თქვენი შვილის კუნთები სუსტია? მოდით ვისაუბროთ ზურგის ტვინის კუნთოვან ატროფიაზე (SMA)

შეგიმჩნევიათ ოდესმე, რომ თქვენი ბავშვი ოდნავ მოდუნებულია, ან რომ ის ცოტა ნელა ახერხებს თავის აწევას ან სხვა ჩვილების მსგავსად გადაბრუნებას? ზოგჯერ, მშობლებისთვის ნორმალურია, რომ ცოტათი ვნერვიულობდეთ, როდესაც ვხედავთ პატარა ბავშვს, რომელიც დარბის, ვარდება ან უჭირს კიბეებზე ასვლა. მიუხედავად იმისა, რომ ეს სიმპტომები ყოველთვის არ არის სერიოზული დაავადების ნიშანი, ზოგჯერ მათ უკან იშვიათი მდგომარეობა დგას, რომლის შესახებაც უნდა ვიცოდეთ. ეს არის ზურგის ტვინის კუნთოვანი ატროფია, ან ის, რასაც მედიცინაში „ ზურგის კუნთების ატროფიას “ (SMA) ვუწოდებთ.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის ეს SMA?

ზურგის ტვინის კუნთოვანი ატროფია (SMA) იშვიათი გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც იწვევს ნებაყოფლობითი კუნთების, ანუ იმ კუნთების თანდათანობით შესუსტებას, რომელთა მოძრაობასაც ჩვენ ვაკონტროლებთ. ის ძირითადად აზიანებს ზურგის ტვინის ქვედა ნაწილში არსებულ ნერვულ უჯრედებს.

წარმოიდგინეთ ასე. ჩვენი ტვინი და ზურგის ტვინი ჩვენს კუნთებს ელექტრულ სიგნალს, ანუ შეტყობინებას უგზავნის „მოძრაობისთვის“. ამ შეტყობინებას სპეციალური ნერვული უჯრედები, რომლებსაც მოტორული ნეირონები ეწოდებათ, გადასცემენ. ამ ნერვული უჯრედების ჯანმრთელობის შესანარჩუნებლად აუცილებელია ცილა, რომელსაც SMN1 გენი გამოიმუშავებს, რომელსაც „გადარჩენის მოტორული ნეირონი“ (SMN) ეწოდება.

SMA-ს მქონე ადამიანში, `SMN1` გენის დეფექტის გამო, `SMN` ცილა საჭირო რაოდენობით არ წარმოიქმნება. როდესაც ეს ცილა იკარგება, ნერვული უჯრედები (მოტორული ნეირონები), რომლებიც ამ შეტყობინებებს ატარებენ, თანდათან კვდებიან. შემდეგ კუნთები საჭირო სიგნალებს ვერ იღებენ. კუნთები, რომლებიც არ გამოიყენება, თანდათან იკუმშება და სუსტდება. ამას კუნთების ატროფიას ვუწოდებთ.

რა არის SMA-ს სიმპტომები და ტიპები?

SMA-ს სიმპტომები ადამიანიდან ადამიანამდე განსხვავდება. ისინი დამოკიდებულია იმაზე, თუ რამდენი „SMN“ ცილა გამომუშავდება ორგანიზმში. მთავარი გენის, „SMN1“-ის გარდა, ჩვენ ასევე გვაქვს „დამხმარე“ გენი, სახელწოდებით „SMN2“. ეს „SMN2“ გენი ასევე გამოიმუშავებს „SMN“ ცილის გარკვეულ რაოდენობას. რაც უფრო მეტი „SMN2“ გენის ასლი აქვს ადამიანს, მით უფრო მსუბუქი ხდება სიმპტომები.

SMA დაყოფილია 5 ძირითად ტიპად სიმპტომების გამოვლენის ასაკის მიხედვით.

რა იწვევს SMA-ს?

SMA გენეტიკური მდგომარეობაა, რომელიც თაობიდან თაობას გადაეცემა. უფრო ზუსტად რომ ვთქვათ, ის მემკვიდრეობით „აუტოსომურ-რეცესიული“ ნიშან-თვისების სახით გადაეცემა. რას ნიშნავს ეს?

მარტივად რომ ვთქვათ, ბავშვისთვის SMA-ს განვითარებისთვის ორივე მშობელმა უნდა დაიმკვიდროს დეფექტური SMN1 გენის ასლი. თუ დეფექტურ გენს მხოლოდ ერთი მშობელი დაიმკვიდრებს, ბავშვს SMA არ განუვითარდება. თუმცა, ბავშვი დაავადების „მატარებელი“ გახდება. ეს ნიშნავს, რომ ბავშვს სიმპტომები არ ექნება, მაგრამ მომავალში მაინც შეძლებს დეფექტური გენის შვილებისთვის გადაცემას.

როგორ ზუსტად დავსვათ დაავადების დიაგნოზი?

როგორც დღეს ბევრ ქვეყანაში, შრი-ლანკაშიც ზოგჯერ ახალშობილებს უტარდებათ გენეტიკური დაავადებების სკრინინგი, განსაკუთრებით მსუბუქი სიმპტომების მქონეებს. თუმცა, ზოგჯერ, განსაკუთრებით მსუბუქი სიმპტომების მქონე ახალშობილებს, მათი აღმოჩენა მხოლოდ მოგვიანებით ხდება.

თუ თქვენს შვილთან დაკავშირებით რაიმე შეშფოთება გაქვთ, ექიმმა შეიძლება დაგისვათ შემდეგი კითხვები მის ვიზიტისას:

• ხომ არ დააგვიანა თქვენს პატარას განვითარების ისეთი ეტაპების გადალახვა, როგორიცაა თავის აწევა და გადაბრუნება?
• ბავშვს უჭირს დამოუკიდებლად ჯდომა ან ადგომა?
• სუნთქვის გაძნელება შეგიმჩნევიათ?
• როდის შენიშნეთ პირველად ეს სიმპტომები?
• თქვენს ოჯახში ვინმეს ჰქონია ეს სიმპტომები ადრე?

ამ კითხვების გარდა, დაავადების დასადასტურებლად შესაძლებელია შემდეგი ტესტების ჩატარება:

• გენეტიკური ტესტირება: სისხლის ნიმუშის აღება და `SMN1` გენის უშუალოდ ტესტირება ხდება იმის დასადგენად, დეფექტურია თუ არ არსებობს. ეს დაავადების დასადასტურებელი მთავარი ტესტია.
• კრეატინკინაზას (CK) სისხლის ანალიზი: კუნთების სისუსტის დროს სისხლში გროვდება კრეატინკინაზას სახელით ცნობილი ფერმენტი. თუ ეს მაჩვენებელი მაღალია, შეიძლება ვივარაუდოთ კუნთების დაზიანება.
• ნერვული ტესტები : ისეთი ტესტები, როგორიცაა ელექტრომიოგრამა (EMG), ამოწმებს, თუ როგორ აგზავნიან ნერვები სიგნალებს კუნთებს.
• მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია ან კომპიუტერული ტომოგრაფია: მიიღეთ სხეულის შიდა ნაწილების, განსაკუთრებით ხერხემლისა და კუნთების დეტალური სურათები.
• კუნთის ბიოფსია: ზოგჯერ, დაზიანების ბუნების დასადასტურებლად, კუნთის მცირე ნაწილი აღებულია და მიკროსკოპით იკვლევენ.

რა არის SMA-ს მკურნალობის მეთოდები?

ათი-თხუთმეტი წლის წინ, SMA-ს მხოლოდ დამხმარე მკურნალობა არსებობდა, რომელიც სიმპტომებს აკონტროლებდა. თუმცა, დღეს, სამედიცინო მეცნიერების განვითარებასთან ერთად, მსოფლიოში არსებობს რამდენიმე მაღალეფექტური მკურნალობა, რომლებიც SMA-ს გამომწვევი გენეტიკური პრობლემის სამკურნალოდ არის მიმართული.

1. დამხმარე მზრუნველობა

მიუხედავად იმისა, რომ ეს მეთოდები დაავადებას არ კურნავს, ისინი აუცილებელია ბავშვის ცხოვრების ხარისხის გასაუმჯობესებლად.

• სუნთქვის მხარდაჭერა: განსაკუთრებით 1 და 2 ტიპის დიაბეტის დროს, როდესაც სასუნთქი კუნთები სუსტდება, შეიძლება საჭირო გახდეს სპეციალური ნიღაბი ან, მძიმე შემთხვევებში, სუნთქვის დამხმარე აპარატი (ვენტილატორი).
• კვება და ყლაპვა: რადგან ყლაპვის კუნთები სუსტია, ბავშვისთვის კარგი კვების უზრუნველსაყოფად საჭიროა დიეტოლოგის დახმარება. ზოგიერთ ბავშვს საკვები მილის მეშვეობით კვება სჭირდება.
• მოძრაობა და ფიზიოთერაპია: ფიზიოთერაპიის ვარჯიშები ხელს უწყობს სახსრების დაცვას და კუნთების სიმტკიცის შენარჩუნებას. საჭიროების შემთხვევაში, შეგიძლიათ გამოიყენოთ ფეხის სამაგრები, სასიარულო ეტლი ან ელექტრო ინვალიდის ეტლი.
• ზურგის პრობლემები: სქოლიოზის მქონე ბავშვებისთვის ექიმმა შეიძლება გირჩიოთ სპეციალური კორსეტის (ზურგის სამაჯურის) ტარება, რათა ზურგი გამართული იყოს.

2. გენზე ორიენტირებული თერაპიები

ეს ის პრეპარატებია, რომლებმაც რევოლუცია მოახდინეს SMA-ს მკურნალობაში.

• ნუსინერსენი (სპინრაზა): ეს პრეპარატი შეჰყავთ ზურგის ტვინის სითხეში ინექციის სახით. ის მოქმედებს „დამხმარე“ გენის, SMN2-ის სტიმულირებით, რომელზეც ადრე ვისაუბრეთ და ასტიმულირებს მის მიერ SMN ცილის უფრო მეტი რაოდენობით გამომუშავებას. მისი მიღება საჭიროა რამდენიმე თვეში ერთხელ.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): ეს არის გენური თერაპია, რომელიც ინტრავენურად ერთჯერადად შეჰყავთ. ის დეფექტურ SMN1 გენს SMN1 გენის ჯანსაღი ასლით ცვლის. ის, როგორც წესი, 2 წლამდე ასაკის ბავშვებს ეძლევათ.
• რისდიპლამი (ევრისდი): ეს არის ყოველდღიური პერორალური თხევადი მედიკამენტი, რომელიც ასევე მოქმედებს SMN2 გენიდან `SMN` ცილის გამომუშავების გაზრდით.

მიუხედავად იმისა, რომ ეს მკურნალობა ძალიან ძვირია, დადასტურებულია, რომ ისინი მნიშვნელოვნად აუმჯობესებენ ბავშვების განვითარების ეტაპებს (თავის დაჭერა, ჯდომა) და აკონტროლებენ დაავადების პროგრესირებას. თქვენ უნდა განიხილოთ ექიმთან, თუ რომელი მკურნალობაა საუკეთესო თქვენი შვილისთვის.