თქვენს პატარას ეს იშვიათი კიბო აქვს? მოდით, რაბდოიდურ სიმსივნეზე ვისაუბროთ!

დედებო და მამებო, ეს დიდი ტვირთია თქვენი გულისთვის და ისეთი რამ, რაზეც ფიქრიც კი არ გსურთ, როდესაც თქვენი პატარა აღმოაჩენს, რომ კიბო აქვს. თუმცა, ზოგჯერ ბავშვებს შეიძლება განუვითარდეთ დაავადებები, რომლებსაც ჩვენ არ ველოდებით. დღეს ჩვენ ვისაუბრებთ კიბოს ძალიან იშვიათ, სწრაფად გავრცელებად სახეობაზე, რომელიც ბავშვებს, განსაკუთრებით მცირეწლოვან ბავშვებს აზიანებს. მას რაბდოიდური სიმსივნე ეწოდება. შეიძლება ცოტა უცნაურად იგრძნოთ თავი ამ სახელის გაგონებისას, მაგრამ მოდით, მარტივად ავხსნათ.

რა არის რაბდოიდური სიმსივნე? მარტივად რომ ვთქვათ...

რაბდოიდური სიმსივნე იშვიათი, სწრაფად მზარდი კიბოს სახეობაა . ის ყველაზე ხშირად გვხვდება მცირეწლოვან ბავშვებსა და ჩვილებში . მიკროსკოპით დათვალიერებისას, ეს კიბოს უჯრედები ჰგავს რაბდომიობლასტებს , კუნთების წარმომქმნელი უჯრედების ტიპს. სწორედ ამიტომ ეწოდება მას „რაბდოიდი“. ეს სიმსივნე შეიძლება განვითარდეს ბავშვის თირკმელებში, რბილ ქსოვილებში ან ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში (ტვინი და ზურგის ტვინი). სამწუხაროდ, ეს სიმსივნე შეიძლება ძალიან სწრაფად გავრცელდეს, რაც მის მკურნალობას ართულებს.

არსებობს თუ არა რაბდოიდური სიმსივნის სხვადასხვა ტიპი?

დიახ, ამ კიბოს რამდენიმე ძირითადი ტიპი არსებობს მისი განვითარების ადგილის მიხედვით. ვნახოთ, რა არის ისინი.

1. თირკმლის რაბდოიდური სიმსივნე (RTK)

ეს არის თირკმლის რაბდოიდური სიმსივნე ბავშვებში. ზოგჯერ მას შემოკლებით „(RTK)“-ს უწოდებენ.

2. ექსტრაკრანიალური ან ექსტრარენალური ავთვისებიანი რაბდოიდური სიმსივნეები

ამ ტიპის კიბო შეიძლება განვითარდეს ბავშვის რბილ ქსოვილებსა და სხვა ორგანოებში, როგორიცაა ღვიძლი, ფილტვები და კანი. მას ასევე უწოდებენ ავთვისებიან რაბდოიდურ სიმსივნეებს (MRT) . „ავთვისებიანი“ ნიშნავს სიმსივნურს.

3. ატიპიური ტერატოიდული რაბდოიდური სიმსივნეები (ATRT)

რაბდოიდური კიბოს ეს ტიპი ბავშვის ცენტრალურ ნერვულ სისტემაში, ტვინსა და ზურგის ტვინში ვითარდება. ამ ტიპის კიბოს დროს კიბოს უჯრედები თავდაპირველად ბავშვის ტვინში ან ზურგის ტვინში ყალიბდება. ამ (ATRT) სიმსივნეების დაახლოებით 50% ნათხემში (რომელიც აკონტროლებს მოძრაობას და წონასწორობას) ან ტვინის ღეროში ( რომელიც აკონტროლებს ისეთ რაღაცეებს, როგორიცაა სუნთქვა და გულისცემა) ვითარდება.

ვის აქვს ყველაზე მაღალი ალბათობა რაბდოიდური სიმსივნეების განვითარებისა?

ის ძირითადად აზიანებს ჩვილებსა და ძალიან პატარა ბავშვებს , განსაკუთრებით 11-დან 18 თვემდე ასაკის ბავშვებს. მოზრდილებში ეს დაავადება გაცილებით ნაკლებად ვითარდება.

ეს იმდენად იშვიათია, რომ ზოგიერთი კვლევის თანახმად, ის მილიონ ადამიანში ერთზე ნაკლებ შემთხვევაში გვხვდება.ამბობენ, რომ ეს კიბო მცირე რაოდენობით გვხვდება. ეს ნიშნავს, რომ ის ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა.

