თქვენს ორგანიზმს არ შეუძლია გლუკოზის სათანადოდ შენახვა და გამოყენება? მოდით ვისაუბროთ გლიკოგენის დაგროვების დაავადებაზე (GSD)!

თქვენ ან თქვენი შვილი მუდმივად გრძნობთ დაღლილობას? ან ხანდახან მოულოდნელად გრძნობთ სიცივეს, ოფლიანობას და თავბრუსხვევას? სწრაფად იღლებით სიარულის ან თამაშის დროს? ზოგჯერ ეს შეიძლება გამოწვეული იყოს ჩვენი სხეულის ენერგიის კონტროლის, ანუ შაქრის გამოყენების მცირე პრობლემით. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იშვიათ დაავადებაზე, რომლის შესახებაც ყველამ უნდა იცოდეს. ეს არის გლიკოგენის დაგროვების დაავადება , რომელიც ექიმებში ასევე ცნობილია, როგორც „(გლიკოგენის დაგროვების დაავადება)“ ან შემოკლებით „(GSD)“.

მარტივად რომ ვთქვათ, რას ნიშნავს ეს „(GSD)“?

კარგი, ახლა ვნახოთ, რა არის ეს „(GSD)“. მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არის მდგომარეობა, როდესაც ჩვენს ორგანიზმს არ შეუძლია გლიკოგენის სწორად გამოყენება ან შენახვა . ეს არის მეტაბოლური დარღვევის სახეობა, რომელიც მემკვიდრეობითია, რაც იმას ნიშნავს, რომ ის მშობლიდან შვილზე გადადის.

ახლა შეიძლება გაინტერესებთ, რა არის გლიკოგენი. გლიკოგენი ჩვენი ორგანიზმის მიერ მიღებულ საკვებში გლუკოზის, ანუ შაქრის შენახვის საშუალებაა. როგორც იცით, გლუკოზა ჩვენი ორგანიზმის ენერგიის მთავარი წყაროა. ამ გლუკოზას ნახშირწყლების შემცველი საკვებიდან ვიღებთ. ორგანიზმს მთელი ეს გლუკოზა ერთდროულად არ სჭირდება. ამიტომ, ორგანიზმი ზედმეტ გლუკოზას ღვიძლსა და კუნთებში გლიკოგენის სახით ინახავს. მისი გამოყენება მოგვიანებით, როდესაც ენერგია დაგვჭირდება, შეიძლება.

პროცესს, რომლის დროსაც ჩვენი სხეული გლუკოზისგან გლიკოგენს გამოიმუშავებს, გლიკოგენეზი ეწოდება. ანალოგიურად, როდესაც ორგანიზმს კვლავ სჭირდება ენერგია, პროცესს, რომლის დროსაც ეს შენახული გლიკოგენი იშლება და ისევ გლუკოზად გარდაიქმნება, გლიკოგენოლიზი ეწოდება. სხვადასხვა ფერმენტი მონაწილეობს ორივე ამ პროცესში.

გლიკოგენის დაგროვების დაავადება (GSD) ვითარდება, როდესაც ამ ფერმენტებიდან ერთი ან მეტი აკლია ან სათანადოდ არ მუშაობს. ეს ნიშნავს, რომ ორგანიზმს არ შეუძლია შენახული გლიკოგენის გამოყენება ენერგიისთვის ან სისხლში შაქრის დონის სათანადოდ შენარჩუნება. ამან შეიძლება გამოიწვიოს მთელი რიგი პრობლემები, მათ შორის სისხლში შაქრის დონის ხშირი დაბალი დონე (ჰიპოგლიკემია) , ღვიძლის დაზიანება და კუნთების სისუსტე.

არსებობს თუ არა `(GSD)`-ის სხვადასხვა ტიპი?

დიახ, რადგან ჩვენი ორგანიზმი გლიკოგენის გადასამუშავებლად სხვადასხვა ფერმენტებს იყენებს, არსებობს გლიკოგენის სხვადასხვა ტიპი - სულ მცირე 19! ექიმებმა ზოგიერთი ტიპის შესახებ ბევრი რამ იციან, მაგრამ სხვების შესახებ ჯერ კიდევ სწავლობენ. გლიკოგენის სინდრომმა ძირითადად ღვიძლში ან კუნთებზე იმოქმედა. თუმცა, ზოგიერთმა ტიპმა შეიძლება პრობლემები სხეულის სხვა ნაწილებშიც გამოიწვიოს.

გლიკოგენის დაგროვებაში ან დაშლაში ჩართული კონკრეტული ფერმენტის დეფიციტით გამოწვეულია გლუკოგენის თითოეული ტიპი. ეს ნიშნავს, რომ ფერმენტი ან არ არსებობს, ან შემცირებული რაოდენობითაა. ექიმები ზოგჯერ ამ ტიპებს არქმევენ დაკარგული ფერმენტის ან იმ მეცნიერის სახელის მიხედვით, ვინც პირველად აღმოაჩინა გლიკოგენის დაგროვება.

რამდენად გავრცელებულია გლიკოგენის დაგროვების დაავადება?

სინამდვილეში, გლიკოგენის დაგროვების დაავადება ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა . „(GSD)“ I ტიპი „(GSD I ტიპი (ფონ გირკეს დაავადება))“, რომელიც ყველაზე გავრცელებული ტიპია, დაახლოებით 100,000 დაბადებიდან ერთში გვხვდება. ასე რომ, ხედავთ, რამდენად იშვიათია ეს.

რა არის GSD-ის სიმპტომები?

სგდ-ს სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ეს ნიშნავს, რომ ერთი და იგივე ტიპის სგდ-ს მქონე ორ ადამიანსაც კი შეიძლება ჰქონდეს განსხვავებული სიმპტომები. სგდ I ტიპი (ყველაზე გავრცელებული ტიპი) ჩვეულებრივ იწყებს სიმპტომების გამოვლენას, როდესაც ბავშვი სამი-ოთხი თვისაა . თუმცა, ზოგიერთ სხვა ტიპს შეიძლება სიმპტომები მოგვიანებით, ზოგჯერ მოზარდობის ასაკშიც კი გამოუვლინდეს.

ამ მდგომარეობის დროს ორი ძირითადი სიმპტომია სისხლში შაქრის დაბალი დონე (ჰიპოგლიკემია) და/ან დაღლილობა ვარჯიშის დროს, მაგალითად, სირბილის ან ხტუნვის დროს (ვარჯიშის აუტანლობა).

სისხლში შაქრის დაბალი დონე (ჰიპოგლიკემია) არის, როდესაც სისხლში გლუკოზის დონე 70 მგ/დლ-ზე დაბლა ეცემა. ამ შემთხვევაში, შეიძლება განიცადოთ შემდეგი სიმპტომები:

• ისეთი შეგრძნება გაქვს, თითქოს სხეული გიკანკალებს.
• ოფლიანობა და სიცივის შეგრძნება.
• თავბრუსხვევა , თავის ტრიალის შეგრძნება.
• სისუსტისა და უსიცოცხლობის შეგრძნება.
• გულის პალპიტაციები.
• ზოგჯერ აუტანელი შიმშილობა მეწყება და ზოგიერთი ადამიანი ამას „ჰიპერფაგიას“ უწოდებს.
• აზროვნების გაძნელება, კონცენტრირების შეუძლებლობა.
• შფოთვისა და გაბრაზების შეგრძნება.
• კანის სიფერმკრთალე (სიფერმკრთალე).
• ზოგჯერ, თუ სისხლში შაქრის დონე ძალიან დაბლა ეცემა , შეიძლება კრუნჩხვები განვითარდეს.

წარმოიდგინეთ, თქვენი პატარა რომ კარგად თამაშობდეს, უეცრად კანკალი დაეწყო, ოფლიანობა დაეწყო და ლაპარაკიც კი არ შეეძლო? რამდენად საშინლად იგრძნობდით თავს ამ მომენტში? სწორედ ეს არის ჰიპოგლიკემია .

ამას გარდა, სხვა მახასიათებლების ნახვაც შეიძლება, როგორიცაა `(GSD)`:

• კუნთების კრუნჩხვები ან კუნთების სისუსტე.
• ბავშვებში ნელი ზრდა და წონის ცუდი მატება.
• ღვიძლის გადიდება (ჰეპტომეგალია).
• კუნთების დაბალი ტონუსი.
• სისხლში ქოლესტერინის მომატება (ჰიპერლიპიდემია).

რა იწვევს GSD-ს?

გლიკოგენის სინდრომთან დაკავშირებული დაავადების (GSD) ძირითადი გამომწვევი მიზეზი მემკვიდრეობით მიღებული გენეტიკური მუტაციებია . ეს გენეტიკური მუტაციები გავლენას ახდენს გლიკოგენის შესანახად და გამოსაყენებლად საჭირო ფერმენტების ფუნქციაზე. ბავშვი ამ გენეტიკურ მუტაციებს მემკვიდრეობით იღებს როგორც დედისგან, ასევე მამისგან.

გლუტენის სინდრომების უმეტესობას აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობითობის ტიპი აქვს. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვისთვის ამ მდგომარეობის განვითარებისთვის გენეტიკური ვარიაცია დედისა და მამისგან უნდა იყოს მემკვიდრეობით მიღებული.

თუმცა, ზოგიერთ ტიპს, მაგალითად, GSD IX ჯგუფს, აქვს X-შეჭიდული მემკვიდრეობა . ეს ნიშნავს, რომ გენეტიკური მუტაცია თქვენს X ქრომოსომაზეა. თუ მამრს (რომელსაც მხოლოდ ერთი X ქრომოსომა აქვს) აქვს ეს მუტაცია, მას დაავადება განუვითარდება. თუ ქალს ეს მუტაცია ერთ X ქრომოსომაზე აქვს და მეორე X ქრომოსომა ჯანმრთელია, ის, როგორც წესი, სიმპტომებს არ გამოავლენს, მაგრამ შეიძლება დაავადების მატარებელი იყოს.

როგორ გავიგო, მაქვს თუ არა `(GSD)`?

იმის გასარკვევად, აქვს თუ არა თქვენს შვილს გლუტენის სინდრომთან დაკავშირებული სინდრომი, ექიმი, სავარაუდოდ, რამდენიმე ტესტს დანიშნავს. რადგან გლუტენის სინდრომთან დაკავშირებული სინდრომი იშვიათი მდგომარეობაა, სხვა დაავადებების გამორიცხვას და გლუტენის სინდრომთან დაკავშირებული სინდრომის ზუსტად განსაზღვრას შეიძლება გარკვეული დრო დასჭირდეს. ეს ტესტები შეიძლება მოიცავდეს:

• უზმოზე სისხლში შაქრის დონის ანალიზი: თუ დილით უჭმელობის შემდეგ სისხლში შაქრის დონე დაბალია, ეს შეიძლება გლუკოზის სინდრომზე (GSD) მიუთითებდეს.
• კეტონის სისხლის ანალიზი: როდესაც ორგანიზმი ვერ იყენებს გლუკოზას, ის წვავს ცხიმს ენერგიისთვის. ეს წარმოქმნის ნივთიერებებს, რომლებსაც კეტონები ეწოდება. გლიკემიური სინდრომით დაავადებული ბავშვები ხშირად განიცდიან კეტოზის მდგომარეობას (სისხლში კეტონების მომატება).
• ძირითადი მეტაბოლური პანელი: ამან შეიძლება წარმოდგენა მოგვცეს ბავშვის საერთო ჯანმრთელობაზე.
• ლიპიდური პანელი: ეს ასევე მნიშვნელოვანია, რადგან მაღალი ქოლესტერინი (ჰიპერლიპიდემია) ხშირია გსდ-ს დროს.
• ღვიძლის ფუნქციური ტესტები: ამ ტესტებით შესაძლებელია თქვენი ბავშვის ღვიძლის ჯანმრთელობის შემოწმება. თუ რაიმე დარღვევაა, ეს შეიძლება იყოს ღვიძლის დაავადების ნიშანი.
• შარდის ანალიზი: შარდის ანალიზით შესაძლებელია კრეატინინის (რომელიც თირკმლის ფუნქციაზე მიუთითებს) და შარდმჟავას დონის შემოწმება. შარდმჟავას მაღალი დონე ხშირად გვხვდება შარდმჟავას მაღალ დონეზე (ჰიპერურიკემია) .
• მუცლის ღრუს ულტრაბგერითი გამოკვლევა: ამით შეგიძლიათ შეამოწმოთ, გადიდებულია თუ არა ბავშვის ღვიძლი.
• გენეტიკური ტესტირება: ეს ამოწმებს სხვადასხვა ფერმენტებთან დაკავშირებულ გენებთან დაკავშირებულ პრობლემებს.

მიუხედავად იმისა, რომ არსებობს სპეციფიკური გენეტიკური ტესტები გლანტრეს სინდრომის მრავალი ტიპის იდენტიფიცირებისთვის, ზოგჯერ თქვენი ბავშვის ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ბიოფსია , რაც გულისხმობს ღვიძლისგან ან კუნთიდან ქსოვილის მცირე ნაწილის აღებას დიაგნოზის დასადასტურებლად.

როგორ მკურნალობენ GSD-ს?

სამწუხაროდ, გლიკოგენის დაგროვების დაავადების განკურნება შეუძლებელია . მკურნალობა ძირითადად სიმპტომების კონტროლს ისახავს მიზნად. მკურნალობის ვარიანტები განსხვავდება თქვენი გლიკოგენის დაგროვების ტიპის მიხედვით. აქ მოცემულია მკურნალობის რამდენიმე ვარიანტი:

• სისხლში შაქრის დაბალი დონის პრევენცია: უმი სიმინდის სახამებლის ან მსგავსი საკვები დანამატის სწორ დროსა და რაოდენობაში მიცემა დაგეხმარებათ სისხლში შაქრის დონის სტაბილურობის შენარჩუნებაში. სიმინდის სახამებელი რთული ნახშირწყლებია, რომლის მონელებაც ორგანიზმისთვის ცოტა უფრო რთულია. ამიტომ, მას შეუძლია სისხლში შაქრის დონის კონტროლი უფრო ხანგრძლივი პერიოდის განმავლობაში, ვიდრე ჩვეულებრივ საკვებში არსებული ნახშირწყლები. ახლა არსებობს კიდევ უფრო უკეთესი კომერციული პროდუქტი, რომელიც ორგანიზმში უფრო დიდხანს რჩება. ეს ასევე გამორიცხავს ღამის შუაღამისას ადგომის საჭიროებას ძაღლის საკვების მისაცემად.
• სისხლში შაქრის დაბალი დონის მკურნალობა: თუ გლუკოზის სინდრომმა (GSD) გამოიწვია სისხლში შაქრის დონის ვარდნა , დაუყოვნებლივ უნდა მიმართოთ ნახშირწყლებს. წინააღმდეგ შემთხვევაში, ჰიპოგლიკემია შეიძლება გაუარესდეს და გამოიწვიოს გართულებები, როგორიცაა კრუნჩხვები და კომა.
• მაღალი ქოლესტერინის კონტროლი: სტატინების სახელით ცნობილი პრეპარატების კლასი ხელს უწყობს ქოლესტერინის დონის კონტროლს.
• შარდმჟავას მაღალი დონის კონტროლი: პრეპარატი ალოპურინოლი ხელს უწყობს ორგანიზმში შარდმჟავას გამომუშავების შემცირებას.

ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპიით (ERT) მკურნალობა შესაძლებელია გერმების ჩანაცვლებითი თერაპიით ( GSD). ეს, როგორც წესი, ინტრავენური ინფუზიის სახით ტარდება. კვლევები კვლავ გრძელდება იმის დასადგენად, შესაძლებელია თუ არა ERT-ს გამოყენება GSD-ს სხვა ტიპებისთვისაც.

თუ ღვიძლი GSD-ს გამო მძიმედ არის დაზიანებული, შესაძლოა ღვიძლის გადანერგვა გახდეს საჭირო.

შესაძლებელია გლიკოგენის დაგროვების დაავადების პრევენცია?

რადგან გლიკოგენის დაგროვების დაავადებები გენეტიკური (მემკვიდრეობითი) მდგომარეობებია, მათ თავიდან ასაცილებლად არაფრის გაკეთება არ შეგვიძლია.

თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს აქვს გლოსტეროლოგიური დაავადება და თქვენ ბავშვის გაჩენაზე ფიქრობთ, კარგი იქნება, თუ გენეტიკურ კონსულტაციას მიმართავთ, რათა გაარკვიოთ, თქვენც ამ გენეტიკური ვარიაციის მატარებლები ხართ თუ არა.

როგორია „(GSD)“-ით დაავადებული პირის ჯანმრთელობის მდგომარეობა?

სგდ-ს უმეტესი ტიპის შემთხვევაში, ადრეული დიაგნოზი და სათანადო მართვა აუმჯობესებს პაციენტის პროგნოზს. თუმცა, სგდ-ს ზოგიერთი ტიპის მართვა უფრო რთულია. ექიმს შეუძლია უკეთ გაიგოს, თუ რას უნდა ელოდოთ.

რა არის GSD-ის შესაძლო გართულებები?

