თქვენს პატარას ძვლის ზრდის პრობლემა აქვს? მოდით, გავიგოთ დიასტროფიული დისპლაზიის შესახებ.

გსმენიათ ოდესმე სიტყვა „დიასტროფიული დისპლაზია“? ეს შეიძლება თქვენთვის ახალი იყოს. თუმცა, ეს ასევე იშვიათი და სპეციფიკური ჯანმრთელობის მდგომარეობაა, რომლის შესახებაც უნდა ვიცოდეთ. დაფიქრდით, ზოგჯერ, როდესაც ვხედავთ, რომ ჩვენი პატარების კიდურები ცოტა მოკლეა და სახსრები სათანადოდ არ იჭიმება, ძალიან გვეშინია, არა? ეს არის მდგომარეობა, რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს ასეთი სიმპტომები. ასე რომ, მოდით, დღეს ამაზე მარტივად ვისაუბროთ, ისე, რომ კარგად გაიგოთ.

რა არის ზუსტად ეს დიასტროფიული დისპლაზია?

მარტივად რომ ვთქვათ, დისტროფიული დისპლაზია იშვიათი მდგომარეობაა, რომელიც გავლენას ახდენს ხრტილისა და ძვლის სწორ განვითარებაზე . ის თანდაყოლილია , რაც იმას ნიშნავს, რომ ბავშვი ამ მდგომარეობით იბადება. ის შეიძლება თაობიდან თაობას გადაეცეს.

ამ სიტუაციამ შეიძლება ძირითადად შემდეგი შედეგები გამოიწვიოს:

• სახსრების დისპლაზია : ეს ნიშნავს, რომ ჩვენს ორგანიზმში სახსრები სათანადოდ არ ვითარდება.
• ხელებისა და ფეხების ქოშინი .
• დაბალი აღნაგობა .
• ჩონჩხის სისტემის არანორმალური განვითარება (ჩონჩხის დისპლაზია).

ამ მდგომარეობამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს სხეულის სხვადასხვა ნაწილზე. მაგალითად:

• ყურები
• სახე
• ფეხები
• ხელები
• თეძოს არე
• ფეხები
• ხერხემალი

მას ზოგჯერ „DD“-ს ან „DTD“-ს, „დიასტროფიულ ჯუჯას“ ან „დიასტროფიულ ნანიზმის სინდრომს“ უწოდებენ. ნებისმიერ შემთხვევაში, ეს ერთი და იგივე მდგომარეობას ნიშნავს.

რამდენად იშვიათია ეს მდგომარეობა?

ეს სინამდვილეში ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . დადგენილია, რომ 500 000 ახალშობილიდან მხოლოდ ერთს აღენიშნება ეს დაავადება. თუმცა, ზოგიერთ ქვეყანაში, მაგალითად ფინეთში, ეს მდგომარეობა უფრო ხშირად გვხვდება. ამის მიზეზად მათ მემკვიდრეობით კავშირს ასახელებენ. ამ ქვეყანაში ეს მდგომარეობა 30 000 ბავშვიდან მხოლოდ ერთს აწუხებს.

რატომ ხდება ეს? რა არის ამის მიზეზი?

დისტროფიული დისპლაზიის ძირითადი მიზეზი გენეტიკური მუტაციაა . ეს მემკვიდრეობითია. ეს ნიშნავს, რომ თუ ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს ეს დაავადება, არსებობს შანსი, რომ მის შვილებსაც ჰქონდეთ.

ეს გენეტიკური მუტაცია გავლენას ახდენს გენზე, რომელიც ძალიან მნიშვნელოვანია ჩვენს ორგანიზმში ხრტილის განვითარებისთვის . მოგეხსენებათ, ხრტილი არის ძლიერი და მოქნილი ქსოვილი, რომელიც გამოიყენება ბავშვის ჩონჩხის ასაშენებლად ემბრიონულ სტადიაზე, ანუ დედის საშვილოსნოში ყოფნის დროს.

ბავშვის ზრდასთან ერთად ხრტილის უმეტესი ნაწილი ძვლად გარდაიქმნება. თუმცა, ხრტილი რჩება ისეთ ადგილებში, როგორიცაა ძვლების ბოლოები, ცხვირი და ყურები. ამიტომ, როდესაც ეს გენის მუტაცია ხდება, ეს გენი ვეღარ მონაწილეობს ხრტილისა და ძვლის ფორმირებაში.

რომელი გენის მუტაცია მოქმედებს ამაზე?

ამ მდგომარეობის გამომწვევი სპეციფიკური გენეტიკური მუტაცია, „DTD“, გვხვდება „SLC26A2“ გენში . მას ასევე უწოდებენ „DTDST“-ს (დისტროფიული დისპლაზიის სულფატის ტრანსპორტიორი). ეს გენი გამოიმუშავებს ცილას, რომელიც ხელს უწყობს ხრტილის აგებას და ხრტილის ძვლად გარდაქმნას.

