თქვენი ბავშვი ძალიან სწრაფად ხომ არ ბერდება? მოდით, პროგერიაზე ვისაუბროთ!

ოჰ, ზოგჯერ ძალიან სამწუხაროა ჩვენი პატარა ბავშვების ავადმყოფობის დანახვა, არა? განსაკუთრებით, თუ ბავშვი თავის ასაკზე გაცილებით უფროსი ჩანს, რას გრძნობენ მშობლები ამის დანახვაზე? დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ ძალიან იშვიათ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვან დაავადებაზე, რომლის შესახებაც უნდა ვიცოდეთ. მას „პროგერია“ ჰქვია. ეს სინამდვილეში გენეტიკური დაავადებაა, რომელიც ბავშვს თავის ასაკზე ბევრად სწრაფად აბერებს.

რა არის „პროგერია“? მოდით, მარტივად გავიგოთ, კარგი?

მარტივად რომ ვთქვათ, პროგერია იშვიათი გენეტიკური დაავადებაა. ამ შემთხვევაში ბავშვი ძალიან სწრაფად ბერდება. წარმოიდგინეთ, როდესაც პატარა მცენარეს რგავთ, ის თანდათან იზრდება. თუმცა, ამ დაავადების მქონე ბავშვები მოულოდნელად უფრო სწრაფად იზრდებიან და უფროსები ჩანან.

დაბადებისას ეს ბავშვები ხშირად ჯანმრთელები არიან და სხვა ჩვილების მსგავსად. თუმცა, სიცოცხლის პირველი ან ორი წლის განმავლობაში ისინი ნაადრევი დაბერების ნიშნებს იწყებენ. მათი ზრდის ტემპი შენელდება და წონა მოსალოდნელის შესაბამისად არ იზრდება. თუმცა, ამ ბავშვებს , როგორც წესი, ინტელექტის დეფიციტი არ აღენიშნებათ. ესეც უნდა გვახსოვდეს.

აქ მოცემულია ამ მდგომარეობით გამოწვეული რამდენიმე ფიზიკური ცვლილება:

• თმის ცვენა (მელოტი)
• გამოწეული თვალები
• დაბერებული, დანაოჭებული კანი
• თხელი, წვეტიანი ცხვირი
• არაპროპორციულად პატარა სახე თავის ზომასთან შედარებით
• კანის ქვეშ ცხიმოვანი ფენის დაკარგვა

სახელწოდება „პროგერია“ მომდინარეობს ბერძნული სიტყვიდან „geras“, რაც „სიბერეს“ ნიშნავს. ამ დაავადების ძირითად ტიპს ჰატჩინსონ-გილფორდის პროგერიის სინდრომი (HGPS) ეწოდება. ის პირველად 1800-იანი წლების ბოლოს ორმა ექიმმა, დოქტორმა ჯონათან ჰატჩინსონმა და დოქტორმა ჰასტინგს გილფორდმა აღწერეს.

სამწუხაროდ, პროგერია ყოველთვის ფატალური დაავადებაა. ამ ბავშვების სიკვდილიანობის საშუალო ასაკი დაახლოებით 14,5 წელია. თუმცა, პროგერიით დაავადებული ზოგიერთი ახალგაზრდა 20 წლამდეც კი გადარჩა. აღმოჩნდა, რომ პრეპარატი, სახელწოდებით ლონაფარნიბი, დაავადების პროგრესირებას ანელებს.

სიკვდილიანობის უმეტესობა გამოწვეულია მძიმე ათეროსკლეროზით გამოწვეული გართულებებით . ეს იგივე გულის დაავადებაა, რომელიც, როგორც წესი, მილიონობით ხანდაზმულ ადამიანს აწუხებს. თუმცა, ეს ბავშვები გაცილებით ახალგაზრდა ასაკში ავადდებიან. ათეროსკლეროზი არის მდგომარეობა, რომლის დროსაც სისხლძარღვების (არტერიების) კედლებში ცხიმოვანი დეპოზიტები (ფოლაქები) გროვდება, რაც მათ ნაკლებად მოქნილს და მკვრივს ხდის. ამან შეიძლება გამოიწვიოს გულის შეტევა ან ინსულტი.

ვის აწუხებს პროგერია ყველაზე მეტად?

პროგერია იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც შეიძლება ნებისმიერ ადამიანზე ამოქმედდეს. ყველაზე ხშირად, ის გამოწვეულია de novo გენეტიკური მუტაციით. ეს ნიშნავს, რომ ოჯახის არცერთ წევრს აქამდე არ ჰქონია ეს დაავადება .

რამდენად გავრცელებულია პროგერია?

ეს უკიდურესად იშვიათია. მსოფლიოში ოთხი მილიონი ცოცხალი დაბადებიდან მხოლოდ ერთია დაავადებული ამ მდგომარეობით. დადგენილია, რომ ამჟამად მსოფლიოში პროგერიით დაახლოებით 400 ბავშვი და ახალგაზრდაა დაავადებული.

რა არის პროგერიის სიმპტომები?

პროგერიის სიმპტომები ზუსტად იგივეა, რასაც ადამიანები ჩვეულებრივ ასაკში განიცდიან. თუმცა, ისინი გაცილებით ადრეულ ასაკში იჩენს თავს. სიცოცხლის პირველი ორი წლის განმავლობაში პროგერიით დაავადებულ ბავშვებში დაჩქარებული დაბერების შემდეგი ნიშნები იწყება:

• ზრდის შეფერხება/დაბლა სიმაღლე.
• კანის დაჭმუჭნება.
• თმის ცვენა (მელოტი).
• სახსრების შებოჭილობა და მოძრაობის გაძნელება.
• მაგარი, უხეში კანი, მსგავსი მდგომარეობისა, რომელსაც „სკლეროდერმია“ ეწოდება.
• შემცირებული სხეულის ცხიმი.

კრანიოფსიური ანომალიები შეიძლება მოიცავდეს:

• თავის წინა ნაწილში რბილი წერტილი (შრიფტანელი) ფართოდ არის გახსნილი.
• თავის ზომასთან შედარებით ვიწრო სახე (მაკროცეფალია - როდესაც თავი დიდია, მაგრამ სახე პატარა).
• წვეტიანი ცხვირი.
• კბილების ამოჭრის დაგვიანება.
• პატარა (განუვითარებელი) ყბა (მიკრონათია).

დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, შეიძლება გამოვლინდეს ნაკლებად აშკარა სიმპტომები, როგორიცაა:

• თეძოს დისლოკაცია.
• კატარაქტა.
• ართრიტი.
• არტერიებში ნადებების დაგროვება.

რა იწვევს პროგერიას?

პროგერიის მთავარი მიზეზი LMNA გენის გენეტიკური მუტაციაა. ეს LMNA გენი პასუხისმგებელია ლამინ A-ს სახელით ცნობილი ცილის წარმოქმნაზე, რომელიც ხელს უწყობს ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედის ბირთვის შეკავებას. წარმოიდგინეთ ეს უჯრედის სახლის კედლებივით.

„LMNA“ გენის ძალიან მცირე მუტაცია იწვევს „ლამინ A“ ცილის ანომალიურ ფორმას, რომელსაც „პროგერინი“ ეწოდება. ეს „პროგერინი“ ცვლის „ლამინ A“-ს და ახდენს ჩვენი უჯრედების ბირთვების დესტაბილიზაციას, თანდათანობით აზიანებს მათ. ეს იწვევს ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედის სწრაფ სიკვდილს. სწორედ ეს არის ამ ნაადრევი დაბერების პროცესის მიზეზი.

პროგერია მემკვიდრეობითია?

პროგერია, სავარაუდოდ, გამოწვეულია LMNA გენის ახალი, სპონტანური (`de novo` მუტაცია) გაჩენით. ეს ნიშნავს, რომ ის მშობლებისგან მემკვიდრეობით არ გადაეცემა. ყველაზე ხშირად, ეს მუტაცია ჩასახვამდე, სპერმაში ხდება.

პროგერია დომინანტურია თუ რეცესიული?

პროგერია აუტოსომურ-დომინანტური დაავადებაა, რაც იმას ნიშნავს, რომ მაშინაც კი, თუ ყველა უჯრედს აქვს მუტირებული გენის ერთი ასლი, ეს საკმარისია მდგომარეობის გამოსაწვევად.

როგორ დიაგნოზირდება პროგერია?

შესაძლოა, თქვენი ბავშვის ექიმს მდგომარეობის დიაგნოზის დასმა მისი გარეგნობის მიხედვით შეეძლოს. ის გასინჯავს თქვენს შვილს და გკითხავთ თქვენი სიმპტომების შესახებ. თუ პროგერიაზე ეჭვი არსებობს, დიაგნოზის დასადასტურებლად შესაძლებელია გენეტიკური ტესტირების ჩატარება. ეს გულისხმობს ბავშვისგან სისხლის ნიმუშის აღებას.

რა მკურნალობა არსებობს პროგერიის სამკურნალოდ?

ამჟამად პროგერიის განკურნების საშუალება არ არსებობს. თუმცა, მკვლევარები იკვლევენ რამდენიმე პრეპარატს, რომლებსაც შეუძლიათ ამ მდგომარეობის მკურნალობა. პროგერიის სამკურნალოდ გამოყენებულ პრეპარატს ლონაფარნიბი (ზოკინვი™) ეწოდება. სინამდვილეში, ეს არის პრეპარატი, რომელიც შექმნილია კიბოს სამკურნალოდ. თუმცა, ლონაფარნიბმა აჩვენა გაუმჯობესება პროგერიის მრავალი ასპექტში. დაავადების მქონე ბავშვების სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა დაახლოებით ორნახევარი წლით გაიზარდა. თითოეულ ბავშვში, რომელიც იღებს პრეპარატს, აღინიშნა გაუმჯობესება შემდეგი ოთხი სფეროდან ერთში ან რამდენიმეში:

• სისხლძარღვების მოქნილობის გაზრდა.
• ძვლის სტრუქტურის განვითარება.
• წონის მატება.
• გაუმჯობესებული სმენის უნარი.

ფიზიკური თერაპია დაეხმარება თქვენს შვილს მოძრაობის, წონასწორობისა და პოზის კარგი დიაპაზონის შენარჩუნებაში. მას ასევე შეუძლია შეამციროს ტკივილი თეძოებსა და ფეხებში. ოკუპაციური თერაპია დაეხმარება თქვენს შვილს კვების, პირადი ჰიგიენისა და ხელწერის გაუმჯობესებაში.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ის არის, რომ თქვენს შვილს მიაწოდოთ ის მზრუნველობა, რაც მას სჭირდება, რათა იცხოვროს რაც შეიძლება ჯანმრთელად და კომფორტულად.

თქვენი ბავშვის ექიმი ამ მდგომარეობას გააკონტროლებს და მართავს შემდეგი მეთოდებით:

• გულის დაავადებების სკრინინგი: თქვენი ბავშვის ექიმი შეამოწმებს ბავშვის არტერიულ წნევას და რეგულარულად ჩაატარებს ტესტებს, როგორიცაა ექოკარდიოგრამა. ასპირინის და სტატინების დაბალი დოზით მიღება ხელს უწყობს გულის დაავადებების რისკის შემცირებას.
• ვიზუალიზაციის ტესტები (მაგ., მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია - MRI): ექიმი იყენებს ვიზუალიზაციის ტესტებს, როგორიცაა MRI, ინსულტის, ან ხშირი თავის ტკივილის ან კრუნჩხვების გამოსავლენად.
• რეგულარული თვალის გამოკვლევები: თქვენს შვილს შეიძლება ჰქონდეს თვალის პრობლემები, როგორიცაა ახლომხედველობა ან თვალების სიმშრალე. თვალების სიმშრალე შეიძლება განვითარდეს ქუთუთოების სრულად არ დახურვის გამო. დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, ბავშვს შეიძლება კატარაქტაც განუვითარდეს. წამწამები და წარბები შეიძლება გათხელდეს ან საერთოდ გაქრეს. ეს ზრდის თვალში ჭუჭყისა და ნარჩენების მოხვედრის ალბათობას. ასევე, ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს ძლიერი მგრძნობელობა სინათლის მიმართ. ამიტომ, ზოგჯერ შეიძლება საჭირო გახდეს მზის სათვალის ტარება.
• სმენის ტესტები:შესაძლოა, ბავშვს სმენის პრობლემები ჰქონდეს. ამის გამოსწორება სმენის აპარატებით არის შესაძლებელი.
• რეგულარული სტომატოლოგიური შემოწმება: თქვენს შვილს უფრო მეტად აქვს სტომატოლოგიური პრობლემების განვითარების რისკი, როგორიცაა კარიესი, კბილების დაგროვება, კბილების ამოჭრის დაგვიანება და ღრძილების უკან დახევა. სტომატოლოგთან რეგულარული ვიზიტები დაგეხმარებათ ამ პრობლემების მონიტორინგსა და მკურნალობაში.
• კანის პრობლემები: ექიმი დააკვირდება ბავშვის კანზე მუქ ლაქებს ან გამონაზარდებს. ასევე, დააკვირდება თმის ცვენას, ქავილს და კანის გასქელებას (რამაც შეიძლება შეზღუდოს მოძრაობა და გაართულოს სუნთქვა ან საკვების მონელება).
• ძვლების ჯანმრთელობის მონიტორინგი: ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს ძვლების ზრდა-განვითარებასთან დაკავშირებული რამდენიმე პრობლემა. ასევე შეიძლება ჰქონდეს სახსრების პრობლემები.

თქვენს პატარას ზრდისთვის საკმარისი საკვები ნივთიერებები სჭირდება. მას შეიძლება დასჭირდეს დამატებითი საკვები (მაგალითად, კვების მილი). ბავშვის კარგად დატენიანება (წყლის მიცემა) ხელს შეუწყობს უეცარი ნევროლოგიური პრობლემების რისკის შემცირებას. ესაუბრეთ თქვენი ბავშვის ექიმს საკმარისი კალორიების და ჰიდრატაციის მიღების ჯანსაღი გზების შესახებ.

შესაძლებელია პროგერიის პრევენცია?

პროგერია ძალიან იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა , რომლის პრევენცია შეუძლებელია. ის ყველაზე ხშირად ახალი გენის მუტაციით არის გამოწვეული. ეს ნიშნავს, რომ ის შემთხვევით ხდება. რადგან მდგომარეობა, როგორც წესი, ოჯახებში არ ვრცელდება, მისი პროგნოზირება რთულია. თუმცა, თუ თქვენ გყავთ ერთი შვილი პროგერიით დაავადებული, მეორე ბავშვის დაავადების განვითარების შანსი ოდნავ იზრდება. თქვენი რისკის გასარკვევად შეიძლება განიხილოთ გენეტიკური ტესტირება.

რა არის პროგერიით დაავადებული ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობა?

პროგერია ფატალური მდგომარეობაა, რომელიც ნაადრევ სიკვდილს იწვევს. პროგერიით დაავადებული ადამიანის სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა დაახლოებით 14,5 წელია. თუმცა, ზოგიერთი ბავშვი 6 წლის ასაკში იღუპება. ასევე, პროგერიით დაავადებული ზოგიერთი ახალგაზრდა 20 წლამდე ცოცხლობს.

სიკვდილი, როგორც წესი, გამოწვეულია „ათეროსკლეროზის“ გართულებებით. სიკვდილიანობის 80%-ზე მეტი გამოწვეულია „გულის უკმარისობით“ და/ან „გულის შეტევით“. პრეპარატ „ლონაფარნიბით“ მკურნალობამ კარგი შედეგები აჩვენა. მან „პროგერიით“ დაავადებული ადამიანების სიცოცხლის ხანგრძლივობა დაახლოებით ორნახევარი წლით გაზარდა.

თუ ჩემს შვილს პროგერია აქვს, ჩემს სხვა შვილებსაც დაემართებათ?

პროგერია გამოწვეულია ძალიან იშვიათი გენეტიკური მუტაციით და, როგორც წესი, ის ოჯახებში არ გადადის. პროგერიით დაავადებული ბავშვის გაჩენის საერთო შანსი დაახლოებით 4 მილიონში 1-ია. თუმცა, თუ თქვენ გყავთ პროგერიით დაავადებული ერთი შვილი, ნაკლებად სავარაუდოა, რომ სხვა ბავშვსაც დაემართოს ეს დაავადება.შანსი უფრო მაღალია, 2%-დან 3%-მდე. ეს განპირობებულია მოზაიციზმის სახელით ცნობილი მდგომარეობით. მოზაიციზმის დროს, ერთ-ერთი მშობლის უჯრედების მცირე პროცენტს აქვს პროგერიის გენის მუტაცია, მაგრამ ამ მშობელს ეს დაავადება არ აქვს. თუ თქვენს შვილს პროგერია აქვს, შეგიძლიათ განიხილოთ გენეტიკური ტესტირება, რათა გაარკვიოთ, არის თუ არა სხვა ბავშვი ამ დაავადების განვითარების რისკის ქვეშ.

თუ ჩემს შვილს პროგერია აქვს, როგორ შემიძლია მასზე ზრუნვა?

თუ თქვენს შვილს პროგერია აქვს, შეეცადეთ შექმნათ სახლში რაც შეიძლება ნორმალური გარემო. ჩართეთ თქვენი შვილი რაც შეიძლება მეტ აქტივობაში. თუმცა, ნუ მისცემთ ოჯახის სხვა ბავშვებს იმის საშუალებას, რომ ყურადღება აკლიათ.

როდესაც მთელ ოჯახთან საუბრობთ იმაზე, რომ თქვენი პროგერიით დაავადებული ბავშვი მხოლოდ გარკვეულ ასაკამდე იცოცხლებს, იყავით გულწრფელი, მაგრამ ასაკის შესაბამისი. კონსულტაციის სესიები ბევრ სიტუაციაში შეიძლება სასარგებლო იყოს.

ასევე, ესაუბრეთ თქვენს შვილს, თუ როგორ გაოცდება ზოგიერთი ადამიანი და სხვაგვარად შეხედავს მათ. ესაუბრეთ თქვენს შვილს, თუ როგორ უნდა მოიქცეს, თუ ვინმე უცნაურად შეხედავს ან ჩურჩულებს.

შეუძლია თუ არა პროგერიით დაავადებულ ბავშვს სკოლაში სიარული?

პროგერიის მქონე ბევრი ბავშვი სკოლაში დადის. მათ შეიძლება დასჭირდეთ ადაპტაცია, რათა სრულად ჩაერთონ ცხოვრებაში, თავი კომფორტულად იგრძნონ და უსაფრთხოდ იგრძნონ. თქვენ რეგულარულად უნდა შეხვდეთ თქვენი შვილის სკოლის ადმინისტრაციას, ექთნებს, თერაპევტებს და მასწავლებლებს. ეს ყველას დაეხმარება ერთად იმუშაონ თქვენი შვილის საჭიროებების დასაკმაყოფილებლად. ეს მოიცავს გეგმის შედგენას და მის ყველასთვის გაზიარებას, თუ თქვენს შვილს სკოლაში სასწრაფო დახმარება დასჭირდება (მაგალითად, თუ მას მოულოდნელად სუნთქვის გაძნელება ან გულმკერდის ტკივილი აქვს).

რა არის „ნეონატალური პროგერია“?

ჰატჩინსონ-გილფორდის პროგერიის სინდრომის გარდა, არსებობს ნაადრევი დაბერების გამომწვევი სხვა რამდენიმე მდგომარეობაც. მათ პროგეროიდულ სინდრომებს უწოდებენ. ახალშობილთა პროგერია, ასევე ცნობილი როგორც ახალშობილთა პროგეროიდული სინდრომი, ერთ-ერთი მათგანია. ასევე ცნობილი როგორც ვიდემან-რაუტენსტრაუხის სინდრომი, ეს მდგომარეობა იწვევს ზრდის შეფერხებას და კანის ნაოჭებს. თუმცა, ახალშობილთა პროგეროიდული სინდრომი მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომურ-რეცესიული გზით. ეს ნიშნავს, რომ დაავადება მხოლოდ იმ შემთხვევაში ვითარდება, თუ მუტირებული გენის ორივე ასლი მემკვიდრეობით მიიღება თითოეულ უჯრედში.

იმის გარკვევა, რომ თქვენს შვილს პროგერია აქვს, შეიძლება დამთრგუნველი და დამაბნეველი იყოს. თქვენი ბავშვის ექიმს შეუძლია დაგეხმაროთ თქვენ და თქვენს ოჯახს დიაგნოზთან გამკლავებაში. მას ასევე შეუძლია დაგეხმაროთ მკურნალობის ვარიანტების გაგებაში, რამაც შეიძლება შეანელოს დაავადების პროგრესირება. ბევრი მშობელი, რომლის შვილებსაც აქვთ გენეტიკური დაავადებები, როგორიცაა პროგერია, ძალიან სასარგებლოდ მიიჩნევს დამხმარე ჯგუფებს. კითხვების დასმა, სხვა ოჯახების გამოცდილების შესახებ ინფორმაციის მიღება შეიძლება დამამშვიდებელი იყოს და ეს დაგეხმარებათ იგრძნოთ, რომ მარტო არ ხართ.

ყველაზე მნიშვნელოვანი რამ, რაც უნდა გახსოვდეთ (სახლში წასაღებად შეტყობინება)

პროგერია ძალიან იშვიათი, მაგრამ სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობაა, რომლის შესახებაც მნიშვნელოვანია იცოდეთ.

• ეს გენეტიკური დაავადებაა: ის ხშირად გამოწვეულია ახლად წარმოქმნილი გენური მუტაციით.
• სწრაფი დაბერება მთავარი სიმპტომია: ბავშვის გარეგნობა, კანი და ძვლები სწრაფად ბერდება.
• ინტელექტი არ ირღვევა: ამ ბავშვების ინტელექტის დონე ნორმალურია.
• არსებობს მკურნალობა, მაგრამ განკურნება - არა: ლონაფარნიბის მსგავს პრეპარატებს შეუძლიათ დაავადების პროგრესირების შენელება და სიცოცხლის ხანგრძლივობის გაზრდა. თუმცა, სრული განკურნება ჯერ არ არის ნაპოვნი.
• ბავშვის სიყვარული და მხარდაჭერა ძალიან მნიშვნელოვანია: ძალიან მნიშვნელოვანია ბავშვისთვის ნორმალური ცხოვრებით ცხოვრებაში დახმარება, მისი გაგება და საჭირო სამედიცინო დახმარების გაწევა.
• თქვენ მარტო არ ხართ: ესაუბრეთ სხვა ოჯახებს, რომლებიც მსგავს სიტუაციაში არიან, მიიღეთ მხარდაჭერა და მიმართეთ ექიმებს.

იმედი მაქვს, ეს ინფორმაცია თქვენთვის სასარგებლო იქნება. თუ რაიმე ეჭვი გაგიჩნდებათ, არ დაგავიწყდეთ ექიმთან კონსულტაცია.

პროგერია , გენეტიკური დაავადებები, ნაადრევი დაბერება, LMNA გენი, ლონაფარნიბი, ბავშვთა ჯანმრთელობა, იშვიათი დაავადებები