ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემია - რა უნდა იცოდეთ მის შესახებ

თქვენს ოჯახში არიან ადამიანები, რომლებსაც გულის შეტევა დაბერებამდე, ანუ 40-50 წლის ასაკში გადაუტანიათ? ან თქვენი ოჯახის წევრებისთვის ხშირია გამუდმებით თქმა: „მაღალი ქოლესტერინი, მაღალი ქოლესტერინი“? უმეტეს შემთხვევაში, ჩვენ ვფიქრობთ, რომ ამის მიზეზი ისეთი რამაა, როგორიცაა ის, რასაც ვჭამთ და ვსვამთ და ვარჯიშის არარსებობა. ეს მართალია და ამასაც აქვს თავისი ეფექტი. თუმცა, ზოგჯერ, ამ მაღალი ქოლესტერინის რეალური მიზეზი შეიძლება ჩვენს ორგანიზმში, ჩვენს გენებში არსებული პრობლემა იყოს. მედიცინაში ამას „ოჯახურ ჰიპერქოლესტერინემიას“ ან „ოჯახურ ჰიპერქოლესტერინემიას“ ვუწოდებთ. დღეს ამაზე მარტივად, თქვენთვის გასაგებად ვისაუბრებთ.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემია (FH)?

ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემია გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც მემკვიდრეობით დედისგან, მამისგან ან ორივესგან გადაეცემა. ეს არის შემთხვევა, როდესაც ჩვენს ორგანიზმში „ცუდი“ ქოლესტერინის, ანუ დაბალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინების (LDL) დონე დაბადებიდან ძალიან მაღალია.

წარმოიდგინეთ ჩვენი სისხლძარღვები, როგორც არტერიები. ეს „LDL“ ქოლესტერინი ყვითელი, ცვილისებრი შრის მსგავსია, რომელიც არტერიების კედლებს ეკვრის. ჩვეულებრივ, ისინი ნელ-ნელა გროვდება. თუმცა, „FH“-ით დაავადებულ ადამიანში „LDL“ ქოლესტერინის დონე იმდენად მაღალია, რომ ეს ცვილისებრი შრე ძალიან სწრაფად და ძალიან სქლად იწყებს დაგროვებას სისხლძარღვების შიგნით. ჩვენ ამას „ათეროსკლეროზს“ ვუწოდებთ. დროთა განმავლობაში, ეს შრე იზრდება და ავიწროებს სისხლძარღვებს, ზოგჯერ კი მთლიანად ბლოკავს მათ. სწორედ ამ დროს ხდება სიცოცხლისთვის საშიში დაავადებები, როგორიცაა გულის შეტევა და ინსულტი.

ჯანმრთელი ადამიანის „LDL“ ქოლესტერინის დონე 100 მგ/დლ-ზე ნაკლები უნდა იყოს. თუმცა, „FH“-ის მქონე ადამიანში ეს მაჩვენებელი შეიძლება გაცილებით მაღალი იყოს, მაგალითად, 160 მგ/დლ, 190 მგ/დლ . ზოგიერთ მძიმე შემთხვევაში, მას შეუძლია 400 მგ/დლ-საც კი გადააჭარბოს. ყველაზე საშიში ის არის, რომ რადგან ეს მდგომარეობა ბავშვობიდან არსებობს, თუ მკურნალობა არ დაიწყება, გულის დაავადების განვითარების რისკი გაცილებით ახალგაზრდა ასაკში ძალიან მაღალია, ვიდრე საშუალო ადამიანში.

ეს ამბავი შეიძლება ცოტა საშიშად ჟღერდეს, მაგრამ კარგი ამბავი ის არის, რომ თუ მას ადრეულ ეტაპზე ამოიცნობთ, სწორ მედიკამენტებს მიიღებთ და ცხოვრების წესს შეცვლით, თითქმის სრულად შეძლებთ მის კონტროლს და ჯანსაღი ცხოვრებით იცხოვროთ.

FH-ის ორი ძირითადი ტიპი არსებობს.

ეს მდგომარეობა ორ ძირითად ტიპად იყოფა იმის მიხედვით, თუ როგორ გვეძლევა მემკვიდრეობით. ეს ძალიან მარტივი გასაგებია.

წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენს სხეულს ქოლესტერინის კონტროლის ორი „ინსტრუქცია“ აქვს. ერთს დედისგან ვიღებთ, მეორეს კი მამისგან.

1. ჰეტეროზიგოტური ოჯახური ჰიპერპლაზია: ეს ყველაზე გავრცელებული ტიპია. ამ შემთხვევაში ხდება „ინსტრუქციის წიგნში“ (გენში) დეფექტი, რომელიც მემკვიდრეობით მხოლოდ ერთი მშობლისგან, დედისგან ან მამისგან, გადაეცემა. ეს ნიშნავს, რომ ერთი წიგნი კარგია, ხოლო მეორეში მცირე შეცდომაა. ეს იწვევს ქოლესტერინის კონტროლის გარკვეულწილად არასწორად შესრულებას.

2. ჰომოზიგოტური ოჯახური ჰიპერპლაზია: ეს ძალიან იშვიათი და ასევე ძალიან მძიმე შემთხვევაა.ტიპი. აქ ხდება ის, რომ როგორც დედისგან, ასევე მამისგან მიღებული „ინსტრუქციები“ არასრულყოფილია. შემდეგ ქოლესტერინის მაკონტროლებელი მექანიზმი ძალიან სუსტდება. ამ ადამიანებში „LDL“ ქოლესტერინის დონე ძალიან მაღალია.

„ოჯახური ჰიპერტენზია“ გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც „აუტოსომურ დომინანტურ“ კატეგორიას მიეკუთვნება. ეს უბრალოდ ნიშნავს, რომ დაავადების დასამკვიდრებლად ბავშვს არ სჭირდება დეფექტური გენის ორივე მშობლისგან მემკვიდრეობით მიღება, საკმარისია მისი მხოლოდ ერთი მშობლისგან მემკვიდრეობით მიღება .

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა? რა სიმპტომები ახასიათებს მას?

დადგენილია, რომ მსოფლიოში ყოველი 250 ადამიანიდან ერთს აქვს ჰეტეროზიგოტური ოჯახური ჰიპერტენზია. თუმცა, ყველაზე სამწუხარო ის არის, რომ ამ ადამიანების 10-დან 9-მა არ იცის, რომ ეს დაავადება აქვს .

ხშირად, ოჯახური ჰიპერტენზია ადრეულ სტადიაზე რაიმე სპეციფიკურ სიმპტომებს არ ავლენს. შესაძლოა, არ იცოდეთ, რომ ოჯახური ჰიპერტენზია გაქვთ მანამ, სანამ გულის შეტევას, მაგალითად, გულმკერდის ტკივილს არ გადაიტანთ. თუმცა, შემდეგ შეიძლება უკვე გვიანი იყოს. ეს იმიტომ ხდება, რომ ოჯახური ჰიპერტენზიის მქონე ადამიანის სისხლძარღვებში ქოლესტერინის დეპოზიტები დაბადების დღიდან იწყებს წარმოქმნას.

დროთა განმავლობაში, ქოლესტერინის დაგროვებამ შეიძლება გამოიწვიოს შემდეგი სიმპტომები.

როგორ ხდება ფჰ-ს დიაგნოზირება?

თუ ექიმი ეჭვობს, რომ გაქვთ ოჯახური ჰიპერტენზია, დიაგნოზის დასადასტურებლად ისინი რამდენიმე ფაქტორს გაანალიზებენ.

• სისხლის ანალიზი: ეს ყველაზე მნიშვნელოვანია. სისხლის ანალიზი, რომელსაც „ლიპიდური პროფილი“ ეწოდება და რომელიც ამოწმებს ქოლესტერინის დონეს, ეძებს „LDL“ ქოლესტერინის ანომალიურად მაღალ დონეს. თუ ის ზრდასრულში 190 მგ/დლ- ზე მეტია, ან ბავშვში 160 მგ/დლ- ზე მეტი, „FH“-ზე ეჭვი არსებობს.
• ოჯახის სამედიცინო ისტორია: ეს ძალიან მნიშვნელოვანია. ექიმი აუცილებლად დაგისვამთ კითხვებს, როგორიცაა: „თქვენს მამას, დედას, ბებია-ბაბუას ან და-ძმებს ოდესმე ჰქონიათ გულის შეტევა ადრეულ ასაკში?“ „თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს მაღალი ქოლესტერინი?“
• ფიზიკური გამოკვლევა: ექიმი შეამოწმებს თქვენს სხეულს ქსანტომების (კანის სიმსივნეების) ან რქოვანას რკუსის (თვალის რგოლის) ნებისმიერი ნიშნის აღმოსაჩენად.
• გენეტიკური ტესტირება (დნმ-ის ტესტი): ზოგიერთ შემთხვევაში, დაავადების საბოლოოდ დასადასტურებლად შესაძლებელია გენეტიკური ტესტირების ჩატარება. ამ ტესტით შესაძლებელია ოჯახური ჰიპერტენზიის გამომწვევ ძირითად გენებში (მაგალითად, APOB, LDLR ან PCSK9) დეფექტების შემოწმება.

