თქვენი პატარა მუდმივად ავადდება? როდესაც ერთი დაავადება უმჯობესდება, მეორე ჩნდება. ხანდახან მას კანის, ფილტვების ან თუნდაც სხეულის შიდა ორგანოების სერიოზული ინფექციები უვითარდება? ბევრი მშობელი წუხს ასეთი პრობლემებით. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იშვიათ, მაგრამ მნიშვნელოვან გენეტიკურ მდგომარეობაზე, რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს ასეთი ხშირი ინფექციები. ექიმები ამას ქრონიკულ გრანულომატოზურ დაავადებას, ანუ შემოკლებით CGD-ს ვუწოდებთ.
მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის CGD?
ამის გასაგებად, ჯერ ცოტა რამ ვისაუბროთ ჩვენი ორგანიზმის თავდაცვის სისტემაზე. წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენი სხეული ქვეყანას ჰგავს. მას ჰყავს არმია, რომელსაც შეუძლია დაიცვას იგი უცხო მტრებისგან (მიკრობებისგან). ეს არის ჩვენი იმუნური სისტემა . ამ არმიის განსაკუთრებულ ნაწილს სისხლის თეთრი უჯრედები ეწოდება.
ახლა კი, აი, რა ემართებათ ქრონიკული გენეზის დაავადების მქონე ადამიანს. არსებობს სისხლის თეთრი უჯრედების განსაკუთრებული ჯგუფი, რომელსაც ჯარისკაცები ეწოდება, მაგალითად, „(ნეიტროფილები)“, „(მონოციტები)“, „(მაკროფაგები)“ და „(ეოზინოფილები)“. ამ უჯრედების მთავარი ფუნქციაა ორგანიზმში შემავალი გარკვეული ტიპის ბაქტერიებისა და სოკოების პოვნა, მათი დაჭერა და განადგურება.
თუმცა, ქრონიკული გესტალური დაავადების მქონე ადამიანში, ეს განსაკუთრებული ჯარისკაცები, ანუ სისხლის თეთრი უჯრედები, ვერ იყენებენ თავიანთ იარაღს სათანადოდ. მათ არ შეუძლიათ გამოიმუშაონ სპეციალური ფერმენტი, რომელიც ამ მიკრობების გასანადგურებლად არის საჭირო. ეს იგივეა, რომ გქონდეთ იარაღი, მაგრამ არ გქონდეთ ტყვიები. მაშ, რა ხდება? ჩვენი იმუნური სისტემა გადატვირთულია და ვერ ახერხებს ორგანიზმში შემავალი გარკვეული ბაქტერიებისა და სოკოების წინააღმდეგ ბრძოლას.
სწორედ ამ მიზეზით, ქრონიკული გესტაციის სინდრომის მქონე ადამიანებს ხშირი, ზოგჯერ მძიმე, ბაქტერიული და სოკოვანი ინფექციები უვითარდებათ. მათ ასევე შეიძლება განუვითარდეთ ორგანიზმში ქრონიკული ანთება.
ეს ინფექციები ხშირად გვხვდება კანში, ფილტვებში, ლიმფურ კვანძებსა და ღვიძლში . ასევე, უფრო ხშირად წარმოიქმნება აბსცესები , რომლებიც სხეულის ორგანოებში ჩირქით სავსე წარმონაქმნებია.
ეს არც ისე გავრცელებული დაავადებაა. მსოფლიოში დაახლოებით ორნახევარი მილიონი ადამიანიდან ერთს უვითარდება ეს დაავადება. ასევე, დადგინდა, რომ ბიჭები უფრო მეტად არიან მიდრეკილნი მისი განვითარებისკენ .
რა სიმპტომები აღენიშნება ქრონიკული გენეზის დაავადების მქონე ადამიანს?
ქრონიკული გესტაციის სინდრომის სიმპტომები, როგორც წესი, ბავშვობაში იწყება. თუმცა, ზოგჯერ ისინი შეიძლება ნებისმიერ ასაკში გამოვლინდეს. მთავარი და ყველაზე გავრცელებული სიმპტომია მძიმე ბაქტერიული და სოკოვანი ინფექციების მორეციდივე ფორმა.
