ზოგჯერ მშობლები ძალიან შეშინებულები არიან, როდესაც ახალშობილ ბავშვში რაიმე სიმპტომს ხედავენ. ბავშვი კარგად არ იკვებება, წონაში არ იმატებს ან უცებ უჩვეულოდ იქცევა. ასეთი რამის მიზეზი შეიძლება იყოს „მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დარღვევები“, რომლის შესახებაც არავის სმენია. ნუ შეგეშინდებათ, როდესაც ამ სახელს გაიგებთ. მიუხედავად იმისა, რომ ეს ცოტა რთული თემაა, მოდით, უბრალოდ ვისაუბროთ ამაზე.
მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ეს მეტაბოლიზმი?
წარმოიდგინეთ ჩვენი სხეული, როგორც დიდი ქარხანა. ის, რასაც მივირთმევთ და ვსვამთ ( ნახშირწყლები , ცილები , ცხიმები ), ამ ქარხნის ნედლეულია. რთული ქიმიური პროცესი, რომელიც იყენებს ამ ნედლეულს ორგანიზმისთვის საჭირო ენერგიის შესაქმნელად, გამოყოფს არასაჭირო ნივთიერებებს ნარჩენებად და წარმოქმნის ახალ ნივთიერებებს, არის ის, რასაც ჩვენ მეტაბოლიზმს ვუწოდებთ .
ამ ქარხანაში არიან „მუშები“, რომლებიც ყველაფერს შეუფერხებლად აწარმოებენ. ჩვენ ამ მუშებს ფერმენტებს ვუწოდებთ. თითოეულ ფერმენტს მხოლოდ ერთი კონკრეტული ფუნქცია აქვს. ერთი შლის შაქარს , მეორე - ცილას, ხოლო მესამე - ტოქსინებს გამოდევნის.
„მეტაბოლიზმის თანდაყოლილი შეცდომა“ ნიშნავს, რომ ამ ქარხანაში ერთ-ერთი „მუშა“ (ფერმენტი) არ მუშაობს სწორად, ან ეს მუშაკი არ იბადება ამით. ეს გამოწვეულია ამ ფერმენტის წარმოებისთვის საჭირო გენეტიკური „გეგმის“ დეფექტით.
ეს იგივეა, რაც კონვეიერის ხაზზე ერთი მუშის დაკარგვა. ან რაიმე აუცილებელი არ იწარმოება, ან არასაჭირო, ტოქსიკური მასალები გროვდება და პრობლემები წარმოიქმნება.
რა იწვევს ამ დაავადებებს?
ამ დაავადებების უმეტესობა გენეტიკური ფაქტორებით არის გამოწვეული. მარტივად რომ ვთქვათ, ბავშვისთვის ასეთი დაავადების განვითარებისთვის, მას დეფექტური გენის ორი ასლი უნდა გადაეცეს - ერთი დედისგან და მეორე მამისგან.
შემთხვევათა უმეტესობაში, ორივე მშობელი ამ დეფექტური გენის „მატარებელია“ . ეს ნიშნავს, რომ მათ ორგანიზმში როგორც დეფექტური გენი, ასევე ჯანსაღი გენი აქვთ. ჯანსაღი გენის გამო, მათ არანაირი სიმპტომი არ უვითარდებათ.
თუმცა, თუ ბავშვი დედისგანაც და მამისგანაც ერთსა და იმავე დეფექტურ გენს მიიღებს, ბავშვის ორგანიზმი შესაბამის ფერმენტს ვერ გამოიმუშავებს. სწორედ ამ დროს ვლინდება დაავადება. ეს არავის ბრალი არ არის, ეს მემკვიდრეობით მიღებული რამაა.
რა სახის დაავადებები არსებობს?
ამ ტიპის დაავადებათა ასობით სახეობა არსებობს. თითოეულ მათგანს თავისი უნიკალური სიმპტომები აქვს. მოდით განვიხილოთ რამდენიმე ყველაზე ხშირად განხილული ტიპი.
| დაავადების კატეგორია და მაგალითები | მარტივად რომ ვთქვათ, რა ხდება? |
|---|---|
| ლიზოსომური დაგროვების დარღვევები მაგ.: ჰურლერის სინდრომი, ტეი-საქსის დაავადება, გოშეს დაავადება | უჯრედებში ნარჩენი პროდუქტების დამშლელი „ლიზოსომებში“ ფერმენტების შემცირების გამო, ტოქსინები გროვდება. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ნერვების დაზიანება და ძვლების დეფორმაციები. |
| გალაქტოზემია | ბავშვს არ შეუძლია რძეში არსებული შაქრის „გალაქტოზის“ მონელება. დედის რძის ან ხელოვნური რძის დალევის შემდეგ შეიძლება განვითარდეს ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა ღებინება და სიყვითლე. |
| ნეკერჩხლის სიროფის შარდის დაავადება | ორგანიზმში გარკვეული ამინომჟავების დაგროვება ნერვულ სისტემას აზიანებს. ბავშვის შარდს ტკბილი სუნი აქვს, ნეკერჩხლის სიროფის მსგავსი. |
| ფენილკეტონურია (PKU) | სისხლში გროვდება ამინომჟავა, რომელსაც „ფენილალანინი“ ეწოდება. თუ დროულად არ გამოვლინდება და არ დაიწყება მკურნალობა, მას შეუძლია გავლენა მოახდინოს ინტელექტუალურ განვითარებაზე. |
| ლითონის მეტაბოლიზმის დარღვევები მაგ.: ვილსონის დაავადება, ჰემოქრომატოზი | ორგანიზმისთვის საჭირო ლითონების, როგორიცაა სპილენძი და რკინა, მაკონტროლებელი ცილების დეფექტებმა შეიძლება ორგანიზმში ტოქსიკური ნივთიერებების დონე გამოიწვიოს. |
რა არის ამ დაავადების სიმპტომები?
სიმპტომები მნიშვნელოვნად განსხვავდება. ეს დამოკიდებულია იმაზე, თუ რომელი ფერმენტი აკლია და რომელი მეტაბოლური პროცესია დარღვეული. ზოგიერთი დაავადების სიმპტომები დაბადებიდან რამდენიმე კვირაში ვლინდება. ზოგს კი შესაძლოა წლები დასჭირდეს განვითარებას.
აქ მოცემულია რამდენიმე გავრცელებული სიმპტომი:
- ლეთარგია და ძილიანობა: ბავშვი მუდმივად დაღლილი და უსიცოცხლოა.
- ანორექსია: ჭამის ან რძის დალევისადმი ინტერესის არქონა.
- კუჭის ტკივილი და ღებინება: ხშირი ღებინება.
- წონის დაკლება ან წონის მატების არარსებობა: წონის მატება ასაკისთვის შეუსაბამოა.
- სიყვითლე: თვალები და კანი ყვითლდება.
- განვითარების შეფერხება: ისეთი რამ, როგორიცაა ღიმილი, თავის აწევა და სიარული, სხვა ბავშვებთან შედარებით უფრო გვიან ხდება.
- კრუნჩხვები: ვითარდება კრუნჩხვის მსგავსი მდგომარეობები.
- უჩვეულო სუნი შარდიდან, ოფლიდან ან ამოსუნთქვიდან.
ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ არ ჩავარდეთ პანიკაში, თუ ამ სიმპტომებიდან ერთი ან ორი გაქვთ. თუმცა, თუ ამ სიმპტომებიდან ერთზე მეტი მაინც გაგრძელდა, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.
როგორ ხდება დაავადების დიაგნოსტიკა და მკურნალობა?
დაავადების დიაგნოზი
ზოგიერთ განვითარებულ ქვეყანაში ყველა ახალშობილი გადის სკრინინგს ასეთი დაავადებების რაოდენობაზე (ახალშობილთა სკრინინგი). შრი-ლანკის ზოგიერთი საავადმყოფო ასევე ატარებს სკრინინგს რამდენიმე ასეთი დაავადების გამო.
თუ ექიმი სიმპტომების გამოვლენის შემდეგ ეჭვობს ამას, ის პაციენტს სისხლისა და დნმ-ის სპეციალურ ანალიზებზე გააგზავნის. ეს დაავადების ზუსტად დადასტურების ერთადერთი გზაა.
მკურნალობის მეთოდები
ტექნოლოგიები ჯერ კიდევ არ არის შემუშავებული ამ დაავადებების გამომწვევი გენეტიკური დეფექტის სრულად განკურნებისთვის. თუმცა, არსებობს მრავალი მკურნალობა, რომელიც დაგეხმარებათ დაავადების მართვაში და ბავშვს ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრებაში.
მკურნალობის სამი ძირითადი მიზანი არსებობს:
- ორგანიზმისთვის მიუწვდომელი საკვების შეზღუდვა: მაგალითად, ფენილკეტონური უკუს მქონე ბავშვს ეძლევა სპეციალური დიეტა, რომელიც ზღუდავს ცილებით მდიდარ საკვებს.
- ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპია: ზოგიერთი დაავადების დროს ფერმენტი ვაქცინის სახით შეჰყავთ ორგანიზმში მიმდინარე პროცესების აღსადგენად.
- ორგანიზმიდან ტოქსინების გამოდევნა:სპეციალური მედიკამენტების ან მეთოდების გამოყენებით, ორგანიზმში დაგროვილი მავნე ქიმიკატები გამოიდევნება.
ამ მდგომარეობით დაავადებული ბავშვის ან ზრდასრულისთვის უმჯობესია მკურნალობა ამ სფეროში სპეციალიზებულ საავადმყოფოში მიმართოს. ძალიან მნიშვნელოვანია ექიმის მითითებების ზუსტად დაცვა.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- „თანდაყოლილი მეტაბოლური დაავადებები“ გენეტიკური ფაქტორებით გამოწვეული მდგომარეობებია. ისინი საერთოდ არ არის მშობლების ბრალი.
- მიუხედავად იმისა, რომ ეს დაავადებები ცალ-ცალკე იშვიათია, ისინი მთლიანობაში არც ისე იშვიათია.
- თუ თქვენს შვილს კვლავ აღენიშნება განვითარების შეფერხება, კვების პრობლემები ან სხვა უჩვეულო სიმპტომები, ნუ უგულებელყოფთ მათ. დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.
- ამ დაავადებების უმეტესობა შეიძლება კარგად იმართოს ადრეული დიაგნოზით, სათანადო მკურნალობითა და დიეტის კონტროლით.
- სამედიცინო მეცნიერების მიღწევებთან ერთად, მომავალში, სავარაუდოდ, ხელმისაწვდომი გახდება ამ დაავადებების ახალი და უფრო ეფექტური მკურნალობის მეთოდები (მაგალითად, გენური თერაპია).
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი