შესაძლოა, ძალიან შეშფოთდეთ, როდესაც გაიგებთ, რომ გაქვთ იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობა, რომელსაც hATTR ამილოიდოზი ეწოდება. ეს სინამდვილეში ძალიან იშვიათი დაავადებაა. მსოფლიოში მხოლოდ 50 000 ადამიანს აქვს ეს დაავადება. ნორმალურია, რომ ამის შესახებ გაიგოთ შიში და დაბნეულობა. მარტივად რომ ვთქვათ, ეს დაავადება გამოწვეულია ჩვენს ორგანიზმში TTR გენის მუტაციით. შედეგად, ცილის ანომალიური ტიპი, რომელსაც ამილოიდები ეწოდება, გროვდება ისეთ ორგანოებში, როგორიცაა გული, თირკმელები, ნერვული სისტემა და კუჭ-ნაწლავის სისტემა. შემდეგ ეს ორგანოები ვეღარ ფუნქციონირებენ სწორად. როდესაც პირველად მიხვალთ ექიმთან, ის ბევრ კითხვას დაგისვამთ. ძალიან მნიშვნელოვანია წინასწარ მომზადება. შემდეგ თქვენ და ექიმს შეგიძლიათ აირჩიოთ თქვენთვის საუკეთესო მკურნალობა.
როგორ მოვემზადოთ ექიმთან ვიზიტამდე?
ექიმთან მისვლამდე ღირს ამ პუნქტების გათვალისწინება.
ზუსტად იცოდეთ თქვენი ოჯახის სამედიცინო ისტორია
hATTR ამილოიდოზი გენეტიკური დაავადებაა. სამედიცინო თვალსაზრისით, ეს არის „აუტოსომურ-დომინანტური“ მდგომარეობა. ეს ნიშნავს, რომ თუ თქვენს ერთ-ერთ მშობელს აქვს ამ დაავადების გამომწვევი გენის მუტაცია, თქვენ გაქვთ მისი მემკვიდრეობით გადაცემის 50%-იანი შანსი. თუ თქვენს ერთ-ერთ მშობელს, და-ძმას ან შვილს დაუსვეს ეს დაავადება, ძალიან მნიშვნელოვანია გენეტიკური ტესტირების ჩატარება, მაშინაც კი, თუ არ გაქვთ რაიმე სიმპტომები.
გახსოვდეთ, რომ ის ფაქტი, რომ თქვენს ოჯახში ვინმეს ეს დაავადება აქვს, არ ნიშნავს, რომ თქვენც 100%-იანი ალბათობით დაავადდებით. თუმცა, იმის ცოდნა, გაქვთ თუ არა ეს გენი, მკურნალობის მიღებაში დაგეხმარებათ.
აიღეთ ყველა ტესტის ანგარიში, რომელიც ჩაატარეთ.
თუ ადრე ჩაგიტარდათ რაიმე გენეტიკური ტესტირება TTR გენის მუტაციის დასადგენად, აცნობეთ ამის შესახებ თქვენს ექიმს. ასევე, თუ თქვენი ტესტის შედეგები დაადასტურებს, რომ გაქვთ გენი, ექიმი გირჩევთ კიდევ რამდენიმე ტესტს. ეს იმიტომ ხდება, რომ hATTR დაავადებამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს სხვა ორგანოებზეც, როგორიცაა გული, ღვიძლი და თირკმელები. თუ ცოტა ხნის წინ ჩაგიტარდათ გულის გამოკვლევა (ექოკარდიოგრამა) ან სისხლის ანალიზები, აუცილებლად თან იქონიეთ ყველა ეს დასკვნა.
თან იქონიეთ იმ მედიკამენტების სია, რომლებსაც იღებთ.
თქვენს ექიმს სურს იცოდეს თქვენს მიერ მიღებული ყველა მედიკამენტის შესახებ. ეს მოიცავს არა მხოლოდ ექიმის მიერ დანიშნულ მედიკამენტებს, არამედ ურეცეპტოდ გაცემულ ტკივილგამაყუჩებლებს, ვიტამინებსა და დანამატებს, რომლებსაც იღებთ.
