ხშირად კრუნჩხავს თუ არა თქვენი შვილის ქუთუთოები ან თითქოს ტრიალებს? მოდით, გავიგოთ ჯევონის სინდრომისა და ქუთუთოების მიოკლონიით გამოწვეული ეპილეფსიის შესახებ!

თქვენს პატარას უეცრად სწრაფად ხომ არ დაეწყო თვალის დახამხამება? ან თვალები უკან ხომ არ გადაუტრიალდა და თავი ისე ჰქონდა, თითქოს უკან მიდიოდა? ზოგჯერ ამას შეიძლება მცირე კრუნჩხვაც ახლდეს თან. მშობლისთვის ნორმალურია, რომ ასეთ რამეს შეამჩნევდეთ და ძალიან შეშინდეთ და შეშფოთდეთ. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ეპილეფსიის იშვიათ ტიპზე, რომელიც ამ სიმპტომებს ავლენს, თუმცა მათ შესახებ ხშირად არ გვესმის. ამას ჟივონის სინდრომი ანუ ქუთუთოების მიოკლონიით ეპილეფსია ეწოდება.

რა არის ჯევონსის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ჯევონის სინდრომი ეპილეფსიის იშვიათი ფორმაა . იგი ხასიათდება უეცარი, უეცარი დახამხამებით ან თვალების კანკალით. ეს მდგომარეობა ხშირად გამოწვეულია სინათლის შაბლონების ცვლილებით და სინათლის მიმართ მგრძნობელობით . მდგომარეობა ხშირად ბავშვობაში იწყება.

ალბათ ძალიან შეგეშინდათ, როდესაც თქვენს შვილს პირველი კრუნჩხვა დაემართა და ყოველ ჯერზე, არა? მისი უსაფრთხოება ყოველთვის შეშფოთებულია. მიუხედავად იმისა, რომ თქვენს შვილს სხვა ბავშვების მსგავსად თამაში, სწავლა და ბედნიერება სურს, ნორმალურია, რომ ორივეს თავი უმწეოდ იგრძნოთ ამ სიტუაციის გამო.

თუმცა , კარგი ამბავი ის არის, რომ არსებობს მკურნალობის მეთოდები, რომლებიც ამ კრუნჩხვების კონტროლს და თქვენი და თქვენი შვილის ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზე მათი ზემოქმედების მართვას უზრუნველყოფს . ჯევონის სინდრომი არ არის მდგომარეობა, რომელიც ბავშვის ზრდასთან ერთად ქრება, ის მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობაა . ამიტომ, ბავშვს მთელი ცხოვრების განმავლობაში სათანადო სამედიცინო მკურნალობა და მონიტორინგი დასჭირდება.

ჯევონის სინდრომი საშიშია?

დიახ, ჯევონის სინდრომი ზოგიერთ შემთხვევაში შეიძლება საშიში იყოს . კრუნჩხვის ბუნებამ და სიმძიმემ შეიძლება დიდი გავლენა მოახდინოს ბავშვის ზოგად ჯანმრთელობაზე. რადგან არ ვიცით, როდის დაემართება კრუნჩხვა, დიდია შანსი, რომ ბავშვი მოულოდნელად დაეცემოდეს და დაშავდეს . ამიტომ, ბავშვის უსაფრთხოებისთვის აუცილებელია ექიმთან კონსულტაცია და ინსტრუქციების დაცვა.

რამდენად იშვიათია ეს მდგომარეობა?

ჯევონის სინდრომი ეპილეფსიის დიაგნოზის მქონე ადამიანების 1%-დან 2%-მდე აწუხებს . დადგენილია, რომ მსოფლიოში ეპილეფსიით დაახლოებით 50 მილიონი ადამიანი იტანჯება. წარმოიდგინეთ, რამდენად მცირე პროცენტს აღენიშნება ეს მდგომარეობა.

რა არის ჯევონის სინდრომის სიმპტომები?

ჯევონის სინდრომის სამი ძირითადი მახასიათებელი არსებობს:

1. ბავშვის თვალები უწყვეტად იხუჭება ან ახამხამებს ქუთუთოს კუნთების უნებლიე, სწრაფი შეკუმშვის გამო („ქუთუთოს მიოკლონია“).ამ დროს ბავშვის თავი და ყურები შეიძლება უკან ჩამოიწიოს. ეს შეიძლება მოხდეს გონების უეცარი დაკარგვით ან მის გარეშე („აბსენსიის კრუნჩხვა“). ეს, როგორც წესი, რამდენიმე წამს გრძელდება. ეს შეიძლება დღეში რამდენჯერმე მოხდეს, მაგრამ ყველაზე ხშირად შეინიშნება დილით, გაღვიძებისთანავე .

2. თვალის დახუჭვით გამოწვეული კრუნჩხვები („ქუთუთოს დახუჭვით გამოწვეული ელექტროენცეფალოგრაფიული პაროქსიზმები“) არის კრუნჩხვები, რომლებიც გამოწვეულია განათების ცვლილებით ან ძილის ნაკლებობით. ეს ხდება მაშინ, როდესაც ბავშვი თვალებს ხუჭავს და ტვინში ანომალიურ ელექტრულ სურათებს აღენიშნება („ქუთუთოს დახუჭვით გამოწვეული ელექტროენცეფალოგრაფიული პაროქსიზმები“). ექიმს შეუძლია ამ სურათებს „ეეგ“ ტესტით მოძებნოს.

3. ფოტომგრძნობელობა. მოციმციმე შუქებმა შეიძლება კრუნჩხვები გამოიწვიოს. კაშკაშა შუქმა ან სინათლის ცვალებადმა შუქმა (მაგ., ხეებში მზის სხივების ანათება) შეიძლება დისკომფორტი გამოიწვიოს.

წარმოიდგინეთ, სანამ თქვენი შვილი თამაშობს, მისი თვალები მოულოდნელად სწრაფად ახამხამებს და თავი უკან ბრუნდება. რამდენიმე წამის შემდეგ ის ჩვეულ რიტმს უბრუნდება. რამდენად შემაწუხებელი იქნებოდა, ეს დღეში რამდენჯერმე რომ განმეორდეს?

გარდა ამისა, ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს ხელებისა და ფეხების უეცარი კანკალი („მიოკლონური კრუნჩხვები“) ან მთელი სხეულის უკონტროლო კანკალი („გრანდ მელი“ ან „ტონიკურ-კლონური კრუნჩხვები“) . თუმცა, ეს არც ისე ხშირია.

რა არის ჯევონის სინდრომის გამომწვევი ფაქტორები?

ეს სიმპტომები ძირითადად გამოწვეულია კაშკაშა, მოციმციმე ან მბჟუტავი შუქით .

• სტრობოზული განათება, როგორც დისკოს განათება
• ნათურა, რომელიც უნდა შეიცვალოს (ჩართოს, გამორთოს)
• მზე მოულოდნელად გამოჩნდა ღრუბლებში
• წყლის ზედაპირზე ანათებს სინათლე
• განათების ცვალებადი შუქის შუქი, როდესაც მანქანა ხეებში გადაადგილდება

ამან შეიძლება კრუნჩხვები გამოიწვიოს. ამიტომ , გარკვეული სინათლის წყაროების თავიდან აცილება ან ბავშვის თვალების დაცვა სინათლის ცვლილებებისგან დაგეხმარებათ ამ სიმპტომების სიხშირის შემცირებაში.

რა ასაკში იწყება ჯევონის სინდრომის სიმპტომები?

ეს სიმპტომები ხშირად ბავშვობაში იწყება. დაავადების დაწყების საშუალო ასაკი 1-დან 15 წლამდეა , თუმცა შემთხვევათა უმეტესობა 6-დან 8 წლამდე ასაკში ფიქსირდება .

რა იწვევს ჯევონის სინდრომს?

ჯევონის სინდრომის ზუსტი გამომწვევი მიზეზი ჯერ კიდევ ბოლომდე შესწავლილი არ არის , თუმცა კვლევები ვარაუდობენ, რომ არსებობს გენეტიკური მუტაცია . დადგინდა, რომ კრუნჩხვითი აშლილობის გამომწვევი შეიძლება იყოს შემდეგი გენების გარკვეული ცვლილებები:

• `CHD2`
• `COL6A3`
• `KCNB1`
• `NAA10`
• `NEXMIF`
• `RORB`
• `SYNGAP1`

ამ მდგომარეობის გამომწვევი ზოგიერთი გენეტიკური ცვლილება ჯერ კიდევ არ არის იდენტიფიცირებული. თითოეული გენეტიკური ცვლილების თაობიდან თაობაზე გადაცემის (მემკვიდრეობითი) გზა შეიძლება განსხვავდებოდეს. ამის შესახებ დამატებითი ინფორმაციის მისაღებად შეგიძლიათ მიმართოთ გენეტიკურ კონსულტანტს.

ვის ემუქრება ყველაზე მეტად ამ მდგომარეობის რისკი?

ჯვონსის სინდრომის განვითარება ნებისმიერს შეიძლება შეეძლოს. თუმცა, რისკი უფრო მაღალია, თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს ეპილეფსია აქვს . ჯვონსის სინდრომის დიაგნოზით დაავადებული ბავშვების დაახლოებით 80%-ს ჰყავს სისხლით ნათესავი, რომელსაც ასევე აქვს გენერალიზებული ეპილეფსია .

ასევე, ეს მდგომარეობა გოგონებში უფრო ხშირია, ვიდრე ბიჭებში .

რა არის ჯევონის სინდრომის შესაძლო გართულებები?

ჯევონის სინდრომის დიაგნოზით დაავადებული დაახლოებით ხუთი ადამიანიდან ერთს შეიძლება ჰქონდეს რამდენიმე ზედიზედ აბსანსის კრუნჩხვა, შუალედებში შესვენების გარეშე. ამას ქუთუთოს მიოკლონური ეპილეფსიური სტატუსი ეწოდება.

რაც მთავარია, ეპილეფსიური სტატუსი სიცოცხლისთვის საშიში სამედიცინო გადაუდებელი შემთხვევაა. ის დაუყოვნებლივ სამედიცინო დახმარებას საჭიროებს!

თუ თქვენს შვილს კრუნჩხვა 5 წუთზე მეტხანს გრძელდება, ან თუ მას ზედიზედ რამდენიმე კრუნჩხვა აქვს შესვენების გარეშე, დაუყოვნებლივ დარეკეთ 911-ზე ან წაიყვანეთ ბავშვი უახლოესი საავადმყოფოს გადაუდებელი დახმარების განყოფილებაში.

ეპილეფსიას ასევე შეუძლია მნიშვნელოვანი გავლენა მოახდინოს ბავშვის ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზე . კრუნჩხვის შემდეგ, ბავშვმა შეიძლება იგრძნოს შიში და მოუსვენრობა. შფოთვა და დეპრესია ასევე ხშირია ჯევონის სინდრომის დროს. ამიტომ, მნიშვნელოვანია ბავშვის ფსიქიკურ კეთილდღეობაზე ზრუნვა და, საჭიროების შემთხვევაში, ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტის დახმარების მოძიება.

როგორ დიაგნოზირდება ჯევონსის სინდრომი?

ექიმი ჯევონის სინდრომს დიაგნოზს შემდეგი ტესტებისა და ფაქტორების გათვალისწინებით სვამს:

• ნევროლოგიური გამოკვლევის ჩატარებით.
• ბავშვის ჯანმრთელობის მდგომარეობისა და ოჯახის ჯანმრთელობის ისტორიის (განსაკუთრებით ეპილეფსიის) ცოდნით.
• ელექტროენცეფალოგრამის (EEG) ჩატარებით.

ამ გამოკვლევების დროს ექიმი დააკვირდება ჯევონის სინდრომის ზემოთ ნახსენებ სამ ძირითად სიმპტომს. ზუსტი დიაგნოზის დასასმელად ის ასევე გამორიცხავს სხვა მდგომარეობებს, რომლებმაც შეიძლება გამოიწვიოს მსგავსი სიმპტომები.

როგორ მკურნალობენ ჯევონსის სინდრომს?

ჯევონის სინდრომის მკურნალობა კრუნჩხვის საწინააღმდეგო მედიკამენტებით ხდება.გარდა ამისა, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ სპეციალური ლინზების ტარება სინათლით გამოწვეული სიმპტომების გასაკონტროლებლად.

რა სახის მედიკამენტები გამოიყენება ამისათვის?

თქვენი ბავშვის ექიმმა შეიძლება დაგინიშნოთ შემდეგი ანტიკონვულსიური მედიკამენტებიდან ერთი ან რამდენიმე (ჩამოთვლილია ანბანური თანმიმდევრობით):

• ბრივარაცეტამი `(ბრივარაცეტამი)`
• კლობაზამი
• ეთოსუქსიმიდი
• ლაკოსამიდი
• ლამოტრიგინი
• ლევეტირაცეტამი `(ლევეტირაცეტამი)`
• პერამპანელი `(პერამპანელი)`
• ტოპირამატი
• ვალპროის მჟავა (ვალპროის მჟავა)

ყველა ადამიანი კრუნჩხვის საწინააღმდეგო მედიკამენტებზე განსხვავებულად რეაგირებს . თქვენი შვილისთვის შესაფერისი მედიკამენტის ან მედიკამენტების კომბინაციის პოვნას შეიძლება დრო დასჭირდეს და შეიძლება დაგჭირდეთ რამდენიმე სხვადასხვა მედიკამენტის მოსინჯვა . ეს შეიძლება იყოს იმედგაცრუების მომგვრელი და ზოგჯერ ხანგრძლივი გამოცდილება. ამ დროის განმავლობაში, თქვენ რეგულარულად უნდა მიმართოთ თქვენი ბავშვის ექიმს, რათა ნახოთ, როგორ რეაგირებს თქვენი ბავშვის ორგანიზმი მედიკამენტებზე.

ექიმი ასევე გაცნობებთ თქვენი ბავშვისთვის დანიშნული ნებისმიერი მედიკამენტის შესაძლო გვერდითი მოვლენების შესახებ . თუ ექიმის მიერ რეკომენდებულ მკურნალობასთან დაკავშირებით რაიმე შეკითხვა გაქვთ, მიმართეთ.

შეიძლება თუ არა ამ მდგომარეობის მკურნალობა ბავშვის კვების რაციონის შეცვლით?

ჯევონის სინდრომისთვის კონკრეტული რეკომენდებული დიეტა არ არსებობს . ამჟამად არ არსებობს მონაცემები, რომლებიც ადასტურებს კეტოგენური დიეტის გამოყენებას ამ მდგომარეობის სამკურნალოდ.

როგორია ჯევონსის სინდრომის მქონე ბავშვის მომავალი? (პროგნოზი)

ამ მდგომარეობით დაავადებული ბავშვის მომავალი დამოკიდებულია თითოეული ბავშვის კონკრეტულ სიტუაციაზე . თქვენი ბავშვის ექიმი საუკეთესო ადამიანია, ვისაც ამის შესახებ უნდა ჰქონდეს ინფორმაცია.

ჯევონის სინდრომის განკურნება შეუძლებელია , თუმცა მეტი კვლევა ტარდება. მიუხედავად იმისა, რომ ეს მთელი ცხოვრება მიმდინარე მდგომარეობაა, კრუნჩხვების კონტროლისთვის არსებობს მკურნალობა .

მოქმედებს თუ არა ჯევონსის სინდრომი ბავშვის ინტელექტზე?

კრუნჩხვებმა და თვალის დახამხამებამ შეიძლება ხელი შეუშალოს ბავშვის კლასში სწავლის უნარს . თუ მათ თვალების სწორად გახელა არ შეუძლიათ, მათთვის შეიძლება რთული იყოს გაკვეთილზე სრულად მონაწილეობა. ჯევონის სინდრომის მქონე ბევრ ბავშვს სკოლაში სწავლა უჭირს და შეიძლება დამატებითი საგანმანათლებლო მხარდაჭერა დასჭირდეს . თუმცა, ეს მდგომარეობა პირდაპირ გავლენას არ ახდენს ბავშვის ინტელექტზე .

თუ ბავშვს განვითარების შეფერხება აქვს, ეს შეიძლება ჯევონის სინდრომის გენეტიკური მიზეზის ნიშანი იყოს.

მოქმედებს თუ არა ჯევონის სინდრომი სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე?

ჯევონის სინდრომი პირდაპირ გავლენას არ ახდენს ბავშვის სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე . ნორმალური სიცოცხლის ხანგრძლივობა შესაძლებელია. თუმცა, კრუნჩხვების სიმძიმემ და ბავშვის ორგანიზმის მკურნალობაზე რეაგირებამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ბავშვის ზოგად ჯანმრთელობაზე. ექიმს შეუძლია დაეხმაროს მდგომარეობის მონიტორინგსა და მართვაში ბავშვის მთელი ცხოვრების განმავლობაში.

როდის უნდა მივმართო ექიმს?

თუ თქვენს შვილს პირველად აქვს კრუნჩხვა, დაუყოვნებლივ გამოიძახეთ სასწრაფო დახმარების სამსახურს ან გადაიყვანეთ საავადმყოფოში.

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს დაუსვეს ჯევონის სინდრომის დიაგნოზი, თუ გაქვთ კრუნჩხვები ან სიმპტომები, რომლებიც, როგორც ჩანს, უარესდება, ან თუ მკურნალობის შედეგად გვერდითი მოვლენები გაქვთ, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს . თქვენი ექიმი დაგეხმარებათ თქვენ და თქვენს შვილს მდგომარეობის მართვაში და უპასუხებს თქვენს კითხვებს.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

• „ექიმო/ქალბატონო, როგორი მკურნალობაა საუკეთესო ჩემი შვილისთვის?“
• „რა არის ამ მკურნალობის შესაძლო გვერდითი მოვლენები?“
• „მირჩევთ თუ არა სინათლის მიმართ მგრძნობელობის გამო სპეციალური ტიპის სათვალის გამოყენებას?“
• „როგორ შემიძლია დავეხმარო ჩემს შვილს სკოლაში?“

მზესუმზირის სინდრომი ჯევონის სინდრომთან არის დაკავშირებული?

მზესუმზირის სინდრომი და ჯევონის სინდრომი ორი მსგავსი მდგომარეობაა . მზესუმზირის სინდრომი ასევე ეპილეფსიის სახეობაა, რომელსაც თან ახლავს ქუთუთოს მიოკლონია. ამ შემთხვევაში, ადამიანი შეიძლება შებრუნდეს კაშკაშა სინათლის წყაროსკენ (მაგალითად, მზის სხივებისკენ) და ხელის ქნევა თვალების წინ. ამან შეიძლება გამოიწვიოს სინათლის სტრუქტურის ცვლილება და კრუნჩხვის გამოწვევა.

და ბოლოს, რა უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

ზოგჯერ გვავიწყდება, რამდენად მნიშვნელოვანია სინათლე ჩვენს ყოველდღიურ ცხოვრებაში. მაგალითად, სინათლე გვეხმარება სიბნელეში დანახვაში და მცენარეების გაზრდაში. თუმცა, ჯევონის სინდრომის მქონე ადამიანისთვის სინათლემ შეიძლება კრუნჩხვები გამოიწვიოს . ექიმს შეუძლია დაეხმაროს სინათლის ბავშვზე ზემოქმედების მართვაში. მათ შეიძლება დანიშნონ მედიკამენტები და სპეციალური ლინზები თვალების დასაფარად.

გახსოვდეთ:

• ჯევონსის სინდრომი იშვიათი, მაგრამ მართვადი ეპილეფსიური მდგომარეობაა .
• ძირითადი სიმპტომებია უეცარი დახამხამება, სინათლის მიმართ მგრძნობელობა და ფოტოფობია .
• მიუხედავად იმისა, რომ ეს მდგომარეობა მთელი ცხოვრების მანძილზე გრძელდება, მისი კონტროლი შესაძლებელია მედიკამენტებით და ცხოვრების წესის შეცვლით .
• ასევე, ყურადღებით იყავით თქვენი შვილის ფსიქიკურ ჯანმრთელობაზე . საჭიროების შემთხვევაში, მიმართეთ პროფესიონალურ დახმარებას.
• 5 წუთზე მეტი ხნის განმავლობაში კრუნჩხვის ან კრუნჩხვების სერიის შემთხვევაში, ეს გადაუდებელი შემთხვევაა! დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს.

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია დაგეხმარათ ამ სიტუაციის უკეთ გააზრებაში. თქვენს შვილს სწრაფ გამოჯანმრთელებას ვუსურვებ!

ჯევონის სინდრომი, ეპილეფსია, კრუნჩხვები, ქუთუთოს მიოკლონუსი, პედიატრია, ფოტომგრძნობელობა, ელექტროენცეფალოგრამა