თქვენს პატარას უცნაური ფორმის ხელის ან ფეხის თითები აქვს? მოდით, ექტროდაქტილიაზე ვისაუბროთ!

როდესაც თქვენი პატარა ამ ქვეყნად იბადება, თქვენთვის, როგორც მშობლისთვის, ნორმალურია, რომ დიდი შოკი, სევდა და შფოთვა განიცადოთ, თუ აღმოაჩენთ, რომ მის ერთ-ერთ თითს ან ფეხის თითი აკლია ან სხვა ადგილასაა. „რატომ დაემართა ეს ჩემს შვილს?“ შეიძლება გაინტერესებთ. მაგრამ არ ინერვიულოთ, მარტო არ ხართ. დღეს ჩვენ ამ მდგომარეობაზე, რომელიც მედიცინაში „ექტროდაქტილიას“ სახელითაა ცნობილი, ნათლად და მარტივად ვისაუბრებთ.

რა არის ექტროდაქტილია? მარტივად რომ ვთქვათ...

ექტროდაქტილია არის მდგომარეობა, რომელიც დაბადებისას ვლინდება თითებით ან ფეხის თითებით. ექიმები ამას „ხელის თანდაყოლილ განსხვავებას“ უწოდებენ. მარტივად რომ ვთქვათ, ბავშვის ხელის შუა ნაწილი, ანუ ერთი ან მეტი შუა თითი, სათანადოდ არ ვითარდება. ეს იწვევს ხელის შუაში V-ფორმის ნაპრალს, ანუ ნაპრალს. ზოგჯერ, ბავშვის ხელი შეიძლება კიბორჩხალის კლანჭს დაემსგავსოს . ასევე, დარჩენილი თითები შეიძლება ერთმანეთზე იყოს მიკრული და ბადისებრი.

ამას ასევე „ხელის ნაპრალს“ და „ხელის/ტერფის გაყოფილ მალფორმაციას“ (SHFM) უწოდებენ. მნიშვნელოვანია, რომ ამ მდგომარეობამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს არა მხოლოდ ხელებზე, არამედ ბავშვის ფეხის თითებზეც .

ექტროდაქტილია ზოგჯერ შეიძლება დამოუკიდებლად განვითარდეს. ან შეიძლება იყოს სხვა მდგომარეობის ან სინდრომის ნაწილი, რომელიც ბავშვის სხეულის სხვა ნაწილებზე მოქმედებს. მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს მხოლოდ ერთ ხელზე ან ორივეზე. მდგომარეობის სიმძიმე განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანამდე . სიმპტომები და გენეტიკური მიზეზებიც განსხვავდება.

ნუ იფიქრებთ, რომ ეს მხოლოდ თქვენ გემართებათ. ექტროდაქტილია ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . მსოფლიო მასშტაბით, ის 90 000 ცოცხლად დაბადებიდან მხოლოდ ერთს ემართება.

ამის ტიპები არსებობს?

დიახ, ექტროდაქტილიის ორი ძირითადი ტიპი არსებობს:

1. ტიპიური ხელის ნაპრალი: ამ შემთხვევაში, ბავშვის ხელი იღებს „V“-ს ფორმას. შუა თითი შეიძლება მთლიანად ან ნაწილობრივ არ იყოს. ეს ტიპი ხშირად გენეტიკური წარმოშობისაა. ეს ნიშნავს, რომ ოჯახის რომელიმე წევრს უფრო მეტი ალბათობით ჰქონია ეს მდგომარეობა ადრე. ის, როგორც წესი, ორივე ხელს აზიანებს, მაგრამ შეიძლება ფეხებზეც იმოქმედოს.

2. ატიპიური ხელის ნაპრალი: ამ მდგომარეობის დროს ბავშვის ხელს ასო „U“-ს ფორმა აქვს. საჩვენებელი, შუა და არათითი აკლია. როგორც წესი, მხოლოდ ერთ ხელზე ვრცელდება. ეს ტიპი, როგორც წესი, მემკვიდრეობით არ გადაეცემა. ამის ნაცვლად, ის სპონტანური გენეტიკური ვარიანტით არის გამოწვეული.

რა სიმპტომები ახასიათებს ამას? როგორ ამოვიცნოთ ეს?

ექტროდაქტილიის სიმპტომები შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ერთი ჩვილიდან მეორემდე, ამიტომ მნიშვნელოვანია, რომ არ ჩავარდეთ პანიკაში.

