რა არის რაბსონ-მენდენჰოლის სინდრომი? მოდით, ვისაუბროთ ამ იშვიათ მდგომარეობაზე.

ჩვენს ორგანიზმში ყველაზე ძირითადი რამ ხდება - საკვები, რომელსაც მივირთმევთ, ენერგიას გვაძლევს. ეს მანქანაში საწვავის ჩასხმას ჰგავს. აქ ჩვენი სხეული ენერგიას შაქრისგან (გლუკოზისგან) იღებს. მთელ ამ პროცესს ინსულინის სახელით ცნობილი ჰორმონი აკონტროლებს. სწორედ ეს ინსულინი ეუბნება სისხლში არსებულ შაქარს, რომ ენერგია საჭირო უჯრედებში გადაიგზავნოს. ეს უჯრედების კარების გაღებას და შაქრის შეშვებას ჰგავს. თუმცა, რაბსონ-მენდენჰოლის სინდრომის მქონე ადამიანის ორგანიზმში ეს პროცესი სწორად არ მიმდინარეობს. ანუ მათ ორგანიზმს ინსულინის სწორად გამოყენება არ შეუძლია. ეს ძალიან, ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა.

მაშ, რა არის ზუსტად ეს სინდრომი?

როდესაც ინსულინი სათანადოდ ვერ ასრულებს თავის ფუნქციას, ის პირდაპირ გავლენას ახდენს ბავშვის ზრდაზე. წარმოიდგინეთ, ამის ეფექტი იწყება ბავშვის დაბადებამდეც კი, ანუ მაშინ, როდესაც ის ჯერ კიდევ დედის საშვილოსნოშია. ამ მდგომარეობის მქონე ჩვილები, როგორც წესი, პატარები არიან. დაბადების შემდეგაც კი, მათი წონაში მატება და სხეულის ზრდა ძალიან ნელა ხდება. სამედიცინო თვალსაზრისით, რაბსონ-მენდენჰოლის სინდრომი არის დაავადება, რომელიც მიეკუთვნება დიდ ჯგუფს, რომელსაც ინსულინრეზისტენტობის მძიმე სინდრომები ეწოდება. დონოჰიუს სინდრომი და A ტიპის ინსულინრეზისტენტობის სინდრომი კიდევ ორი ​​დაავადებაა, რომლებიც ამ ჯგუფს მიეკუთვნება.

რა არის ამ სიტუაციის მიზეზი?

მარტივად რომ ვთქვათ, ეს გენეტიკური მდგომარეობაა. ანუ ის მშობლებიდან შვილზე მემკვიდრეობით გადაეცემა . ეს გამოწვეულია ჩვენს ორგანიზმში არსებული „INSR“ გენის დეფექტით. ახლა ვნახოთ, როგორ ხდება ეს. ჩვენი სხეულის ყველა უჯრედში თითოეული გენის ორი ასლია. ერთი დედისგან და მეორე მამისგან. იმისათვის, რომ ბავშვს განუვითარდეს რაბსონ-მენდენჰოლის სინდრომი, „INSR“ გენის ორივე ასლს, რომელიც ბავშვს აქვს, უნდა ჰქონდეს აღნიშნული დეფექტი. თუ დეფექტი მხოლოდ ერთ ასლს აქვს, დაავადება არ განვითარდება. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, იმისათვის, რომ ბავშვს განუვითარდეს ეს დაავადება, როგორც დედას, ასევე მამას უნდა ჰქონდეთ ამ დეფექტური გენის ერთი ასლი და ჯანსაღი გენის ერთი ასლი. შემდეგ, ბავშვმა შემთხვევით უნდა მიიღოს ორივე დეფექტური ასლი ორივესგან. სწორედ ამიტომ არის ეს ასე იშვიათი, რადგან ეს, როგორც წესი, ოთხიდან სამჯერ არ ხდება.

რა არის ამ მდგომარეობის სიმპტომები?

სიმპტომები, როგორც წესი, ბავშვის სიცოცხლის პირველი წლის განმავლობაში ვლინდება. ასევე, ამ სიმპტომების სიმძიმე შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანიდან ადამიანამდე. მოდით განვიხილოთ ძირითადი სიმპტომები, რომელთა შემჩნევაც შესაძლებელია.

სხვა დაავადებები, რომლებიც შეიძლება განვითარდეს ამ მიზეზით

ამ ძირითადი სიმპტომების გარდა, ამ სინდრომმა შეიძლება სხვა სერიოზული დაავადებებიც გამოიწვიოს.

• კისტები გოგონების საკვერცხეებში .
• დიაბეტი . ამან ზოგჯერ შეიძლება გამოიწვიოს სიცოცხლისთვის საშიში მდგომარეობა, რომელსაც კეტოაციდოზი ეწოდება.
• თირკმლის პრობლემები.

როგორ ხდება დიაგნოზის დასმა?

ამ მდგომარეობის დიაგნოსტიკის ერთ-ერთი სირთულე მისი სხვა მსგავსი მდგომარეობებისგან (მაგალითად, დონაჰიუს სინდრომისგან) დიფერენცირებაა. თქვენი ბავშვის ექიმი ჩაატარებს საფუძვლიან ფიზიკურ გამოკვლევას, გკითხავთ თქვენი შვილის სიმპტომებისა და ოჯახის ჯანმრთელობის ისტორიის შესახებ და, სავარაუდოდ, დანიშნავს რამდენიმე სისხლის ანალიზს თქვენი შვილის სისხლში შაქრისა და ინსულინის დონის შესამოწმებლად. ეს ზუსტი დიაგნოზის დასმის ერთადერთი გზაა.

როგორ მკურნალობენ მას?

რაბსონ-მენდენჰოლის სინდრომის მკურნალობა, როგორც წესი, მოითხოვს დიდი გუნდის დახმარებას, მათ შორის სხვადასხვა სპეციალისტის, ქირურგებისა და სტომატოლოგების. კონსულტაცია ასევე შეიძლება ძალიან მნიშვნელოვანი იყოს ოჯახებისთვის, რათა მართონ სტრესი და ემოციები, რომლებიც ამ იშვიათი დაავადების მქონე ბავშვის გაჩენას ახლავს თან. მკურნალობა ხშირად თითოეული სიმპტომისთვის სპეციფიკურია. მაგალითად, საკვერცხის ცისტების ამოსაკვეთად ქირურგიული ჩარევა, სტომატოლოგიური მკურნალობა სტომატოლოგიური პრობლემების დროს და ა.შ. ზოგიერთ შემთხვევაში, ექიმები ინსულინის ან სხვა პრეპარატების მაღალ დოზებს ნიშნავენ, რომლებიც ინსულინის გამოყენებას ასტიმულირებენ, მაგრამ ეს პრეპარატები ხშირად ხანგრძლივ პერსპექტივაში ეფექტური არ არის.

ახალი მკურნალობის მეთოდები კვლევის პროცესშია

ექსპერტები აგრძელებენ ინსულინრეზისტენტობასთან დაკავშირებული სისხლში შაქრის მაღალი დონის (ჰიპერგლიკემიის) მკურნალობის უკეთესი ვარიანტების კვლევას. მიუხედავად იმისა, რომ ამ მკურნალობის მეთოდებმა გარკვეული იმედისმომცემი შედეგები აჩვენა, საჭიროა შემდგომი კვლევები.

• ბიგუანიდები: ეს არის მედიკამენტების ტიპი, რომელიც ამცირებს ორგანიზმში შაქრის გამომუშავებას და ზრდის ინსულინის გამოყენებას.
• ლეპტინი: აღმოჩნდა, რომ ეს ცილა ხელს უწყობს სისხლში შაქრისა და ინსულინის დონის კონტროლს.
• rhIGF-I (რეკომბინანტული ინსულინის მსგავსი ზრდის ფაქტორი I): ეს ცილა გამოიყენება კეტოაციდოზის სამკურნალოდ, რომელიც ინსულინრეზისტენტობით გამოწვეული მდგომარეობაა.

რაბსონ-მენდენჰოლის სინდრომი, ინსულინრეზისტენტობა, გენეტიკური დაავადებები, პედიატრიული დაავადებები, შავი აკანთოზი, კეტოაციდოზი, დიაბეტი