თქვენს შვილს ერთდროულად თვალების, ყურებისა და სახსრების პრობლემები აქვს? შესაძლოა, ეს სტიკლერის სინდრომი იყოს!

ზოგჯერ ჩვენი პატარები ერთმანეთის მიყოლებით ავადდებიან, არა? თუმცა, ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება მოულოდნელად განუვითარდეს რამდენიმე, ერთი შეხედვით, ერთმანეთთან დაუკავშირებელი პრობლემა, როგორიცაა მხედველობის პრობლემები , სმენის პრობლემები და სახსრების ტკივილი. გქონიათ მსგავსი გამოცდილება? მაშინ საქმე ეხება გენეტიკურ მდგომარეობას, რომელსაც სტიკლერის სინდრომი ეწოდება და რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს ასეთი მდგომარეობა. მიუხედავად იმისა, რომ ეს შეიძლება ცოტა რთულად მოგეჩვენოთ, მოდით, მარტივად ვისაუბროთ ამაზე.

რა არის სტიკლერის სინდრომი? უფრო ზუსტად...

მარტივად რომ ვთქვათ, სტიკლერის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა . ის გამოწვეულია ჩვენი გენების ცვლილებით. ის ძირითადად მოქმედებს ჩვენი სხეულის შემაერთებელ ქსოვილებზე . ეს შემაერთებელი ქსოვილი ქსოვილის განსაკუთრებული ტიპია, რომელიც აკავშირებს, იჭერს და ფორმას აძლევს ჩვენი სხეულის სხვა ნაწილებს, როგორიცაა ორგანოები და ქსოვილები. წარმოიდგინეთ ეს, როგორც ცემენტისა და მავთულის გამოყენება ჩვენი სახლის კედლებისა და სახურავის ერთმანეთთან დასამაგრებლად. ეს შემაერთებელი ქსოვილი ასევე მნიშვნელოვანია ჩვენი სხეულისთვის.

ამგვარად, სტიკლერის სინდრომის ამ შემთხვევაში, ყველაზე მეტად სახე, ყურები, თვალები და სახსრების შემაერთებელი ქსოვილები ზიანდება. ამის გამო, ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება აღენიშნებოდეს სახის გარკვეული ცვლილებები, მაგალითად, სასის ნაპრალი. ასევე შეიძლება იყოს მხედველობის , სმენისა და მოძრაობის პრობლემები. ამას ზოგჯერ სტიკლერის დისპლაზიას უწოდებენ.

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა? ვის უვითარდება ის ყველაზე ხშირად?

სტიკლერის სინდრომი, სავარაუდოდ, ყოველი 7,500-დან 10,000 ახალშობილიდან ერთ-სამს აღენიშნება. თუმცა, იმის გამო, რომ ეს მდგომარეობა ხშირად არასაკმარისად დიაგნოზირებულია, ძნელია იმის თქმა, თუ ზუსტად რამდენი ადამიანი იტანჯება სინამდვილეში ამ მდგომარეობით.

რაც შეეხება ვის ემართება ეს დაავადება, ნებისმიერს შეიძლება დაემართოს სტიკლერის სინდრომი. თუმცა, თუ ოჯახის რომელიმე წევრს, კერძოდ, დედას, მამას ან და-ძმას, აქვს ეს მდგომარეობა, სხვასაც უფრო მაღალია მისი განვითარების რისკი. თუმცა, ზოგჯერ, ოჯახური ისტორიის გარეშე, ეს დაავადება შეიძლება განვითარდეს გენების შემთხვევითი ცვლილების („ გენეტიკური მუტაცია“) გამო. ანუ, ის არ უნდა იყოს მემკვიდრეობით მიღებული.

როგორ მოქმედებს სტიკლერის სინდრომი ორგანიზმზე?

როგორც ადრე ვისაუბრეთ, ეს მდგომარეობა შემაერთებელ ქსოვილზე მოქმედებს. ჩვენს ორგანიზმში შემაერთებელი ქსოვილის ერთ-ერთი მთავარი ფუნქცია სხვა ქსოვილებისა და ორგანოების დაცვა და მხარდაჭერაა. ამრიგად, როდესაც ამ შემაერთებელი ქსოვილის წარმომქმნელ გენში მუტაცია ან დეფექტი ხდება, ეს გენი ვერ იღებს სწორ ინსტრუქციებს იმის შესახებ, თუ როგორ წარმოქმნას ეს შემაერთებელი ქსოვილი და როგორ უნდა ფუნქციონირებდეს ის.

სწორედ ამიტომ, სტიკლერის სინდრომის მქონე ადამიანისთვის,ზიანდება მხედველობა, სმენა და სახსრების მოძრაობა. განსაკუთრებით ზიანდება თვალები, ყურები და სახსრები. სტიკლერის სინდრომის მქონე ადამიანებს ხშირად ბავშვობაში ართრიტი უვითარდებათ. თუმცა, სათანადო მკურნალობით, სიმპტომების კონტროლი შესაძლებელია და ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს შეუძლიათ ნორმალური, აქტიური ცხოვრებით იცხოვრონ .

რა სიმპტომები ახასიათებს ამას? როგორ ამოვიცნოთ ეს?

სტიკლერის სინდრომის სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე . ყველას არ ექნება ყველა სიმპტომი. სწორედ ეს ხდის მას ასეთ განსაკუთრებულს. მაგალითად, ერთ ბავშვს შეიძლება უფრო მეტი თვალის პრობლემა ჰქონდეს, ხოლო მეორეს - უფრო მეტი სახსრების ტკივილი.

სიმპტომების რამდენიმე ძირითადი კატეგორია არსებობს, რომელთა ნახვაც შესაძლებელია:

ძვლებისა და სახსრების პრობლემები:

• თავდაპირველად , სახსრები შეიძლება ზედმეტად მოქნილი იყოს , მაგრამ დროთა განმავლობაში შეიძლება გაშეშდეს .
• შესაძლოა განვითარდეს ხერხემლის გამრუდება, ანუ სქოლიოზი .
• ართრიტი შეიძლება ადრეულ ასაკშიც განვითარდეს. წარმოიდგინეთ, თუ ბავშვი, რომელიც ათი წლისაც არ არის, დილით გაიღვიძებს და სახსრების ტკივილს უჩივის, უნდა შეშფოთდეთ.

სმენასთან და ყურებთან დაკავშირებული პრობლემები:

• სმენის დაქვეითება შეიძლება სხვადასხვა ხარისხით განვითარდეს. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება მხოლოდ უმნიშვნელო სმენის დაქვეითება აღენიშნებოდეს, ზოგს კი სრული სიყრუე.

თვალის პრობლემები:

• მძიმე ახლომხედველობა (ანუ მიოპია) ნიშნავს, რომ მხოლოდ ახლომდებარე ობიექტებია მკაფიოდ დანახვა შესაძლებელი, ხოლო შორეული ობიექტები ბუნდოვანია.
• ბადურას აშრევება. ეს შეიძლება მოულოდნელად მოხდეს და დაუყოვნებლივ მკურნალობას საჭიროებს.
• კატარაქტა .
• თვალშიდა წნევის მომატება, რასაც გლაუკომა ეწოდება.

სახეზე ჩანს შემდეგი განსაკუთრებული ნიშნები:

ხშირად, ამ მდგომარეობის მქონე ბავშვების სახის ფორმაზეც შეიძლება გავლენა იქონიოს მათ განვითარებაზე.

• სასის ნაპრალი : ეს ნიშნავს, რომ პირის ღრუს სასაზე ნაპრალია.
• ანომალიურად პატარა და ჩაღრმავებული ქვედა ყბა („მიკროგნატია“) : ამას ზოგჯერ „პიერ რობინის თანმიმდევრობას“ უწოდებენ. ამან შეიძლება ზოგიერთ ბავშვში სუნთქვისა და ყლაპვის გაძნელება გამოიწვიოს.
• სახე ბრტყელი ხდება და ცხვირი პატარა ხდება.