• ბევრ ბავშვს თითები აკლია, ხელებზე თუ ფეხებზე.
• ზოგიერთ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს სინდაქტილია , რაც ნიშნავს, რომ თითებს შორის კანი ერთმანეთზეა მიწებებული და არა გამოყოფილი.
• ზოგჯერ, ე.წ. „ომარის კლანჭის იერსახის“ დროს, შუა თითი აკლია და მის ადგილას მაჯისკენ ვიწროვდება კონუსის ფორმის ნაპრალი, რაც ხელს ორ ნაწილად გაყოფილად აქცევს. ამ ნაპრალის ორივე მხარეს დარჩენილი თითები ხშირად ერთმანეთთან შერწყმულია.
• ზოგიერთ სხვა ბავშვს შეიძლება მხოლოდ ნეკა თითი ჰქონდეს ნაპრალის გარეშე.
• იშვიათ შემთხვევებში შეიძლება მოხდეს ხელის სრული დაკარგვა.

თუ თქვენს პატარას აქვს ამ სიმპტომებიდან ერთი ან მეტი, უმჯობესია მიმართოთ ექიმს კონსულტაციისთვის.

რატომ ხდება ეს? რა არის მიზეზი?

ექტროდაქტილიის ძირითადი მიზეზი გენეტიკური ვარიაციაა. აქ მოცემულია რამდენიმე გენი, რომლებიც იდენტიფიცირებულია, როგორც ამ მდგომარეობის გამომწვევი:

• `DLX6`
• `EPS15L1`
• `TP63`
• `WNT10B`
• `DLX5`

შესაძლოა, ეს გენები თქვენთვის რთულად მოგეჩვენოთ. თუმცა, მარტივად რომ ვთქვათ, ეს გენები ხელს უწყობს ბავშვის კიდურების სწორ განვითარებას. თუ ამაში რაიმე ცვლილებაა, ამან შეიძლება თითებთან დაკავშირებული პრობლემები გამოიწვიოს, როგორც ზემოთ აღვნიშნეთ.

ვის უფრო მეტად აქვს ამ მდგომარეობის განვითარების რისკი? რა რისკ-ფაქტორები არსებობს?

ექტროდაქტილიას შეუძლია გავლენა მოახდინოს როგორც მამრობითი, ასევე მდედრობითი სქესის ბავშვებზე.

ამბობენ, რომ ეს თანდაყოლილი მდგომარეობები ზოგჯერ შეიძლება დაკავშირებული იყოს ორსულობის დროს წარმოქმნილ გარკვეულ გარემო ფაქტორებთან . მაგალითად:

• ორსულობის დროს ალკოჰოლის მიღება.
• მოწევა, ელექტრონული სიგარეტის მოწევა ან სხვა თამბაქოს ნაწარმის გამოყენება.
• ნარკოტიკების გამოყენება ექიმის დანიშნულების გარეშე.

მნიშვნელოვანია: თუ ორსულად ხართ, აუცილებლად გაესაუბრეთ ექიმს იმის შესახებ, თუ რა უნდა მიირთვათ, დალიოთ, რა უნდა გააკეთოთ და რა არ უნდა გააკეთოთ. ეს ძალიან მნიშვნელოვანია როგორც თქვენი, ასევე თქვენი ბავშვის ჯანმრთელობისთვის.

როგორ ამოიცნობენ ექიმები ამას?

უმეტეს შემთხვევაში, ექიმს ამ მდგომარეობის იდენტიფიცირება ბავშვის დაბადებისთანავე შეუძლია. მათ ერთი შეხედვით შეუძლიათ დაინახონ, აქვს თუ არა ბავშვს თითები დაკარგული ან ხელებსა თუ ფეხებზე ნაპრალი. შემდეგ ექიმს შეუძლია ზუსტი მდგომარეობის დადგენა და გითხრათ, რა მკურნალობა სჭირდება ბავშვს.

რა ტესტები ტარდება ამისთვის?

ექტროდაქტილიის დიაგნოზირებისთვის, როგორც წესი, სპეციალური ტესტები არ არის საჭირო. თქვენ და თქვენი ექიმი, სავარაუდოდ, ერთი შეხედვით შეამჩნევთ, რომ თქვენი ბავშვის ხელის და ფეხის თითები აკლია, შერწყმულია ან ნაპრალი აქვს.

თუმცა, ზოგჯერ, ამ მდგომარეობის აღმოჩენა ბავშვის დაბადებამდე, ნაყოფის ულტრაბგერითი გამოკვლევის მეშვეობით არის შესაძლებელი. ამ შემთხვევაში, თქვენ ამის შესახებ ინფორმირებული იქნებით და გექნებათ შესაძლებლობა, ბავშვის დაბადებამდე გადადგათ საჭირო ნაბიჯები.

ბავშვის დაბადების შემდეგ, მკურნალობის დაწყებამდე, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ბავშვის ხელების ან ფეხების რენტგენოგრაფია . ეს ხელს შეუწყობს ძვლების მდებარეობის უფრო მკაფიო სურათის მიღებას.

თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს მსგავსი გენეტიკური დაავადება, ძალიან მნიშვნელოვანია გენეტიკური კონსულტაციის მიღება. ეს დაგეხმარებათ გადაწყვიტოთ, ხართ თუ არა კარგი კანდიდატი გენეტიკური ტესტირებისთვის. ამ ტესტებს შეუძლიათ ექტროდაქტილიის გამომწვევი გენეტიკური მუტაციების, ასევე სხვა პრობლემების იდენტიფიცირება.

გახსოვდეთ, რომ მხოლოდ იმიტომ, რომ თქვენ გენეტიკური მუტაციის მატარებელი ხართ, არ ნიშნავს, რომ თქვენს შვილებსაც ექნებათ ის. გენეტიკურ კონსულტანტებს შეუძლიათ აგიხსნან თქვენი რისკი და გითხრან სხვა ნაბიჯების შესახებ, რომელთა გადადგმაც შეგიძლიათ თქვენი ჯანმრთელობის დასაცავად ან თქვენი შვილების მიერ გარკვეული გენეტიკური პრობლემების მემკვიდრეობით მიღების რისკის შესამცირებლად.

რა არის ამის მკურნალობა?

ექტროდაქტილიის მკურნალობა დამოკიდებულია ბავშვის მდგომარეობის სიმძიმეზე.

• ზოგჯერ, ბავშვისთვის საკმარისი შეიძლება იყოს მხოლოდ ფიზიკური თერაპია და/ან ოკუპაციური თერაპია . ეს თერაპიები ხელს უწყობს ხელის ფუნქციის გაუმჯობესებას და ასწავლის მათ ყოველდღიური დავალებების შესრულებას.
• ბევრ შემთხვევაში, ორთოპედი ქირურგის , პლასტიკური ქირურგის ან რეკონსტრუქციული ქირურგის მიერ ჩატარებულ რეკონსტრუქციულ ქირურგიას შეუძლია გააუმჯობესოს ბავშვის ხელის ფუნქცია და გარეგნობა.

თუმცა, გაყოფილი ხელის ოპერაცია შეიძლება ცოტა უფრო რთული იყოს, ვიდრე გაყოფილი ტერფის ოპერაცია. ამიტომ, თქვენი ბავშვის ქირურგი დეტალურად განიხილავს თქვენი ბავშვის კონკრეტულ მდგომარეობას. შესაძლოა საჭირო გახდეს ერთზე მეტი ოპერაცია. ეს ოპერაციები შეიძლება დაიწყოს მაშინ, როდესაც თქვენი ბავშვი ძალიან პატარაა, ჩვილობის ასაკში.

ექტროდაქტილიის მქონე ადამიანებს ზოგჯერ ოპერაციის შემდეგ კანის დაკარგვის მომატებული რისკი აქვთ. ასევე, თითების გაშეშება ოპერაციის შემდეგ გავრცელებული გართულებაა, მაშინაც კი, თუ ფუნქცია გაუმჯობესდება. თქვენი სამედიცინო ჯგუფი ამ ყველაფერს თქვენთან განიხილავს.

თუ ჩემს პატარას ეს მდგომარეობა აქვს, რას უნდა ველოდო?

ეს არის ყველაზე დიდი პრობლემა, რომელიც ბევრ მშობელს აწუხებს.

„შეძლებს თუ არა ჩემი შვილი ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრებას?“

ხშირად, ექტროდაქტილიის მქონე ადამიანები,აშკარა განსხვავების მიუხედავად, ხელებს შეუძლიათ მაღალი ხარისხის ფუნქციონალურობის შენარჩუნება. ისინი ბუნებრივად სწავლობენ ხელების გამოყენებას. თუმცა, ქირურგიულ ჩარევას ზოგჯერ შეუძლია გარეგნობის გაუმჯობესება. იმ შემთხვევებში, როდესაც ფუნქცია დაქვეითებულია, ოპერაციას ხშირად შეუძლია როგორც ფუნქციის, ასევე გარეგნობის გაუმჯობესება.

მცირერიცხოვანმა კვლევამ აჩვენა, რომ ადამიანები, რომლებსაც ექტროდაქტილის კორექციის ოპერაცია ჩაუტარდათ , კმაყოფილები იყვნენ ოპერაციის როგორც კოსმეტიკური, ასევე ფუნქციური შედეგებით .

არსებობს თუ არა ამის თავიდან აცილების გზა?

რადგან ექტროდაქტილია გენეტიკური დაავადებაა, მისი სრულად პრევენცია შეუძლებელია.

