რა არის ჰანტინგტონის დაავადება? მოდით, მარტივად ვისაუბროთ

თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრს ან ნაცნობს უცებ უცნაურად ხომ არ მოქცევა? შესაძლოა, კიდურები უკონტროლოდ უკანკალებს? ან მეხსიერება ნელ-ნელა უქრებათ და თითქოს ძველ ენერგიას კარგავენ? ნორმალურია, რომ ასეთ რაღაცეებს ​​შიშის გრძნობა გვეუფლება. დღეს ვისაუბრებთ მდგომარეობაზე, რომელმაც შეიძლება გამოიწვიოს ეს სიმპტომები, მაგრამ საზოგადოებაში ამაზე დიდად არ საუბრობენ. ეს ჰანტინგტონის დაავადებაა . ნუ შეშინდებით, როცა ამ სახელს გაიგებთ. მოდით, ყველაფერზე მარტივად და გასაგებად ვისაუბროთ.

კარგი, რა არის ჰანტინგტონის დაავადება?

მარტივად რომ ვთქვათ, ჰანტინგტონის დაავადება გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც დროთა განმავლობაში იწვევს ჩვენი ტვინის ნერვული უჯრედების თანდათანობით სიკვდილს და თაობიდან თაობას გადაეცემა . ის ძირითადად ტვინის იმ ნაწილებზე მოქმედებს, რომლებიც აკონტროლებენ ჩვენს მოძრაობებს, აზროვნებასა და ქცევას.

ეს დროთა განმავლობაში იწვევს მოტორული უნარების, აზროვნებისა და გადაწყვეტილების მიღების უნარის დაქვეითებას და ფსიქიკური ჯანმრთელობის პრობლემების, როგორიცაა დეპრესია და შფოთვა, განვითარების რისკის ზრდას.

სიმპტომები, როგორც წესი, 30-დან 40 წლამდე ასაკში ვლინდება. თუმცა, ზოგჯერ დაავადება შეიძლება ბავშვობაში ან ახალგაზრდობაში, 20 წლამდეც კი დაიწყოს. ამ შემთხვევაში მას არასრულწლოვან ჰანტინგტონის დაავადებას (JHD) ვუწოდებთ.

რატომ ვლინდება ეს დაავადება? როგორ გადაეცემა მემკვიდრეობით?

ეს გამოწვეულია ჩვენი ერთ-ერთი გენის დეფექტით. 1993 წელს მეცნიერებმა აღმოაჩინეს გენი, რომელიც იწვევს ამას. ეს გენი ყველა ჩვენგანშია. თუმცა, ზოგიერთ ოჯახს შეიძლება ჰქონდეს ამ გენის მუტირებული ასლი . ეს მუტირებული გენი მშობლებიდან შვილებს გადაეცემა.

წარმოიდგინეთ, რომ თქვენს დედას ან თქვენს მამას ჰანტინგტონის დაავადება აქვს. თუ ასეა, თქვენ გაქვთ 50%-იანი შანსი , რომ მემკვიდრეობით მიიღოთ დაავადების გამომწვევი მუტაცია . ეს მონეტის აგდებას ჰგავს. შეიძლება დაგემართოთ ან არა.

• ეს მუტანტური გენი შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს სქესის მიუხედავად.
• თუ მუტირებული გენი არ გაქვთ, ჰანტინგტონის დაავადება არასდროს განგივითარდებათ და დაავადებას თქვენს შვილებს არ გადასცემთ.
• ეს დაავადება თაობებს არ გადაეცემა. ანუ, თუ მამას აქვს, შვილს მამის გარეშე არ შეუძლია განუვითარდეს.

ეს გენი დომინანტურია თუ რეცესიული?

ეს ძალიან მარტივია. წარმოიდგინეთ, რომ ორი გენი გაქვთ, ერთი დედისგან და მეორე მამისგან. „დომინანტური“ გენი კლასში ყველაზე ჭკვიანი ბავშვის მსგავსია. თუ ის იქ არის, მისი ძალაუფლება თამაშშია. ჰანტინგტონის დაავადების გამომწვევი მუტანტური გენი ასევე დომინანტურია . ასე რომ, მაშინაც კი, თუ მუტანტურ გენს მხოლოდ ერთი მშობლისგან მიიღებთ, ის საკმარისია დაავადების გამოსაწვევად.

თუ თქვენ ან თქვენი ოჯახის რომელიმე წევრი გენეტიკურ ტესტირებას განიხილავთ, მნიშვნელოვანია, პირველ რიგში, გენეტიკური კონსულტაციის გავლა. მათ შეუძლიათ აგიხსნან, თუ რას უნდა ელოდოთ ტესტის შედეგებისგან.

რა არის ჰანტინგტონის დაავადების სიმპტომები?

ჰანტინგტონის დაავადების სიმპტომები შეიძლება დაიყოს სამ ძირითად კატეგორიად: მოტორული უნარები, კოგნიტური ფუნქცია და ქცევითი . ეს სიმპტომები, როგორც წესი, ერთდროულად არ ვლინდება, არამედ თანდათან ვითარდება რამდენიმე ეტაპზე.

გვიანი სტადიის სიმპტომები

ამ ეტაპზე პაციენტს დავალებების შესასრულებლად სხვების დახმარება სჭირდება. შესაძლოა, სიარული და საუბარი საერთოდ შეწყდეს. თუმცა, ამ ეტაპზეც კი, პაციენტი ხშირად ახერხებს საყვარელი ადამიანების ამოცნობას.

როგორ უნდა დაისვას ამ დაავადების დიაგნოზი?

თუ სიმპტომები გაქვთ, ექიმი გკითხავთ თქვენი ოჯახის სამედიცინო ისტორიის შესახებ და ჩაატარებს ფიზიკურ გამოკვლევას. შემდეგ, სავარაუდოდ, დაგინიშნავთ რამდენიმე ნევროლოგიურ და გენეტიკურ ტესტს. ნევროლოგიური ტესტებით განისაზღვრება:

• რეფლექსები
• კუნთების ძალა
• ბალანსი
• მხედველობა და სმენა
• განწყობა და ფსიქიკური მდგომარეობა
• მეხსიერება და მსჯელობის უნარი

მკურნალობის მეთოდები და მართვა

მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადების სრული განკურნება ჯერ არ არსებობს, არსებობს მრავალი მკურნალობა, რომელსაც შეუძლია სიმპტომების კონტროლი და ცხოვრების გამარტივება. ექიმები ტყუილად არ ამბობენ: „ჩვენ არ შეგვიძლია თქვენს სიცოცხლეს წლები დავამატოთ, მაგრამ შეგვიძლია თქვენს წლებს სიცოცხლე შევმატოთ“.

ყველაზე მნიშვნელოვანია სხვადასხვა დარგის სპეციალისტების გუნდის დახმარება. ამ გუნდში შეიძლება შედიოდნენ ნევროლოგები, ფიზიოთერაპევტები, ოკუპაციური თერაპევტები, ლოგოპედები, ფსიქიატრები და ნუტრიციოლოგები.

მედიკამენტები

• მოძრაობის გასაკონტროლებლად:VMAT2 ინჰიბიტორების კლასის პრეპარატები (მაგ. დეიტეტრაბენაზინი, ტეტრაბენაზინი) გამოიყენება უკონტროლო მოძრაობების (ქორეა) შესამცირებლად.
• ფსიქიკური ჯანმრთელობის პრობლემების დროს: დეპრესიის, შფოთვის და სხვა განწყობის ცვალებადობის კონტროლისთვის ინიშნება სხვადასხვა ანტიდეპრესანტები და განწყობის სტაბილიზატორები.

თერაპია

• ფიზიკური თერაპია: ხელს უწყობს დაცემის შემცირებას სიარულის, წონასწორობისა და სხეულის ძალის გაუმჯობესებით.
• ოკუპაციური თერაპია: ასწავლის ტექნიკასა და აღჭურვილობას, რათა ყოველდღიური ამოცანები, როგორიცაა ჭამა და ჩაცმა, გაადვილდეს.
• მეტყველების თერაპია: ეხმარება მეტყველებისა და ყლაპვის სირთულეების დროს.

ცხოვრების წესისა და კვების ცვლილებები

ამ დაავადების მქონე ადამიანებმა შეიძლება წონაში დაიკლონ, რადგან მათი ორგანიზმი ბევრ კალორიას წვავს და ყლაპვა უჭირთ. ამიტომ, მნიშვნელოვანია მკვებავი, მაღალკალორიული საკვების მიღება. ოჯახის წევრებს ამაში დახმარება შეუძლიათ შემდეგი გზით:

• კვების დროს მოერიდეთ არასაჭირო შეფერხებებს.
• შეარჩიეთ საკვები, რომლის საღეჭი და გადაყლაპვაც ადვილია.
• გამოიყენეთ სპეციალურად შექმნილი დანა-ჩანგალი და ჭიქები ჩალის მქონე.
• რეგულარული ვარჯიშიც ძალიან მნიშვნელოვანია. თუმცა, უსაფრთხოებასთან დაკავშირებით სიფრთხილე გმართებთ. გამოცდილ ფიზიოთერაპევტთან გაესაუბრეთ და შეიმუშავეთ თქვენთვის შესაფერისი ვარჯიშის გეგმა.

კითხვები ექიმისთვის

თუ თქვენ ან თქვენი ოჯახის წევრი შეშფოთებულია ამ მდგომარეობით, შეგიძლიათ ექიმთან საუბრისას დაუსვათ შემდეგი კითხვები:

• ექიმო, როგორ იმოქმედებს ეს დაავადება ჩემს ცხოვრებაზე?
• რა არის ჩემი სიმპტომების სამკურნალოდ საუკეთესო მეთოდები?
• შეიძლება თუ არა, რომ ეს მკურნალობა წინააღმდეგობაში მოვიდეს ჩემს მიერ მიღებულ სხვა მედიკამენტებთან?
• უსაფრთხოა თუ არა ჩემთვის მანქანის მართვის გაგრძელება?
• როგორ მინდა ამაზე ჩემს ოჯახთან საუბარი?