მნიშვნელოვანია, რომ ადამიანი შეიძლება იყოს ამ გენის მუტაციის „მატარებელი“ , მაგრამ არ ჰქონდეს დაავადება. თუმცა, თუ ორივე მშობელი მატარებელია, არსებობს დაახლოებით 25%-იანი შანსი , რომ მათ შვილს განუვითარდეს დაავადება.

რა სიმპტომები შეიძლება შეინიშნოს ამ სიტუაციაში?

დიასტროფიული ჯუჯის სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. მიუხედავად იმისა, რომ ადამიანების უმეტესობას აღენიშნება დაბალი სიმაღლე და ზრდის შეფერხება, სხვა სიმპტომებიც შეიძლება გამოვლინდეს სხეულის სხვადასხვა ნაწილში. მოდით განვიხილოთ, თუ რა არის ისინი.

სიმპტომები, რომლებიც შეიძლება შეინიშნოს თავისა და პირის ღრუს გარშემო:

• ფართო შუბლი და მაღალი თმის ხაზი .
• ყურის გასქელება, შეშუპება ან ფორმის შეცვლა .
• ყბის არანორმალურად პატარა არე (მიკროგნატია).
• სტომატოლოგიური ანომალიები, მაგალითად, პატარა ან გადატვირთული კბილები.
• სასის ნაპრალი პირის ღრუს სასის არანორმალური ხვრელია.
• სუნთქვის გაძნელება .

კიდურების მახასიათებლები:

• არანორმალურად მოკლე თითები (ბრაქიდაქტილია).
• „ავტოსტოპით მგზავრის ცერა თითები“ – ეს ნიშნავს, რომ ცერა თითები გარეთაა მიმართული.
• ერთი ან ორივე ტერფი შიგნითაა მობრუნებული („კლუბისებრი ტერფი“). ამას ასევე კლუბისებრი ტერფი ეწოდება.
• მოკლე და დაჭიმული ხელები და ფეხები.

სახსრების მახასიათებლები:

• სახსრების დეფორმაციები („ კონტრაქტურები“ ) - ამან შეიძლება გამოიწვიოს სახსრების სრული გაშლის შეუძლებლობა და მოძრაობის შეზღუდვა.
• ზოგიერთი სახსარი იკვრება და უმოძრაო ხდება . ეს ასევე ზღუდავს მოძრაობას.
• სახსრების შებოჭილობა ან მოდუნება , ან სახსრების დისლოკაციები.
• სახსრების ტკივილი, რომელიც დაკავშირებულია ოსტეოართრიტთან.

ზურგის მახასიათებლები:

• ხერხემლის წინ გამრუდება (კიფოზი), რამაც შეიძლება ხერხემალი მოხრილი იერი მისცეს.
• ხერხემლის გვერდითი გამრუდება (სქოლიოზი).

ეს გავლენას ახდენს ტვინის განვითარებაზე?

არ არსებობს ცნობები დისტროფიული დისპლაზიის შესახებ, რომელიც გავლენას ახდენს ტვინზე ან ტვინის განვითარებაზე . ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს ნორმალური ინტელექტი აქვთ . ამიტომ, სანერვიულო არაფერია.

როგორ ხდება ამ მდგომარეობის დიაგნოზირება?

ზოგჯერ, დისტროფიული ჯუჯას აღმოჩენა ბავშვის დაბადებამდეც შეიძლება. თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს ეს მდგომარეობა აქვს, ექიმებმა შეიძლება ორსულობის ადრეულ ეტაპზე გენეტიკური ტესტირება გირჩიონ.

მდგომარეობის აღმოჩენა ასევე შესაძლებელია ნაყოფის ულტრაბგერითი გამოკვლევით (ნაყოფის ულტრაბგერითი გამოკვლევა) . ეს ტესტი ბავშვის საშვილოსნოში განვითარების დროს სურათებს იღებს. თუ სურათები ძვლებში რაიმე ანომალიას ან დეფორმაციას აჩვენებს, ექიმმა შეიძლება დისტროფიული დისპლაზიის გენეტიკური ტესტირება გირჩიოთ.

თუმცა, უმეტეს შემთხვევაში, ეს მდგომარეობა დიაგნოზირებულია ბავშვის დაბადების შემდეგ . დიაგნოზი ისმება ბავშვის ფიზიკური გამოკვლევისა და ვიზუალიზაციის ტესტების საფუძველზე, რომლებიც ავლენენ დეფორმირებულ ან დამოკლებულ ძვლებს.

რა არის ამის მკურნალობა?

სინამდვილეში, DTD-ს განკურნება არ არსებობს . მკურნალობა, უპირველეს ყოვლისა, მიზნად ისახავს თითოეული ინდივიდის სიმპტომების მართვას და მათ ჯანმრთელობისა და კეთილდღეობის საუკეთესო დონის შენარჩუნებაში დახმარებას.

ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანს შეიძლება დასჭირდეს სპეციალისტთა გუნდის დახმარება . მაგალითად:

• აუდიოლოგი არის სპეციალისტი, რომელიც მკურნალობს სმენის პრობლემებს .
• გენეტიკური კონსულტანტი უნდა დაეხმაროს ოჯახს ამ სიტუაციის გაგებაში.
• დიეტოლოგებს შეუძლიათ დიეტური რჩევების მიცემა, როდესაც პირის ღრუს და კვების პრობლემები გაქვთ.
• ორთოდონტი არის სპეციალიზებული სტომატოლოგი , რომელიც მკურნალობს კბილებთან და ყბებთან დაკავშირებულ პრობლემებს.
• ორთოპედი (ძვლებისა და სახსრების სპეციალისტი ).
• პედიატრი .
• ფიზიკური და ოკუპაციური თერაპევტები დაგეხმარებიან მაქსიმალურად კარგად იმოძრაოთ და ყოველდღიური აქტივობები შეასრულოთ.
• პულმონოლოგი ( ფილტვის დაავადებებში სპეციალიზირებული ექიმი ) დაგეხმარებათ სუნთქვის გაძნელების მართვაში.
• საჭიროების შემთხვევაში, ქირურგები ასწორებენ დეფორმაციებს.

ყველა ამ ადამიანის დახმარებით, ჩვენ შეგვიძლია უზრუნველვყოთ საჭირო მხარდაჭერა, რათა ბავშვს საუკეთესო ცხოვრება ჰქონდეს.

არსებობს თუ არა ამის თავიდან აცილების გზა?

დისტროფიული ჯუჯას პრევენციის არანაირი გზა არ არსებობს . თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს ეს მდგომარეობა აქვს, ორსულობამდე რეკომენდებულია გენეტიკური ტესტირება.კარგი იქნება, თუ ამ საკითხზე თქვენს ექიმს გაესაუბრებით. ტესტირება და კონსულტაცია დაგეხმარებათ იმის დადგენაში, ხართ თუ არა მატარებელი და როგორ შეიძლება ეს თქვენს ოჯახზე აისახოს.

მაშ, როგორი იქნება ცხოვრება ამ სიტუაციაში?

დიასტროფიული დისპლაზია შეიძლება ფატალური იყოს ახალშობილებში, რომლებსაც სუნთქვის პრობლემები აქვთ . თუმცა, ბევრი ადამიანი ზრდასრულ ასაკამდეც კი ცოცხლობს . დაავადების სიმძიმიდან გამომდინარე, მათ შეიძლება მოუწიოთ გარკვეული ტკივილითა და შეზღუდული შესაძლებლობებით ცხოვრება. თუმცა, სათანადო სამედიცინო დახმარებითა და მხარდაჭერით, მათაც შეუძლიათ კარგი ცხოვრებით იცხოვრონ.

მნიშვნელოვანი კითხვები, რომლებიც ექიმს უნდა დაუსვათ

თუ თქვენს შვილს დისტროფიული დისპლაზია აქვს, მნიშვნელოვანია მეტი გაიგოთ შემდეგი კითხვების დასმით:

• ჩემი შვილის სხეულის რომელი ნაწილებია დაზიანებული?
• ეს ისეთი რამაა, რაც მთელი ცხოვრება შენზე იმოქმედებს?
• როგორი სპეციალისტების ვიზიტი უნდა ჰქონდეს ჩემს შვილს? რა სიხშირით?
• არსებობს თუ არა რაიმე, რისი გაკეთებაც შეგვიძლია ძვლების ან სახსრების ტკივილის სამკურნალოდ?
• არსებობს თუ არა დამხმარე ჯგუფები ამ ან მსგავსი დაავადებების მქონე ადამიანებისთვის?
• თუ მეტი შვილი მეყოლება, შეიძლება თუ არა, რომ მათაც განუვითარდეთ ეს მდგომარეობა?

და ბოლოს, ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ!

დისტროფიული დისპლაზია იშვიათი, თანდაყოლილი მდგომარეობაა, რომელიც გავლენას ახდენს ხრტილებისა და ძვლების ნორმალურ განვითარებაზე . ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებს ხშირად აღენიშნებათ დაბალი სიმაღლე, მოკლე კიდურები და სახსრების პრობლემები. თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ეს მდგომარეობა, მნიშვნელოვანია ექიმთან კონსულტაცია გენეტიკური ტესტირებისა და კონსულტაციის შესახებ.

გახსოვდეთ, თქვენ მარტო არ ხართ. ასეთ სიტუაციაში ძალიან მნიშვნელოვანია სწორი ინფორმაციის ცოდნა, საჭირო სამედიცინო რჩევის მიღება და იმ ადამიანებთან დაკავშირება, რომლებიც მხარს დაგიჭერენ. ნუ შეგეშინდებათ ექიმებისთვის კითხვების დასმის და დახმარების თხოვნის.

---

დიასტროფიული დისპლაზია, გენეტიკური დაავადებები, ძვლის ზრდა, ხრტილი, სიმოკლე, სახსრების დაავადებები