თქვენი პატარა გარკვეული დროის თამაშის შემდეგ იღლება? ან მუდმივად ავად არის, არ სურს ჭამა ან სძინავს? ზოგჯერ ვფიქრობთ, რომ ეს ნორმალურია, მაგრამ ამის უკან შეიძლება ძალიან იშვიათი, მაგრამ ძალიან სერიოზული გენეტიკური მდგომარეობა იმალებოდეს. დღეს ჩვენ ერთ-ერთ ასეთ მდგომარეობაზე, გრძელი ჯაჭვის ცხიმოვანი მჟავების დაჟანგვის დარღვევებზე, ანუ LC-FAOD-ებზე ვსაუბრობთ.
მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ეს LC-FAOD-ები?
ეს ცოტა რთული სახელია, მაგრამ მოდით, მარტივად ვთქვათ. ჩვენი სხეული სატრანსპორტო საშუალებას ჰგავს. მას მუშაობისთვის ენერგია, ანუ საწვავი სჭირდება. საკვები, რომელსაც ჩვენ მივირთმევთ, ჩვენი სხეულის საწვავია. პროცესს, რომლითაც ეს საკვები ენერგიად გარდაიქმნება, მეტაბოლიზმი ეწოდება.
ჩვენს მიერ მიღებულ საკვებს, როგორიცაა ზეითუნის ზეთი , თევზი , ავოკადო და ხორცი, შეიცავს ე.წ. „ცხიმოვან მჟავებს“. ეს ნივთიერებები ორგანიზმისთვის ენერგიის კარგ წყაროს წარმოადგენს. ამ ცხიმოვანი მჟავების რამდენიმე სახეობა არსებობს. მათ შორის, „გრძელჯაჭვიანი ცხიმოვანი მჟავების“ სახელით ცნობილი ტიპისთვის საჭიროა სპეციალური ფერმენტი, რომელიც მათ ენერგიად გარდაქმნის.
გენეტიკური დაავადებით, რომელსაც LC-FAOD-ები ეწოდება, დაბადებულ ბავშვებს ეს კონკრეტული ფერმენტი არ გააჩნიათ. ამიტომ მათ სხეულს არ შეუძლია ამ გრძელჯაჭვიანი ცხიმოვანი მჟავების ენერგიად გარდაქმნა.
რა მოხდება შემდეგ?
1. სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანი ორგანოები, როგორიცაა გული , ტვინი, ღვიძლი და კუნთები, არ იღებენ საჭირო ენერგიას.
2. ცხიმოვანი მჟავები, რომელთა ენერგიად გარდაქმნა შეუძლებელია, გროვდება ამ ორგანოებში და იწყებს მათ დაზიანებას.
ამან შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული გართულებები, როგორიცაა გულის დაავადება , ღვიძლის უკმარისობა და სისხლში შაქრის დონის მკვეთრი დაქვეითება. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია ამ დაავადების ადრეული დიაგნოსტიკა და სათანადო დიეტის კონტროლი .
რა არის ამ დაავადების სიმპტომები?
სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ეს დამოკიდებულია დაკარგული ფერმენტის ტიპსა და მდგომარეობის სიმძიმეზე. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება არანაირი სიმპტომი არ გამოუვლინდეს მოზარდობის ან ზრდასრულობის ასაკამდე. თუმცა, მძიმე შემთხვევებში, სიმპტომები შეიძლება სიცოცხლის პირველი რამდენიმე თვის განმავლობაში გამოვლინდეს.
ახალშობილებში გულის კუნთის დაავადების პირველი ნიშნებია „კარდიომიოპათია“. ეს მოიცავს სუნთქვის გაძნელებას, კვების გაძნელებას და ჭარბ ძილიანობას. ჩვილებსა და მცირეწლოვან ბავშვებს შეიძლება აღენიშნებოდეთ ღვიძლის პრობლემების ადრეული ნიშნები, როგორიცაა თვალებისა და კანის გაყვითლება (სიყვითლე) და სისხლში შაქრის დაბალი დონე (ჰიპოგლიკემია).
მოდით განვიხილოთ ამ მხრივ შესაძლო ძირითადი პირობები და რა სიმპტომები შეიძლება თან ახლდეს მათ.
| სტატუსი | გავრცელებული სიმპტომები |
|---|---|
| ზოგადი მახასიათებლები |
|
| დაბალი სისხლში შაქარი (ჰიპოგლიკემია) | |
| სისხლში ამიაკის დონის მომატება (ჰიპერამონემია) | |
| კარდიომიოპათია |
მნიშვნელოვანია, რომ ზოგიერთ ბავშვში ეს სიმპტომები მხოლოდ მაშინ ვლინდება, როდესაც ისინი ავად არიან, მშივრები ან სტრესის ქვეშ არიან.
რა იწვევს ამ დაავადებას?
ეს სრულიად გენეტიკური დაავადებაა . ანუ ის მშობლებიდან შვილებზე მემკვიდრეობით გადაეცემა. მარტივად რომ ვთქვათ, მიზეზი არის გენის მუტაცია, რომელიც განსაზღვრავს ცხიმოვანი მჟავების დამშლელი ფერმენტის გამომუშავებას, რომელზეც ჩვენ ვისაუბრეთ.
იმისათვის, რომ ბავშვს დაავადება განუვითარდეს, მან ორივე მშობლისგან უნდა მემკვიდრეობით მიიღოს დეფექტური გენის ასლი. თუ ბავშვი მხოლოდ ერთი მშობლისგან მიიღებს დაავადებას, ის „მატარებელია“. მას სიმპტომები არ ექნება, მაგრამ შეუძლია გენი შვილებს გადასცეს.
ეს გადამდები დაავადება არ არის. ის არანაირად არ გადადის ერთი ადამიანიდან მეორეზე.
როგორ უნდა დაისვას დაავადების დიაგნოზი?
ბევრ ქვეყანაში ყველა ახალშობილი გადის ამ გენეტიკური დაავადებების სკრინინგს. ეს კეთდება დაბადებიდან 1-2 დღის განმავლობაში ქუსლიდან აღებული სისხლის მცირე ნიმუშის გამოყენებით. თუ ეს ტესტი დაავადების მინიშნებას იძლევა, დაავადების დასადასტურებლად დამატებითი ტესტები ტარდება.
ამისათვის ჩატარებული ძირითადი ტესტებია:
- სისხლისა და შარდის ანალიზები: ეს ტესტები ამოწმებს ცხიმოვანი მჟავების და სხვა ნივთიერებების არანორმალურად მაღალ დონეს სისხლსა და შარდში.
- გენეტიკური ტესტირება: ეს ერთადერთი გზაა იმის დასადგენად, გაქვთ თუ არა LC-FAODS და, თუ ასეა, რომელი ტიპია.
თუ თქვენს შვილს აღენიშნება ზემოთ განხილული სიმპტომები, ძალიან მნიშვნელოვანია დაუყოვნებლივ მიმართოთ პედიატრს ამის განსახილველად.
როგორ მკურნალობენ მას?
მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადების სრულად განკურნება შეუძლებელია, სათანადო მენეჯმენტით შესაძლებელია სერიოზული გართულებების თავიდან აცილება და ნორმალური ცხოვრების წესის წარმართვა. მკურნალობის ძირითადი მეთოდებია დიეტის შეცვლა, სპეციალური საკვები დანამატების მიღება და ცხოვრების წესის შეცვლა.
1. დიეტა
ეს ყველაზე მნიშვნელოვანია. ეს დიეტა დიეტოლოგის რჩევით უნდა მომზადდეს.
- შეზღუდეთ გრძელჯაჭვიანი ცხიმოვანი მჟავების შემცველი საკვების მიღება: უნდა შეიზღუდოს ისეთი საკვების მიღება, როგორიცაა ხორცი, ზოგიერთი მცენარეული ზეთი, თხილი და თევზი.
- მიირთვით მეტი ნახშირწყლებით მდიდარი საკვები: ენერგიის მოსამატებლად, თქვენს რაციონში უნდა ჩართოთ ნახშირწყლებით მდიდარი საკვები, როგორიცაა ბრინჯი, კარტოფილი და ტკბილი კარტოფილი.
- ხშირად და მცირე ულუფებით კვება: სისხლში შაქრის დონის სტაბილურობის შესანარჩუნებლად მნიშვნელოვანია დღის განმავლობაში რეგულარულად ჭამა.
- მოერიდეთ მარხვას: 8 საათზე მეტხანს შიმშილი არ არის კარგი.
თუ თქვენი ბავშვის სისხლში შაქარი მოულოდნელად ძალიან დაბლა დაეშვება, შესაძლოა, მას საავადმყოფოში გადაყვანა დასჭირდეს და გადაუდებელი დახმარების განყოფილებაში (ETU) ინტრავენურად მარილიან ხსნარში შაქრის ხსნარის (IV) შეყვანა დასჭირდეს.
2. საკვები დანამატები
რადგან ამ პაციენტებს არ შეუძლიათ გრძელჯაჭვიანი ცხიმოვანი მჟავების გამოყენება, მათ ეძლევათ სხვა ტიპის ცხიმი, რომლის ენერგიად გარდაქმნაც ორგანიზმს ადვილად შეუძლია. მათ საშუალოჯაჭვიანი ტრიგლიცერიდები (MCT) ეწოდებათ. ისინი MCT ზეთის სახით ხელმისაწვდომია. ეს MCT-ები ასევე ემატება ზოგიერთ ჩვილ ბავშვთა ფორმულას. ამის შესახებ დამატებით ინფორმაციას მოგაწვდით ექიმი.
3. მედიცინა
LC-FAOD-ებისთვის დამტკიცებულია პრეპარატი, სახელწოდებით ტრიჰეპტანოინი (დოჯოლვი). ის ხელმისაწვდომია მხოლოდ ექიმის რეცეპტით .
4. ცხოვრების წესის ცვლილებები
მნიშვნელოვანია თავიდან ავიცილოთ ის ფაქტორები, რომლებიც სიმპტომებს ამწვავებენ.
- მოერიდეთ ზედმეტ ვარჯიშს: შეზღუდეთ ისეთი აქტივობები, რომლებიც სხეულს ზედმეტად დაღლილად აქცევს.
- სტრესის მართვა: ისეთი რაღაცეები, როგორიცაა იოგა და მედიტაცია, შეიძლება სასარგებლო იყოს.
- დაიცავით თავი ავადმყოფობისგან: დროულად ჩაიტარეთ ექიმის მიერ რეკომენდებული ყველა ვაქცინაცია. მსუბუქი გაციების ან სიცხის შემთხვევაშიც კი, დროულად მიმართეთ მკურნალობას.
ამ დაავადებასთან ერთად ცხოვრება გამოწვევაა?
რა თქმა უნდა, დიახ. ეს არის მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობა, რომლის მართვაც აუცილებელია. თქვენ უნდა იყოთ ფრთხილად თქვენს დიეტასთან დაკავშირებით. თქვენ უნდა იცოდეთ, რა უნდა გააკეთოთ საგანგებო სიტუაციის შემთხვევაში. ამან შეიძლება ფსიქოლოგიური სტრესული იყოს როგორც ბავშვისთვის, ასევე მშობლებისთვის.
ამიტომ,
- კარგად შეისწავლეთ დაავადება: ცოდნა უდიდესი ძალაა.
- მიმართეთ ფსიქოლოგიურ დახმარებას: ნუ მოგერიდებათ ოჯახის წევრების, მეგობრების ან ფსიქიკური ჯანმრთელობის კონსულტანტის დახმარების თხოვნა.
- დაუკავშირდით ექიმს: თუ გაქვთ რაიმე შეკითხვა ან შეშფოთება, ჰკითხეთ მას.
მიუხედავად იმისა, რომ ეს დაავადება იშვიათია, სათანადო მართვისა და მოვლის შემთხვევაში, ბავშვს შეუძლია კარგი ცხოვრება ჰქონდეს. ყველაზე მნიშვნელოვანია დაავადების ადრეული დიაგნოსტიკა და ექიმის მითითებების შესრულება.
სახლში წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება
- LC-FAODs სერიოზული, მემკვიდრეობით მიღებული გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც ხელს უშლის ორგანიზმს გარკვეული ტიპის ცხიმების ენერგიად გარდაქმნაში.
- შეიძლება გამოვლინდეს ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა ძლიერი დაღლილობა, კუნთების სისუსტე, გულისა და ღვიძლის პრობლემები და სისხლში შაქრის დაბალი დონე.
- ეს გადამდები დაავადება არ არის. ეს მშობლებიდან შვილებზე მემკვიდრეობით გადაეცემა.
- მკურნალობის ძირითადი კომპონენტებია სპეციალური დიეტა, საკვები დანამატები, როგორიცაა MCT ზეთი, და სიმპტომების გამწვავებელი საშუალებების თავიდან აცილება.
- თუ თქვენს შვილს ამ სიმპტომებიდან რომელიმე აღენიშნება, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს რჩევისთვის. ადრეული დიაგნოზი ძალიან მნიშვნელოვანია.
💬 Comments (0)
კომენტარი ჯერ არ გამოქვეყნებულა. დაამატეთ თქვენი კომენტარი აქ პირველად.
დაამატეთ თქვენი კომენტარი