თუ თქვენ ორსული დედა ხართ, ან თუ უკვე მიიღეთ სასიხარულო ამბავი, თქვენი გულის ყველაზე დიდი სურვილი ჯანმრთელი ბავშვის გაჩენაა. ამიტომ, ამ პერიოდში ექიმები ბავშვის ჯანმრთელობის შესამოწმებლად სხვადასხვა ტესტს გვირჩევენ. მათ შორის, ჩვენ ვსაუბრობთ ტესტის ტიპზე, რომელიც ბევრისთვის შეიძლება ცოტა რთულად მოგეჩვენოთ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია. ეს არის გენეტიკური ტესტირება, ან როგორც ინგლისურად ვამბობთ, „ გენეტიკური ტესტირება “.
ვის უნდა ჩაუტარდეს ეს გენეტიკური ტესტირება?
მარტივად რომ ვთქვათ, ნებისმიერ ქალს აქვს შესაძლებლობა, ჩაიტაროს ეს ტესტები ორსულობამდე ან ორსულობის დროს. ზოგჯერ, ბავშვის მამასაც უტარდება ამ ტესტებისთვის.
როგორც წესი, არსებობს რამდენიმე ძირითადი მიზეზი, რის გამოც ექიმმა შეიძლება შემოგთავაზოთ ამ ტიპის ტესტი:
- ოჯახური ისტორია : თუ თქვენი ან თქვენი პარტნიორის ოჯახის რომელიმე წევრს აქვს გენეტიკური დაავადება (მაგალითად, თალასემია), შესაძლოა, ბავშვიც რისკის ქვეშ იყოს.
- ასაკი: როგორც წესი, როდესაც დედა 35 წელზე მეტი ასაკისაა, გარკვეული გენეტიკური დაავადებების (განსაკუთრებით დაუნის სინდრომის) განვითარების რისკი ოდნავ იზრდება.
- წინა ორსულობის მდგომარეობები: თუ წინა ორსულობის დროს გყავდათ გენეტიკური პრობლემით დაავადებული ბავშვი.
- სხვა ტესტების შედეგები : თუ სხვა სკანირების ან სისხლის ანალიზის დროს შეამჩნევთ რაიმე საეჭვო მდგომარეობას.
ზოგიერთი გენეტიკური დაავადება უფრო ხშირია გარკვეულ ეთნიკურ ჯგუფებში. მაგალითად, ტეი-საქსის დაავადება უფრო ხშირია აღმოსავლეთ ევროპული წარმოშობის ადამიანებში. ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია უფრო ხშირია აფრიკული წარმოშობის ადამიანებში. კისტოზური ფიბროზი უფრო ხშირია თეთრკანიანებში. ეს მხოლოდ რამდენიმე მაგალითია. ყველაზე მნიშვნელოვანია, რომ ექიმთან გულახდილად და გულახდილად ისაუბროთ თქვენი ოჯახის ისტორიასა და ჯანმრთელობაზე.
სინამდვილეში, რას ეძებენ ეს ტესტები?
გენეტიკური ტესტირების ორი ძირითადი ტიპი არსებობს. ძალიან მნიშვნელოვანია მათი გაგება.
1. სკრინინგული ტესტები: ეს არის პირველი ტესტები, რომლებიც ტარდება. ეს ტესტები 100%-ით არ გეუბნებათ, აქვს თუ არა თქვენს პატარას კონკრეტული დაავადება. ამის ნაცვლად, ისინი გეუბნებიან , რამდენად სავარაუდოა (დაბალი ან მაღალი) თქვენს პატარას ჰქონდეს კონკრეტული გენეტიკური დაავადება (მაგ. „დაუნის სინდრომი“, „ტრისომია 18“, „ტრისომია 13“, „ ნერვული მილის დეფექტები “). ეს ტესტები, როგორც წესი, დედისგან სისხლის ნიმუშის აღებით ტარდება.
2. გადამზიდავის ტესტები:ეს ტესტი ამოწმებს, ხართ თუ არა თქვენ ან ბავშვის მამა დაავადების გამომწვევი გენის „მატარებელი“ . მატარებელი ნიშნავს, რომ ადამიანს არ აქვს სიმპტომები, მაგრამ ატარებს დაავადების გამომწვევ გენს. თუ ორივე მშობელი ერთი და იგივე დაავადების მატარებელია, არსებობს შანსი, რომ ბავშვს ეს დაავადება ჰქონდეს. ეს ტესტები ტარდება ისეთი დაავადებების სამკურნალოდ, როგორიცაა „კისტოზური ფიბროზი“, „მყიფე X სინდრომი“, „ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია“ და „ტეი-საქსის სინდრომი“.
| ტესტის ტიპი | რა ხდება ტესტირებაში? |
|---|---|
| სკრინინგის ტესტები (მაგ. ორმაგი, სამმაგი, ოთხმაგი მარკერის ტესტები) | ეს აჩვენებს ბავშვის ქრომოსომული ანომალიების განვითარების რისკს , როგორიცაა დაუნის სინდრომი და ტრისომია 18. |
| გადამზიდავის ტესტები | ტესტები იმის დასადგენად, არის თუ არა დედა ან მამა გენეტიკური დაავადების (მაგ., თალასემიის, კისტოზური ფიბროზის) მატარებელი . |
როგორ ტარდება ეს ტესტები? არის თუ არა ეს რაღაცის შიშის მომგვრელი?
