იცით თუ არა ამ იშვიათი გენეტიკური დაავადების შესახებ? (მემკვიდრეობითი ტრანსთირეტინული ამილოიდოზი - hATTR)

ხანდახან კიდურების დაბუჟებას გრძნობთ? ადგომისას კუჭის ტკივილს ან თავბრუსხვევას გრძნობთ? მიუხედავად იმისა, რომ ეს შეიძლება ნორმალურად მოგეჩვენოთ, ზოგჯერ ამის უკან შეიძლება იშვიათი დაავადება იმალება, რომლის შესახებაც ბევრ ადამიანს არც კი სმენია და რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა. დღეს ერთ-ერთ ასეთ დაავადებაზე, hATTR ამილოიდოზზე ვისაუბრებთ. მიუხედავად იმისა, რომ ეს საკმაოდ რთული თემაა, მოდით, მარტივად გავიგოთ.

რა არის hATTR ამილოიდოზი?

მარტივად რომ ვთქვათ, hATTR (მემკვიდრეობითი ტრანსთირეტინული ამილოიდოზი) იშვიათი დაავადებაა, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა და დროთა განმავლობაში თანდათან უარესდება. გამომწვევი მიზეზი ჩვენს გენებში ცვლილებაა, რომელსაც მუტაცია ეწოდება.

წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენს ორგანიზმში ყველაფერი გენებით კონტროლდება. ჩვენს ღვიძლში არსებობს გენი, რომელსაც TTR ეწოდება. როდესაც ამ გენში მუტაცია ხდება, მის მიერ გამომუშავებული ცილა, რომელსაც „ტრანსთირეტინი“ ეწოდება, ასევე იღებს არანორმალურ, არასწორ ფორმას.

ეს დეფორმირებული ცილები ერთმანეთში იკვრება და ჩვენი სხეულის ნერვებსა და სხვადასხვა ორგანოებში წარმოქმნის დეპოზიტებს, რომლებსაც „ ამილოიდს “ უწოდებენ. ისევე, როგორც ჭუჭყი და ჟანგი ახშობს წყლის მილს, ეს ამილოიდური დეპოზიტები აზიანებს ამ ორგანოებს.

ეს მდგომარეობა იწვევს პოლინეიროპათიას, რაც ტვინიდან სხეულის სხვა ნაწილებში გადამავალი ნერვების დაზიანებას წარმოადგენს. მიუხედავად იმისა, რომ ეს სერიოზული მდგომარეობაა, სათანადო მკურნალობის შემთხვევაში, სიმპტომების კონტროლი და სიცოცხლის გაგრძელება შესაძლებელია.

რა არის hATTR დაავადების სიმპტომები?

რადგან hATTR დაავადება ორგანიზმში მრავალ ორგანოს აზიანებს, სიმპტომები ძალიან მრავალფეროვანია. ზოგჯერ ეს სიმპტომები სხვა გავრცელებული დაავადებების სიმპტომების მსგავსია, ამიტომ დაავადების დიაგნოსტიკა შეიძლება რთული იყოს.

ქვემოთ მოცემულ ცხრილში იხილეთ, თუ რა სიმპტომებია ეს.

როგორ ხდება hATTR დაავადების დიაგნოსტიკა?

რადგან ეს დაავადება იშვიათია და სიმპტომები სხვა დაავადებების მსგავსია, მისი დიაგნოზირება შეიძლება გარკვეულწილად რთული იყოს. თუმცა, ექიმი რამდენიმე ფაქტორზე ამახვილებს ყურადღებას.

• ოჯახის სამედიცინო ისტორია : იკითხეთ, თქვენს ოჯახში ვინმეს ხომ არ ჰქონია გულის შეტევა, გულის კუნთის გასქელება ან სხვა ნევროლოგიური დარღვევები.
• სიმპტომების შესახებ კითხვების დასმა: კითხვა, გაქვთ თუ არა ზემოთ ხსენებული სიმპტომები.
• გენეტიკური ტესტირება: სისხლის ან კანის უჯრედების ნიმუშის ანალიზი ტარდება იმის დასადგენად, არის თუ არა TTR გენში მუტაცია. ეს დაავადების დადასტურების ყველაზე ზუსტი გზაა.
• ქსოვილის ბიოფსია : მუცლის კანქვეშა ქსოვილიდან მცირე რაოდენობით ცხიმს პატარა ნემსით იღებენ და მიკროსკოპით ათვალიერებენ, რათა დაადგინონ, არის თუ არა ამილოიდური დეპოზიტები. არ ინერვიულოთ, ეს არ არის დიდი ოპერაცია და შეიძლება სწრაფად ჩატარდეს.
• სხვა ტესტები:ასევე შეიძლება ჩატარდეს სისხლისა და შარდის ანალიზები, ნერვული ფუნქციის ტესტები და ისეთი ტესტები, როგორიცაა ელექტროკარდიოგრამა და ექოკარდიოგრაფია გულის ფუნქციის შესამოწმებლად.

რა არის hATTR-ის მკურნალობის მეთოდები?

hATTR დაავადების მკურნალობას ორი ძირითადი მიზანი აქვს. ერთია სიმპტომების კონტროლი, ხოლო მეორე - ორგანიზმში დეფექტური ცილის წარმოებისა და დეპონირების შემცირება ან შეჩერება.

სიმპტომების მკურნალობა

• მედიკამენტები ინიშნება გულის პრობლემებისა და ორგანიზმში სითხის დაგროვების დროს.
• მედიკამენტები ინიშნება საჭმლის მომნელებელი სისტემის პრობლემებისთვის, როგორიცაა დიარეა და ყაბზობა.
• მედიკამენტები გამოიყენება ნერვული ტკივილის გასაკონტროლებლად.

მკურნალობა, რომელიც მიმართულია დაავადების გამომწვევი მიზეზისკენ

ეს არის ძირითადი მკურნალობის მეთოდები, რომლებსაც შეუძლიათ დაავადების მიმდინარეობის შეცვლა.

• გენის გამაყუჩებელი პრეპარატები: ეს პრეპარატები მოქმედებს ღვიძლში TTR გენის მიერ არასწორი ცილის გამომუშავების შეჩერებით. „ინოტერსენი“, „პატისირანი“, „ვუტრისირანი“ ამ პრეპარატების ნაწილია. ზოგიერთი მათგანი ხელმისაწვდომია ყოველკვირეული ინექციების სახით, ზოგი კი ინტრავენურად ყოველ 3 კვირაში ერთხელ შეჰყავთ.
• გენის სტაბილიზატორის პრეპარატები: ეს პრეპარატები მოქმედებს არასწორად დაკეცილი TTR ცილის შეწებებისა და ამილოიდური დეპოზიტების წარმოქმნის პრევენციით. ამ კლასის პრეპარატებია „ტაფამიდისი“ და „დიფლუნისალი“.
• ღვიძლის გადანერგვა: რადგან დეფექტური ცილა ღვიძლში წარმოიქმნება, ღვიძლის გადანერგვას დიდწილად შეუძლია დაავადების გავრცელების კონტროლი. თუმცა, ეს საკმაოდ სერიოზული ოპერაციაა და ის მხოლოდ დაავადების ადრეულ სტადიაზეა წარმატებული.

სამედიცინო გუნდი, რომელიც დაგეხმარებათ

რადგან ეს დაავადება სხეულის რამდენიმე ნაწილს აზიანებს, დაგჭირდებათ რამდენიმე სპეციალისტის დახმარება.