაგნოზს მაშინ დაგისვამენ, როდესაც სამივე ჩამოთვლილი მდგომარეობა ერთად გაქვთ:

• მიკროანგიოპათიური ჰემოლიზური ანემია : ეს ნიშნავს, რომ თქვენი სისხლის წითელი უჯრედები ძალიან სწრაფად ნადგურდება, ამიტომ თქვენს სხეულს არ შეუძლია ახალი უჯრედების წარმოქმნა მათ ჩასანაცვლებლად.
• თრომბოციტოპენია : ეს არის თრომბოციტების რაოდენობის შემცირება, რომლებიც ხელს უწყობენ სისხლის შედედებას.
• თირკმლის მწვავე დაზიანება : ეს თირკმლის უკმარისობის ერთ-ერთი სახეობაა, მაგრამ ზოგჯერ მისი განკურნება შესაძლებელია.

სამივე ეს მდგომარეობა შეიძლება ერთდროულად განვითარდეს, ან სხვა დაავადებებმა შეიძლება გამწვავდეს.

რა განსხვავებაა ჩვეულებრივ HUS-სა და ამ aHUS-ს შორის?

წარსულში, ეს მდგომარეობა, რომელსაც HUS (ჰემოლიზურ-ურემიული სინდრომი) ეწოდებოდა, ორ ძირითად ტიპად იყოფოდა.

• ტიპური დიარეასთან ასოცირებული HUS (დიარეასთან ასოცირებული HUS): ხშირად თან ახლავს დიარეა. მას იწვევს ბაქტერიის ტიპი, რომელსაც E. coli ეწოდება. ზოგიერთი ადამიანი მას STEC-HUS- საც უწოდებს.
• დღეს განხილული aHUS (ატიპიური HUS): ეს არ არის დიარეის ის ტიპი, რომელიც გვხვდება. უმეტეს შემთხვევაში, aHUS-ით დაავადებული ადამიანების დაახლოებით ნახევარი გამოწვეულია გენეტიკური ცვლილებით, გენეტიკური მუტაციით . ექიმები ზოგჯერ ამ მდგომარეობას კომპლემენტით განპირობებულ თრომბოზულ მიკროანგიოპათიას (CM-TMA) უწოდებენ.

რა არის aHUS-ის სპეციფიკური გამომწვევი ფაქტორები?

მარტივად რომ ვთქვათ, გენეტიკური მუტაციის მქონე ყველას არ განუვითარდება aHUS. ხშირად, ის გამოწვეულია ან მწვავდება სხვა ჯანმრთელობის მდგომარეობით. გაითვალისწინეთ შემდეგი ფაქტორები:

• ორსულობის პერიოდი
• კიბო
• სხვადასხვა ინფექციები
• გარკვეული მედიკამენტები, განსაკუთრებით ქიმიოთერაპიული პრეპარატები , იმუნოსუპრესიული მედიკამენტები , სისხლის გამათხელებლები , პერორალური კონტრაცეპტივები და ზოგიერთი ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატი .

რა არის aHUS-ის სიმპტომები?

ახლა მოდით განვიხილოთ, თუ რა სიმპტომები ავლენს aHUS-ით დაავადებულ ადამიანს. შესაძლოა, თქვენ რამდენიმე მათგანი გქონდეთ, ან სიმპტომები თანდათან განვითარდეს.

• მუდმივი დაღლილობის შეგრძნება (დაღლილობა)
• კანის ფერმკრთალი (ფერმკრთალი)
• გულისრევა ან ღებინება
• შარდის გამოყოფის შემცირება
• სისხლი შარდში
• მაღალი არტერიული წნევა (ჰიპერტენზია)
• სუნთქვის გაძნელება (ქოშინი)
• შეშუპება
• დაბნეულობა , მეხსიერების დაკარგვა
• Ცხელება

ადამიანების უმეტესობას ყველა ეს სიმპტომი ერთდროულად არ აღენიშნება. ზოგჯერ ისინი თანდათანობით, ნელ-ნელა ჩნდება. შეიძლება იგრძნოთ, რომ უკვე დიდი ხანია რაღაც გაწუხებთ, მაგრამ ვერ ხვდებით, რა არის ეს. ეს ნევროლოგიური სიმპტომები, ეს არის დაბნეულობა, რომელიც ადრე ვახსენე, ყველას არ ემართება, ეს ცოტა ნაკლებად ხშირია.

