გაქვთ თუ არა თქვენს შვილს ან თქვენ აუხსნელი კუნთების სისუსტე? მოდით ვისაუბროთ პომპეს დაავადებაზე.

შესაძლოა შეგიმჩნევიათ, რომ თქვენი პატარა სხვა ბავშვებთან შედარებით ცოტა უფრო ლეთარგიულად გამოიყურება, უჭირს კისრის სწორად დაჭერა ან ძალიან ნელა იმატებს წონაში. ან, ზრდასრულ ასაკში, ხომ არ გრძნობთ უჩვეულოდ დაღლილობას და თავბრუსხვევას კიბეებზე ასვლისას ან მოკლე მანძილზე სიარულის დროს? ამის მიზეზი შეიძლება იშვიათი მდგომარეობა იყოს, რომლის შესახებაც არასდროს გსმენიათ. სწორედ ამაზე ვსაუბრობთ დღეს.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის პომპეს დაავადება?

წარმოიდგინეთ ჩვენი სხეული, როგორც დიდი ქარხანა. ამ ქარხანას მუშაობისთვის სხვადასხვა მუშაკი (ცილები/ ფერმენტები ) სჭირდება. პომპეს დაავადება მაშინ ვითარდება, როდესაც ერთ-ერთი მუშაკი (კონკრეტული ცილა), რომელიც შლის გლიკოგენს , ჩვენს ორგანიზმში შაქრის ერთ-ერთ სახეობას, და წარმოქმნის ენერგიას, აკლია ან სათანადოდ არ ფუნქციონირებს.

ახლა, როდესაც ეს მუშა აღარ არის, ენერგიად გარდაქმნის ნაცვლად, შაქრის ეს ტიპი, რომელსაც გლიკოგენი ეწოდება, იწყებს დაგროვებას ჩვენი სხეულის უჯრედებში, განსაკუთრებით ისეთ ადგილებში, როგორიცაა კუნთები, გული და ღვიძლი . ეს ჰგავს ნედლეულის გროვას ქარხანაში. გლიკოგენის ეს დაგროვება აზიანებს ამ ორგანოებს და ასუსტებს მათ ფუნქციას.

ეს დაავადება ასევე ცნობილია, როგორც „GAA დეფიციტი“ ან „II ტიპის გლიკოგენის დაგროვების დაავადება “ ( GSD ).

რა იწვევს ამ დაავადებას?

პომპეს დაავადება გენეტიკური დაავადებაა . ეს ნიშნავს, რომ ჩვენ მას მშობლებისგან მემკვიდრეობით ვიღებთ. თუმცა, დაავადების განვითარებისთვის, თქვენ უნდა მიიღოთ დაავადების დეფექტური გენი როგორც დედისგან, ასევე მამისგან .

თუ ადამიანი მხოლოდ ერთ დეფექტურ გენს მიიღებს მემკვიდრეობით, ის დაავადების სიმპტომებს არ გამოავლენს. თუმცა, ის დაავადების მატარებელი იქნება. ეს ნიშნავს, რომ მას შეუძლია დეფექტური გენი შვილებს გადასცეს.

რა არის ამ დაავადების სიმპტომები?

ამ დაავადების სიმპტომები, დაწყების ასაკი და სიმძიმე შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. ის შეიძლება დაიყოს ორ ძირითად კატეგორიად.

როგორ ზუსტად დავსვათ დაავადების დიაგნოზი?

რადგან ეს სიმპტომები ხშირად სხვა დაავადებების სიმპტომების მსგავსია, დიაგნოზის დასმა შეიძლება გარკვეულწილად გართულდეს. ექიმმა შეიძლება დაგისვათ შემდეგი კითხვები, რათა დაგეხმაროთ სიტუაციის გაგებაში:

• გრძნობთ თუ არა სისუსტეს, ხშირად ეცემით ან გიჭირთ სიარული, სირბილი ან კიბეებზე ასვლა?
• გიჭირთ სუნთქვა, განსაკუთრებით ღამით ან წოლის დროს?
• დილით გაღვიძებისას თავი გტკივა?
• მთელი დღის განმავლობაში თავს ძალიან დაღლილად გრძნობთ?
• თქვენს ოჯახში ვინმეს ჰქონია ეს სიმპტომები?

ამ კითხვების გარდა, სხვა სამედიცინო მდგომარეობების გამოსარიცხად შეიძლება ჩატარდეს ზოგიერთი ტესტი. თუ პომპეს დაავადებაზე ეჭვია, დიაგნოზის დასადასტურებლად ტარდება შემდეგი ტესტები:

• სისხლის ანალიზი: ეს ამოწმებს, თუ რამდენად კარგად მუშაობს დეფიციტური ცილა (ფერმენტი).
• კუნთის ბიოფსია: კუნთის მცირე ნაწილი აღებულია და მიკროსკოპით იკვლევენ, რათა დადგინდეს, რამდენი გლიკოგენია მასში შენახული.
• გენეტიკური ტესტი:ისინი პირდაპირ ეძებენ დაავადების გამომწვევ გენეტიკურ დეფექტს.

რა არის მკურნალობის მეთოდები?

მიუხედავად იმისა, რომ ამჟამად ამ დაავადების განკურნება არ არსებობს, არსებობს ძალიან ეფექტური მკურნალობა, რომელსაც შეუძლია სიმპტომების კონტროლი და სიცოცხლის გახანგრძლივება. უაღრესად მნიშვნელოვანია მკურნალობის დაწყება რაც შეიძლება ადრე , განსაკუთრებით ჩვილებისთვის.

ძირითადი მკურნალობა ფერმენტების ჩანაცვლებითი თერაპიაა (ფერმენტ-ჩანაცვლებითი თერაპია) . მარტივად რომ ვთქვათ, ეს გულისხმობს ორგანიზმში ინექციის საშუალებით იმ ფერმენტის (ცილის) შეყვანას, რომელიც ორგანიზმში აკლია ან დეფიციტურია. ამ ინექციის მიღების შემდეგ, ორგანიზმი შაქრიანი გლიკოგენის დაშლას იწყებს. ამისათვის გამოყენებული ზოგიერთი პრეპარატია:

• „მიოზიმი“ (ხშირად ჩვილებისთვის)
• `ლუმიზიმი`
• „ნექსვიაზიმი“ (გვიან დაწყებული ტიპისთვის)

გარდა ამისა, დამტკიცებულია ახალი მკურნალობა იმ მოზრდილებისთვის, რომლებიც კარგად არ რეაგირებენ ეროზიულ-რეანიმაციულ თერაპიაზე. ის იყენებს ორი პრეპარატის კომბინაციას, რომლებიც მიიღება ინექციის („პომბილიტი“) და კაფსულების („ოპფოლდა“) სახით.

რა უნდა გაითვალისწინოთ ამ დაავადებით ცხოვრებისას

პომპეს დაავადების მქონე ადამიანებისთვის ცხოვრება შეიძლება რთული იყოს, ამიტომ მნიშვნელოვანია, რომ თქვენ და თქვენი ოჯახი მხარდაჭერას იღებდეთ. ასევე შეგიძლიათ შეუერთდეთ დამხმარე ჯგუფებს, სადაც ამ დაავადებით დაავადებული სხვა ადამიანები ერთმანეთს გამოცდილებას გაუზიარებენ და პრაქტიკულ რჩევებს მიიღებენ.

მაგალითად, თუ საკვების გადაყლაპვა რთულია, შეიძლება საკვებს დაემატოს გასქელებლები. ზოგიერთ ადამიანს შეიძლება დასჭირდეს საკვების მილის მეშვეობით მიცემა საჭირო საკვები ნივთიერებების მისაღებად.

რადგან ეს დაავადება სხეულის მრავალ ნაწილს აზიანებს, საჭიროა სპეციალისტი ექიმების გუნდის მხარდაჭერა.

• კარდიოლოგი
• ნევროლოგი
• რესპირატორული თერაპევტი
• ნუტრიციოლოგი

ყველას მხარდაჭერით შეგვიძლია სიმპტომების მართვა და ჯანმრთელობის შენარჩუნება.