თუმცა, თქვენ შეგიძლიათ შეამციროთ რისკი, თუ ორსულობის დროს არ მიიღებთ ალკოჰოლს, არ მოწევთ/არ მოიხმართ ელექტრონულ სიგარეტს და არ გამოიყენებთ რეკრეაციულ ნარკოტიკებს.

თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს ხელის თანდაყოლილი სხვაობა ან სხვა გენეტიკური დაავადებები, კარგი იქნება, თუ გენეტიკურ კონსულტანტს გაესაუბრებით იმის შესახებ, რომ თქვენს შვილს ეს მდგომარეობა მემკვიდრეობით გადაეცეს.

როგორ უნდა ვიზრუნო ჩემს შვილზე? როგორი იქნება ყოველდღიური ცხოვრება?

თუ თქვენი შვილი ექტროდაქტილიით დაიბადა, მნიშვნელოვანია, რომ მკურნალობა ამ მდგომარეობაში სპეციალიზირებულ ბავშვთა ორთოპედთან, პლასტიკურ ქირურგთან ან რეკონსტრუქციულ ქირურგთან მიმართოთ. მათ შეუძლიათ დაგეხმარონ თქვენი შვილისთვის საუკეთესო მკურნალობის ვარიანტების გადაწყვეტაში.

ბავშვის მდგომარეობის გამოსწორება შეიძლება რთული იყოს, ეს მართალია. თუმცა, თქვენი ბავშვის ექიმი დაგეხმარებათ ამ პროცესში.

უმეტეს შემთხვევაში, ექტროდაქტილიის მქონე ბავშვები ნორმალურ ცხოვრებას ეწევიან, ფუნქციონირებაში მნიშვნელოვანი შეზღუდვების გარეშე. ისინი სწავლობენ საქმის კეთებას და ხელების გამოყენებას მათთვის უნიკალური გზით. ასე რომ, არ გაბედოთ.

რა კითხვები უნდა დაუსვათ ექიმს?

ექიმთან ვიზიტისას დაუსვით ყველა ის კითხვა, რაც გაქვთ. აქ მოცემულია რამდენიმე კითხვა, რომელიც შეიძლება დაგეხმაროთ:

• ექტროდაქტილიის რა ტიპი აქვს ჩემს შვილს?
• აქვს თუ არა მას სხვა გენეტიკური დაავადებები?
• როგორი მკურნალობა სჭირდება ჩემს პატარას?
• როგორ უნდა მოვუარო ჩემს ხელს/ფეხს ოპერაციის შემდეგ?
• მეტი ოპერაცია იქნება საჭირო?
• რა სახის თერაპიის შეთავაზებები ან სხვა დახმარებაა ხელმისაწვდომი?

ეს კითხვები კარგი საშუალებაა ექიმთან საუბრის დასაწყებად. ნუ მოგერიდებათ ნებისმიერი რამის შესახებ კითხვის დასმა, რაც არ უნდა უმნიშვნელო იყოს ის.

და ბოლოს, ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ

შეიძლება ძნელი იყოს იმის გაგება, რომ თქვენი ბავშვი კიდურებში სხვაობით დაიბადა. ეს ყველას ემართება. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ ეს განსხვავება ხშირად მხოლოდ გარეგნულია. ექტროდაქტილიის მქონე ადამიანები ხშირად არ განიცდიან ფუნქციის დაკარგვას, რადგან ისინი ბუნებრივად სწავლობენ ხელების გამოყენებას.

ექტროდაქტილიის მკურნალობა ზოგჯერ შეიძლება რთული იყოს, თუმცა სანდო ორთოპედ ქირურგს შეუძლია აგიხსნათ თქვენი ვარიანტები. თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს კიდურების თანდაყოლილი ანომალიების ისტორია, კარგი იქნება, თუ გენეტიკურ კონსულტაციას განიხილავთ. გენეტიკურ კონსულტანტს შეუძლია აგიხსნათ, რა უნდა იცოდეთ ბავშვის დაბადებამდე.

არ დაგავიწყდეთ, რომ თქვენი შვილისთვის სიყვარულის, მხარდაჭერისა და სწორი სამედიცინო დახმარების გაწევით, მას შეუძლია ბედნიერი და წარმატებული ცხოვრება იცხოვროს.

ექტროდაქტილია , ექტროდაქტილია, ხელის თანდაყოლილი სხვაობა, თითების დაკარგვა, ხელის ნაპრალი, ტერფის ნაპრალი, გენეტიკური დაავადებები, ბავშვის ჯანმრთელობა, ხელის თანდაყოლილი სხვაობა, სინდაქტილია