რატომ ვითარდება ეს რაბდოიდური სიმსივნეები? რა არის მიზეზი?

უმეტეს შემთხვევაში, რაბდოიდური კიბოს მთავარი მიზეზი SMARCB1 გენის გენეტიკური მუტაციაა . წარმოიდგინეთ, რომ ჩვენს ორგანიზმში არის პატარა დამცავი, რომელიც აკონტროლებს უჯრედების ზრდას. ეს SMARCB1 გენი სიმსივნის სუპრესორული გენია . ის გამოიმუშავებს ცილას, რომელიც აკონტროლებს უჯრედების ზრდას. საგზაო პოლიციის მსგავსად, ის ხელს უშლის უჯრედების ძალიან სწრაფად დაყოფას. ასე რომ, თუ ამ SMARCB1 გენში არის დეფექტი, ანუ მუტაცია, ეს კონტროლი იკარგება და უჯრედები ძალიან სწრაფად იყოფა, რაც იწვევს კიბოს . იშვიათად, ეს სიმსივნეები შეიძლება განვითარდეს სხვა სიმსივნის სუპრესორული გენის, SMARCA4-ის, მუტაციის გამო. მიუხედავად იმისა, რომ ზოგიერთ ბავშვს შეუძლია მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიიღოს ეს მუტირებული გენი, უმეტეს შემთხვევაში ეს სიმსივნეები გამოწვეულია ახალი გენეტიკური მუტაციით, რომელიც ხდება ოჯახური ისტორიის გარეშე . ეს ნიშნავს, რომ მაშინაც კი, თუ ოჯახში არავის ჰქონია მუტაცია, ბავშვის უჯრედებს შეიძლება შემთხვევით ჰქონდეთ ეს მუტაცია. ბავშვის მკურნალობისას შეიძლება ჩატარდეს გენეტიკური შეფასება ამ გენის მუტაციის დასადგენად.

რა არის რაბდოიდური სიმსივნის სიმპტომები?

სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ბავშვის ასაკისა და კიბოს ადგილმდებარეობის მიხედვით . სიმპტომები, როგორც წესი, იწყება იმ ადგილას, სადაც კიბო იზრდება. ეს შეიძლება მოიცავდეს ნერვის დაზიანებას, სუნთქვის გაძნელებას ან ბავშვის მუცელში წარმონაქმნს. რადგან ეს კიბო ძალიან სწრაფად ვრცელდება, სიმპტომები შეიძლება სწრაფად გამოვლინდეს. სხვა სიმპტომები შეიძლება მოიცავდეს:

• ხშირი ცხელება.
• თავის ტკივილი .
• სისხლი შარდში ( ჰემატურია ) .
• გულისრევა და ღებინება .
• შეშუპებული ლიმფური კვანძები.
• მუდმივად გაბრაზებული, მოუსვენარი (გაღიზიანება).
• საკვები უგემურია .
• უჩვეულო ძილიანობა.
• ჩვილებში, თავის ზომა უფრო დიდი ხდება.
• წონასწორობის დაკარგვა ან სიარულის გაძნელება.

თუ თქვენს შვილს აქვს ერთი ან მეტი ჩამოთვლილი სიმპტომი, ძალიან მნიშვნელოვანია დაუყოვნებლივ მიმართოთ ექიმს.

როგორ?როგორ ხდება ამ რაბდოიდური სიმსივნის დიაგნოზირება?

ექიმი, რომელიც თქვენს შვილს გასინჯავს, თავდაპირველად ჩაატარებს ფიზიკურ გამოკვლევას და გკითხავთ თქვენი შვილის სიმპტომების შესახებ. შემდეგ დიაგნოზის დასადასტურებლად დანიშნავს რამდენიმე ტესტს. ეს შეიძლება მოიცავდეს:

• ულტრაბგერითი სკანირება: ეს კვლევა იყენებს მაღალი ენერგიის ბგერით ტალღებს ბავშვის შინაგანი ორგანოების სურათის (სონოგრამის) შესაქმნელად.
• კომპიუტერული ტომოგრაფია: ეს კვლევა იყენებს რენტგენის სხივებს და კომპიუტერს ბავშვის რბილი ქსოვილებისა და ძვლების სამგანზომილებიანი (3D) გამოსახულების შესაქმნელად.
• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია: ამ შემთხვევაში, ბავშვის ტვინისა და ზურგის ტვინის დეტალური სურათების მისაღებად გამოიყენება მაგნიტი, რადიოტალღები და კომპიუტერი.
• ნევროლოგიური გამოკვლევა: ეს გამოკვლევა ამოწმებს ბავშვის ტვინის, ზურგის ტვინის და ნერვული სისტემის ფუნქციონირებას.
• წელის პუნქცია / ზურგის ტვინის პუნქცია: ამ დროს ბავშვის ზურგის ტვინიდან იღებენ ცერებროსპინალური სითხის (CSF) ნიმუშს და მიკროსკოპით იკვლევენ კიბოს უჯრედების არსებობის დასადგენად.

თუმცა, ამ სკანირებით შეიძლება გამოვლინდეს რაბდოიდური სიმსივნეები, რომლებიც სხვა სახის კიბოს ჰგავს. ამიტომ, ექიმები ხშირად იღებენ ქსოვილის ნიმუშებს და დანიშნავენ დამატებით ტესტებს. ეს ტესტები მოიცავს:

• გენეტიკური ტესტირება: ბავშვის სისხლის ან ქსოვილის ნიმუში აღებულია და გამოკვლეულია `SMARCB1` და `SMARCA4` გენებში მუტაციების არსებობაზე.
• ბიოფსია: ამ პროცედურის დროს ექიმი ნემსის გამოყენებით იღებს სიმსივნის მცირე ნიმუშს. შემდეგ პათოლოგი მიკროსკოპით ათვალიერებს მას, რათა დაადგინოს, არის თუ არა რაიმე სახის სიმსივნური უჯრედები. თუ კიბოს უჯრედები აღმოჩნდება, სიმსივნის რაც შეიძლება დიდი ნაწილი შეიძლება ამოღებულ იქნას ოპერაციის დროს ან მოგვიანებით ოპერაციის დროს.
• იმუნოჰისტოქიმია: ეს ძალიან სპეციფიკური ტესტია. ის იყენებს ანტისხეულებს თქვენი ბავშვის ქსოვილის ნიმუშში გარკვეული მარკერების/ანტიგენების მოსაძებნად. ეს მარკერები დაგეხმარებათ იმის დადგენაში, არის თუ არა ეს რაბდოიდური კიბო თუ სხვა სახის კიბო.

როგორ მკურნალობენ რაბდოიდურ სიმსივნეს?

ბავშვთა ონკოლოგი ბავშვის მკურნალობას ხელმძღვანელობს. ის სხვა სპეციალისტების გუნდთან ერთად თანამშრომლობს ბავშვისთვის საუკეთესოდ შესაფერისი მკურნალობის გეგმის შესამუშავებლად. რაბდოიდური კიბოს სამკურნალოდ შეიძლება ერთდროულად რამდენიმე სხვადასხვა მკურნალობის მეთოდის გამოყენება. რადგან ეს კიბო ძალიან სწრაფად ვრცელდება, კვლევებმა აჩვენა, რომ რამდენიმე მკურნალობის ერთად გამოყენება კიბოს უჯრედების განადგურების უფრო მეტად სავარაუდოა, ვიდრე მხოლოდ ერთის.