კითხვები, რომლებიც ექიმმა შეიძლება დაგისვათ
თქვენს კითხვებზე პასუხის გასაცემად მზადყოფნა დაეხმარება ექიმს თქვენთვის საუკეთესო მკურნალობის შერჩევაში. ეს ასევე მოგცემთ დროს, დასვათ ნებისმიერი შეკითხვა, რომელიც შეიძლება გაგიჩნდეთ.
აქ მოცემულია მოკლე შინაარსი იმისა, თუ რა შეიძლება გკითხოთ ექიმმა.
| დაკითხვის ადგილი | რა შეიძლება გკითხონ და რა უნდა იცოდეთ |
|---|---|
| დაავადების ოჯახური ისტორია | „თქვენს ოჯახში კიდევ ვინმეს აქვს hATTR?“ - ეკითხებიან ისინი. შესაძლოა, თქვენს ოჯახში ვინმეს ჰქონია გულის დაავადება, პროგრესირებადი ნეიროპათია , მაჯის გვირაბის სინდრომი ან ნაწლავების პრობლემები. შესაძლოა, მათ ჰქონიათ hATTR და არ იცოდნენ ამის შესახებ. ამიტომ, გაუზიარეთ ეს ინფორმაცია მათ. |
| გენეტიკური და დიაგნოსტიკური ტესტები | „ჩაგიტარებიათ გენეტიკური ტესტირება?“ - გეკითხებიან ისინი. hATTR-ის დიაგნოზის დასმა შეიძლება რთული იყოს, რადგან ის მრავალ ორგანოზე მოქმედებს. ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ შემდეგი ტესტები: ბიოფსია (ქსოვილის ნაწილის აღება ტესტირებისთვის), სისხლის ანალიზები, ექოკარდიოგრამა ან გულის მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია გულის შესამოწმებლად და ნერვის გამტარობის ტესტები ნერვის ფუნქციის შესამოწმებლად. |
| გულთან დაკავშირებული სიმპტომები | „გაქვთ ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა გულისცემის აჩქარება, ქოშინი, ვარჯიშის გაძნელება ან ფეხებში შეშუპება?“ hATTR-მა შეიძლება გამოიწვიოს ამ ცილების დაგროვება გულში, რაც იწვევს გულის შეტევებს, გულის დაავადებებს ან გულის კუნთის გასქელებას (ჰიპერტროფიული კარდიომიოპათია) . თუ თქვენ გაქვთ ეს სიმპტომები, დაუყოვნებლივ გაგაგზავნიან კარდიოლოგთან. |
| მხედველობის პრობლემები | „გაქვთ თუ არა მხედველობაში რაიმე ცვლილება, მაგალითად, მცურავი ლაქები?“ TTR გენის მუტაციების დაახლოებით 20% თვალებზე მოქმედებს. მხედველობის ნებისმიერი ცვლილება ოფთალმოლოგმა უნდა შეამოწმოს. |
| სიარულის და ნერვების პრობლემები | „სიარული გიჭირთ?“ hATTR დაავადების ერთ-ერთი პირველი და ყველაზე გავრცელებული სიმპტომია ხელებისა და ფეხების ნერვების დაზიანება (პერიფერიული ნეიროპათია) . ამან შეიძლება გამოიწვიოს ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა ტკივილი, დაბუჟება და ჩხვლეტის შეგრძნება. თუ ეს ყველაფერი გავლენას ახდენს თქვენს ცხოვრებაზე, შეიძლება დაგჭირდეთ ისეთი რამის განხილვა, როგორიცაა ოკუპაციური თერაპია . |
| ავტონომიური ნერვული სისტემის პრობლემები | „გაქვთ ჭარბი ოფლიანობა, დიარეისა და ყაბზობის მონაცვლეობით, ან გიჭირთ შარდვის კონტროლი?“ ეს არის ვეგეტატიური ნერვული სისტემის პრობლემები, რომელიც აკონტროლებს ისეთ რაღაცეებს, როგორიცაა გულისცემა, არტერიული წნევა და საჭმლის მონელება, რომლებიც ჩვენი კონტროლის მიღმაა. ამ სიმპტომების არსებობა შეიძლება იმის ნიშანი იყოს, რომ თქვენი hATTR მდგომარეობა უარესდება. |
ექიმი ასევე საუბრობს მკურნალობის მეთოდებზე.