სხვა სიმპტომები:

ამ სიმპტომების გარდა, შეიძლება სხვა სიმპტომებიც გამოვლინდეს:

• სუნთქვის გაძნელება (განსაკუთრებით მიკროგნატიის მქონე ბავშვებში).
• ახალშობილებში კვების სირთულეები.
• მხედველობისა და სმენის დაქვეითების გამო სწავლის სირთულეები.

მნიშვნელოვანია: ყველას არ ექნება ყველა ეს სიმპტომი. ნუ ინერვიულებთ, თუ თქვენს შვილს ამ სიმპტომებიდან ერთი ან ორი აქვს, მაგრამ თუ რამდენიმე მათგანს ერთად შეამჩნევთ, უმჯობესია მიმართოთ ექიმს.

არსებობს თუ არა სტიკლერის სინდრომის სხვადასხვა ტიპი?

დიახ, სტიკლერის სინდრომის ექვსი ძირითადი ტიპი არსებობს. სიმპტომების სიმძიმე და ხასიათი ამ ტიპების მიხედვით განსხვავდება.

• ტიპი I: ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია . ძირითადი სიმპტომებია სმენის მსუბუქი დაქვეითება და ახლომხედველობა.
• II ტიპი: ამ დაავადებას უფრო მძიმედ აწუხებს სმენის დაქვეითება და ახლომხედველობა.
• III ტიპი: ძირითადი სიმპტომებია სმენის დაქვეითება და სახსრების პრობლემები. მხედველობის სიმპტომები, როგორც წესი, არ არსებობს .
• IV, V და VI ტიპები: ეს ტიპები ძალიან იშვიათია . მათ შეიძლება ჰქონდეთ მხედველობისა და სმენის სერიოზული პრობლემები. მათ ასევე შეიძლება ჰქონდეთ უფრო რთული სიმპტომები, როგორიცაა გრძელი ძვლების გადიდებული ბოლოები (სპონდილოეპიფიზური დისპლაზია) და ართრიტი.

ექიმები სიმპტომებისა და ტესტების საფუძველზე განსაზღვრავენ, თუ რომელ ტიპს მიეკუთვნება ადამიანი.

რა არის ამის მიზეზი? რა არის გენეტიკური გავლენა?

სტიკლერის სინდრომის მთავარი მიზეზი გენეტიკური მუტაციაა . ეს მუტაცია შეიძლება მოხდეს ექვსი გენიდან ნებისმიერში, რომლებიც ჩვენს სხეულს კოლაგენის სახელით ცნობილი სპეციალური ცილის გამომუშავებისკენ უბიძგებენ. კოლაგენი არის მთავარი ნივთიერება, რომელიც ჩვენს შემაერთებელ ქსოვილებს მოქნილობასა და სიმტკიცეს ანიჭებს. წარმოიდგინეთ ეს, როგორც რეზინის ზოლი, რომელიც მათ ელასტიურობასა და სიმტკიცეს ანიჭებს.

ამგვარად, როდესაც ამ გენებში დეფექტია, კოლაგენის ცილა სათანადოდ არ წარმოიქმნება. ეს ძირითადად გავლენას ახდენს კოლაგენზე, რომელიც ჩვენი ხრტილის შემადგენელ ნაწილს წარმოადგენს და თვალის შიგნით არსებულ ჟელეს მსგავს ნივთიერებაზე. ამ გენებს შორის მთავარია ისეთი გენები, როგორიცაა `(COL2A1)`, `(COL11A1)`, `(COL11A2)`.

თუ ბავშვი მემკვიდრეობით მიიღებს ამ მუტირებული გენებიდან ერთ-ერთს, მას შეიძლება გამოუვლინდეს სტიკლერის სინდრომის სიმპტომები.

როგორ გადაეცემა ეს გენები მემკვიდრეობით?

ამის მემკვიდრეობით გადაცემის ორი ძირითადი გზა არსებობს:

• აუტოსომურ-დომინანტური ფორმა:ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია (განსაკუთრებით I, II და III ტიპები). ამ შემთხვევაში ხდება ისე, რომ მაშინაც კი, თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს გენის მუტაცია, არსებობს 50%-იანი შანსი , რომ ბავშვი მას მემკვიდრეობით მიიღებს.
• აუტოსომურ-რეცესიული: ეს უფრო იშვიათია (შეიძლება შეინიშნოს IV, V და VI ტიპებში). ამ შემთხვევაში, ორივე მშობელი ჯანმრთელი მატარებლები უნდა იყვნენ . ანუ მათ არ აქვთ სიმპტომები, მაგრამ აქვთ მუტირებული გენი. თუ ასეა, არსებობს 25%-იანი შანსი , რომ ბავშვი მემკვიდრეობით მიიღებს დაავადებას.

ზოგჯერ, ახალი გენეტიკური მუტაცია („de novo მუტაცია“) შეიძლება შემთხვევით მოხდეს , ოჯახური ისტორიის გარეშე. ამ ფაქტორების წინასწარ პროგნოზირება რთულია.

როგორ სვამენ ექიმები ამას დიაგნოზს?

სტიკლერის სინდრომის დიაგნოზის დასასმელად ექიმი რამდენიმე ნაბიჯს დგამს.

• დეტალური ოჯახის სამედიცინო ისტორია და ფიზიკური გამოკვლევა: პირველ რიგში, თქვენ და თქვენს შვილს გკითხავენ თქვენი სიმპტომების შესახებ და იმის შესახებ, ჰქონდა თუ არა თქვენს ოჯახში ვინმეს მსგავსი დაავადებები. შემდეგ, თქვენს შვილს ჩაუტარდება გამოკვლევა, რათა დადგინდეს, აქვს თუ არა რაიმე განსაკუთრებული ნაკვთები სახეზე, ყურებზე, თვალებსა და სახსრებზე.
• მხედველობისა და სმენის ტესტები: ამ ტესტებს ატარებენ სპეციალისტი ექიმები მხედველობისა და სმენის დონის შესაფასებლად.
• ვიზუალიზაციის ტესტები: ზოგჯერ შეიძლება ჩატარდეს ტესტები, როგორიცაა რენტგენი, ძვლებსა და სახსრებში არსებული ნებისმიერი ანომალიის შესამოწმებლად.
• გენეტიკური ტესტირება: ეს არის მთავარი ტესტი, რომელიც ხელს უწყობს საბოლოო დიაგნოზის დასმას. სისხლის ან ქსოვილის ნიმუში აღებულია და გამოკვლეულია სტიკლერის სინდრომის გამომწვევი გენეტიკური მუტაციების არსებობაზე.

შეიძლება თუ არა ამის აღმოჩენა ბავშვის დაბადებამდე?

დიახ, ზოგჯერ პრენატალური გენეტიკური ტესტირებით შესაძლებელია ბავშვის გენებში ნებისმიერი ანომალიის ან მუტაციის გამოვლენა. თუმცა, საბოლოო დიაგნოზი, როგორც წესი, ბავშვის დაბადების შემდეგ, სიმპტომების დასადასტურებლად სრული ფიზიკური გამოკვლევისა და სხვა აუცილებელი ტესტების ჩატარების შემდეგ ისმება.

რა არის სტიკლერის სინდრომის მკურნალობის მეთოდები?

ეს პრობლემა ბევრ ადამიანს აწუხებს. ამჟამად სტიკლერის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია . თუმცა, არ ინერვიულოთ. სიმპტომების კონტროლისა და მათი ზემოქმედების შესამცირებლად მრავალი ეფექტური მკურნალობა არსებობს. ადრეული დიაგნოზი და მკურნალობა ყველაზე მნიშვნელოვანია. განსაკუთრებით ბადურის აშრევების ან სახსრების პრობლემების შემთხვევაში, ადრეულ მკურნალობას შეუძლია სერიოზული დაზიანების თავიდან აცილება.

მკურნალობის მეთოდები სიმპტომების მიხედვით განსხვავდება. აქ მოცემულია რამდენიმე ძირითადი მკურნალობა:

• მხედველობის გაუმჯობესებასათვალის ან კონტაქტური ლინზების მიწოდება.
• სმენის აპარატების მიწოდება სმენის გასაუმჯობესებლად.
• სახსრების ტკივილის შესამსუბუქებლად მედიკამენტების მიცემა.
• თუ კბილებს აღენიშნებათ რაიმე სახის გამრუდება ან არასწორი განლაგება, მათი გამოსასწორებლად შეიძლება ჩატარდეს ორთოდონტიული მკურნალობა .
• ფიზიკური თერაპია ( მაგალითად, სპეციალური ვარჯიშები) სახსრების გასაძლიერებლად და მობილობის გასაუმჯობესებლად.
• ქირურგია:
• ბადურის მოწყვეტის შემდეგ ხელახლა მიმაგრება (ბადურის ხელახლა მიმაგრების ოპერაცია).
• სასის ნაპრალის შეკეთება.
• თუ სუნთქვა გაძნელებულია, სუნთქვის გასაადვილებლად კისერში შეიძლება პატარა მილი მოთავსდეს (შესაძლოა ტრაქეოსტომია).
• დაზიანებული სახსრების შეკეთება ან შეცვლა.

ამ მკურნალობის წყალობით, სტიკლერის სინდრომის მქონე ბავშვები და მოზრდილები დიდ დახმარებას იღებენ ნორმალური, სრულფასოვანი და აქტიური ცხოვრების წარმართვაში.

შეიძლება ამ სიტუაციის თავიდან აცილება?

სტიკლერის სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა, ამიტომ მისი პრევენცია შეუძლებელია . თუმცა, თუ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს ეს მდგომარეობა და თქვენ ბავშვის გაჩენას გეგმავთ, გენეტიკური კონსულტაცია და გენეტიკური ტესტირება დაგეხმარებათ გაიგოთ თქვენი შვილის მიერ ამ მდგომარეობის მემკვიდრეობით გადაცემის რისკი.

რას უნდა ელოდოთ სტიკლერის სინდრომით ცხოვრებისას?

მიუხედავად იმისა, რომ ამ მდგომარეობის განკურნება შეუძლებელია, ის გავლენას არ ახდენს ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე . ანუ, ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანები ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობით ცხოვრობენ, ისევე როგორც ყველა დანარჩენი. რეგულარული სამედიცინო მონიტორინგის, აუცილებელი მკურნალობისა და მხარდაჭერის შემთხვევაში, ბევრი ადამიანი ძალიან აქტიური და სრულფასოვანი ცხოვრებით ცხოვრობს.

ყველაზე მნიშვნელოვანია დაავადების დიაგნოსტიკა ჩვილობის ან ადრეული ბავშვობის ასაკში . ამ შემთხვევაში, სიმპტომების სწრაფად მართვა და მომავალში შესაძლო გართულებების პრევენცია იქნება შესაძლებელი.

ზოგჯერ სიმპტომები შეიძლება მკურნალობის შემდეგაც კი განმეორდეს. მაგალითად, მაშინაც კი, თუ ბადურას აშრევების ოპერაციის შემდეგაც კი გაიკეთეთ, მდგომარეობა შეიძლება განმეორდეს. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია რეგულარულად გაიაროთ სამედიცინო შემოწმება და ყურადღება მიაქციოთ თქვენს სიმპტომებს .

რაიმე გავლენა აქვს ყოველდღიურ აქტივობებზე?

ეს განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანამდე, სიმპტომების ხასიათის მიხედვით. ზოგიერთ ადამიანზე შესაძლოა დიდი გავლენა არ იყოს, ზოგს კი შეიძლება გარკვეული შეზღუდვებით ცხოვრება მოუწიოს. კერძოდ, ექიმები გვირჩევენ თავი აარიდოთ კონტაქტურ სპორტს , როგორიცაა რაგბი და ფეხბურთი, რადგან ასეთ სპორტში ბადურის აშრევების რისკი უფრო მაღალია.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ სიმპტომები, რომლებიც, თქვენი აზრით, შეიძლება სტიკლერის სინდრომთან იყოს დაკავშირებული და გავლენას ახდენს თქვენს ყოველდღიურ აქტივობებზე იმ დონემდე, რომ ფუნქციონირებას ვეღარ ახერხებთ, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს.

• თუ სახსრების ძლიერი ტკივილი გაქვთ.
• თუ მხედველობა მოულოდნელად შეგეცვალათ (მაგალითად, დაბინდული მხედველობა, თვალების წინ მოციმციმე შუქის დანახვა, თვალების წინ მოტივტივე შავი წერტილების ან ბადეების დანახვა ან მხედველობის ნაწილში ჩრდილის შეგრძნება - ეს შეიძლება ბადურის აშრევების ნიშნები იყოს).
• თუ გიჭირთ საკვების ან სასმელის გადაყლაპვა.
• თუ ოპერაციის ადგილიდან სისხლდენა, შეშუპება ან ყვითელი გამონადენი გაქვთ (ეს შეიძლება ინფექციაზე მიუთითებდეს).

უაღრესად მნიშვნელოვანია: თუ თქვენ ან თქვენს შვილს სუნთქვის გაძნელება გაქვთ, ეს გადაუდებელი შემთხვევაა. დაუყოვნებლივ მიმართეთ უახლოეს საავადმყოფოს ან დარეკეთ 1990-ზე.

რა მნიშვნელოვანი კითხვები უნდა დაუსვათ ექიმს?

როგორც კი გაიგებთ, რომ თქვენ ან თქვენს შვილს სტიკლერის სინდრომი გაქვთ, შეგიძლიათ ექიმს შემდეგი კითხვები დაუსვათ:

• რამდენად სერიოზულია ეს მდგომარეობა, რომელსაც სტიკლერის სინდრომი ეწოდება?
• რა არის ამის მიზეზი?
• როგორ იმოქმედებს ეს ჩემი შვილის ყოველდღიურ ცხოვრებაზე?
• განსაკუთრებით რომელ გართულებებზე უნდა ვიყო შეშფოთებული? რა სიმპტომები ახასიათებთ მათ?

ამ კითხვების გარდა, ესაუბრეთ ექიმს ყველაფერზე, რაზეც ფიქრობთ, ნებისმიერ შიშზე ან ეჭვზე.

და ბოლოს, ყველაზე მნიშვნელოვანი პუნქტები (სასწრაფო შეტყობინება)

სტიკლერის სინდრომის მოსმენა შეიძლება ცოტა საშიში იყოს. თუმცა, გაითვალისწინეთ შემდეგი:

• ეს გენეტიკური მდგომარეობაა და არა თქვენი დაუდევრობის გამო.
• რადგან ის ძირითადად შემაერთებელ ქსოვილზე მოქმედებს, შეიძლება გამოიწვიოს ცვლილებები თვალებში, ყურებში, სახსრებსა და სახეში.
• სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე .
• მიუხედავად იმისა, რომ სრული განკურნება არ არსებობს, არსებობს მრავალი მკურნალობა , რომელიც ხელს უწყობს სიმპტომების კონტროლს და უკეთესი ცხოვრების წესის შენარჩუნებას .
• ადრეული დიაგნოზი და მკურნალობის დაწყება წარმატებული შედეგის მიღწევის საუკეთესო გზაა.
• თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ეს მდგომარეობა, მნიშვნელოვანია გენეტიკური კონსულტაციის მიღება.

პანიკის არჩავარდნით და სათანადო სამედიცინო რჩევების დაცვით, სტიკლერის სინდრომის მქონე ადამიანს შეუძლია ყველა დანარჩენის მსგავსად კარგი ცხოვრებისთვის საფუძველი ჩაუყაროს. თუ დამატებითი კითხვები გაგიჩნდებათ, ნუ მოგერიდებათ ექიმთან კონსულტაცია.

სტიკლერის სინდრომი, გენეტიკური დაავადებები, შემაერთებელი ქსოვილი, კოლაგენი, მხედველობის დარღვევა, სმენის დაქვეითება, სახსრების დაავადებები, ბავშვთა ჯანმრთელობა