• ქირურგიული ჩარევა: თუ ბიოფსიით სიმსივნე ვერ მოიცილება, პირველი ნაბიჯი, თუ შესაძლებელია, არის ქირურგიული ჩარევა სიმსივნის რაც შეიძლება დიდი ნაწილის, შესაძლოა მთლიანად ამოსაკვეთად.
• ქიმიოთერაპია (ქიმიოთერაპია): ეს გულისხმობს კიბოს უჯრედების ზრდის შესაჩერებლად წამლების მიღებას. ეს წამლები კლავს ზოგიერთ კიბოს უჯრედს და ხელს უშლის სხვების დაყოფას. თუმცა, ამ წამლებს არ შეუძლიათ განასხვავონ კარგი უჯრედები კიბოს უჯრედებისგან, ამიტომ მათ შეუძლიათ გვერდითი მოვლენები გამოიწვიონ.
• მაღალი დოზით ქიმიოთერაპია ღეროვანი უჯრედების გადანერგვით: მაღალი დოზით ქიმიოთერაპიას შეუძლია მეტი სიმსივნური უჯრედის განადგურება. თუმცა, ის ასევე კლავს ჯანსაღ უჯრედებს, როგორიცაა ძვლის ტვინში სისხლის წარმომქმნელი უჯრედები. ამის აღმოსაფხვრელად, ბავშვის ძვლის ტვინის ნაწილი აღებულია და ინახება მაღალი დოზით ქიმიოთერაპიის დანიშვნამდე. მკურნალობის შემდეგ, ძვლის ტვინი უბრუნდება ბავშვს განადგურებული უჯრედების ჩასანაცვლებლად.
• სხივური თერაპია: ეს მეთოდი იყენებს მაღალი ენერგიის რენტგენის სხივებს კიბოს უჯრედების შესამცირებლად ან გასანადგურებლად. თუმცა, რადგან სხივურ თერაპიას შეუძლია გავლენა მოახდინოს ბავშვის ზრდასა და ტვინის განვითარებაზე, დოზა რეგულირდება ბავშვის ასაკისა და ზომის მიხედვით.
• კლინიკური კვლევები: ექიმმა ასევე შეიძლება შემოგთავაზოთ ახალი კლინიკური კვლევები (ქიმიოთერაპიის ახალი ტიპები, მიზნობრივი თერაპია ან იმუნოთერაპიის პრეპარატები) თქვენი შვილის კიბოს სამკურნალოდ.

რა არის მკურნალობის შესაძლო გვერდითი მოვლენები?

კიბოს მკურნალობამ, განსაკუთრებით ქიმიოთერაპიამ, შეიძლება გამოიწვიოს გვერდითი მოვლენები. ეს იმიტომ ხდება, რომ კიბოს უჯრედების გასანადგურებლად გამოყენებული პრეპარატები ასევე კლავენ ჯანსაღ უჯრედებს. თუმცა, გვერდითი მოვლენების უმეტესობა მკურნალობის შეწყვეტის შემდეგ ქრება . ამ გვერდითი მოვლენების სამართავად შეგიძლიათ ითანამშრომლოთ თქვენი ბავშვის სამედიცინო გუნდთან. გავრცელებული გვერდითი მოვლენები მოიცავს:

• თმის ცვენა (ალოპეცია) .
• საჭმელი უგემურია.
• ყაბზობა.
• დიარეა.
• გულისრევა და ღებინება.
• ყელისა და პირის ღრუს წყლულები.
• შეშუპება (ედემა) .
• უძილობა.
• ზედმეტი დაღლილობა .
• მეხსიერების პრობლემები.

შესაძლებელია რაბდოიდური სიმსივნეების პრევენცია?

სამწუხაროდ, ეს სიმსივნეები გენეტიკური მუტაციებით არის გამოწვეული, ამიტომ მათი პრევენციის საშუალება არ არსებობს . თუმცა, თუ თქვენს ოჯახში ვინმეს ჰქონდა რაბდოიდური კიბო ან სხვა სიმსივნეები და თქვენ ბავშვს ელოდებით, კარგი იქნება, თუ გენეტიკურ კონსულტაციაზე გაესაუბრებით ექიმს. გენეტიკური კონსულტაცია დაგეხმარებათ გაიგოთ თქვენს შვილში გენეტიკური დაავადების განვითარების რისკი.

შეიძლება თუ არა რაბდოიდური სიმსივნის განკურნება? როგორი იქნება ბავშვის მომავალი?

ამ კითხვაზე ზუსტ პასუხს თქვენი შვილის მკურნალი ექიმი გაგცემთ. თუმცა,სამწუხაროდ, ავთვისებიანი რაბდოიდური სიმსივნის მქონე ბავშვების უმეტესობა რამდენიმე წელზე მეტხანს არ ცოცხლობს. თუმცა, თუ ბავშვს დიაგნოზი 2 წლის შემდეგ დაუსვეს, პროგნოზი შეიძლება ოდნავ უკეთესი იყოს. ამ კიბოს გადარჩენის მაჩვენებელი რამდენიმე ფაქტორზეა დამოკიდებული:

• ბავშვის ასაკი.
• ბავშვის ორგანიზმში კიბოს ლოკალიზაციის ადგილი.
• გავრცელდა თუ არა კიბო სხეულის სხვა ნაწილებში.
• სიმსივნის რამდენი ნაწილი ამოიღეს ქირურგიული ჩარევით.
• როგორ რეაგირებს ბავშვი კიბოს მკურნალობაზე.

