აქვს თუ არა თქვენს შვილს ეს სიმპტომები? უნდა ვიცოდეთ თუ არა კერნს-საირის სინდრომის შესახებ?

ხომ არ ავლენს თქვენი შვილი ხანდახან უცნაურ სიმპტომებს, რომელთა გაგებაც თქვენ არ შეგიძლიათ? შესაძლოა, შეამჩნიეთ ისეთი რამ, როგორიცაა მხედველობის დაკარგვა, სიარულის მცირე ცვლილება ან სისუსტის შეგრძნება სხეულში? მაშინ ეს ისეთი რამაა, რაც შეიძლება თქვენთვის ძალიან მნიშვნელოვანი იყოს. ზოგჯერ ეს შეიძლება იყოს ძალიან იშვიათი, მაგრამ ღირსი სამედიცინო მდგომარეობის ნიშნები. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ერთ-ერთ ასეთ მდგომარეობაზე, რომელსაც კირნს-საირის სინდრომი ეწოდება.

რა არის კირნს-საირის სინდრომი?

მარტივად რომ ვთქვათ, კირნს-საირის სინდრომი ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა, რომელიც აზიანებს ნერვულ სისტემასა და კუნთებს. მას ასევე შემოკლებით „KSS“-ს უწოდებენ. ის ძირითადად თვალებს აზიანებს. მას ასევე შეუძლია გავლენა მოახდინოს გულზე, კუნთებსა და ტვინის ფუნქციებზე, როგორიცაა აზროვნება და მეხსიერება. უმეტეს შემთხვევაში, ეს სიმპტომები 20 წლამდე ასაკში ვლინდება.

ეს არის „(მიტოქონდრიული აშლილობა)“, რაც ნიშნავს, რომ ეს მდგომარეობა გამოწვეულია ჩვენს უჯრედებში არსებული მცირე ნაწილების, მიტოქონდრიების პრობლემით. სამწუხაროდ, ამ დაავადების სრული განკურნება ჯერ არ არსებობს. თუმცა, ადრეული გამოვლენა და სათანადო მკურნალობა ხელს უწყობს სიმპტომების კონტროლს და ცხოვრების კარგი ხარისხის შენარჩუნებას. ეს დაავადება პირველად 1958 წელს აღმოაჩინეს ორმა ექიმმა, თომას პ. კირნსმა და ჯორჯ პომეროი სეიერმა. სწორედ ამიტომ მიიღო მან ეს სახელი. ეს არის პროგრესირებადი მდგომარეობა, რომელიც დროთა განმავლობაში თანდათან უარესდება.

მოდით, ცოტა რამ გავიგოთ მიტოქონდრიების შესახებ, რომლებიც ჩვენს სხეულს ენერგიას აწვდიან.

ახლა შეიძლება გაინტერესებთ, რა არის ეს მიტოქონდრიები და რატომ არის ისინი ასეთი მნიშვნელოვანი. დაფიქრდით, მიტოქონდრიები ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედში (გარდა სისხლის წითელი უჯრედებისა) არსებულ პაწაწინა ენერგიის ქარხნებს ჰგავს. მანქანაში ბენზინის მსგავსად, ჩვენი სხეულის ფუნქციონირებისთვის საჭირო ენერგიის 90% ამ მიტოქონდრიებში წარმოიქმნება. ეს პატარა ქარხნები ჩვენს მიერ მიღებულ საკვებ ნივთიერებებს იღებენ, იყენებენ ჟანგბადს და გარდაქმნიან მათ ენერგიად, რომლის გამოყენებაც ჩვენს უჯრედებს შეუძლიათ.

წარმოიდგინეთ, რა მოხდება, თუ ეს მიტოქონდრიები სწორად არ იმუშავებენ ან დაზიანდებიან? ამ შემთხვევაში ჩვენი სხეული საჭირო ენერგიას ვერ მიიღებს. ეს იწვევს ორგანიზმში სხვადასხვა სისტემის, კერძოდ, უჯრედების, ქსოვილებისა და ორგანოების ფუნქციონირების დარღვევას. მიტოქონდრიული დაავადებების დიაგნოსტიკა და მკურნალობა ცოტა რთულია, რადგან ისინი სხეულის მრავალ ნაწილს აზიანებენ და არა მხოლოდ ერთს. მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადებების სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე, ისინი, როგორც წესი, დროთა განმავლობაში უარესდება. კერძოდ, კუნთები და ნერვული უჯრედები, რომლებიც დიდ ენერგიას საჭიროებენ, ყველაზე მეტად ზიანდება.

რა შეიძლება იყოს ამ მდგომარეობის სიმპტომები?