მოდით განვიხილოთ ეს სიმპტომები, რათა მარტივად გავიგოთ, თუ რა არის ისინი.
| სიმპტომი | მარტივი ახსნა |
|---|---|
| ხშირი პნევმონია და სხვა ინფექციები | ფილტვების, კანის, ღვიძლის, ძვლების ან ლიმფური კვანძების მორეციდივე ინფექციები. |
| აბსცესები | ჩირქით სავსე კისტების წარმოქმნა ორგანოებში, როგორიცაა ღვიძლი, ფილტვები, ელენთა ან კანი. |
| შეშუპებული ლიმფური კვანძები | კანის შეშუპება ისეთ ადგილებში, როგორიცაა კისერი, იღლიები და საზარდულის მიდამოები. |
| კანის პრობლემები | ხშირი ქავილი, სიწითლე და კანის ინფექცია. |
| გრანულომები | ინფექციის ან ანთების კერებში იმუნური უჯრედების მცირე ზომის წარმონაქმნებმაც შეიძლება პრობლემები გამოიწვიოს. |
| საჭმლის მომნელებელი სისტემის პრობლემები | ხანგრძლივი კუჭის ტკივილი, დიარეა, გულისრევა და ღებინება. |
| სხვა მახასიათებლები | მუდმივი სურდო , ტკივილი გულმკერდის არეში სუნთქვის დროს და ღვიძლის ფუნქციური ტესტების დარღვევები. |
რატომ ხდება ეს ქრონიკული გენეზის სინდრომი? რა არის მიზეზი?
მარტივად რომ ვთქვათ, CGD გენეტიკური მდგომარეობაა.ეს ნიშნავს, რომ ეს არის ის, რასაც მშობლებისგან მემკვიდრეობით ვიღებთ. ჩვენს ორგანიზმში ყველა ფუნქციას აკონტროლებს გენები. ის სისხლის თეთრი უჯრედები, რომლებზეც ადრე ვისაუბრეთ, შეიცავს „ინსტრუქციებს“, რომლებიც წარმოქმნიან მიკრობების გასანადგურებლად საჭირო ფერმენტებს.
ქრონიკული გენის დაავადების დროს, ამ ინსტრუქციების შემცველი ხუთი გენიდან ერთ-ერთში მუტაციაა. ამ მუტაციის გამო, სისხლის თეთრი უჯრედები ვერ გამოიმუშავებენ ფერმენტს, ან თუ გამოიმუშავებენ, ის სათანადოდ არ ფუნქციონირებს. შედეგად, ისინი ვერ ებრძვიან მიკრობებს.
CGD იყოფა ორ ტიპად, იმისდა მიხედვით, თუ როგორ ვლინდება ეს გენეტიკური დეფექტი.
- X-შეკავშირებული ქრონიკული გენის დაავადება: ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია. მას იწვევს X ქრომოსომაზე არსებული გენის (`CYBB` გენი) მუტაცია. მამაკაცებს აქვთ ერთი X ქრომოსომა, ხოლო ქალებს - ორი. სწორედ ამიტომ არის ეს დაავადება უფრო ხშირი ბიჭებში .
- აუტოსომურ-რეცესიული ქრონიკული გენეზის დაავადება: ეს გამოწვეულია სხვა გენების მუტაციებით (`CYBA`, `NCF1`, `NCF2`, `CYBC1` ან `NCF4`). ამ ტიპს შეუძლია თანაბრად იმოქმედოს როგორც მამაკაცებზე, ასევე ქალებზე .
რა რისკები და გართულებები შეიძლება წარმოიშვას ამ დაავადების გამო?
ქრონიკული გესტაციის სინდრომის მქონე ადამიანი ყველაზე მეტად რისკის ქვეშაა, თუ მის ოჯახის რომელიმე წევრს ეს დაავადება აქვს. თუმცა, ძალიან იშვიათად, დაავადების სპონტანურად, ოჯახური ისტორიის გარეშე განვითარების შემთხვევები დაფიქსირებულა.
ქრონიკული გენეზის დაავადების (CGD) გამო შეიძლება რამდენიმე გართულება წარმოიშვას.
- საჭმლის მომნელებელი სისტემის პრობლემები: ნაწლავებში წყლულები და ანთება შეიძლება ხელს უშლიდეს საჭმლის მონელების პროცესს.
- ნაწლავების დაავადებები: მაგალითად, იზრდება ისეთი დაავადებების განვითარების რისკი, როგორიცაა ნაწლავების ანთებითი დაავადება (IBD), რომელიც ნაწლავების ქრონიკული ანთებაა.
- ზრდის პრობლემები: თუ ეს დაავადება მცირეწლოვან ბავშვებსა და ჩვილებს აქვთ, მათი ფიზიკური განვითარება შეიძლება შეფერხდეს.
- სხვა დაავადებები: ქრონიკული გულის დაავადების გამომწვევი გენეტიკური დეფექტის ტიპის მიხედვით, ზოგიერთ ადამიანს ასევე აქვს გულის დაავადების, თირკმლის დაავადების, დიაბეტის ან სხვა აუტოიმუნური დაავადებების განვითარების რისკი.
როგორ გავიგოთ, გაქვთ თუ არა ქრონიკული გენეზის სინდრომი?
ექიმი თავდაპირველად გკითხავთ თქვენ და თქვენს შვილს თქვენი სიმპტომებისა და ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესახებ. შემდეგ, დიაგნოზის დასადასტურებლად, ისინი დაგინიშნავენ რამდენიმე ტესტს.
- ფიზიკური გამოკვლევა: ექიმი ყურადღებით ათვალიერებს სხეულს შეშუპების, აბსცესებისა და გრანულომების არსებობაზე.
- სისხლის ანალიზები: არსებობს სპეციალური სისხლის ანალიზი, რომელსაც შეუძლია ქრონიკული გესტაციური დაავადების ზუსტი დიაგნოსტირება. მას DHR ტესტი (დიჰიდროროდამინის ტესტი) ეწოდება. ეს ტესტი ზომავს სისხლის თეთრი უჯრედების მიერ მიკრობების განადგურების უნარს.
- გენეტიკური ტესტირება:სისხლის ან ქსოვილის ნიმუში აღებულია ქრონიკული გენეზის დაავადების გამომწვევი კონკრეტული გენეტიკური დეფექტის დასადგენად. ეს ასევე ხელს უწყობს დაავადების ზუსტი ტიპის დადგენას.
რა არის ქრონიკული გენეზის დაავადების (CGD) მკურნალობის მეთოდები?
მიუხედავად იმისა, რომ ქრონიკული გენეზის დაავადების სრულად განკურნება შეუძლებელია, ამჟამად არსებობს მრავალი კარგი მკურნალობა, რომელიც ხელს უწყობს სიმპტომების კონტროლს, სერიოზული ინფექციებისგან დაცვას და ადამიანებს ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრებაში ეხმარება.
მკურნალობა მედიკამენტებით
- ანტიბიოტიკები: ქრონიკული გულის დაავადების მქონე ბევრ პაციენტს მთელი ცხოვრება ანტიბიოტიკების მიღება დასჭირდება ბაქტერიული ინფექციების პრევენციისა და განვითარებული ინფექციების სამკურნალოდ.
- სოკოს საწინააღმდეგო საშუალებები: სოკოვანი ინფექციების პრევენციისა და მკურნალობისთვის გამოიყენება ისეთი პრეპარატები, როგორიცაა „(იტრაკონაზოლი)“.
- ინტერფერონ-გამას ინექციები: ეს არის ცილის სინთეზური ფორმა, რომელსაც ჩვენი იმუნური სისტემა წარმოქმნის. ეს ინექცია ხელს უწყობს ინფექციების სიხშირისა და სიმძიმის შემცირებას.
ზოგიერთ პაციენტს, განსაკუთრებით მძიმე მდგომარეობის მქონე პაციენტებს, შეუძლიათ ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა . ეს გულისხმობს ჯანმრთელი ადამიანის ღეროვანი უჯრედების პაციენტის ორგანიზმში შეყვანას, რომლებიც დისფუნქციურ სისხლის თეთრ უჯრედებს ჯანსაღი უჯრედებით ცვლიან. თუმცა, ეს საკმაოდ რთული და სარისკო მკურნალობაა, ამიტომ ექიმები მას მრავალი ფაქტორის, მაგალითად, პაციენტის ასაკისა და ჯანმრთელობის მდგომარეობის გათვალისწინებით გვირჩევენ.
რა უნდა გავაკეთოთ ინფექციებისგან თავის დასაცავად?
