იცით თუ არა სამმაგი X სინდრომის შესახებ? მოდით, მარტივად ვისაუბროთ ამაზე.

ხანდახან ხომ არ გრძნობთ, რომ თქვენი ქალიშვილი გაცილებით მაღალია, ვიდრე მისი ასაკის სხვა ბავშვები? ან იქნებ ის ცოტა ჩამორჩება სასკოლო დავალებებს, ან უჭირს ყურადღების მიქცევა? ზოგჯერ, შესაძლოა, ამის უკან გენეტიკური მდგომარეობა იმალებოდეს, რომელზეც ბევრს არ ვსაუბრობთ, მაგრამ ძალიან მნიშვნელოვანია, რომ ვიცოდეთ. სწორედ ეს არის სამმაგი X სინდრომი. ნუ შეგეშინდებათ, როდესაც ამ სახელს გაიგებთ. ეს არ არის სერიოზული დაავადება. დღეს ყველაფერზე ძალიან მარტივად და გასაგებად ვისაუბრებთ.

მარტივად რომ ვთქვათ, რა არის სამმაგი X სინდრომი?

ამის გასაგებად, პირველ რიგში, ცოტა რამ უნდა ვიცოდეთ ჩვენი სხეულის ქრომოსომების შესახებ. წარმოიდგინეთ ჩვენი სხეული, როგორც დიდი ინსტრუქციის წიგნი. ყველა ჩვენი ინფორმაცია, როგორიცაა ჩვენი სიმაღლე, კანის ფერი, თვალის ფერი და თმის ტექსტურა, ამ წიგნშია ჩაწერილი. ქრომოსომები ამ წიგნის თავებია.

ჩვეულებრივ, ჯანმრთელი ადამიანის სხეულის ყველა უჯრედი შეიცავს ამ ქრომოსომების 23 წყვილს, ანუ 46 ქრომოსომას. ამ ქრომოსომებიდან ერთი წყვილი განსაზღვრავს ჩვენს სქესს.

• ქალებს ორი X ქრომოსომა აქვთ. ჩვენ ამას (XX)- ს ვუწოდებთ.
• მამრებს აქვთ ერთი X ქრომოსომა და ერთი Y ქრომოსომა. ჩვენ მას (XY)- ს ვუწოდებთ.

ახლა გესმით? კარგი. სამმაგი X სინდრომი არის მდგომარეობა, რომელიც მხოლოდ ქალებს აწუხებთ. ამ მდგომარეობის მქონე ქალს ყველა უჯრედში, ან ზოგიერთ უჯრედში, აქვს დამატებითი X ქრომოსომა, გარდა ორი X ქრომოსომისა, რომლებიც ჩვეულებრივ არსებობს (XX). ეს ნიშნავს, რომ მათი სასქესო ქრომოსომები განლაგებულია როგორც (XXX) . სწორედ ამიტომ ეწოდება მას „სამმაგი X“.

ზოგჯერ, ეს დამატებითი X ქრომოსომა შეიძლება მხოლოდ ზოგიერთ უჯრედში იყოს წარმოდგენილი და არა ყველაში. მედიცინაში ამას მოზაიკურ მდგომარეობას ვუწოდებთ.

რამდენად გავრცელებულია ეს მდგომარეობა?

ეს სინამდვილეში ძალიან იშვიათი მდგომარეობაა. კვლევებმა აჩვენა, რომ ის 900-დან 1000 ახალშობილ გოგონადან დაახლოებით ერთს ემართება.

თუმცა, აქ მნიშვნელოვანი ის არის, რომ ამ მდგომარეობით დაავადებულ ბევრ ადამიანს არანაირი სიმპტომი არ აღენიშნება. ისინი ნორმალური, ჯანსაღი ცხოვრებით ცხოვრობენ. ამიტომ, მათ არასდროს იციან, რომ ეს გენეტიკური ცვლილება აქვთ. სწორედ ამიტომ, ექიმები თვლიან, რომ ამ მდგომარეობით დაავადებულთა რეალური რაოდენობა შესაძლოა გაცილებით მეტი იყოს.

რა არის სამმაგი X სინდრომის სიმპტომები?

ეს არის ის, რისი ცოდნაც ბევრ მშობელს სურს. გახსოვდეთ, რომ ამ მდგომარეობის სიმპტომები მნიშვნელოვნად განსხვავდება ადამიანიდან ადამიანამდე. ზოგიერთმა შეიძლება საერთოდ ვერაფერი იგრძნოს. სხვებმა შეიძლება შემდეგი სიმპტომებიდან ერთი ან მეტი მსუბუქი ფორმით გამოავლინონ:

მოდით, ეს მახასიათებლები ნაწილებად დავყოთ, რათა მათი გაგება უფრო მარტივი იყოს.

რა არის ამის მიზეზი? ეს ისეთი რამაა, რაც თაობიდან თაობას გადაეცემა?

ეს პრობლემა ბევრ ადამიანს აწუხებს. სამმაგი X სინდრომი გენეტიკური მდგომარეობაა, თუმცა , როგორც წესი, მშობლებისგან მემკვიდრეობით არ გადაეცემა. ის თითქმის მთლიანად შემთხვევით ხდება.

მარტივად რომ ვთქვათ, როდესაც ბავშვი დედის კვერცხუჯრედიდან და მამის სპერმატოზოიდიდან ყალიბდება, ამ უჯრედების გაყოფის დროს ქრომოსომებში მცირე შეცდომა ხდება. ეს შეცდომა იწვევს დამატებითი X ქრომოსომის დამატებას. ეს არავის ბრალი არ არის.

კვლევამ აჩვენა, რომ ამ მდგომარეობის რისკი შეიძლება ოდნავ გაიზარდოს, თუ დედა ჩასახვის დროს 35 წელზე მეტი ასაკისაა. თუმცა, ეს არ ნიშნავს, რომ 35 წელს გადაცილებულ ყველა ბავშვს აქვს ეს რისკი.

როგორ დიაგნოზირებულია სამმაგი X სინდრომი?

როგორც ზემოთ აღვნიშნეთ, რადგან ბევრ ადამიანს არ აღენიშნება სიმპტომები, ეს მდგომარეობა დიაგნოზის გარეშე რჩება. თუმცა, თუ ექიმი ეჭვობს, რომ ბავშვს განვითარების შეფერხება ან სწავლის უნარის დარღვევა აქვს, მას შეუძლია ის გენეტიკურ ტესტირებაზე გააგზავნოს.

• გენეტიკური ტესტირება: ამისათვის გამოყენებული ძირითადი ტესტი არის სისხლის ანალიზი, რომელსაც კარიოტიპი ეწოდება. ეს საშუალებას გაძლევთ ნათლად დაინახოთ ქრომოსომების რაოდენობა და ფორმა სისხლის უჯრედებში.
• ორსულობის ტესტები: ზოგჯერ ორსულობის დროს სხვა მიზეზების გამო ჩატარებულმა ტესტებმა (მაგ. NIPT, ამნიოცენტეზი, CVS) შეიძლება ამ მდგომარეობის შესახებ მინიშნება მოგვცეს. თუმცა, მაშინაც კი, თუ მსგავსი რამ იცით, ნამდვილად მნიშვნელოვანია ბავშვის დაბადების შემდეგ ხელახლა ტესტირება მის დასადასტურებლად.
• სხვა შემთხვევები: ზოგიერთმა ქალმა შეიძლება აღმოაჩინოს, რომ მას ეს მდგომარეობა აქვს ტესტების მეშვეობით, როდესაც ისინი ნაყოფიერების პრობლემების სამკურნალოდ ეძებენ.

რა მკურნალობა არსებობს ამისთვის?

როდესაც ამას ვისმენ, პირველი, რაც მახსენდება, არის: „შეიძლება ამის განკურნება?“

ადრეული გამოვლენა უმნიშვნელოვანესია. თუ ბავშვს ამ მდგომარეობის დიაგნოზი ადრეულ ეტაპზე დაუსვეს, მას შეუძლია საჭირო მხარდაჭერა და მკურნალობა უფრო სწრაფად მიიღოს.

როგორც წესი, ექიმმა შეიძლება მიმართოს შემდეგ საკითხებს:

• თირკმლის ულტრაბგერითი გამოკვლევა: თირკმელებში ნებისმიერი პათოლოგიის შესამოწმებლად.
• კარდიოლოგის რჩევა: შეამოწმეთ გულის ფუნქცია.
• ფიზიკური თერაპია: თუ კუნთების სისუსტეა, გააძლიერეთ ისინი და გააუმჯობესეთ მოძრაობის კოორდინაცია.
• ოკუპაციური თერაპია:განივითარეთ ყოველდღიური დავალებების (მაგალითად, ჩაცმა, წერა და ა.შ.) მარტივად შესასრულებლად საჭირო უნარ-ჩვევები.
• მეტყველების თერაპია: დახმარება მეტყველების შეფერხების ან ენობრივი პრობლემების დროს.
• საგანმანათლებლო მხარდაჭერა: სკოლაში განსაკუთრებული ყურადღებისა და მხარდაჭერის გაწევა სწავლის უნარის დარღვევის მქონე ბავშვებისთვის.
• ფსიქოლოგიური კონსულტაცია: თუ არსებობს ისეთი პრობლემები, როგორიცაა შფოთვა ან თავდაჯერებულობის ნაკლებობა, დაეხმარეთ მათ მათთან გამკლავებაში.
• ექსპერტის რჩევები ნაყოფიერებასთან დაკავშირებით: მიიღეთ რჩევები, რომლებიც გჭირდებათ მომავალში ოჯახის დაგეგმვისას.

როგორია ცხოვრება ამ მდგომარეობით? მოქმედებს თუ არა ეს სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე?

ეს ყველაზე პოზიტიური რამაა, რაც უნდა იცოდეთ. სამმაგი X სინდრომის მქონე ადამიანების აბსოლუტური უმრავლესობა სრულიად ნორმალური, ჯანსაღი და ბედნიერი ცხოვრებით ცხოვრობს. ისინი დადიან სკოლაში, იღებენ უმაღლეს განათლებას, აქვთ სამსახური, ქორწინდებიან და ჰყავთ შვილები.

ეს მდგომარეობა არანაირად არ მოქმედებს ადამიანის სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე. ისინი, როგორც წესი, იმდენ ხანს ცოცხლობენ, რამდენსაც სხვა ქალები. საჭიროა მხოლოდ ადრეული ჩარევა და საჭირო მხარდაჭერის გაწევა, თუ რაიმე დისკომფორტია.

მშობლისთვის ნორმალურია, რომ შეშინდეთ და შეშფოთდეთ, როდესაც გაიგებთ, რომ თქვენს შვილს ეს მდგომარეობა აქვს. ასევე, შვებას გგვრის იმ პრობლემის მიზეზის პოვნა, რომელიც ამდენი ხანია გაწუხებთ, მაგალითად, „აჰ... ამიტომ არის ის ასეთი“. ყველა ეს გრძნობა ნორმალურია. მნიშვნელოვანია იცოდეთ, რომ მარტო არ ხართ. ღიად ესაუბრეთ ამის შესახებ ექიმს. მას ასევე შეუძლია მოგაწოდოთ ინფორმაცია დამხმარე ჯგუფების და სხვა რესურსების შესახებ, რომლებიც დაგეხმარებათ.