კირნს-საიერის სინდრომის (KSS) სიმპტომები, როგორც წესი, 20 წლამდე ასაკში ვლინდება და თავდაპირველად ორივე თვალს აზიანებს. დროთა განმავლობაში, ამან ზოგჯერ შეიძლება სიბრმავე გამოიწვიოს.

თვალებზე ზემოქმედების ადრეული სიმპტომები:

• მხედველობის დაკარგვა: მხედველობა მცირდება, განსაკუთრებით ბნელ გარემოში, მაგალითად ღამით. ეს გამოწვეულია თვალის ბადურის დაზიანებით. მედიცინაში ამას „(პიგმენტური რეტინოპათია)“ ეწოდება.
• ჩამოშვებული ქუთუთოები: ერთი ან ორივე თვალის ზედა ქუთუთოები უკონტროლოდ ჩამოშვებულია. ამას „(ფტოზი)“ ეწოდება.
• თვალის კუნთების შესუსტება ან დისფუნქცია: თვალების მოძრაობისთვის განკუთვნილი კუნთები თანდათან სუსტდება. ამას ეწოდება „ქრონიკული პროგრესირებადი გარეგანი ოფთალმოპლეგია“ (CPEO). ამან ზოგჯერ შეიძლება შეუძლებელს გახადოს ორივე თვალის ერთი მიმართულებით მობრუნება.

თვალების გარდა სხვა სიმპტომებია:

ეს მდგომარეობა მხოლოდ თვალებით არ შემოიფარგლება. მას შეუძლია სხეულის სხვა მრავალი ნაწილის დაზიანება.

• სიყრუე: სმენის დაქვეითება თანდათან მცირდება და შესაძლოა, სრულიად დაყრუვდეთ კიდეც.
• კოგნიტური ფუნქციის დარღვევა ან მეხსიერების დაკარგვა (დემენცია): ძნელი ხდება აზროვნება, გაგება და სწავლა. ზოგჯერ მეხსიერების დაკარგვა შეიძლება თანდათანობითაც განვითარდეს.
• გულის დაავადება: გულის ელექტრული სიგნალების ბლოკირების გამო შეიძლება განვითარდეს გულის გამტარობის დეფექტები. ეს შეიძლება საკმაოდ საშიში იყოს.
• ჰორმონალური დისბალანსი (ენდოკრინული დარღვევები): მაგალითად, შეიძლება განვითარდეს შაქრიანი დიაბეტი. ასევე შეიძლება წარმოიშვას სხვა ჰორმონებთან დაკავშირებული პრობლემები.
• ცილის მომატებული დონე ცერებროსპინალურ სითხეში (CSF): ეს დგინდება ზურმუხტის პუნქციის ჩატარებით.
• თირკმლის პრობლემები.
• სიარულისა და წონასწორობის პრობლემები (ატაქსია): წონასწორობის დაკარგვა, სიარულის დროს დაბრკოლება და კოორდინაციის დაკარგვა.
• კრუნჩხვები: ეს ძალიან იშვიათია.
• დაბალი სიმაღლე: ნორმალურზე მაღალი არ იზრდება.
• სისუსტე ხელებსა და ფეხებში: კიდურები უსიცოცხლოდ გამოიყურება და კუნთები სუსტდება.

წარმოიდგინეთ, რომ თქვენი შვილი ადრე ძალიან ცელქი იყო, დარბოდა და თამაშობდა. თუმცა, ბოლო დროს ამბობს, რომ ღამით კარგად ვერ ხედავს, უჭირს სასკოლო დავალებებზე კონცენტრირება და სიარულის დროს თავს ისე ძლიერად აღარ გრძნობს, როგორც ადრე. თუ ეს მოხდება, ყველაზე მნიშვნელოვანია, მიმართოთ ექიმს უგულებელყოფის გარეშე.

რატომ ხდება ასეთი იშვიათი მდგომარეობა?

კირნს-საიერის სინდრომი (KSS) გამოწვეულია მიტოქონდრიებში, ანუ მიტოქონდრიულ დნმ-ში (მტდნმ) გენეტიკური მუტაციით. ეს მტდნმ არის უჯრედის ის ნაწილი, რომელიც შეიცავს მიტოქონდრიების ჯანსაღი ფუნქციონირებისთვის საჭირო გენებს. თუმცა, მკვლევარები ჯერ კიდევ არ არიან დარწმუნებულები, თუ რატომ ხდება ეს გენეტიკური მუტაცია.

რაც მთავარია, ეს დედის ან მამის ბრალი არ არის.უმეტეს შემთხვევაში, ეს გენეტიკური ცვლილებები ხდება მაშინ, როდესაც ბავშვი ჯერ კიდევ საშვილოსნოში ვითარდება. ზოგჯერ ისინი დედიდან შვილზე გადადის (დედის მემკვიდრეობითობა), მაგრამ მდგომარეობა შეიძლება ასევე განვითარდეს ოჯახური ისტორიის გარეშე. გენეტიკური ტესტირება დაგეხმარებათ იმის დადგენაში, გენეტიკური მუტაცია მემკვიდრეობითია თუ შემთხვევითი მოვლენა.

როგორ დავსვათ ამის ზუსტი დიაგნოზი?

სინამდვილეში, კირნს-საიერის სინდრომის (KSS) დიაგნოსტიკა შეიძლება გარკვეულწილად რთული იყოს, რადგან ის ორგანიზმის რამდენიმე სისტემას აზიანებს. შეიძლება უჩვეულო სიმპტომები შეამჩნიოთ საკუთარ თავში ან თქვენს შვილში. ან ექიმმა შეიძლება შეამჩნიოს ეს სიმპტომები რუტინული სამედიცინო შემოწმების დროს. თუმცა, თუ ამ სიმპტომებიდან რომელიმეს შეამჩნევთ, უმჯობესია დაუყოვნებლივ მიმართოთ ექიმს.

ამ „(KSS)“ მდგომარეობის დიაგნოზირებისთვის ექიმები შემდეგს აკეთებენ:

• ჩვენ ყურადღებით მოვუსმენთ თქვენს სამედიცინო ისტორიას და სიმპტომებს.
• ტარდება სრული ფიზიკური გამოკვლევა.
• სხვა ტესტები: შეიძლება ჩატარდეს შარდის ტესტები, თვალის ტესტები, სმენის ტესტები, სისხლის ტესტები და შესაძლოა ზურგის ტვინის პუნქცია/წელის პუნქცია.
• გენეტიკური კონსულტაცია და გენეტიკური ტესტირება: ეს, როგორც წესი, სისხლის ნიმუშის აღებით ტარდება.

გარდა ამისა, ექიმმა შეიძლება აიღოს თქვენი კუნთოვანი ქსოვილის მცირე ნაწილი და გამოიკვლიოს იგი (კუნთის ბიოფსია) . ამ შემთხვევაში, მოიძებნება რაღაც, რასაც „მოწყვეტილ-წითელ ბოჭკოებს“ უწოდებენ. თუ ისინი არსებობს, ეს ნიშნავს, რომ კუნთოვანი უჯრედები მიტოქონდრიული დაავადების გამო პათოლოგიურია.

მსგავსი ვიზუალიზაციის ტესტები შეიძლება ასევე ჩატარდეს სხვა მდგომარეობების გამოსარიცხად:

• კომპიუტერული ტომოგრაფია
• ელექტროენცეფალოგრამა (EEG) (ტესტი, რომელიც ზომავს ტვინის ელექტრულ აქტივობას)
• ელექტრორეტინოგრამა (ERG) (ტესტი, რომელიც ზომავს ბადურის აქტივობას)
• `მრტ` ან `სპექტროსკოპია (MRS)`

ამ დაავადების ადრეული გამოვლენა წარმატებული მკურნალობისთვის უმნიშვნელოვანესია. მხოლოდ ზუსტი დიაგნოზის დასმის შემთხვევაში შეგიძლიათ თქვენ და თქვენს შვილს სწორი მკურნალობის მიღება.

არსებობს თუ არა ამის მკურნალობა? როგორ ხდება მისი მართვა?

სამწუხაროდ, კირნს-საიერის სინდრომის (KSS) განკურნება შეუძლებელია. თუმცა, ნუ ღელავთ. ადრეული დიაგნოზი და დამხმარე მკურნალობა ხელს შეუწყობს გართულებების რისკის შემცირებას. თქვენს ექიმს შეუძლია გირჩიოთ მკურნალობა, რომელიც დაგეხმარებათ თქვენ და თქვენს შვილს სიმპტომების მართვაში და ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესებაში.

დახმარება სპეციალიზებული ექიმების გუნდისგან

რადგან ეს მდგომარეობა სხეულის ამდენ ნაწილს აზიანებს, ის მოითხოვს სხვადასხვა სფეროში ექსპერტიზის მქონე ექიმთა გუნდის მხარდაჭერას. თქვენი მკურნალობის გუნდი შეიძლება მოიცავდეს:

• ოფთალმოლოგი
• სმენის სპეციალისტი `(აუდიოლოგი)`
• კარდიოლოგი
• ენდოკრინოლოგი
• გენეტიკოსი
• ნევროლოგი
• ოკუპაციური თერაპევტი ან ფიზიკური თერაპევტი
• ფსიქიკური ჯანმრთელობის სპეციალისტი (მაგ., „ნეიროფსიქიატრი“)

რა არის მკურნალობის მეთოდები?

მკურნალობის მთავარი მიზანია სიმპტომების კონტროლი და გართულებების შემცირება, რომლებიც შეიძლება განვითარდეს მდგომარეობის თანდათანობით გაუარესებისას.

• ფიზიკური თერაპია და ოკუპაციური თერაპია: ეს თერაპია ხელს უწყობს კოორდინაციის, ძალისა და ბალანსის შენარჩუნებას. ასევე, ისინი დაგეხმარებათ ყოველდღიური დავალებების დამოუკიდებლად შესრულებაში.
• მედიკამენტები: ექიმმა შეიძლება დაგინიშნოთ მედიკამენტები გულის დაავადებების, ჰორმონალური პრობლემების ან ფსიქიკური სიმპტომების (მაგ., დეპრესიის) სამკურნალოდ.

გარდა ამისა, ექიმს შეუძლია რეკომენდაცია გაუწიოს ისეთ საკითხებს, როგორიცაა:

• სმენის აპარატები ან კოხლეარული იმპლანტები (საჭიროების შემთხვევაში ზოგიერთ ადამიანს)
• ქუთუთოების დაწევის დროს თვალების გახელაში დაგეხმარებათ ქუთუთოების სლინგი ან ქუთუთოების ოპერაცია (ბლეფაროპლასტიკა).
• ფოლიუმის მჟავას დანამატი, თუ ფოლატის დონე ცერებროსპინალურ სითხეში (CSF) დაბალია.
• ჰორმონის ჩანაცვლებითი თერაპია ჰორმონალური დეფიციტისთვის.
• ინსულინი ან სხვა მედიკამენტები დიაბეტისთვის.
• კარდიოსტიმულატორის იმპლანტაცია, თუ გულის ელექტრულ სიგნალებში სიცოცხლისთვის საშიში დარღვევებია.

რეგულარული სამედიცინო მონიტორინგი მნიშვნელოვანია (KSS)- ის მქონე ადამიანისთვის, რადგან დროთა განმავლობაში, როდესაც სხეულის სხვადასხვა ორგანოთა სისტემა კარგავს ფუნქციას, შეიძლება განვითარდეს ახალი სიმპტომები. რეგულარულად ესაუბრეთ ექიმს იმ ვარიანტების შესახებ, რომლებიც დაგეხმარებათ ჯანმრთელობის შენარჩუნებაში რაც შეიძლება დიდხანს.

როგორია ცხოვრება ამ სიტუაციაში? რას გვიმზადებს მომავალი?

კირნს-საიერის სინდრომის (KSS) მქონე ადამიანის პროგნოზი დამოკიდებულია მისი სიმპტომების სიმძიმეზე. თუმცა, ბევრი ადამიანი ამ მდგომარეობით ათწლეულების განმავლობაში ცხოვრობს. დამხმარე მკურნალობა დაგეხმარებათ თქვენ და თქვენს შვილს ხანგრძლივი და ჯანსაღი ცხოვრებით იცხოვროთ. ნუ დაკარგავთ იმედს.

და ბოლოს, ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ

კარგი, ჩვენი საუბრის შემდეგ, იმედი მაქვს, რომ კერნს-სეირის სინდრომის შესახებ გარკვეული წარმოდგენა შეგექმნათ. ეს საკმაოდ რთული და იშვიათი მდგომარეობაა. თუმცა, გახსოვდეთ:

• ადრეული გამოვლენა ძალიან მნიშვნელოვანია. თუ უჩვეულო სიმპტომები გაქვთ, განსაკუთრებით თუ ისინი ახალგაზრდა ასაკში იწყება, მაგალითად, თვალის, გულის ან კუნთების სისუსტე, ნუ გადადებთ ექიმთან კონსულტაციას.
• ეს გენეტიკური მდგომარეობაა და არავის ბრალი არ არის. ამიტომ, ნუ დაადანაშაულებთ საკუთარ თავს.
• მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადების სრული განკურნება არ არსებობს, არსებობს მრავალი მკურნალობა , რომელსაც შეუძლია სიმპტომების მართვა და ცხოვრების ხარისხის გაუმჯობესება .
• კონკრეტული მკურნალობის გეგმის შესამუშავებლად ითანამშრომლეთ სპეციალისტ ექიმთა გუნდთან. ყოველთვის დაიცავით ექიმის მითითებები.
• მიუხედავად იმისა, რომ ეს რთული სიტუაციაა, თქვენ მარტო არ ხართ. მხარდაჭერითა და სწორი ინფორმაციით, თქვენ შეძლებთ ამ სიტუაციის გადალახვას.

თუ თქვენ ან თქვენს ნაცნობს ეს პრობლემა აქვს, იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია მათაც დაეხმარება. იყავით ინფორმირებული, შეინარჩუნეთ ჯანმრთელობა!

კირნს -სეირის სინდრომი, მიტოქონდრია, გენეტიკური მუტაციები, თვალის დაავადებები, გულის დაავადებები, კუნთების სისუსტე, ნევროლოგიური დაავადებები