სგდ-მ შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა გართულებები. ეს დამოკიდებულია:

• `(GSD)` ტიპის შესახებ.
• თუ დაავადების დიაგნოზი დაგვიანებულია.
• დაავადება, თუ სათანადოდ არ იქნება კონტროლირებადი, გაგრძელდება.

მაგალითად, ზოგიერთი გართულება, რომელიც შეიძლება წარმოიშვას არანამკურნალევი „(GSD)“ კატეგორიის I-ის გამო, არის:

• ძვლის სიმკვრივის შემცირება, ადვილად მოტეხილობები და ოსტეოპოროზი .
• დაგვიანებული სქესობრივი მომწიფება.
• პოდაგრა.
• თირკმლის დაავადება.
• ფილტვისმიერი ჰიპერტენზია.
• ღვიძლის არასიმსივნური სიმსივნეები (ღვიძლის ადენომები).
• პოლიკისტოზური საკვერცხეების სინდრომის (PCOS) მქონე ქალები.
• პანკრეასის ანთება (პანკრეატიტი).
• სისხლში შაქრის ხშირი დაბალი დონე შეიძლება უარყოფითად იმოქმედოს ტვინის ფუნქციონირებაზე.

რამდენ ხანს ცოცხლობს „(GSD)“-ით დაავადებული ადამიანი?

გლიკოგენის დაგროვების დაავადების (GSD) მქონე ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა დამოკიდებულია დაავადების ტიპზე, დაავადების ადრეულ დიაგნოსტიკასა და მართვაზე. ზოგიერთი ტიპი შეიძლება ფატალური იყოს ჩვილობის ასაკში, ზოგი კი შეიძლება ნორმალურ სიცოცხლემდე მიგვიყვანოს. ამ საკითხთან დაკავშირებით საუკეთესო რჩევას მოგცემთ ექიმს.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს აღენიშნებათ კუნთების სისუსტე ან სისხლში შაქრის დაბალი დონის მუდმივი სიმპტომები, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.

გლიკოგენის დაგროვების დაავადებები იშვიათი და რთული მდგომარეობებია. ამიტომ, თუ შესაძლებელია, უმჯობესია მიმართოთ ექიმს, რომელიც კარგად იცნობს ამ დაავადებას და მის მკურნალობას. თქვენი შვილის სამედიცინო გუნდი ყოველ ნაბიჯზე თქვენთან იქნება, რათა დაგეხმაროთ მისთვის საუკეთესო მკურნალობის შერჩევაში.

სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება:

ასე რომ, იმედი მაქვს, ახლა უკეთ გესმით, რაზე ვსაუბრობდით, გლიკოგენის დაგროვების დაავადებაზე (GSD). მიუხედავად იმისა, რომ ეს საკმაოდ რთული თემაა, ძალიან მნიშვნელოვანია ძირითადი პუნქტების დამახსოვრება.

გახსოვდეთ: გსდ იშვიათი, მემკვიდრეობითი დაავადებების ჯგუფია, რომელიც იწვევს ორგანიზმის მიერ გლიკოგენის (ჩვენი ორგანიზმის შაქრის მარაგის) სწორად გამოყენების შეუძლებლობას.

• ძირითადი სიმპტომები: ხშირი დაბალი სისხლში შაქარი (ჰიპოგლიკემია) და სწრაფი დაღლილობა ვარჯიშის დროს.
• მიზეზი: გენეტიკური ცვლილებებით გამოწვეული ფერმენტების დეფიციტი.
• დიაგნოზი: სისხლის ანალიზები, შარდის ანალიზები, ულტრაბგერითი გამოკვლევა, გენეტიკური ტესტები და შესაძლოა ბიოფსია.
• მკურნალობა: ძირითადი საყრდენია სიმპტომური კონტროლი. დიეტა (განსაკუთრებით სიმინდის სახამებელი), საჭიროების შემთხვევაში მედიკამენტები და ზოგიერთი ტიპის შემთხვევაში ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპია (ფერმენტ-ჩანაცვლებითი თერაპია).
• ყველაზე მნიშვნელოვანი: ადრეული დიაგნოზი და სათანადო მართვა დაგეხმარებათ ბევრად უფრო ნორმალური ცხოვრებით იცხოვროთ. თუ სიმპტომები გაქვთ, ნუ გადადებთ ექიმთან კონსულტაციას.

ვიმედოვნებთ, რომ ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. იყავით ჯანმრთელი!