რადგან ავთვისებიანი რაბდოიდური სიმსივნეები ძალიან იშვიათია, სიცოცხლის ხანგრძლივობის სტატისტიკა პაციენტების ძალიან მცირე რაოდენობას ეფუძნება. ამიტომ, ბავშვის რეალური სიცოცხლის ხანგრძლივობა შეიძლება განსხვავდებოდეს. კვლევები აჩვენებს, რომ თირკმლის რაბდოიდური სიმსივნის (RTK) ხუთწლიანი გადარჩენის მაჩვენებელი 20%-დან 25%-მდეა . ეს ნიშნავს, რომ RTK-ით დიაგნოზირებული ადამიანების 20%-დან 25%-მდე დიაგნოზის დასმიდან ხუთი წლის შემდეგაც ცოცხალია. ატიპიური ტერატოიდური რაბდოიდური სიმსივნეების (ATRT) ხუთწლიანი გადარჩენის მაჩვენებელი 32%-დან 50%-მდეა.

ნორმალურია, რომ ასეთი რამის გაგონებისას დიდი ტვირთი და სევდა იგრძნოთ. თუმცა, გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ.

რა უნდა ვკითხო ექიმს?

ნორმალურია, როდესაც თქვენს შვილს კიბოს აღმოაჩენთ, ბევრი კითხვა გაგიჩნდეთ. აქ მოცემულია რამდენიმე კითხვა, რომელიც უნდა დაუსვათ მას:

• რა სახის კიბო აქვს ჩემს შვილს?
• რა სტადიაზეა ჩემი შვილის კიბო?
• რა გამოკვლევები უნდა ჩაუტარდეს ჩემს შვილს?
• რა მკურნალობის ვარიანტები არსებობს ჩემი შვილის კიბოსთვის?
• რა არის ამ მკურნალობის წარმატების შანსი?
• რომელ კლინიკურ კვლევებში მონაწილეობის მიღება შეუძლია ჩემს შვილს?
• როგორ გავიგოთ, წარმატებულია თუ არა მკურნალობა?

როგორ ხდება შემდგომი დაკვირვება მკურნალობის დროს და მის შემდეგ?

თქვენი შვილის კიბოს მკურნალობის მთელი პერიოდის განმავლობაში, დაავადების დიაგნოსტიკისთვის გამოყენებული ზოგიერთი ტესტის გამეორება იქნება საჭირო. ეს ტესტები გამოიყენება იმის შესაფასებლად, თუ რამდენად კარგად მუშაობს მკურნალობა. ამ ტესტების შედეგების საფუძველზე, თქვენი სამედიცინო ჯგუფი თქვენთან ერთად გადაწყვეტს, თუ რა შემდეგი ნაბიჯები უნდა გადადგათ. ეს შეიძლება მოიცავდეს მკურნალობის გაგრძელებას, შეცვლას ან შეწყვეტას. მას შემდეგ, რაც თქვენი შვილი დაასრულებს კიბოს მკურნალობას, მას დასჭირდება პერიოდული დაკვირვება და ტესტების ჩასატარებლად. ამ დაკვირვების დროს ექიმი შეამოწმებს, გაუმჯობესდა თუ არა თქვენი შვილის მდგომარეობა ან დაავადება დაბრუნდა. ეს დაკვირვება შეიძლება გაგრძელდეს მკურნალობის შემდეგ რამდენიმე წლის განმავლობაში.

და ბოლოს, გახსოვდეთ... (საკუთარი თავისთვის წასაღებად განკუთვნილი შეტყობინება)

ჩვენ ვიცით, რომ გულდასაწყვეტია, რომ თქვენს შვილს კიბო აქვს. თუმცა, მნიშვნელოვანია გახსოვდეთ, რომ მარტო არ ხართ.თქვენი შვილის მკურნალი მთელი გუნდი, მათ შორის ექიმები და ექთნები, მზად არიან დაგეხმარონ თქვენ და თქვენს ოჯახს ამ რთულ პერიოდში. რაბდოიდური სიმსივნეების სამკურნალო საშუალებები არსებობს და თქვენი შვილისთვის იმედი არსებობს . ესაუბრეთ თქვენი შვილის ექიმს მშობლების ან ოჯახებისთვის კიბოსთან ბრძოლის დამხმარე ჯგუფში გაწევრიანების შესახებ. თქვენ შეგიძლიათ დიდი ნუგეში და წახალისება იპოვოთ თქვენი ისტორიის გაზიარებით და სხვა ადამიანების გამოცდილების მოსმენით.