თქვენი მდგომარეობის დადასტურების შემდეგ, ექიმი განიხილავს თქვენთან მკურნალობის ვარიანტებს.
წამალი უკვე დალიე?
ამჟამად არსებობს რამდენიმე მედიკამენტი, რომელიც დამტკიცებულია hATTR-ის კონტროლისა და მისი პროგრესირების შენელებისთვის. მაგალითებია: „ ეპლონტერსენი (ვაინუა)“, „ინოტერსენი (ტეგსედი)“, „პატისირანი (ონპატრო)“, „ვუტრისირანი (ამვუტრა)“, „ტაფამიდისი (ვინდამაქსი)“ და „ტაფამიდის მეგლუმინი (ვინდაკელი)“. მნიშვნელოვანია, აცნობოთ ექიმს, თუ ადრე გამოგიყენებიათ რომელიმე ეს მედიკამენტი, დაგეხმარათ თუ არა ისინი ან გამოიწვიეს თუ არა რაიმე გვერდითი მოვლენები.
რას ფიქრობთ ღვიძლის გადანერგვაზე?
ათწლეულების განმავლობაში, hATTR-ის საუკეთესო მკურნალობა ღვიძლის გადანერგვა იყო. თუმცა, მას თან ახლავს გართულებების, განსაკუთრებით გულის გართულებების მაღალი რისკი. ახალი კვლევები აჩვენებს, რომ ზოგიერთი ახალი პრეპარატი შეიძლება ისეთივე ეფექტური იყოს, როგორც ღვიძლის გადანერგვა. ასე რომ, შეგიძლიათ ექიმთან ესაუბროთ ამ ოპერაციის და სხვა მკურნალობის მეთოდების დადებით და უარყოფით მხარეებზე.
გსურთ კლინიკურ კვლევაში მონაწილეობა?
ექიმები მუდმივად ეძებენ hATTR პაციენტების მოვლის უკეთეს გზებს. ამის გაკეთების ერთ-ერთი გზა კლინიკური კვლევებია. დღეს დამტკიცებული ყველა პრეპარატი ამ გზით არის გამოცდილი. ეს შესანიშნავი შესაძლებლობაა ახალი მკურნალობის მისაღებად, სანამ ის ფართო საზოგადოებისთვის ხელმისაწვდომი გახდება. თუმცა, არსებობს გარკვეული რისკები. ამის შესახებაც შეგიძლიათ მიმართოთ ექიმს.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- hATTR ამილოიდოზი იშვიათი, მემკვიდრეობითი დაავადებაა. ნორმალურია, რომ ამის შესახებ გაიგოთ, შფოთვა იგრძნოთ.
- ექიმთან ვიზიტისას თან იქონიეთ თქვენი ოჯახის სამედიცინო ისტორია, ჩატარებული ანალიზების შედეგები და იმ მედიკამენტების სია, რომლებსაც იღებთ.
- უთხარით ექიმს თქვენი სიმპტომების შესახებ (ტკივილი გულმკერდის არეში, სუნთქვის გაძნელება, კიდურების დაბუჟება, მხედველობის ცვლილებები) არაფრის დამალვის გარეშე.
- ღიად ესაუბრეთ ექიმს მკურნალობის ვარიანტების (მედიკამენტები, ქირურგიული ჩარევა, სამედიცინო კვლევა) შესახებ და დაუსვით ყველა ის კითხვა, რაც გაქვთ.
- დაავადების სწორი დიაგნოზით და შესაბამისი მკურნალობის მიღებით, თქვენ შეგიძლიათ წარმატებით იცხოვროთ ამ დაავადებით.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი