ხშირად ავადდება თქვენი შვილი? შესაძლოა, ეს ციკლური ნეიტროპენია იყოს.

თქვენს პატარას ყოველთვიურად ერთსა და იმავე დღეებში აქვს სიცხე, პირის ღრუში წყლულები ან ყელის ტკივილი? ერთი დაავადება ქრება და ორი ან სამი კვირის შემდეგ ისევ ბრუნდება? შეიძლება იფიქროთ: „ჩემი შვილის იმუნური სისტემა სუსტია“. დიახ, ეს შეიძლება სიმართლე იყოს. თუმცა, ამ ციკლური დაავადების მიზეზი შეიძლება ძალიან იშვიათი მდგომარეობა იყოს. დღეს ჩვენ ერთ-ერთ ასეთ მდგომარეობაზე, ციკლურ ნეიტროპენიაზე ვსაუბრობთ.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ციკლური ნეიტროპენია?

ამის გასაგებად, პირველ რიგში, უნდა ვიცოდეთ ჩვენს სისხლში არსებული ჯარისკაცის შესახებ. ამ ჯარისკაცის სახელია ნეიტროფილი . ეს ნეიტროფილი სისხლის თეთრი უჯრედის სახეობაა, რომელიც გვიცავს დაავადებებისგან ჩვენს ორგანიზმში შემავალი მიკრობების, განსაკუთრებით ბაქტერიების წინააღმდეგ ბრძოლით. ის ჩვენს სხეულში შემავალი არმიის მსგავსია.

ნეიტროპენია არის შემთხვევა, როდესაც სისხლში ნეიტროფილების რაოდენობა ნორმალურ დონეზე დაბლა ეცემა. ისევე, როგორც არმია სუსტდება, როდესაც მისი ჯარისკაცები ნაკლებია, როდესაც ნეიტროფილები ნაკლებია, ჩვენი ორგანიზმის იმუნური სისტემა სუსტდება და ჩვენ უფრო ადვილად ვიწყებთ ინფექციების მიღებას.

ახლა განვიხილოთ სიტყვა „ციკლური“ -ს მნიშვნელობა. „ციკლური“ „ციკლურს“ ნიშნავს. ეს ნიშნავს, რომ ნეიტროფილების დონე ყოველთვის დაბალი არ არის. ის რეგულარული გრაფიკით, ციკლის განმავლობაში იზრდება და იკლებს. უფრო ზუსტად, როგორც წესი, ყოველ სამ კვირაში (დაახლოებით 21 დღე) ნეიტროფილების დონე მნიშვნელოვნად ეცემა სამიდან ხუთ დღემდე. შემდეგ ის ნორმალურ მაჩვენებელს უბრუნდება და შემდეგ კვლავ ეცემა შემდეგი სამი კვირის განმავლობაში. ეს ციკლი ძალიან პროგნოზირებადი გზით ხდება.

ეს მდგომარეობა უკიდურესად იშვიათია. მკვლევარები ამბობენ, რომ მსოფლიოში მილიონიდან მხოლოდ ერთ ადამიანს აქვს ეს დაავადება.

რა არის ამ დაავადების სიმპტომები?

ამ დაავადების თავისებურება ის არის, რომ სიმპტომები ნეიტროფილების დონის შემცირების ციკლის შესაბამისად ვლინდება. ანუ, ეს სიმპტომები ნეიტროფილების შემცირებიდან სამიდან ოთხ დღეში ვლინდება და როდესაც ნეიტროფილების დონე ნორმას უბრუნდება, სიმპტომები ქრება.

ამ სიმპტომების ხასიათი შეიძლება შეიცვალოს მთელი ცხოვრების განმავლობაში. ბევრი ადამიანისთვის სიმპტომების სიმძიმე მცირდება ზრდასრულ ასაკში მიღწევისას . პირის ღრუს წყლულები და კბილების პრობლემები ხშირია ახალგაზრდებში, ხოლო თავის ტკივილი და სინუსების ინფექციები (სინუსიტი) უფრო ხშირია ხანდაზმულ ადამიანებში.

რატომ ხდება ეს?

ციკლური ნეიტროპენია გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციით . მთავარი მიზეზი ჩვენს ორგანიზმში ELANE გენის ცვლილებაა.

წარმოიდგინეთ გენი, როგორც ინსტრუქციების ერთობლიობა, რომელიც ჩვენი სხეულის უჯრედებს ეუბნება, თუ როგორ იფუნქციონირონ. ELANE გენი შეიცავს ინსტრუქციებს ფერმენტის წარმოებისთვის, რომელიც ნეიტროფილების სწორად ფუნქციონირებას უწყობს ხელს. როდესაც ამ გენში დეფექტი ან მუტაციაა, ნეიტროფილებს არ შეუძლიათ სწორად ფუნქციონირება.

ეს მდგომარეობა შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს მშობლებიდან შვილებზე, ან შეიძლება განვითარდეს ნაყოფის სტადიაზე.

ამ გენეტიკური დეფექტის გამო,

• შესაძლოა, ორგანიზმმა საკმარისი ნეიტროფილები არ გამოიმუშაოს.
• წინააღმდეგ შემთხვევაში, ნეიტროფილები შეიძლება სწრაფად დაიღუპონ.
• ან ნეიტროფილები შეიძლება სათანადოდ არ ფუნქციონირებდნენ.

ექიმო, როგორ სვამთ ამ დიაგნოზის დასმას?

ეს სიმპტომები, როგორც წესი, დაბადებიდანვე ჩანს, ამიტომ დაავადება ხშირად ჩვილობის ასაკში დიაგნოზირდება. ამ დაავადების დასადასტურებლად ექიმი რამდენიმე ფაქტორს გაითვალისწინებს.

• დაავადების ოჯახური ისტორია: რადგან ეს მემკვიდრეობითი მდგომარეობაა, მოწმდება, აქვს თუ არა ოჯახის სხვა წევრებს (მშობლებს, და-ძმებს) ეს დაავადება.
• სისხლის ანალიზები: ეს ყველაზე მნიშვნელოვანია. ექიმი დაახლოებით ექვსი კვირის განმავლობაში კვირაში ორ-სამჯერ შეამოწმებს თქვენს სისხლში ნეიტროფილების დონეს. ეს გაკეთდება იმის დასადგენად, ციკლურად იკლებს თუ არა თქვენი ნეიტროფილების დონე.
• სიმპტომების სურათი: ექიმი ყურადღებით შეისწავლის სიმპტომების სიხშირეს (დაახლოებით ყოველ 3 კვირაში). ეს ციკლური სურათი ხელს უწყობს ნეიტროპენიის სხვა ტიპებისგან გარჩევას.
• გენეტიკური ტესტირება: ზოგჯერ შეიძლება რეკომენდებული იყოს გენეტიკური ტესტირება იმის დასადასტურებლად, არის თუ არა ELANE გენში მუტაცია.

ამ მდგომარეობის დიაგნოზის დასმისას ექიმმა უნდა გამორიცხოს ნეიტროპენიის სხვა ტიპები, რომლებსაც მსგავსი სიმპტომები აქვთ, როგორიცაა „მძიმე თანდაყოლილი ნეიტროპენია“ (ადრე ცნობილი როგორც „კოსტმანის სინდრომი“), „აუტოიმუნური ნეიტროპენია“ და „იდიოპათიური ნეიტროპენია“.

რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?

მკურნალობის ორი ძირითადი მიზანი არსებობს. ერთი არის არსებული ინფექციების განკურნება, ხოლო მეორე - ნეიტროფილების დონის ამაღლება და მომავალი ინფექციების პრევენცია.

არსებობს თუ არა მკურნალობის რაიმე გვერდითი მოვლენები?

G-CSF-ით მკურნალობამ შეიძლება გამოიწვიოს მცირე გვერდითი მოვლენები. თუმცა, ექიმები, როგორც წესი, ამ დაავადების მკურნალობას დაბალი დოზით იწყებენ, ამიტომ გვერდითი მოვლენები მინიმალურია.

• თავის ტკივილი
• ტკივილი ძვლებსა და სახსრებში
• გულისრევა და დიარეა

მსგავსი რამ შეიძლება მოხდეს. ყურადღებით ესაუბრეთ ექიმს თქვენს მიერ მიღებულ მკურნალობასა და მის გვერდით მოვლენებზე.

რომელ საათზე უნდა დავურეკო ექიმს?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს გაქვთ ციკლური ნეიტროპენია, ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ინფექციის ნებისმიერი ნიშნის შემჩნევისთანავე მიმართოთ ექიმს.

თუ ამ ნიშნებიდან რომელიმეს შეამჩნევთ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს. საჭიროების შემთხვევაში, ნუ მოგერიდებათ გადაუდებელი დახმარების განყოფილებაში (ETU) წასვლა.

რა უნდა გავაკეთოთ ინფექციებისგან თავის დასაცავად?

ინფექციებისგან თავის დაცვის გარდა, ასევე ფრთხილად უნდა იყოთ, როდესაც ნეიტროფილების რაოდენობა დაბალია.

• ყოველთვის კარგად დაიბანეთ ხელები, განსაკუთრებით ჭამის წინ და ტუალეტის გამოყენების შემდეგ.
• შეინარჩუნეთ პირის ღრუს ჯანმრთელობა. ყოველდღიურად გაიხეხეთ კბილები და რეგულარულად ეწვიეთ სტომატოლოგს.
• დროულად ჩაიტარეთ ყველა რეკომენდებული ვაქცინაცია.
• ხელების დაბანის გარეშე მოერიდეთ სახეზე, თვალებსა და ცხვირზე შეხებას.
• მიიღეთ მედიკამენტები ზუსტად ისე, როგორც ექიმმა დაგინიშნათ და დროულად ჩაიტარეთ სისხლის ანალიზები.

მიუხედავად იმისა, რომ ეს მდგომარეობა მთელი ცხოვრების მანძილზე გრძელდება, წარმატებული მკურნალობა, როგორიცაა G-CSF, ამჟამად ციკლური ნეიტროპენიის მქონე ბევრ ადამიანს საშუალებას აძლევს, სრულიად ნორმალური ცხოვრებით იცხოვრონ. მნიშვნელოვანია, რომ მიუხედავად იმისა, რომ ნეიტროპენიის ზოგიერთი სხვა ტიპი კიბოს, მაგალითად ლეიკემიის, განვითარების რისკს შეიცავს, ციკლური ნეიტროპენია ამას არ აკეთებს.