ქრონიკული გესტაციის სინდრომის მქონე ადამიანის მკურნალობასთან ერთად მნიშვნელოვანია საკუთარი თავის მაქსიმალურად დაცვა ინფექციებისგან. პატარა დეტალებსაც კი შეუძლია დიდი ცვლილებების მოხდენა.
- ფრთხილად იყავით წყალთან: საერთოდ მოერიდეთ მდინარეებში, ოკეანეებსა და ტბებში ცურვას. ისინი არ არის ქლორირებული, ამიტომ ინფექციების გამომწვევი მიკრობები ადვილად შეიძლება მოხვდეს თქვენს ორგანიზმში. ამიტომ, თუ ცურავთ, გამოიყენეთ მხოლოდ ქლორირებული აუზი .
- იზრუნეთ თქვენს ბაღზე: მოერიდეთ ბაღის ნარჩენებთან, კომპოსტის გროვებთან, თივის ზვინებთან და გამხმარ ფოთლებთან შეხებას ან მათთან დგომას. ამ ნარჩენებში ნაპოვნი ზოგიერთი სოკო შეიძლება გამოიწვიოს მძიმე პნევმონია, რომელიც შეიძლება სიცოცხლისთვის საშიში იყოს გულის ქრონიკული დაავადების მქონე პაციენტის შესუნთქვის შემთხვევაში. ამიტომ, ამ შემთხვევაში ძალიან ფრთხილად უნდა იყოთ.
რა უნდა იცოდეთ ამ დაავადებით ცხოვრების შესახებ
ამ დაავადების შესახებ მოსმენა შეიძლება საშიში იყოს. თუმცა, სიმართლე ისაა, რომ სათანადო მკურნალობითა და ექიმთან რეგულარული კონტაქტით, ქრონიკული გესტაციური დაავადების მქონე ადამიანების უმეტესობას შეუძლია ნორმალური, აქტიური და ბედნიერი ცხოვრებით იცხოვროს. ყველაზე მნიშვნელოვანია ინფექციის ადრეულ ეტაპზე ამოცნობა და მკურნალობის დაწყება, სანამ მდგომარეობა გაუარესდება.
თუ თქვენ ან თქვენს შვილს ხშირი, აუხსნელი ინფექციები გაწუხებთ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს და გაესაუბრეთ ამის შესახებ.
თუ თქვენს შვილს აქვს გულის ქრონიკული დაავადება, გაითვალისწინეთ, რომ ეს თქვენი ბრალი არ არის. ეს გენეტიკური მდგომარეობაა. სწორი სამედიცინო რჩევის შემთხვევაში, თქვენს შვილს დიდი შანსი აქვს, იცხოვროს ხანგრძლივი და ბედნიერი ცხოვრებით. მნიშვნელოვანია, კარგად იყოთ ინფორმირებული დაავადების შესახებ და ყურადღებით დაიცვათ ექიმის მითითებები.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- ქრონიკული გენეზური დაავადება იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც გავლენას ახდენს იმუნურ სისტემაზე, რაც ამცირებს მის უნარს, ებრძოლოს გარკვეულ მიკრობებს.
- ძირითადი სიმპტომია მძიმე ბაქტერიული და სოკოვანი ინფექციების მორეციდივე ფორმა.
- დაავადების ზუსტი დიაგნოზის დასმა შესაძლებელია სპეციალური სისხლის ანალიზის, DHR ტესტისა და გენეტიკური ტესტირების მეშვეობით.
- მკურნალობა მოითხოვს ანტიინფექციური მედიკამენტების მიღებას მთელი ცხოვრების განმავლობაში და განვითარებული ინფექციების სწრაფ მკურნალობას.
- ინფექციებისგან თავის დასაცავად ძალიან მნიშვნელოვანია არაქლორირებული წყლის წყაროებისა და ბაღის ნარჩენებისგან თავის არიდება.
- სათანადო სამედიცინო მკურნალობისა და მოვლის შემთხვევაში, გულის ქრონიკული დაავადების მქონე პაციენტებს შეუძლიათ ხანგრძლივი და აქტიური ცხოვრებით იცხოვრონ. თუ თქვენ ან თქვენს შვილს ხშირი ინფექციები გაქვთ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი