რა არის პირუვატკინაზას დეფიციტი? მოდით, ამაზე მარტივად ვისაუბროთ!

დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ იშვიათ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვან გენეტიკურ მდგომარეობაზე. ამას „პირუვატკინაზას დეფიციტი“ ეწოდება. წარმოიდგინეთ, ჩვენს ორგანიზმში არსებობს სპეციალური ფერმენტი, რომელიც სისხლის წითელ უჯრედებს ენერგიის გამომუშავებაში ეხმარება და მას „პირუვატკინაზა“ ეწოდება. ამიტომ, როდესაც ორგანიზმში ეს ფერმენტი საკმარისი არ არის (სწორედ ამას ეწოდება დეფიციტი), ამ სისხლის წითელ უჯრედებს არ აქვთ საკმარისი ძალა, რომ სათანადოდ შეასრულონ თავიანთი სამუშაო და ისინი სწრაფად იწყებენ დაშლას, სანამ ახალი სისხლის წითელი უჯრედები წარმოიქმნება.

ეს სისხლის წითელი უჯრედები მთელ ჩვენს ორგანიზმში ჟანგბადს ატარებენ. ამიტომ, როდესაც პირუვატკინაზას დეფიციტის გამო სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობა მცირდება, ორგანიზმში სხვა უჯრედები საკმარის ჟანგბადს ვერ იღებენ. შედეგად, შეიძლება განვითარდეს ანემიის სიმპტომები. ეს არის მდგომარეობა, რომელიც დაბადებიდან არსებობს და მთელი ცხოვრება გრძელდება. ეს ნიშნავს, რომ მთელი ცხოვრების განმავლობაში ჰემატოლოგის მეთვალყურეობის ქვეშ მოგიწევთ ყოფნა. თუმცა, ეს სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე.

რა არის პირუვატკინაზას დეფიციტის სიმპტომები?

ამ მდგომარეობაში ანემიის ყველაზე გავრცელებული სიმპტომებია:

• ძალიან დაღლილი: ეს ნიშნავს, რომ მუდმივად გრძნობთ დაღლილობას, თუნდაც ყველაზე პატარა საქმის კეთებისას.
• გულისცემის გახშირება: გულმკერდის ცემის შეგრძნება, მაშინაც კი, როცა უბრალოდ უძრავად დგახართ.
• ქოშინი: ქოშინის შეგრძნება მცირედი დატვირთვის დროსაც კი.
• ფერმკრთალი კანი: როდესაც ორგანიზმი სისხლს კარგავს, კანი ფერს იცვლის, არა?
• თავბრუსხვევა: ტრიალის შეგრძნება, ზოგჯერ ისეთი შეგრძნება, თითქოს დაეცემა.
• თავის ტკივილი : ხშირი თავის ტკივილი.

ანემიის ამ სიმპტომების გარდა, ორგანიზმში სისხლის წითელი უჯრედების დაშლის შედეგად წარმოქმნილი ნარჩენების პროდუქტების დაგროვების გამო შეიძლება სხვა სიმპტომებიც გამოვლინდეს. ვნახოთ, რა არის ისინი:

• სიყვითლე: კანისა და თვალის თეთრი გარსის გაყვითლება. ეს გამოწვეულია ბილირუბინის სახელით ცნობილი ნივთიერების დაგროვებით, რომელიც წარმოიქმნება სისხლის წითელი უჯრედების დაშლის შედეგად.
• გადიდებული ელენთა: ელენთა ჩვენი სხეულის ორგანოა, რომელიც ინახავს დაზიანებულ სისხლის წითელ უჯრედებს. ამიტომ, როდესაც უჯრედები ძალიან დაზიანებულია, ელენთა შეიძლება გადიდებული იყოს.
• მუქი შარდი: შარდი, რომელიც ჩვეულებრივზე მუქი ფერისაა.

რა ასაკში ვლინდება სიმპტომები, როგორც წესი?

მიუხედავად იმისა, რომ პირუვატკინაზას დეფიციტი (PK დეფიციტი) დაბადებისას არსებული მდგომარეობაა, სიმპტომების გამოვლენის დრო დამოკიდებულია თქვენი მდგომარეობის სიმძიმეზე.

წარმოიდგინეთ, ზოგიერთ ახალშობილს იმდენად მძიმე სიმპტომები აქვს, რომ მათ დაუყოვნებლივი სასიცოცხლო მკურნალობა სჭირდებათ. პატარა ჩვილები შეიძლება ბევრს იტირონ, უარი თქვან კვებაზე და შეწყვიტონ თამაში. უფროსი ასაკის ბავშვებმა შეიძლება უჩიოდნენ მუდმივ დაღლილობას და დაკარგონ ინტერესი სირბილისა და თამაშის მიმართ. ზოგიერთმა ზრდასრულმა შეიძლება არც კი იცოდეს, რომ ეს მდგომარეობა აქვს მანამ, სანამ ის დიდ სტრესორად არ იქცევა - მაგალითად, ორსულობის, სერიოზული ინფექციის ან დაზიანების დროს.

რატომ ხდება ეს „პირუვატკინაზას დეფიციტი“?

ეს არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა „(PKLR)“ გენის დეფექტის გამო. წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენი გენები წიგნის მსგავსია, რომელიც ჩვენს უჯრედებს ეუბნება „გააკეთეთ ეს, გააკეთეთ ის“. თქვენი „(PKLR)“ გენი ეუბნება სისხლის წითელ უჯრედებს, თუ როგორ გამოიმუშაონ ფერმენტი, რომელსაც „პირუვატკინაზა“ ეწოდება. ეს „პირუვატკინაზას“ ფერმენტი ეხმარება სისხლის წითელ უჯრედებს ენერგიის წყაროს, „ადენოზინტრიფოსფატის“ (ATP)-ის გამომუშავებაში.

ამგვარად, პირუვატკინაზას დეფიციტის (PK დეფიციტი) მქონე ადამიანში, „(PKLR)“ გენის დეფექტის გამო, სისხლის წითელი უჯრედები ვერ გამოიმუშავებენ საკმარისი რაოდენობის „პირუვატკინაზას“ ფერმენტს. შესაბამისად, სისხლის წითელი უჯრედები ვერ გამოიმუშავებენ გადარჩენისთვის საჭირო „(ATP)“ ენერგიას. შედეგად, ეს უჯრედები სწრაფად იშლება. შემდეგ ორგანიზმში სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობა მცირდება. ამას ეწოდება „ჰემოლიზური ანემია“ , რაც ნიშნავს სისხლის წითელი უჯრედების დაშლით გამოწვეულ ანემიას.

როგორ გადაეცემა გენები: `(აუტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობა)`

„პირუვატკინაზას დეფიციტის“ (PK დეფიციტი) განვითარებისთვის, თქვენ უნდა მემკვიდრეობით მიიღოთ ორი დეფექტური „PKLR“ გენი . ერთი დედისგან და მეორე მამისგან. მედიცინაში ამას „აუტოსომურ-რეცესიულ მემკვიდრეობას“ ვუწოდებთ. ამისათვის ორივე მშობელს უნდა ჰქონდეს ერთი ნორმალური „PKLR“ გენი და ერთი დეფექტური „PKLR“ გენი. თუმცა, თუ მათ არ ჩაუტარდათ გენეტიკური ტესტირება, შესაძლოა არ იცოდნენ, რომ აქვთ ეს დეფექტური გენი ან რომ შეუძლიათ მისი შვილებისთვის გადაცემა.

ასეთი წყვილი მშობლებისთვის არსებობს ოთხიდან ერთი (25%) შანსი, რომ მათი შვილი მემკვიდრეობით მიიღებს ორივე დეფექტურ `(PKLR) გენს და ექნება `პირუვატკინაზას დეფიციტი`.

ვის აქვს ამ მდგომარეობის უფრო მაღალი რისკი?

პირუვატკინაზას დეფიციტი (PK დეფიციტი) გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც მშობლიდან შვილზე გადაეცემა და უფრო ხშირია გარკვეულ ეთნიკურ ჯგუფებში. ის ყველაზე ხშირად დიაგნოზირებულია ჩრდილოეთ ევროპული წარმოშობის ადამიანებში. ის ასევე შედარებით ხშირია პენსილვანიისა და ოჰაიოს ზოგიერთ ამიშურ თემში.

არსებობს თუ არა რისკის შემცირების გზა?

მემკვიდრეობით მიღებული გენეტიკური დაავადებების პრევენცია შეუძლებელია. თუმცა, შეგიძლიათ შეამოწმოთ პირუვატკინაზას დეფიციტის მქონე ბავშვის გაჩენის რისკი. თუ თქვენ ან თქვენს პარტნიორს ოჯახში ამ მდგომარეობის ისტორია გაქვთ, კარგი იქნება, თუ გენეტიკურ კონსულტანტს მიმართავთ. მას შეუძლია აგიხსნათ ხელმისაწვდომი დნმ ტესტები და დაგეხმაროთ ორსულობის დროს შესაძლო შედეგების გაგებაში.

რა გართულებები შეიძლება წარმოიშვას ამ მდგომარეობის გამო?

ზოგიერთი ადამიანი პირუვატკინაზას დეფიციტის არსებობას მხოლოდ გართულებების წარმოშობის შემდეგ აღმოაჩენს. ასეთ გართულებებს მიეკუთვნება:

• ნაღვლის ბუშტის კენჭები: ნაღვლის ბუშტის კენჭები შეიძლება წარმოიქმნას ნაღვლის ბუშტში.
• რკინის ჭარბი რაოდენობა: რკინის ჭარბი რაოდენობა შეიძლება გამოწვეული იყოს ავადმყოფობით ან ხშირი სისხლის გადასხმით.
• ფეხებზე შეუხორცებელი ჭრილობები („(ფეხის წყლულები)“).
• ფილტვისმიერი ჰიპერტენზია: ფილტვებთან დაკავშირებულ სისხლძარღვებში წნევის მომატება.
• ძვლების შესუსტება: ეს ზრდის მოტეხილობების რისკს და ისეთი დაავადებების განვითარების რისკს, როგორიცაა ოსტეოპოროზი, ასაკის მატებასთან ერთად.
• ორსულობის დროს გართულებები: მაგალითად, აბორტი, ნაადრევი მშობიარობა და ა.შ.

ორსულობა ორგანიზმისთვის დიდი სტრესის პერიოდია. ამან შეიძლება გამოიწვიოს პირუვატკინაზას დეფიციტის (PK დეფიციტი) ახალი ან გაუარესებული სიმპტომები. მას ასევე შეუძლია გავლენა მოახდინოს ნაყოფზე. თუმცა, ორსულობის გართულებები იშვიათია. თუ ორსულად ხართ, თქვენი მეან-გინეკოლოგი ითანამშრომლებს თქვენს ჰემატოლოგთან, რათა უზრუნველყონ თქვენი და თქვენი ბავშვის უსაფრთხოება.

როგორ სვამენ ექიმები ამ დაავადების დიაგნოზს?

თუ საშვილოსნოში მყოფ ბავშვს პირუვატკინაზას დეფიციტის სიმპტომები აღენიშნება, ისინი ზოგჯერ დაბადებამდე ულტრაბგერითი სკანირების დროსაც შეიძლება შეამჩნიოთ. თუ ამაზე ეჭვი არსებობს, ექიმებს შეუძლიათ მდგომარეობის გამოკვლევა. მაგალითად, ნაყოფის ორგანიზმში სითხის დაგროვება (Hydrops Fetalis) ერთ-ერთი გამაფრთხილებელი ნიშანია.

თუ თქვენ ან თქვენს შვილს აღენიშნებათ პირუვატკინაზას დეფიციტის (PK დეფიციტი) სიმპტომები, ექიმი დაგინიშნავთ სისხლის რამდენიმე ანალიზს. ეს ტესტები მოიცავს:

• ანემია: ეს სისხლის ანალიზი ამოწმებს, გაქვთ თუ არა ჰემოლიზური ანემია. რადგან ანემიას შეიძლება მრავალი მიზეზი ჰქონდეს, ეს სისხლის ანალიზი სხვა მიზეზების გამორიცხვაშიც გვეხმარება.
• დაბალია თუ არა „პირუვატკინაზას“ ფერმენტის აქტივობა: ბიოქიმიური ტესტებით შეგიძლიათ გაზომოთ, რამდენად აქტიურია თქვენი „პირუვატკინაზას“ ფერმენტი. „პირუვატკინაზას დეფიციტის“ დროს მისი აქტივობა დაბალია.
• არის თუ არა მუტაცია `(PKLR)` გენში?მოლეკულური ტესტებით შესაძლებელია PKLR გენის დეფექტების აღმოჩენა, რომლებიც ამ დაავადების გამომწვევია.

როგორ მკურნალობენ პირუვატკინაზას დეფიციტს?

მკურნალობა დამოკიდებულია იმაზე, თუ რამდენად მძიმეა თქვენი სიმპტომები და როდის დაისვა დაავადება დიაგნოზის დასმის შემდეგ.

საშვილოსნოში მყოფი ნაყოფისა და ახალშობილებისთვის

პირუვატკინაზას დეფიციტის მქონე ნაყოფებსა და ახალშობილებს შეიძლება დასჭირდეთ სიცოცხლის გადარჩენის მკურნალობა. მაგალითები:

• ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა გადასხმა: პირუვატკინაზას დეფიციტის (PK დეფიციტი) მქონე ნაყოფს შესაძლოა დაბადებამდე დასჭირდეს მკურნალობა. ამ პროცედურის დროს ნაყოფში შეჰყავთ დონორის სისხლის წითელი უჯრედები.
• ფოტოთერაპია: ეს ხელს უწყობს ახალშობილის ორგანიზმში გროვდება ბილირუბინის სახელით ცნობილი ნარჩენი პროდუქტის დაშლას. სიყვითლე ვითარდება ბილირუბინის დაგროვებისას.
• გაცვლითი ტრანსფუზია: მძიმე სიყვითლის მქონე ახალშობილებს შეიძლება დასჭირდეთ ეს მკურნალობა. ამ შემთხვევაში, ბავშვის სისხლი დონორის სისხლით იცვლება.

ჩვილებისთვის, ბავშვებისთვის და მოზრდილებისთვის

ამ მკურნალობას შეუძლია ანემიის სიმპტომების კონტროლი და პირუვატ კინაზას დეფიციტით (PK დეფიციტი) გამოწვეული გართულებების პრევენცია.

• სისხლის გადასხმა: სისხლის წითელი უჯრედების დაბალი რაოდენობის შესავსებად შესაძლოა მთელი სიცოცხლის განმავლობაში დაგჭირდეთ სისხლის გადასხმა. თუმცა, ზოგიერთ ადამიანს ასაკის მატებასთან ერთად შეიძლება დასჭირდეს სისხლის რეგულარული გადასხმა, თუმცა ეს საჭიროება შესაძლოა ასაკის მატებასთან ერთად გაქრეს.
• მიტაპივატი (პირუკინდი®): ეს არის ახალი პრეპარატი, რომელიც გამოიყენება პირუვატკინაზას დეფიციტისა და ჰემოლიზური ანემიის სამკურნალოდ მოზრდილებში. აშშ-ის სურსათისა და წამლის ადმინისტრაციამ (FDA) ის 2022 წელს დაამტკიცა.
• ფოლიუმის მჟავას დანამატები: ფოლიუმის მჟავა არის საკვები ნივთიერება, რომელიც ეხმარება ორგანიზმს სისხლის წითელი უჯრედების წარმოქმნაში. თუ საკვებიდან საკმარის ფოლიუმის მჟავას არ იღებთ, შეიძლება დაგჭირდეთ დანამატის მიღება.
• რკინის ქელაციური თერაპია: ორგანიზმში რკინის ჭარბი რაოდენობა შეიძლება დაგროვდეს, როგორც თავად დაავადების, ასევე ხშირი სისხლის გადასხმის გამო. ეს თერაპია ზედმეტ რკინას შლის.
• ელენთის ამოკვეთა (სპლენექტომია): ელენთა არის ადგილი, სადაც ინახება დაზიანებული სისხლის წითელი უჯრედები. პირუვატკინაზას დეფიციტის დროს, ის შეიძლება ძალიან გაიზარდოს. თუ ეს მოხდება, ექიმს შეიძლება დასჭირდეს მისი ამოკვეთა.
• ნაღვლის ბუშტის ამოკვეთა (ქოლეცისტექტომია): პირუვატკინაზას დეფიციტმა შეიძლება გამოიწვიოს ნაღვლის ბუშტის კენჭების წარმოქმნა. თუ ისინი პრობლემებს შეგიქმნით, ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ ნაღვლის ბუშტის ამოკვეთა.

მკვლევარები ასევე იკვლევენ ახალ მკურნალობის მეთოდებს, მათ შორის:

• ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა: ამ პროცედურის დროს თქვენ იღებთ ღეროვან უჯრედებს დონორისგან. ეს უჯრედები შემდეგ ჯანმრთელ სისხლის წითელ უჯრედებად ვითარდება.
• გენური თერაპია: ეს გულისხმობს პირუვატკინაზას დეფიციტის გამომწვევი დეფექტური გენის ჯანსაღი გენით ჩანაცვლებას.

როდის უნდა მიმართოთ ექიმს?

სისხლის წითელი უჯრედების დონის შესამოწმებლად რეგულარულად უნდა მიმართოთ ჰემატოლოგს. ისინი ასევე შეამოწმებენ გართულებებს, როგორიცაა რკინის ჭარბი რაოდენობა.

ისინი გეტყვიან, რა შემდგომი მკურნალობა დაგჭირდებათ თქვენი მდგომარეობის მიხედვით. ამიტომ, ძალიან მნიშვნელოვანია , რომ დაიცვათ ექიმის მითითებები.

რას უნდა ელოდოთ ამ მდგომარეობით ცხოვრებისას?

თქვენი გამოცდილება დამოკიდებული იქნება თქვენს სიმპტომებსა და მკურნალობაზე. პირუვატკინაზას დეფიციტის (PK დეფიციტი) გართულებებმაც შეიძლება გავლენა მოახდინოს თქვენს გამოცდილებაზე. ასევე, თქვენი გამოცდილება შეიძლება შეიცვალოს თქვენი ცხოვრების განმავლობაში. მაგალითად, ბავშვებს, რომლებსაც ბავშვობაში ხშირი სისხლის გადასხმა სჭირდებოდათ, შესაძლოა ზრდასრულ ასაკში აღარ დასჭირდეთ. ზოგიერთ ზრდასრულ ადამიანს შეიძლება სიმპტომები არ ჰქონდეს მანამ, სანამ სერიოზული ჯანმრთელობის პრობლემა არ შეექმნება.

თქვენი ექიმი საუკეთესო ადამიანია იმის ასახსნელად, თუ როგორ იმოქმედებს პირუვატკინაზას დეფიციტი თქვენს გრძელვადიან ჯანმრთელობაზე.

თუ თქვენ გაქვთ პირუვატკინაზას დეფიციტი (PK დეფიციტი), ექიმი ძალიან ყურადღებით გააკონტროლებს თქვენს მდგომარეობას. დაგჭირდებათ რეგულარული ანალიზები, რათა დარწმუნდეთ, რომ გაქვთ საკმარისი რაოდენობის სისხლის წითელი უჯრედები. შესაძლოა, დაგჭირდეთ სისხლის გადასხმა მძიმე ანემიის თავიდან ასაცილებლად. ან, შესაძლოა, საერთოდ არ დაგჭირდეთ მკურნალობა. ამ მდგომარეობასთან დაკავშირებით თქვენს გამოცდილებაზე საბოლოო პასუხი არ არსებობს. ყველაზე მნიშვნელოვანია დიაგნოზის დასმა და სპეციალისტისგან შესაბამისი მკურნალობის მიღება. თქვენი სისხლის წითელი უჯრედები თქვენი სასიცოცხლო მნიშვნელობისაა. მათი საკმარისი რაოდენობა აუცილებელია თქვენი კეთილდღეობისთვის.

საბოლოოდ, გახსოვდეთ ეს.

პირუვატკინაზას დეფიციტი რთული და პოტენციურად მთელი ცხოვრების მანძილზე მიმდინარე მდგომარეობაა. თუმცა, არ ინერვიულოთ. სწორი დიაგნოზის, მკურნალობისა და ექსპერტის რჩევის შემთხვევაში, თქვენ შეგიძლიათ წარმატებით იცხოვროთ ამ მდგომარეობასთან ერთად. თუ თქვენ ან თქვენს ნაცნობს აღენიშნება ეს სიმპტომები, დაუყოვნებლივ მიმართეთ ექიმს. გახსოვდეთ, რაც უფრო ადრე დაისმება დიაგნოზი, მით უფრო მეტია მკურნალობის მიღებისა და გართულებების შემცირების შანსი. თქვენ მარტო არ ხართ და არსებობენ ექიმები და ჯანდაცვის პროვაიდერები, რომლებიც ამ გზაზე დაგეხმარებიან.

`პირუვატკინაზას დეფიციტი, სისხლის წითელი უჯრედები, ანემია, PKLR გენი, ფერმენტი, ელენთა, გენეტიკური დაავადებები