თქვენს პატარას აქვს ეს სიმპტომები? მოდით, ბლაუს სინდრომზე ვისაუბროთ.

ხშირად უჩნდება თქვენს პატარას გამონაყარი? ან ხომ არ ამბობთ, რომ სახსრები სტკივა? ხანდახან თვალები უწითლდება და მხედველობა ცოტა ბუნდოვანი ეჩვენება? მიუხედავად იმისა, რომ შეიძლება ერთი ან ორი ასეთი რამ მოხდეს, ზოგჯერ ყველა ერთად შეიძლება მოხდეს. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იშვიათ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვან სამედიცინო მდგომარეობაზე, რომლის შესახებაც უნდა იცოდეთ. ეს არის ბლაუს სინდრომი .

რა არის ბლაუს სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ბლაუს სინდრომი იშვიათი ანთებითი დაავადებაა, რომელიც აზიანებს თქვენი ბავშვის კანს, სახსრებსა და თვალებს . „ანთება“ ნიშნავს შეშუპებას და სიწითლეს ორგანიზმში. ამ მდგომარეობის მთავარი მიზეზი გენეტიკური მუტაციაა, რომლითაც ბავშვი იბადება . ხშირად, სიმპტომები, როგორიცაა კანის გამონაყარი, სახსრების ტკივილი ან ართრიტი, იწყება ბავშვის 5 წლამდე ასაკის ასაკამდე . მას ასევე შეუძლია გამოიწვიოს მდგომარეობა, რომელსაც უვეიტი ეწოდება და რომელიც გავლენას ახდენს მხედველობაზე.

რას ნიშნავს სახელწოდება „ბლაუს სინდრომი“?

როდესაც ამ სახელს გაიგონებთ, შეიძლება დაფიქრდეთ, რა არის ეს. მოდით, გადავხედოთ, რას ნიშნავს ეს ორი სიტყვა:

• ბლაუ: ეს სინამდვილეში ექიმის სახელია. 1985 წელს, ვისკონსინის შტატში ყოფილმა პედიატრმა, დოქტორ ედვარდ ბლაუმ , გამოაქვეყნა ამ სინდრომის შესახებ კვლევითი ნაშრომი. მან აღწერა ოჯახი, რომელიც ამ დაავადებით ოთხი თაობის განმავლობაში იტანჯებოდა.
• სინდრომი: მედიცინაში სინდრომი არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც რამდენიმე ურთიერთდაკავშირებული სიმპტომი ერთიანდება და სხეულის სხვადასხვა ნაწილზე მოქმედებს. ანუ, სიმპტომების ერთობლიობაა და არა ერთი დაავადება.

რა სიმპტომები ახასიათებს ბლაუს სინდრომს?

ბლაუს სინდრომის სიმპტომები, როგორც წესი, ჩვილობის ასაკში იწყება. ყველაზე ხშირად, ეს სიმპტომები 5 წლის ასაკში ვლინდება. ისინი ძირითადად აზიანებენ თქვენი ბავშვის კანს, სახსრებსა და თვალებს .

კანის სიმპტომები

ბლაუს სინდრომის პირველი ნიშანი კანის დაავადებაა, რომელსაც გრანულომატოზური დერმატიტი ეწოდება. ეს არის გამონაყარი, რომელიც კანზე ჩნდება. ის, როგორც წესი , ბავშვის სიცოცხლის პირველი წლის განმავლობაში ხელებზე, ფეხებზე ან სხეულის სხვა ნაწილებზე, როგორიცაა გულმკერდი და მუცელი, ჩნდება. ამ ტიპის დერმატიტმა შეიძლება გამოიწვიოს შემდეგი სიმპტომები:

• მყარი წარმონაქმნები ან კვანძები , რომელთა შეგრძნებაც ბავშვის კანის ქვეშ შეგიძლიათ . მათ გრანულომები ეწოდებათ.
• კანი მარჯნის მსგავსი ხდება .
• წითელი, ყვითელი ან ყავისფერი ბუშტუკები ბავშვის კანის ზედა შრეზე, ეპიდერმისზე.მუწუკები ჩნდება.

სახსრებში არსებული სიმპტომები

ბლაუს სინდრომმა შეიძლება გამოიწვიოს თქვენი ბავშვის სახსრების ლორწოვანი გარსის, სინოვიუმის ანთება. თქვენს შვილს შეიძლება განუვითარდეს ართრიტი ისეთ ადგილებში, როგორიცაა ხელები, მაჯები, ტერფები და კოჭები 2-დან 4 წლამდე ასაკში. ართრიტის სიმპტომებია:

• სახსრების ტკივილი .
• კუნთოვანი სისტემის ტკივილი , განსაკუთრებით მყესებში.
• სახსრების შეშუპება ან შებოჭილობა .

წარმოიდგინეთ, თუ თქვენი პატარა დილით გაღვიძებისას ტირის, კიდურებს ვერ ამოძრავებს ან თუ მუდმივად უჩივის, რომ სათამაშოდ წასვლისას სახსრები სტკივა, ამაზე უნდა ინერვიულოთ.

თვალის სიმპტომები

ბლაუს სინდრომის დიაგნოზის მქონე ბავშვების დაახლოებით 80%-ს უვითარდება თვალის დაავადება, რომელსაც უვეიტი ეწოდება. უვეიტი თვალის შუა შრის, უვეას, ანთებაა. მას შეუძლია დააზიანოს ბავშვის ბადურა და მხედველობის ნერვი. ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს უვეიტი ორივე თვალში და ასევე შეიძლება გამოიწვიოს მხედველობის დაკარგვა . უვეიტის სიმპტომებია:

• დაბალი მხედველობა .
• თქვენ ხედავთ პატარა შავ წერტილებს (თვალის ქვეშ მცურავ ადგილებს ), რომლებიც თვალების წინ მოძრაობენ.
• თვალებში ტკივილს ან ზეწოლას გრძნობთ.
• თვალების სიწითლე .
• ფოტომგრძნობელობა , რაც ნიშნავს, რომ სინათლის აღქმა რთულდება.
• თვალის შეშუპება .

როგორ მოქმედებს ბლაუს სინდრომი სხეულის სხვა ნაწილებზე?

მიუხედავად იმისა, რომ ეს ძალიან იშვიათია, ბლაუს სინდრომის მქონე თქვენს შვილს შეიძლება განუვითარდეს პოტენციურად სიცოცხლისთვის საშიში ანთებითი მდგომარეობები შემდეგ ორგანოებში:

• სისხლძარღვები
• ტვინი
• გული
• ღვიძლი
• ლიმფური კვანძები (ლიმფური სისტემა)
• ელენთა

რა არის ბლაუს სინდრომის შესაძლო გართულებები?

ბლაუს სინდრომით გამოწვეულმა ანთებითმა მდგომარეობამ შეიძლება გამოიწვიოს ისეთი გართულებები, როგორიცაა:

• კატარაქტა, გლაუკომა, კისტოზური მაკულური შეშუპება, ბადურას აშრევება და მხედველობის სრული დაკარგვა.
• დაზიანებული სახსრის მოძრაობის გაძნელება და მუდმივი მოხრა.
• თირკმლის დაავადება და თირკმლის უკმარისობა .
• გულის ანთება.
• გადიდებული ელენთა.
• ნეიროპათია - ნერვული პრობლემები.
• ფილტვისმიერი ჰიპერტენზია - ფილტვებში მაღალი არტერიული წნევა.
• ვასკულიტი - სისხლძარღვების ანთება.

რა იწვევს ბლაუს სინდრომს?

ბლაუს სინდრომის მთავარი მიზეზი NOD2 გენის მუტაციაა . ჯანმრთელი ადამიანების უმეტესობაში ეს NOD2 გენი გამოიმუშავებს ცილას, რომელსაც NOD2 ეწოდება. ეს ცილა ეხმარება ჩვენს იმუნურ სისტემას მიკრობებისა და ინფექციების წინააღმდეგ ბრძოლაში. თუმცა, თუ თქვენს შვილს ბლაუს სინდრომი აქვს, ეს NOD2 ცილა ზედმეტად აქტიური ხდება . ეს ცვლის იმუნური სისტემის მუშაობის წესს, რაც იწვევს ძლიერ ანთებას, რომელიც აზიანებს ბავშვის თვალებს, კანსა და სახსრებს.

ვის ემუქრება ბლაუს სინდრომის განვითარების რისკი?

თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს ბლაუს სინდრომი (ან მისი გამომწვევი გენის მუტაცია), ბავშვს აქვს 50%-იანი შანსი, რომ მემკვიდრეობით მიიღოს შეცვლილი გენი და განუვითარდეს სინდრომი . დაავადების განვითარებისთვის ბავშვმა უნდა დაიმკვიდროს ერთ-ერთი შეცვლილი გენი . ეს ნიშნავს, რომ ეს არის გენეტიკური მდგომარეობა, რომელიც მიეკუთვნება აუტოსომურ-დომინანტური დაავადებების ჯგუფს. ზოგჯერ, ბავშვს შეუძლია მემკვიდრეობით მიიღოს ეს გენის მუტაცია და არ განუვითარდეს ბლაუს სინდრომი. თუმცა, ბავშვს აქვს 50%-იანი შანსი, რომ მომავალში შეცვლილი გენი გადასცეს შვილებს.

როგორი ექიმები ახდენენ ბლაუს სინდრომის დიაგნოზს და მკურნალობას?

თქვენი ბავშვის სიმპტომებიდან გამომდინარე, მას შეიძლება დასჭირდეს სპეციალისტების გუნდის მკურნალობა, მათ შორის:

• რევმატოლოგი (ექიმი, რომელიც სპეციალიზირებულია სახსრების დაავადებებში) ართრიტის და სახსრებთან დაკავშირებული პრობლემების სამკურნალოდ .
• დერმატოლოგი (კანის სპეციალისტი) კანის დაავადებების სამკურნალოდ .
• ოფთალმოლოგი (თვალის სპეციალისტი) მხედველობის პრობლემებისთვის .

როგორ ამოვიცნოთ ექიმები ბლაუს სინდრომს?

ბლაუს სინდრომის დიაგნოსტიკის ტესტები განსხვავდება თქვენი ბავშვის სიმპტომების მიხედვით. გენეტიკური ტესტი (სისხლის ანალიზი) შეიძლება ჩატარდეს ბლაუს სინდრომის გამომწვევი NOD2 გენის მუტაციის დასადგენად. თქვენს შვილს ასევე შეიძლება ჩაუტარდეს შემდეგი ტესტებიდან ერთი ან მეტი:

• თვალის გამოკვლევაეს შეიძლება მოიცავდეს ისეთ ტესტებს, როგორიცაა ოპტიკური კოჰერენტული ტომოგრაფია (OCT) და მხედველობის ველის ტესტირება.
• ვიზუალიზაციის ტესტები : მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია, კომპიუტერული ტომოგრაფია, ულტრაბგერითი გამოკვლევა ან რენტგენი სახსრებისა და სხვა ორგანოების შესამოწმებლად, სიმპტომებიდან გამომდინარე.
• კანის ბიოფსია : კანის მცირე ნაწილის აღება გამოკვლევისთვის.

შეუძლია თუ არა პრენატალურ ტესტებს ბლაუს სინდრომის აღმოჩენა?

პრენატალური ტესტები, როგორიცაა ქორიონული ხაოს აღება ან ამნიოცენტეზი, კონკრეტულად NOD2 გენის მუტაციის დასადგენად არ ტარდება.

რა სხვა სახელები აქვს ბლაუს სინდრომს?

თქვენი ბავშვის ექიმმა შეიძლება ბლაუს სინდრომს შემდეგი სახელებიდან ერთ-ერთიც უწოდოს:

• პედიატრიული გრანულომატოზური ართრიტი
• ართროკუტანური ულვური გრანულომატოზი
• ოჯახური გრანულომატოზი
• ოჯახური არასრულწლოვანთა სისტემური გრანულომატოზი
• გრანულომატოზური ანთებითი ართრიტი, დერმატიტი და უვეიტი

რამდენად იშვიათია ბლაუს სინდრომი?

ბლაუს სინდრომი ძალიან იშვიათი დაავადებაა. მსოფლიო მასშტაბით, ის მილიონიდან ერთ ბავშვზე ნაკლებს აწუხებს.

როგორ მკურნალობენ ექიმები ბლაუს სინდრომს?

თქვენი ბავშვის სამედიცინო გუნდი შეეცდება სხვადასხვა მდგომარეობის მკურნალობას სიმპტომების შესამცირებლად და დაავადების გამწვავების თავიდან ასაცილებლად. მკურნალობის ვარიანტები განსხვავდება მდგომარეობისა და მისი სიმძიმის მიხედვით. ისინი შეიძლება მოიცავდეს:

• იმუნოსუპრესანტები : ისეთი პრეპარატები, როგორიცაა კორტიკოსტეროიდები, მეთოტრექსატი და სიმსივნის ნეკროზის ფაქტორის (TNF) ინჰიბიტორები.
• ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატები : ისეთი პრეპარატები, როგორიცაა არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატები (არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატები).
• თვალის მედიკამენტები და/ან თვალის ოპერაცია კატარაქტისა და გლაუკომის დროს .
• ფიზიკური თერაპია და ოკუპაციური თერაპიის მკურნალობა .

რა მომავალი ელის ბლაუს სინდრომის მქონე ადამიანს?

მიუხედავად იმისა, რომ ბლაუს სინდრომის სპეციფიკური განკურნება არ არსებობს , მკურნალობას შეუძლია სიმპტომების კონტროლი და თქვენს შვილს ზრდასრულ ასაკში ცხოვრების კარგი ხარისხის უზრუნველყოფა.მას შეუძლია დახმარება. ეს მდგომარეობა ყველასზე განსხვავებულად მოქმედებს. ერთ-ერთმა კვლევამ აჩვენა, რომ ბლაუს სინდრომის მქონე ბავშვების 40%-ს მსუბუქი სიმპტომები ჰქონდა და შეეძლოთ ისეთივე აქტიური ყოფილიყო, როგორც მათი ასაკის სხვა ბავშვები. თუმცა, ბავშვების დაახლოებით 10%-ს მძიმე სიმპტომები უვითარდება. თუ ბლაუს სინდრომი სხეულის ძირითად ორგანოებს აზიანებს, მას შეუძლია შეამციროს ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა .

შეიძლება ბლაუს სინდრომის პრევენცია?

თუ თქვენ ან თქვენს პარტნიორს გაქვთ ბლაუს სინდრომის გამომწვევი გენის მუტაცია, კარგი იქნება, თუ ბავშვის გაჩენამდე გენეტიკურ კონსულტანტს მიმართავთ. ამ სპეციალისტს შეუძლია თქვენთან საუბარი თქვენს მომავალ შთამომავლობაში შეცვლილი NOD2 გენის მემკვიდრეობით მიღების რისკზე.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს, თუ თქვენს შვილს აქვს შემდეგი სიმპტომებიდან რომელიმე:

• თუ გიჭირთ ნივთების დაჭერა, სახსრების მოხრა ან მოძრაობა .
• თუ ძლიერი ტკივილია .
• თუ მხედველობის პრობლემები გაქვთ.

რა უნდა ვკითხო ჩემს ექიმს?

შეგიძლიათ ექიმს დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• რა იწვევს ჩემს შვილს ბლაუს სინდრომის განვითარებას?
• რა მედიკამენტები და მკურნალობა დაეხმარება ჩემს შვილს?
• უნდა გავიკეთოთ თუ არა გენეტიკური ტესტირება მე და ჩემმა მეუღლემ?
• გართულებების ნიშნებს უნდა მივაქციო ყურადღება?

რა განსხვავებაა ბლაუს სინდრომსა და ადრეული დაწყების სარკოიდოზს შორის?

ბლაუს სინდრომი და ადრეული დაწყების სარკოიდოზი სინამდვილეში ერთი და იგივე დაავადებაა , იგივე სიმპტომებით. თუმცა, ბლაუს სინდრომის მქონე ბავშვები მემკვიდრეობით იღებენ დაავადების გამომწვევ გენის ცვლილებას. ადრეული დაწყების სარკოიდოზით დაავადებულ ბავშვებს ბლაუს სინდრომის ოჯახური ისტორია არ აქვთ. ეს ნიშნავს, რომ NOD2 გენი სპორადულად იცვლება ან მუტაციას განიცდის , აშკარა მიზეზის გარეშე. ამას de novo გენის მუტაცია ეწოდება.

და ბოლოს, გასახსენებელი რამ

ბლაუს სინდრომის მსგავსი ქრონიკული დაავადების მქონე ბავშვზე ზრუნვა შეიძლება რთული იყოს. თუ თქვენ გაქვთ ბლაუს სინდრომი, შეგიძლიათ გამოიყენოთ თქვენი პირადი გამოცდილება, რათა უკეთ დაეხმაროთ თქვენს შვილს. ასევე შეგიძლიათ გამოიყენოთ თქვენი გამოცდილება, რათა დაეხმაროთ თქვენს შვილს ამ დაავადებით მთელი ცხოვრების განმავლობაში იცხოვროს. ყველაზე მნიშვნელოვანია, მიმართოთ სპეციალისტს, რომელიც იცნობს ბლაუს სინდრომთან დაკავშირებულ ართრიტს, უვეიტს და კანის დაავადებებს. მათ შეუძლიათ დაეხმარონ თქვენს შვილს სიმპტომების მართვაში და საუკეთესო ბავშვობის გატარებაში. თუ შეამჩნევთ რაიმე სიმპტომს, ნუ უგულებელყოფთ მათ. დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.ბლაუს სინდრომი, პედიატრია, კანის დაავადებები, ართრიტი, უვეიტი, გენეტიკური დაავადებები, NOD2 გენი