რა არის მკურნალობის მეთოდები?

„FH“ არ არის დაავადება, რომლის განკურნებაც შეგვიძლია. რადგან ეს ჩვენი გენებით არის გამოწვეული. თუმცა, მისი კონტროლი ძალიან კარგად შეიძლება . მკურნალობის მთავარი მიზანია „LDL“ ქოლესტერინის დონის მაქსიმალურად შემცირება, რაც გულის დაავადებების რისკის შემცირებას უწყობს ხელს.

1. მედიკამენტები (მედიკამენტების სახეობები)

ქოლესტერინის დონის გასაკონტროლებლად ოჯახური ჰიპერტენზიის მქონე პირში მხოლოდ ცხოვრების წესის შეცვლა საკმარისი არ არის. ამიტომ , ერთი ან მეტი მედიკამენტი მთელი ცხოვრება უნდა იქნას მიღებული .

• სტატინები:ესენი ყველაზე გავრცელებული და პირველი რიგის მედიკამენტებია. ისინი მოქმედებენ ღვიძლის მიერ ქოლესტერინის გამომუშავების შემცირებით.
• PCSK9 ინჰიბიტორები: ეს არის ინექციური მედიკამენტების შედარებით ახალი კლასი. ისინი ძალიან ეფექტურია იმ ადამიანებისთვის, რომელთა ქოლესტერინის დონის კონტროლი მხოლოდ სტატინებით შეუძლებელია.
• ეზეტიმიბი: ეს მედიკამენტი მოქმედებს ჩვენს მიერ მიღებული საკვებიდან ქოლესტერინის შეწოვის შემცირებით. ის ხშირად სტატინებთან ერთად ინიშნება.
• სხვა მედიკამენტები: გარდა ამისა, არსებობს სხვა მედიკამენტებიც, როგორიცაა „ნაღვლის მჟავის სეკვესტრანტები“ და „ფიბრატები“. ექიმი გადაწყვეტს, რომელი მედიკამენტია თქვენთვის ყველაზე შესაფერისი.

2. ცხოვრების წესის ცვლილებები

მედიკამენტების მიღებასთან ერთად, მნიშვნელოვანია ჯანსაღი ცხოვრების წესის დაცვაც. ეს არა მხოლოდ ზრდის მედიკამენტების ეფექტურობას, არამედ გულის დაავადებების რისკის კიდევ უფრო შემცირებასაც უწყობს ხელს.

3. სხვა სპეციფიკური მკურნალობა

ძალიან მძიმე ჰომოზიგოტური ოჯახური ჰიპერქოლესტერინემიის მქონე ადამიანებისთვის, მხოლოდ მედიკამენტებით შეიძლება ვერ მოხერხდეს ქოლესტერინის დონის კონტროლი. ამ ადამიანებისთვის ტარდება მკურნალობა, რომელსაც დაბალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინების აფერეზი ეწოდება. ეს დიალიზის მსგავსია. აღებულია სისხლის მცირე რაოდენობა, გაივლის აპარატს, რომელიც აშორებს ცუდი დაბალი სიმკვრივის ლიპოპროტეინების ქოლესტერინს და შემდეგ ხელახლა შეჰყავთ ორგანიზმში. ეს კეთდება კვირაში ერთხელ ან ორჯერ.

თუ გაქვთ FH, რა უნდა გააკეთოთ?

თუ თქვენ „ოჯახური ჰიპერტენზიის“ დიაგნოზი დაგისვეს, ეს მხოლოდ თქვენ არ გეხებათ. ეს მნიშვნელოვანი გზავნილია თქვენი მთელი ოჯახისთვის.

თუ ბავშვს ოჯახში „ფჰ“-ის ისტორია აქვს, ქოლესტერინის ტესტირება 2 წლის ასაკიდანაც კი შეიძლება. რადგან რაც უფრო ადრე დაიწყება ამ მდგომარეობის მკურნალობა, მით უფრო სავარაუდოა, რომ მომავალში გართულებები მინიმუმამდე დაიყვანოთ.

თუ თქვენ გაქვთ „გულისრევა“, ნუ ჩავარდებით პანიკაში. დაუკავშირდით ექიმს. მიიღეთ მედიკამენტები დროულად. შეიტანეთ ცვლილებები ცხოვრების წესში. ამ შემთხვევაში თქვენც შეძლებთ იცხოვროთ ხანგრძლივი და ჯანსაღი ცხოვრებით, როგორც ყველა დანარჩენი.