ბავშვს ელოდებით? თუ უკვე ორსულად ხართ და თქვენი ახალშობილის დაბადებას ელოდებით? შესაძლოა, ექიმმა გაგახსენათ სიტყვები „ გენეტიკური ტესტირება “. ამ სახელის გაგონებისას, შესაძლოა, ცოტა შეშინებული, ცნობისმოყვარე და ცოტა დაბნეულიც კი იყოთ. „ღმერთო ჩემო, ეს რა ტესტია? მართლა მჭირდება ამის გაკეთება? ჩემი ბავშვი რისკის ქვეშ იქნება?“ ნორმალურია, რომ ბევრი კითხვა გაგიჩნდეთ. ასე რომ, ნუ შეგეშინდებათ. დღეს ამაზე ძალიან მარტივად, თქვენთვის გასაგებად ვისაუბრებთ.
ვისთვის არის ეს გენეტიკური ტესტირება მნიშვნელოვანი?
მარტივად რომ ვთქვათ, ნებისმიერ ქალს აქვს შესაძლებლობა, ჩაიტაროს ეს ტესტები ორსულობის დროს ან მის წინ. ზოგჯერ ბავშვის მამასაც უტარდება ამ ტესტისთვის. ამის მიზეზს მოგვიანებით განვიხილავთ.
როგორც წესი, ექიმი აუცილებლად ისაუბრებს ამ ტესტზე შემდეგ სიტუაციებში:
- ოჯახური ისტორია: თუ თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს ან ბავშვის მამის ოჯახში აქვს გენეტიკური მდგომარეობა (მაგალითად, თალასემია, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია), ეს ტესტები დაგეხმარებათ იმის დადგენაში, შეიძლება თუ არა თქვენს პატარას მემკვიდრეობით გადაეცეს ეს გენეტიკური მდგომარეობა.
- ასაკი: როგორც წესი, თუ დედა 35 წელზე მეტი ასაკისაა, გარკვეული გენეტიკური დაავადებების (განსაკუთრებით დაუნის სინდრომის) რისკი ოდნავ იზრდება. ამიტომ, ექიმები ასეთ შემთხვევებში ამ ტესტებს გვირჩევენ.
- ეთნიკური წარმომავლობა: არსებობს რამდენიმე გენეტიკური დაავადება, რომლებიც დამახასიათებელია მსოფლიოში სხვადასხვა ეთნიკური ჯგუფისთვის. მაგალითად, აღმოსავლეთ ევროპის ან აშკენაზის ებრაული წარმომავლობის ადამიანებს უფრო მაღალი რისკი აქვთ ტეი-საქსის და კანავანის სინდრომის მქონე დაავადებების განვითარების. აფრიკული წარმოშობის ადამიანებს ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის უფრო მაღალი რისკი აქვთ. თეთრკანიანებს კისტოზური ფიბროზის უფრო მაღალი რისკი აქვთ. მიუხედავად იმისა, რომ ეს მაგალითები მსოფლიოს სხვადასხვა კუთხიდანაა, მნიშვნელოვანია, რომ ექიმს თქვენი ოჯახური წარმომავლობის შესახებ ესაუბროთ.
რას აკეთებენ სინამდვილეში ეს ტესტები?
ექიმები გენეტიკური ტესტების სხვადასხვა ტიპს იყენებენ. ისინი შეიძლება დაიყოს ორ ძირითად კატეგორიად. მოდით, ასე შევხედოთ, რომ ნათლად გავიგოთ.
| ტესტის ტიპი | მარტივად რომ ვთქვათ, რა ხდება ამით? |
|---|---|
| სკრინინგის ტესტები | ეს ტესტები გამოიყენება თქვენს პატარას გარკვეული თანდაყოლილი დეფექტების რისკის დასადგენად. მაგალითებია დაუნის სინდრომი, ტრისომია 18 და ტრისომია 13. ეს საგზაო შემთხვევის ალბათობის პროგნოზირებას ჰგავს. |
| გადამზიდავის ტესტები | ეს ამოწმებს, ხართ თუ არა თქვენ, ან ბავშვის მამა, გენეტიკური დაავადების მატარებლები . „მატარებელი“ ნიშნავს, რომ ადამიანს არ აქვს სიმპტომები, მაგრამ დაავადების გამომწვევი გენი მის ორგანიზმშია. ეს გენი შეიძლება გადაეცეს ბავშვს. მაგალითები: კისტოზური ფიბროზი, მყიფე X სინდრომი, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია. |
ვინ არის გადამზიდავი?
მოდით, ეს ცოტა უფრო დეტალურად ავხსნათ. წარმოიდგინეთ, რომ გარკვეული დაავადების განვითარებისთვის ორი გენი გჭირდებათ. ერთი დედისგან და მეორე მამისგან. მატარებელი ნიშნავს, რომ ადამიანს მხოლოდ ერთი გენი აქვს, რომელიც იწვევს დაავადებას. შესაბამისად, მათ დაავადება არ უვითარდებათ და სიმპტომები არ აღენიშნებათ. თუმცა, თუ ორივე მშობელი მატარებელია, ბავშვი დაავადების გამომწვევ გენს ორივე მშობლისგან დაიმკვიდრებს და არსებობს შანსი, რომ ბავშვს დაავადება განუვითარდეს. სწორედ ამიტომ არის მნიშვნელოვანი მატარებლობის ტესტირება.
როგორ ტარდება ეს ტესტი? არის თუ არა რაიმეს შიშის საფუძველი?
სწორედ აქ ეშინიათ ადამიანების უმეტესობას. სინამდვილეში კი ყველაფერი ძალიან მარტივია. როგორც წესი, ექთანი თქვენი ხელიდან სისხლის ნიმუშს იღებს, ან ზოგიერთი ანალიზისთვის - ნერწყვის ნიმუშს . სულ ესაა.
ეს არანაირ ზიანს ან რისკს არ მოგაყენებთ თქვენ ან თქვენს არ დაბადებულ ბავშვს. ეს ჩვეულებრივი სისხლის ანალიზის ჩატარების მსგავსია. ამიტომ, ზედმეტად ნუ შეგეშინდებათ ამის.
რას ამბობს შედეგები?
ეს არის ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც ყველამ უნდა გაიგოს.
გენეტიკური სკრინინგის ტესტები არ იძლევა გარანტიას, რომ თქვენს პატარას დაავადება ექნება. ისინი მხოლოდ დაავადების განვითარების „რისკზე“ მიუთითებენ.საქმე მხოლოდ მაღალია თუ დაბალი. ეს ნიშნავს, რომ თუ თქვენი შედეგი „მაღალი რისკის“ ტოლი იქნება, ეს არ ნიშნავს, რომ თქვენს პატარას ნამდვილად აქვს დაავადება. ეს უბრალოდ ნიშნავს, რომ თქვენ უნდა გამოიკვლიოთ ეს საკითხი უფრო დეტალურად.
თუ „მაღალი რისკის“ შედეგს მიიღებთ, ექიმმა შეიძლება დამატებითი დიაგნოსტიკური ტესტები შემოგთავაზოთ. მაგალითად:
- ამნიოცენტეზი: ამ შემთხვევაში, ბავშვის გარშემო არსებული ამნიონური სითხის ძალიან მცირე რაოდენობა შპრიცით აღებულია და ულტრაბგერითი სკანირების გამოყენებით გამოკვლეულია.
- ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS): ამ დროს პლაცენტიდან იღებენ ქსოვილის ძალიან მცირე ნაწილს და იკვლევენ.
ეს ტესტები ცოტა უფრო რთულია, ვიდრე ზემოთ ნახსენები სისხლის ანალიზი. მათ შეიძლება ძალიან მცირე რისკი ჰქონდეთ. ამიტომ, ისინი მხოლოდ იმის გასარკვევად ტარდება, თუ რა არის „მაღალი რისკი“. ექიმი ამ ყველაფერს დეტალურად აგიხსნით.
რატომ არის მნიშვნელოვანი, რომ მამაშენიც გამოიკვლიო?
როგორც ადრე აღვნიშნეთ, ზოგიერთი დაავადების განვითარებისთვის ბავშვმა გენი როგორც დედისგან, ასევე მამისგან უნდა მიიღოს მემკვიდრეობით. წარმოიდგინეთ, რომ თქვენ კისტოზური ფიბროზის მატარებელი ხართ. შეიძლება ინერვიულოთ. მაგრამ თუ ბავშვის მამას ტესტი ჩაუტარდა და ის არ არის მატარებელი (უარყოფითი), მაშინ ბავშვში დაავადების განვითარების შანსი თითქმის მთლიანად გამორიცხულია. სწორედ ამიტომ არის ზოგჯერ ძალიან მნიშვნელოვანი ორივე მშობლის ტესტირება.
ორსულობის დროს რამდენჯერ ტარდება ეს ტესტი?
როგორც წესი, ეს ერთხელ კეთდება. ეს ტესტი ორსულობის გარკვეული რაოდენობის კვირებში ტარდება.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- გენეტიკური ტესტირება არის გზა, რათა გაიგოთ თქვენს შვილში გენეტიკური დაავადების განვითარების რისკის შესახებ, მაგრამ ის არ ადასტურებს დაავადების არსებობას.
- მათი უმეტესობა სისხლის ან ნერწყვის მარტივი ნიმუშით ტარდება, ამიტომ თქვენთვის ან თქვენი ბავშვისთვის არანაირი რისკი არ არსებობს.
- ნუ შეშინდებით, თუ ტესტის შედეგი „მაღალი რისკის“ ტოლია. ეს არ ნიშნავს, რომ დაავადება გაქვთ, მაგრამ უფრო დეტალურად უნდა გამოიკვლიოთ.
- ამ ტესტებთან, მათ შედეგებთან და შემდგომ ნაბიჯებთან დაკავშირებით ნებისმიერი შეკითხვა, შეშფოთება ან ეჭვი განიხილეთ ექიმთან . ის ყველაფერს აგიხსნით.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න