რა იწვევს სინამდვილეში aHUS-ს?

აჰუს-ის ძირითადი მიზეზი ჩვენი დნმ-ის ცვლილებაა (გენეტიკური მუტაცია) ანუ აუტოანტისხეულების წარმოქმნა, რომლებიც ჩვენს უჯრედებს ესხმიან თავს ჩვენი იმუნური სისტემის „კომპლენტის ცილების“ წინააღმდეგ. ეს გენეტიკური ცვლილებები შეიძლება მემკვიდრეობით მივიღოთ მშობლებისგან ან შემთხვევით მოხდეს. ეს გენეტიკური მუტაციები გავლენას ახდენს ცილების ფუნქციაზე, რომელსაც „კომპლენტის ფაქტორები“ ეწოდება.

წარმოიდგინეთ ეს „კომპლენმენტის ფაქტორები“, როგორც პატარა ჯარისკაცები, რომლებიც ეხმარებიან ჩვენს იმუნურ უჯრედებს. საკვების სუნელების მსგავსად, ეს ცილები პოულობენ მავნე მიკრობებს (მაგალითად, ბაქტერიებსა და ვირუსებს) და მონიშნავენ მათ, რათა სხვა იმუნურმა უჯრედებმა შეძლონ მათი „შეჭმა“. aHUS-ის დროს ყველაზე ხშირად ზიანდება კომპლემენტის ფაქტორები H, I, 3 და B.

მაგალითად, კომპლემენტის ფაქტორი H-ის ფუნქციაა ჩვენს ორგანიზმში ჯანსაღი უჯრედების დაცვა და სხვა კომპლემენტის ფაქტორების გააქტიურების თავიდან აცილება, როდესაც ისინი საჭირო არ არის. ახლა წარმოიდგინეთ, რა მოხდება, თუ ეს კომპლემენტის ფაქტორი H სათანადოდ არ იმუშავებს (ანუ თუ CFH გენში მუტაციაა) ? ჩვენი უჯრედები არ მიიღებენ საჭირო დაცვას. შემდეგ კი აი, რა ხდება:

• ჩვენივე იმუნური უჯრედები შეცდომით ესხმიან თავს და აზიანებენ ჩვენი სისხლძარღვების შიდა ზედაპირს (ენდოთელურ უჯრედებს) .
• თრომბოციტები გროვდება ამ დაზიანების გარშემო და წარმოქმნის სისხლის კოლტს, რაც ახშობს სისხლძარღვებს.
• ეს ამცირებს ჩვენს ორგანოებში სისხლის მიმოქცევას, რაც იწვევს მათ დაზიანებას და ფუნქციის დაქვეითებას. ყველაზე მეტად თირკმელები ზიანდება.
• ეს სისხლის კოლტები აზიანებს მათში გამავალ სხვა სისხლის უჯრედებს, რაც იწვევს მდგომარეობას, რომელსაც ჰემოლიზური ანემია ეწოდება.

როგორ გავიგოთ, გაქვთ თუ არა aHUS?

ექიმი, როგორც წესი, aHUS-ის დიაგნოზს თქვენი სიმპტომების, სისხლის ანალიზისა და ორგანოების ფუნქციონირების შემოწმების ტესტების შედეგების საფუძველზე სვამს. ისინი ასევე ჩაატარებენ ტესტებს იმის უზრუნველსაყოფად, რომ არ გაქვთ სხვა დაავადებები, რომლებიც მსგავს სიმპტომებს იწვევს (მაგალითად, ზემოხსენებული STEC-HUS).

რა ტესტები გამოიყენება aHUS-ის დიაგნოსტიკისთვის?

