ასევე გაწუხებთ ქუთუთოების და ყელის დასუსტება? მოდით ვისაუბროთ ოკულოფარინგეალურ კუნთოვან დისტროფიაზე (OPMD).

ოდესმე გიგრძვნიათ, რომ ქუთუთოები ოდნავ გიმძიმდათ და მათი სწორად გაღება გიჭირთ? ან გიჭირთ ყლაპვა, ან ყელში რაღაც გეჭედებათ? ეს ზოგჯერ ასაკთან ერთად თანმდევი ნორმალური მოვლენებია. თუმცა, იშვიათ შემთხვევებში, ეს ასევე შეიძლება იყოს გენეტიკური დაავადების სიმპტომები, რომელსაც ოკულოფარინგეალური კუნთოვანი დისტროფია (OPMD) ეწოდება. ნუ ღელავთ, დღეს ვისაუბრებთ იმაზე, თუ რა არის OPMD, როგორ ვითარდება ის, რა სიმპტომებია და არსებობს თუ არა მკურნალობა.

რა არის ოკულოფარინგეალური კუნთოვანი დისტროფია (OPMD)? მოდით, მარტივად გავიგოთ.

მარტივად რომ ვთქვათ, ოკულოფარინგეალური კუნთოვანი დისტროფია (ოკულოფარინგეალური კუნთოვანი დისტროფია) ძალიან იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა. ამ შემთხვევაში ჩვენი სხეულის ზოგიერთი კუნთი თანდათან სუსტდება. წარმოიდგინეთ, მიუხედავად იმისა, რომ ამ დაავადების გამომწვევი გენეტიკური ცვლილება თანდაყოლილია, სიმპტომები ყველაზე ხშირად შუა ასაკში, ანუ დაახლოებით 40 ან 50 წლის ასაკში იწყება. ეს ოკულოფარინგეალური დისტროფია მიეკუთვნება კუნთოვანი დისტროფიის სახელით ცნობილ დაავადებათა ჯგუფს, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა, ანუ გენების მეშვეობით გადაეცემა. ოკულოფარინგეალურ დისტროფიას „ოკულოფარინგეალურ“ დისტროფიას უწოდებენ და ის ძირითადად აზიანებს ჩვენს:

• თვალის - ანუ თვალების გარშემო არსებული კუნთები.
• ფარინგეალური - ეს ეხება ყელის კუნთებს, რომლებიც გვეხმარებიან საკვების გადაყლაპვასა და ლაპარაკში.

ეს სიმპტომები თანდათან ვითარდება, რაც იმას ნიშნავს, რომ ისინი პროგრესირებადია . თუმცა, კარგი ამბავი ის არის, რომ უმეტეს შემთხვევაში, ეს სიმპტომები ძალიან ნელა ვითარდება. ამიტომ, ნერვიულობის საფუძველი არ არსებობს.

რამდენად გავრცელებულია OPMD? ვის უვითარდება ის ყველაზე ხშირად?

სინამდვილეში, არ არსებობს ზუსტი სტატისტიკა იმის შესახებ, თუ რამდენ ადამიანს აქვს მსოფლიოში OPMD. თუმცა, ექსპერტების შეფასებით, მხოლოდ შეერთებულ შტატებში 3000-დან 30 000-მდე ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს ეს დაავადება. ეს ნიშნავს, რომ ეს შედარებით იშვიათი დაავადებაა. მიუხედავად იმისა, რომ OPMD შეიძლება განვითარდეს ნებისმიერ ადამიანში, ის უფრო ხშირია ადამიანთა გარკვეულ ჯგუფებში. მაგალითად:

• ისრაელში ბუხარელთა ებრაულ მოსახლეობას შორის (დაახლოებით ყოველი 700 ადამიანიდან ერთი).
• კანადის კვებეკის პროვინციის ფრანგულ-კანადურ მოსახლეობაში (დაახლოებით ყოველი 1000 მოსახლიდან ერთი).

მიუხედავად იმისა, რომ შრი-ლანკაში ამ სიტუაციის შესახებ ზუსტი მონაცემები არ არსებობს, მნიშვნელოვანია, მიმართოთ ექიმს, თუ მსგავსი სიმპტომები გაქვთ.

რა არის OPMD-ის სიმპტომები? როგორ ისმება მისი დიაგნოზი?

როგორც ადრე განვიხილეთ, OPMD ძირითადად თვალებსა და ყელზე მოქმედებს. ამგვარად, ქუთუთოებისა და ყელის კუნთების სისუსტემ შეიძლება გამოიწვიოს შემდეგი სიმპტომები:

• ჩამოშვებული ქუთუთოები ( პტოზი ) : ქუთუთოები მძიმე ჩანს და მათი სათანადოდ გაღება შეუძლებელია. ზოგჯერ მხედველობა შეიძლება დაქვეითდეს.
• საკვებიყლაპვის გაძნელება ( დისფაგია ): ყელში გუბდის შეგრძნება ან ყლაპვის გაძნელება საკვების ან სასმელის გადაყლაპვისას. ეს არის ძირითადი და გარკვეულწილად შემაწუხებელი სიმპტომი, რომელიც გვხვდება ოპტიკური დისტრესის დროს.
• დისფონია : ხმის ცვლილებები, ჩახლეჩა ან მკაფიოდ საუბრის გაძნელება.
• გაორებული მხედველობა (დიპლოპია) : ერთი რამ შეიძლება ორად გამოიყურებოდეს.
• სახის კუნთების სისუსტე : შესაძლოა, სახის ემოციების მაკონტროლებელი კუნთები დასუსტდეს.
• მხედველობის დარღვევა და თვალის მოძრაობის შეზღუდვა : შეიძლება გაგიჭირდეთ თვალების მობრუნება და აწევა.
• ენის კუნთების შესუსტება ან ატროფია : ამან შეიძლება გამოიწვიოს ენის სწორად გამოყენების შეუძლებლობა და საკვების პირის ღრუში გადაადგილების სირთულე.

ამ სიმპტომების გარდა, ოპტიკური მენჯის სინდრომის მქონე ადამიანებს შეიძლება ასევე აღენიშნებოდეთ სისუსტე სხეულის შუა ნაწილში მდებარე კუნთებში (რასაც ჩვენ პროქსიმალურ კუნთებს ვუწოდებთ). კერძოდ:

• თეძოს არე
• მხრები
• ზედა ბარძაყის

როდესაც ეს კუნთები სუსტდება, სიარული შეიძლება გაძნელდეს. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება დასჭირდეს ხელჯოხის ან სასიარულო საშუალების გამოყენება. OPMD-ის მქონე დაახლოებით 10 ადამიანიდან 1-ს შეიძლება დასჭირდეს ინვალიდის ეტლი .

რა მოხდება, თუ სიმპტომები მოსალოდნელზე ადრე გამოვლინდება?

ძალიან იშვიათად, ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება განუვითარდეს OPMD-ის მძიმე ფორმა . ეს მაშინ ხდება, როდესაც კუნთების სისუსტე 45 წლამდე იწყებს გამწვავებას. ასეთ შემთხვევებში, ხშირია, რომ ადამიანები 60 წლის ასაკში დამოუკიდებლად სიარულის უნარს კარგავენ. გარდა ამისა, მათ შეიძლება განიცადონ:

• დეპრესია
• ილუზიები (არარეალური, ერთი შეხედვით წარმოჩენილი რაღაცეები)
• კოგნიტური დაქვეითება
• ნერვული პრობლემები (ნეიროპათია)

ასეთი სიტუაცია ძალიან იშვიათია, მაგრამ კარგია ამის ცოდნა, არა?

რა იწვევს OPMD-ს?

OPMD გენეტიკური დაავადებაა . ეს ნიშნავს, რომ ის გამოწვეულია დაბადებისას ჩვენს გენებში მუტაციით . OPMD-ის გამომწვევი გენეტიკური მუტაცია PABPN1 გენშია . ეს PABPN1გენეტიკური მუტაცია შეიძლება მემკვიდრეობით მივიღოთ დედისგან, მამისგან ან ორივესგან. უმეტეს შემთხვევაში, OPMD-ით დაავადებული ადამიანის ერთ-ერთ მშობელს OPMD აქვს. დაფიქრდით, ჩვენი გენების უმეტესობა წყვილებად გვხვდება. ამრიგად, ჩვენს დნმ-ში ამ PABPN1 გენის ორი ასლიც გვაქვს. OPMD-ის განვითარებისთვის საკმარისია ამ გენეტიკური მუტაციის არსებობა ამ PABPN1 გენის მხოლოდ ერთ ასლში. თუმცა, ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს ეს გენეტიკური მუტაცია PABPN1 გენის ორივე ასლში. ასეთ ადამიანებში OPMD-ის სიმპტომები, როგორც წესი, შეიძლება ცოტა უფრო მძიმე იყოს და უფრო ადრე გამოვლინდეს.

როგორ გავიგოთ დანამდვილებით, გაქვთ თუ არა OPMD? (დიაგნოზი)

თუ თქვენ გაქვთ OPMD-ის სიმპტომები, ექიმი თავდაპირველად დიაგნოზს თქვენი სიმპტომების საფუძველზე დაგისვამთ. შემდეგ, დიაგნოზის დასადასტურებლად, ისინი ჩაგიტარებენ სისხლის ანალიზს . ამით PABPN1 გენის მუტაციას დაადგენენ. გარდა ამისა, ექიმმა შეიძლება ასევე ჩაატაროს შემდეგი ანალიზები:

• ელექტრომიოგრამა (EMG) : ეს ტესტი აკვირდება, თუ როგორ რეაგირებენ თქვენი კუნთები ნერვულ სიგნალებზე. ეს, როგორც წესი, მოიცავს ნერვული გამტარობის შესწავლას და ნემსით ელექტროდების გამოკვლევას .
• კუნთების ბიოფსია : ეს გულისხმობს კუნთოვანი ქსოვილის მცირე ნიმუშის აღებას და მის გამოკვლევას. თუ სისხლის ანალიზები არ არის ზუსტი, კუნთის ბიოფსია ხელს უწყობს PABPN1 გენის მუტაციის გამოვლენას.
• ყლაპვის ტესტები : თუ ყლაპვის სირთულე გაქვთ ( დისფაგია ), ეს ტესტები ყელის კუნთებთან დაკავშირებულ პრობლემებს ეძებს, რათა მიზეზი დადგინდეს.

რა არის OPMD-ის მკურნალობის მეთოდები?

OPMD-ის მკურნალობა განსხვავდება თქვენი სიმპტომებისა და მათი სიმძიმის მიხედვით. არ ინერვიულოთ, არსებობს რამდენიმე მკურნალობა, რომელიც დაგეხმარებათ სიმპტომების კონტროლში.

• ოკუპაციური ან ფიზიკური თერაპია : თერაპევტთან მუშაობა დაგეხმარებათ ძალის განვითარებაში და ყოველდღიური აქტივობების შესრულებაში. თუ კუნთების სისუსტის გამო სიარული გიჭირთ, თქვენმა თერაპევტმა შეიძლება გირჩიოთ ისეთი მოწყობილობების გამოყენება, როგორიცაა ხელჯოხები , ფეხის სამაგრები ან სასიარულო საშუალებები .
• მეტყველების თერაპია : მეტყველებისა და ენის თერაპევტი დაგეხმარებათ OPMD-ით გამოწვეული ყლაპვისა და მეტყველების პრობლემების მოგვარებაში. ყლაპვის სირთულეების შემცირება შესაძლებელია ისეთი ქმედებებით, როგორიცაა პატარა ლუკმებით ჭამა, თავის დაჭერის წესის შეცვლა ან კვების ჩვევების შეცვლა.
• ბოტულინის ტოქსინის ინექციები : ექიმი ბოტულინის ტოქსინს ყელის ზედა კუნთში შეჰყავს .შეგიძლიათ ინექცია გაიკეთოთ. ეს დროებით ადუნებს კუნთს, რაც ყლაპვას გაგიადვილებთ. თუმცა, ამ შედეგის შესანარჩუნებლად, ეს ინექცია რამდენიმე თვეში ერთხელ უნდა გაიკეთოთ.
• ბლეფაროპტოზის კორექცია: თუ მხედველობა დაქვეითებული ქუთუთოების ( პტოზი ) გამო გიჭირთ , ექიმმა შეიძლება პლასტიკური ქირურგიის ჩატარება გირჩიოთ. ბლეფაროპტოზის კორექცია არის პროცედურა, რომლის დროსაც ქუთუთოები მაღლა იწევს, რათა უკეთ დაინახოთ.
• კრიკოფარინგეალური მიოტომია : ეს ქირურგიული პროცედურაა. ქირურგი ყელში, კერძოდ, საყლაპავის ზემოთ მდებარე კრიკოფარინგეალურ კუნთზე აკეთებს მცირე ზომის ჭრილს. ეს ხელს უწყობს ყელის კუნთების მოდუნებას, რაც საკვებს საყლაპავში უფრო ადვილად გადაადგილების საშუალებას აძლევს.
• ზონდით კვება (ენტერალური კვება) : თუ ყლაპვის გაძნელება ( დისფაგია ) მძიმეა, კვების ზონდი შეიძლება იყოს შესაბამისი მკურნალობა. ექიმი ამ ზონდს ცხვირის ან კუჭის მეშვეობით ათავსებს და საკვებ ნივთიერებებს პირდაპირ ნაწლავებში ან კუჭში აწვდის. ეს საშუალებას გაძლევთ მიიღოთ საჭირო საკვები ნივთიერებები ყელის გვერდის ავლით.

ყველაზე მნიშვნელოვანია ექიმთან კონსულტაცია, რათა თქვენთვის საუკეთესო მკურნალობა შეგირჩიოთ. ყველას სიტუაცია ერთნაირი არ არის.

არსებობს თუ არა OPMD-ის რაიმე ახალი მკურნალობა, რომლებიც კლინიკურ კვლევებშია ჩართული?

დიახ, შესაძლოა, თქვენ გქონდეთ ოპტიკური მენჯის დაავადების კლინიკური კვლევების მკურნალობის უფლება. ამის შესახებ შეგიძლიათ ექიმს მიმართოთ. ექიმები ასევე იყენებენ დამატებით ვაქცინებს ოპტიკური მენჯის დაავადების სიმპტომების შესამსუბუქებლად. თუმცა, მკვლევარები კვლავ სწავლობენ ამ მკურნალობის გრძელვადიან ეფექტებს.

არსებობს თუ არა გზა OPMD-ის განვითარების თავიდან ასაცილებლად?

სამწუხაროდ, OPMD გენეტიკური მდგომარეობაა, ამიტომ მისი განვითარების პრევენციის საშუალება არ არსებობს. თუმცა, თუ თქვენს ერთ-ერთ მშობელს OPMD აქვს, შეგიძლიათ განიხილოთ გენეტიკური ტესტირება . ეს ტესტი ამოწმებს OPMD-ის გამომწვევ გენეტიკურ ვარიაციას. გენეტიკური კონსულტანტი აგიხსნით თქვენი ტესტის შედეგებს და ასევე გაგაცნობთ OPMD-ის ან სხვა მემკვიდრეობითი დაავადებების თქვენს შვილებზე გადაცემის რისკის შესახებ.

როგორი იქნება მომავალი OPMD-ის მქონე ადამიანისთვის?

OPMD-მ შეიძლება უარყოფითი გავლენა მოახდინოს თქვენი ცხოვრების ხარისხზე. თუმცა, როგორც წესი, ის გავლენას არ ახდენს თქვენს სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე. მკურნალობა დაგეხმარებათ სიმპტომების კონტროლსა და გართულებების რისკის შემცირებაში. ასე რომ, ნუ ღელავთ.

რა არის OPMD-ის შესაძლო გართულებები?

OPMD-ის ძირითადი გართულება ყლაპვის გაძნელებასთანაა დაკავშირებული. ენისა და ყელის კუნთები სუსტდება, რაც ჭამას ართულებს. ეს ზრდის შემდეგი დაავადებების რისკს:

• ასპირაციული პნევმონია ( სასუნთქ გზებში საკვების ან სითხეების მოხვედრით გამოწვეული პნევმონია)
• დახრჩობა
• არასწორი კვება

ასე რომ, თუ OPMD-ის გამო ყლაპვის სირთულე ( დისფაგია ) გაქვთ, აუცილებლად მიმართეთ ექიმს მკურნალობის ვარიანტების შესახებ. ამ გართულებების რისკის შესამცირებლად, შესაძლოა, კვების ჩვევების შეცვლაც დაგჭირდეთ.

რა კითხვები უნდა დავუსვა ექიმს?

თუ თქვენ გაქვთ OPMD, ან ფიქრობთ, რომ შეიძლება გქონდეთ, კარგი იქნება, თუ ექიმს დაუსვით შემდეგი კითხვები:

• რა არის OPMD-ის ადრეული სიმპტომები?
• როგორ დავსვათ OPMD-ის ზუსტი დიაგნოზი?
• რა მკურნალობის ვარიანტები არსებობს OPMD-სთვის?
• რა არის OPMD-ის შესაძლო გართულებები?
• რა შანსია, რომ ჩემს შვილებს ჩემგან OPMD დაემართოთ?

დაუსვით ეს კითხვები, რათა უკეთ გაიგოთ თქვენი სიტუაცია.

შეიძლება თუ არა OPMD-მ სიკვდილიც კი გამოიწვიოს?

OPMD თავისთავად პირდაპირ გავლენას არ ახდენს თქვენს სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე. თუმცა, მკურნალობის გარეშე, ყელის კუნთების სისუსტემ შეიძლება გაზარდოს სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობების, როგორიცაა დახრჩობა ან ასპირაციული პნევმონია, რისკი. ამიტომ, მნიშვნელოვანია, რომ სიმპტომების გამოვლენის შემთხვევაში, მკურნალობა ადრეულ ეტაპზევე მიმართოთ.

შეიძლება თუ არა OPMD-მ გამოიწვიოს დაღლილობა?

დიახ, ოპტიკური დისფუნქციამ შეიძლება გამოიწვიოს დაღლილობა. დაღლილობა ოპტიკური დისფუნქციის მთავარი სიმპტომი არ არის, მაგრამ ის ხშირია ამ მდგომარეობის მქონე ადამიანებში. ერთ-ერთმა კვლევამ აჩვენა, რომ ოპტიკური დისფუნქციის მქონე ადამიანების დაახლოებით ნახევარი განიცდის დაღლილობას, რაც ხელს უშლის მათ ყოველდღიურ საქმიანობაში.

კიდევ რომელ მდგომარეობებს აქვთ OPMD-ის მსგავსი სიმპტომები?

არსებობს გარკვეული სამედიცინო მდგომარეობები, რომელთა სიმპტომები შეიძლება OPMD-ს მსგავსი იყოს. ამიტომ, მნიშვნელოვანია ზუსტი დიაგნოზის დასმა. რამდენიმე მაგალითია:

• ბლეფაროფიმოზი, ფტოზი, ეპიკანტუსის ინვერსიული სინდრომი (BPES) : ესეც მემკვიდრეობითი დაავადებაა. სიმპტომებია ქუთუთოების შევიწროება და დაწევა.
• ქრონიკული პროგრესირებადი გარეგანი ოფთალმოპლეგია (კერნს-საირის სინდრომი) : ეს იშვიათი ნერვკუნთოვანი დაავადებაა, რომელიც თვალებსა და გულს აზიანებს.
• მიასთენია გრავისი : ეს არის აუტოიმუნური დაავადება , რომელიც იწვევს კუნთების სისუსტეს და დაღლილობას.
• ოკულოფარინგოდისტური მიოპათია : ამ დაავადებამ შეიძლება გამოიწვიოს ოპტიკური მიოპათიის მრავალი სიმპტომი, სუნთქვის დისტრესთან და შესაძლოა სმენის დაქვეითებასთან ერთად.

რა უნდა გვახსოვდეს იქიდან, რაზეც ვისაუბრეთ (სასწავლო შეტყობინება)

კარგი, ახლა თქვენ იცით, რომ ოკულოფარინგეალური კუნთოვანი დისტროფია (OPMD) იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც ასუსტებს ქუთუთოებისა და ყელის კუნთებს. სიმპტომები ხშირად 40 წლის შემდეგ ვლინდება. ამიტომ, თუ შეამჩნევთ რაიმე სიმპტომს, როგორიცაა ქუთუთოების დაწევა ან ყლაპვის გაძნელება, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს . თქვენს ექიმს შეუძლია ჩაატაროს საჭირო ტესტები OPMD-ის დიაგნოზის დასასტურებლად და დანიშნოს მკურნალობა თქვენი სიმპტომების კონტროლისთვის.

გახსოვდეთ, რომ OPMD-ის სიმპტომები დროთა განმავლობაში უარესდება. და ეს გავლენას არ ახდენს თქვენს სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე. სათანადო მკურნალობით, თქვენ შეგიძლიათ შეინარჩუნოთ ცხოვრების კარგი ხარისხი. სწორედ ამიტომ არის მნიშვნელოვანი, რომ ძლიერები დარჩეთ.

ოკულოფარინგეალური კუნთოვანი დისტროფია, OPMD, ფტოზი, დისფაგია, კუნთების სისუსტე, გენეტიკური დაავადება, PABPN1 გენი, ყლაპვის გაძნელება, ქუთუთოების დაშვება