ამაზე საერთოდ არ უნდა ინერვიულოთ. როგორც ზემოთ ვისაუბრეთ „სკრინინგის“, ასევე „მატარებლობის“ ტესტებში, ექთანი ან სამედიცინო ლაბორატორიის თანამშრომელი თქვენგან მხოლოდ სისხლის ნიმუშს იღებს. ზოგჯერ შეიძლება ნერწყვის ნიმუშის გამოყენებაც. ეს ჩვეულებრივი სისხლის ანალიზის მსგავსია. ეს ძირითადი ტესტები არანაირ ზიანს ან რისკს არ წარმოადგენს თქვენთვის ან თქვენი არ დაბადებული ბავშვისთვის.
ანგარიშის მოსვლის შემდეგ... რა უნდა ვიცოდეთ
ეს ყველაზე მნიშვნელოვანი და დამაბნეველი ნაწილია. თუ თქვენი სკრინინგის ტესტის ანგარიშში წერია „მაღალი რისკი“, ნუ ჩავარდებით პანიკაში.
ის ფაქტი, რომ სკრინინგ ტესტი აჩვენებს „მაღალ რისკს“, არ ნიშნავს, რომ თქვენს პატარას აუცილებლად ექნება დაავადება. ეს უბრალოდ ნიშნავს, რომ არსებობს შანსი, რომ დაავადება არსებობს და საჭიროა დამატებითი ტესტირება.
ასე დაფიქრდით, ეს „სკრინინგ ტესტი“ ამინდის პროგნოზს ჰგავს, რომელიც ამბობს, რომ ცაზე მუქი ღრუბლებია და სავარაუდოდ, წვიმა იქნება. მაგრამ იმის ზუსტად გასაგებად, იწვიმებს თუ არა და რა რაოდენობით, უფრო მეტი უნდა დააკვირდეთ. ამ შემთხვევაშიც ასეა.
თუ მიიღებთ „მაღალი რისკის“ შედეგს, ექიმი აგიხსნით, თუ რა უნდა გააკეთოთ შემდეგ. შემდეგი ნაბიჯი, როგორც წესი, დიაგნოსტიკური ტესტია . ამ ტესტით 99%-ზე მეტი სიზუსტით შეგიძლიათ გითხრათ, აქვს თუ არა თქვენს პატარას გენეტიკური დაავადება.
დიაგნოსტიკური ტესტები
ეს არ ჰგავს სისხლის ანალიზებს, რომლებიც ადრე ტარდებოდა. ისინი ცოტა უფრო რთულია. არსებობს ორი ძირითადი მეთოდი:
1. ამნიოცენტეზი: პროცედურა, რომლის დროსაც საშვილოსნოში ბავშვის გარშემო არსებული სანაყოფე პარკიდან იღებენ მცირე რაოდენობით სანაყოფე სითხეს და იკვლევენ.
2. ქორიონული ხაოების ნიმუშის აღება (CVS): პროცედურა, რომლის დროსაც პლაცენტის ნაწილიდან აღებულია ქსოვილის ძალიან მცირე რაოდენობა და გამოკვლეულია.
რადგან ორივე ეს ტესტი მუცლის მოშლის ძალიან მცირე რისკს შეიცავს, ექიმები მათ მხოლოდ იმ შემთხვევაში გვირჩევენ, თუ სკრინინგული ტესტი მაღალ რისკზე მიუთითებს.
რატომ არის მამის ტესტიც მნიშვნელოვანი?
ძალიან მნიშვნელოვანია მამის მტარებლობის ტესტების ჩატარება. იმისათვის, რომ ბავშვს ჰქონდეს რაიმე გენეტიკური დაავადება, დედაც და მამაც უნდა იყვნენ ამ დაავადების მატარებლები. წარმოიდგინეთ, რომ თქვენ გაიარეთ ტესტირება, როგორც გარკვეული დაავადების მატარებელმა. მაგრამ თუ ტესტი დაადასტურებს, რომ ბავშვის მამა არ არის ამ დაავადების მატარებელი, ბავშვის ამ დაავადების ქონის რისკი თითქმის მთლიანად გამორიცხულია. ამიტომ, ზოგჯერ მამის ტესტი შეიძლება დიდ შვებას იწვევდეს.
აუცილებლად ესაუბრეთ ექიმს ამ ყველაფერზე, გაეცანით შედეგებს და გადაწყვიტეთ, რა უნდა გააკეთოთ შემდეგ. მას შეუძლია მოგცეთ თქვენი სიტუაციისთვის საუკეთესო რჩევა, ინტერნეტში ინფორმაციის მოძიების ნაცვლად.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- გენეტიკური ტესტირება ორსულობის დროს ბავშვის ჯანმრთელობის შესამოწმებლად ჩატარებული მნიშვნელოვანი ტიპის ტესტია.
- პირველი სკრინინგული ტესტები ტარდება სისხლის ნიმუშის აღებით და ბავშვის გარკვეული დაავადების განვითარების რისკის დადგენით. ეს ტესტები არ აზიანებს არც ბავშვს და არც დედას.
- ნუ ჩავარდებით პანიკაში, თუ სკრინინგის ტესტის შედეგი „მაღალი რისკია“. ეს არ ნიშნავს, რომ დაავადება გაქვთ, მაგრამ ეს ნიშნავს, რომ დამატებითი გამოკვლევების ჩატარება გჭირდებათ.
- შემდეგი ნაბიჯი არის დიაგნოსტიკური ტესტები, როგორიცაა ამნიოცენტეზი ან გულ-სისხლძარღვთა სკანირება, იმის დასადასტურებლად, არსებობს თუ არა დაავადება.
- ნებისმიერი ტესტის ჩატარებამდე და შედეგების მიღების შემდეგ, აუცილებლად განიხილეთ ეს თქვენს ექიმთან, რათა დარწმუნდეთ, რომ ყველაფერი კარგად გესმით.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න