შეიძლება დაგჭირდეთ ასეთი ტესტების ჩატარება:

• სისხლის ანალიზები: სისხლის სრული რაოდენობა , თირკმლის ფუნქციის ტესტები და ა.შ.
• გენეტიკური ტესტირება : ეს ამოწმებს გენეტიკურ მუტაციას.
• განავლის ანალიზი : შეამოწმეთ ინფექციები, როგორიცაა E. coli.
• თირკმლის ბიოფსია : თირკმლის მცირე ნაწილის აღება გამოკვლევისთვის.
• ვიზუალიზაციის ტესტები : როგორიცაა ულტრაბგერითი გამოკვლევა ან კომპიუტერული ტომოგრაფია .

როგორ მკურნალობენ aHUS-ს?

აჰუს-ის მკურნალობა დამოკიდებულია გამომწვევ მიზეზსა და მდგომარეობის სიმძიმეზე. თუ თქვენ გაქვთ აჰუს-ის უფრო მსუბუქი ფორმა, ექიმმა შეიძლება გაკონტროლოთ და საჭიროების შემთხვევაში, დაგინიშნოთ დამხმარე მკურნალობა , როგორიცაა სისხლის გადასხმა ან მაღალი წნევის მედიკამენტები.

თუმცა, თუ თქვენ გაქვთ მძიმე aHUS, შეიძლება დაგჭირდეთ შემდეგი მკურნალობა:

• თერაპიული პლაზმის გაცვლა : ამ შემთხვევაში, სისხლის პლაზმური ნაწილი ამოღებულია და ახალი პლაზმა შეჰყავთ.
• რიტუქსიმაბი ან სხვა მედიკამენტები, რომლებიც გამოიყენება აუტოიმუნური დაავადებების სამკურნალოდ .
• დიალიზი : სისხლის გაწმენდის მეთოდი, როდესაც თირკმელები სათანადოდ არ მუშაობენ.
• თირკმლის გადანერგვა : ეს მხოლოდ ძალიან მძიმე შემთხვევებში კეთდება.

ზემოთ აღნიშნული „კომპლენტის“ გენის მუტაციების მქონე პირთათვის ექიმები ხშირად იყენებენ პრეპარატ ეკულიზუმაბს aHUS-ის სამკურნალოდ. ეკულიზუმაბი მოქმედებს გარკვეული კომპლემენტის ცილების ბლოკირებით, რაც ხელს უშლის იმუნურ სისტემას საკუთარი სისხლძარღვების დაზიანებაში.

არსებობს თუ არა მკურნალობის რაიმე გვერდითი მოვლენები?

ეკულიზუმაბის გამოყენებისას, შესაძლოა, ოდნავ ნაკლებად იყოთ დაცული მენინგოკოკური და პნევმოკოკური ვაქცინებისგან. ამიტომ, თუ შესაძლებელია, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ამ ვაქცინების მიღება ეკულიზუმაბით მკურნალობის დაწყებამდე.

რას უმზადებს მომავალი aHUS-ით დაავადებულ ადამიანს?

თუ ეს მდგომარეობა ადრეულ ეტაპზე დიაგნოზირებულია და მკურნალობა დაისმება, წარმატებით შეიძლება მართვადი იყოს ისეთი მდგომარეობები, როგორიცაა აჰუს-ით გამოწვეული თირკმლის მწვავე დაზიანება . შესაძლოა, გქონდეთ რემისიის პერიოდები სიმპტომების გარეშე. თუმცა, თუ სხვა რამ იწვევს აჰუს-ს ხელახლა გამოწვევას, ის შეიძლება კვლავ სიცოცხლისთვის საშიში გახდეს.

წარსულში, aHUS-ით დაავადებული ადამიანების დაახლოებით ნახევარს, ანუ 50%-ს, უვითარდებოდა თირკმლის დაავადების ბოლო სტადია (ESKD) , რაც ნიშნავდა, რომ მათი თირკმელები სრულიად დისფუნქციური გახდა.

მაგრამ კარგი ამბავიც არსებობს! ახალი კვლევები ნათლად აჩვენებს, რომ ეკულიზუმაბით მკურნალობის წყალობით, ასპირაციული ჰემორაგიული სინდრომის მქონე ადამიანებში ენდომეტრიუმის ქრონიკული უკმარისობის რისკი მნიშვნელოვნად შემცირდა .

რა არის aHUS-ით გამოწვეული სიკვდილის რისკი?

აჰუს-ის მძიმე შემთხვევები, როგორიცაა თირკმლის უკმარისობა ან სხვა ორგანოების დაზიანება, ნამდვილად სერიოზულია. ასეთ მძიმე შემთხვევებში სიკვდილის რისკი დაახლოებით 15%-ია.

შესაძლებელია თუ არა aHUS-ის პრევენცია?

რადგან ის ხშირად გენეტიკური ცვლილებებით არის გამოწვეული, აჰუს-ის პრევენცია, როგორც წესი, შეუძლებელია. თუმცა, თუ თქვენ გაქვთ მძიმე დაავადების განვითარების რისკი, შესაძლოა შეძლოთ თავიდან აიცილოთ ზოგიერთი ფაქტორი, რომელიც მის გამომწვევ მიზეზს წარმოადგენს .

როგორ მოვუარო საკუთარ თავს?

თუ თქვენ დაგისვეს aHUS-ის დიაგნოზი, ესაუბრეთ ექიმს იმ ფაქტორების თავიდან აცილების გზების შესახებ, რამაც შეიძლება გააუარესოს მდგომარეობა. ასევე მნიშვნელოვანია იცოდეთ მძიმე შემთხვევის სიმპტომები.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

თუ დიდი ხანია გრძნობთ ლეთარგიას ან დაღლილობას - თითქოს გაქვთ ქრონიკული დაავადება, რომელიც არ გაქრება - მიმართეთ ექიმს. ასევე, ისაუბრეთ ნებისმიერ სხვა სიმპტომზე, რომელიც ბოლო დროს გქონდათ, მაგალითად, ტუალეტის ჩვევების ცვლილებაზე.

როდის უნდა მივმართო გადაუდებელი დახმარების განყოფილებას (ETU) ?

თუ თქვენ გაქვთ ეს მძიმე სიმპტომები, დაუყოვნებლივ მიმართეთ სასწრაფო დახმარების განყოფილებას:

• შარდის გამოყოფა მნიშვნელოვნად შემცირებულია.
• დაბნეულობა ან ცნობიერების ცვლილება.
• ძლიერი შეშუპება.
• სუნთქვის ძლიერი გაძნელება.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

შესაძლოა, სასარგებლო იყოს ექიმისთვის შემდეგი კითხვების დასმა:

• რამდენად სერიოზულია ჩემი მდგომარეობა?
• რამ გამოიწვია ამის ესკალაცია?
• შემიძლია მომავალში თავიდან ავიცილო მსგავსი სიტუაციები?
• რა სიმპტომებს უნდა მივაქციო ყურადღება?
• როდის უნდა მოვიდე ისევ შენთან შესახვედრად?

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა, რომელსაც aHUS ეწოდება?

aHUS ძალიან იშვიათია.სამედიცინო მდგომარეობა. ის ხუთასი ათასი ადამიანიდან დაახლოებით ერთს აწუხებს. ის ოდნავ უფრო ხშირია მოზრდილებში, ვიდრე ბავშვებში.

და ბოლოს, გასახსენებელი რამ

იმის გარკვევა, რომ თქვენ ან თქვენს შვილს გენეტიკური დაავადება გაქვთ, შეიძლება თქვენი ცხოვრების შემცვლელი გამოცდილება იყოს. aHUS არის სერიოზული მდგომარეობა, რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს სისხლის შედედება და დააზიანოს ორგანოები. თუმცა, ეკულიზუმაბის სახელით ცნობილი პრეპარატის ბოლოდროინდელმა შემუშავებამ მნიშვნელოვნად გააუმჯობესა aHUS-ით დაავადებული ადამიანების გადარჩენის მაჩვენებელი. თუ თქვენ დაგისვეს aHUS დიაგნოზი, ესაუბრეთ ექიმს გამომწვევი ფაქტორების თავიდან აცილებისა და სერიოზული დაავადების რისკის შემცირების გზების შესახებ. მას შეუძლია დაგეხმაროთ იმის გაგებაში, თუ რა უნდა გააკეთოთ ჯანმრთელობის შესანარჩუნებლად.

aHUS , თირკმლის დაავადება, სისხლის კოლტები, იმუნური სისტემა, გენეტიკური მუტაციები, ანემია, ეკულიზუმაბი